人黑色素瘤细胞系中MTS_1/p16CDK_4基因的突变

目的 探讨MTS1/p16CDK4基因在人肿瘤细胞中的突变及意义。 方法 采用PCRSSCP方法和基因序列测定技术对人黑色素瘤细胞系Bowes、Hela细胞和正常人肺细胞HFL中p16基因exon2进行检测和分析。 结果 Bowes细胞和Hela细胞中p16基因exon2扩增的单链DNA在聚丙烯酰胺凝胶中泳动加快,表明其DNA顺序存在单链构象改变。核酸序列测定证实第341号核苷酸发生T→C的颠换。 结论 p16基因的突变导致其编码蛋白质异常,引起细胞异常增殖。p16基因的突变是肿瘤发生和发展的重要原因。

卵巢上皮性癌p53基因改变、蛋白过度表达及临床意义

目的：检测卵巢上皮性癌ｐ５３基因改变、蛋白过度表达，探讨其与临床病理和预后的关系。方法：应用ＡＢＣ免疫组化法检测５６例卵巢上皮性肿瘤ｐ５３蛋白表达，对其中４０例应用聚合酶链反应单链构象多态性（ＰＣＲＳＳＣＰ）溴乙锭染色法检测ｐ５３基因５～８外显子突变及杂合性缺失（ＬＯＨ）。结果：（１）ｐ５３蛋白表达阳性率：良性肿瘤０／１０；交界性肿瘤１／４；卵巢上皮性癌２２／４２（５２．３８％），浆液性与粘液性癌表达相似，且３例原发灶与转移灶表达一致。（２）ｐ５３基因突变率：良性肿瘤０／１０；交界性肿瘤１／３；卵巢上皮性癌１３／２７（４８．１５％），其中８例杂合型基因的病例中４例基因突变伴等位基因杂合性缺失。本研究１３例ｐ５３基因突变者中１２例ｐ５３蛋白过度表达。ｐ５３蛋白过度表达与卵巢上皮性癌组织学类型、临床分期及预后无关（Ｐ＞０．０５）。而与卵巢上皮性癌病理有关（Ｐ＜０００５）。结论：ｐ５３基因改变及蛋白过度表达在卵巢癌中较常发生，且与卵巢上皮性癌病理分级有关，这些改变可能是卵巢上皮性癌的早发事件，亦在卵巢上皮性癌的发生发展过程中起重要作用。

缺血性脑血管病患者载脂蛋白E基因多态性频率分布

为研究中国汉族缺血性脑血管病(ICVD)患者 ApoE 基因型及等位基因频率分布状况,随机选择 ICVD 患者93例,平均年龄63.9岁;并选择同龄非 ICVD 受检者100例作为对照。采用单链构象多态性(SSCP)技术检测 ApoE 基因型。主要结果如下:(1)ICVD 患者组 ApoEε_(3/3)频率明显低于同龄对照组(P<0.05),(2)中年组 ICVD 患者中ε_(3/3)为56.78%,明显低于同龄对照组之73.07%(P<0.05),ε_(4/3)频率(31.37%)较同龄对照组(11.54%)增高(P<0.05).ε_4等位基因频率(19.61%)显著高于同龄对照组(9.62%)(P<0.05)。本实验结果提示:ApoEε_4基因频率增高与ICVD 发病有关,似可作为 ICVD 的危险标志,但其与老年患者关系不明显。