p27基因多态性与食管癌的关联研究

目的探讨p27基因第109密码子的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)对食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)发生及淋巴结转移的影响。方法采用基于医院的病例-对照研究方法,收集202例食管癌患者和265例健康对照个体,采集静脉抗凝血5mL,同时收集病史、个人史、肿瘤家族史。以蛋白酶K消化-饱和氯化钠盐析法提取外周血白细胞DNA,分别采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)-片断长度分析和PCR-限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism analysis,RFLP)方法检测p27基因第109密码子SNP位点的基因型。结果ESCC组的p27基因第109密码子的多态性基因型和等位基因型分布与健康对照组无显著性差异(P>0.05)。根据吸烟状况分层分析发现,p27的基因型及等位基因型频率在吸烟及非吸烟的患者和健康个体中均无显著性差异(P>0.05)。根据有无淋巴结转移进行分层分析表明,p27基因多态性在有淋巴结转移组和无淋巴结转移组之间无显著性差异(P>0.05),所以p27基因多态性与淋巴结转移的风险性无关。结论p27基因第109密码子的多态性基因型和等位基因型不单独影响ESCC的发生和发展。p27基因第109密码子的多态性与ESCC患者淋巴结转移的风险性无关。

白细胞介素-6基因启动子-174G/C单核苷酸多态性的研究

目的 研究广西汉族人群白细胞介素 -6(IL -6)基因启动子 -174位点单核苷酸多态性分布特点 ,比较其在不同种族间分布的差异。方法 应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR -RFLP)的分析方法 ,检测了 198例健康者IL -6基因启动子 -174位点单核苷酸的多态性。结果 IL -6基因各基因型频率GG型为 98.48% ,GC型为 1.5 2 % ;G、C各等位基因频率分别为 99.2 4% ,0 .76% ,这种基因多态性分布在男女之间差异均无显著性 (P >0 .0 5 )。但与其它种族比较 ,发现不同种族间IL -6基因型分布及等位基因频率差异均有高度显著性 (P <0 .0 1)。结论 IL -6基因启动子 -174G/C单核苷酸多态性分布存在着较大的种族差异。这种差异可能是导致一些疾病在不同种族间的发病率和临床表现存在显著不同的因素之一。

新疆哈萨克族β_2肾上腺素能受体基因G252A和C523T多态性与原发性高血压的关系

目的:探讨β2肾上腺素能受体(β2-AR)基因G252A和C523T单核苷酸多态性(SNPs)与新疆哈萨克族原发性高血压(EH)的相关性。方法:采用多聚酶链式反应-限制性酶切片段长度多态性技术(PCR-RFLP),对新疆哈萨克族人进行β2-AR基因G252A、C523T多态性检测,观察G252A与C523T各等位基因、基因型和联合基因型在EH组和正常血压(NT)组中的分布,分析其与该民族高血压的关系。结果:新疆哈萨克族人存在G252A多态及AA、AG、GG3种基因型和C523T多态及TT、TC、CC3种基因型,各基因型在研究人群中的分布均符合Hardy-Weinberg平衡。两位点6种基因型和4种等位基因频率在EH组和NT组间的分布均无统计学差异((P>0.05)。对G252A的GG基因型、C523T的CC基因型组成联合基因型与其他基因型总和进行分析,在收缩压、舒张压、平均动脉压水平方面差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:新疆哈萨克族人β2-AR基因存在G252A与C523T多态性,但这两种多态性可能与哈萨克族高血压不相关。

TLR9基因rs187084单核苷酸多态性与中国藏族人群结核易感性研究

目的目前关于藏族人群Toll样受体9(TLR9)SNP与结核病相关性的研究较少。文中旨在探讨中国藏族人群Toll样受体9(TLR9)基因多态性与结核病易感性的相关性。方法选择2013年2月至2015年8月于四川省阿坝藏族羌族自治州人民医院就诊的中国藏族人群1216例。其中613例结核病患者为结核病组,603例体检健康者为对照组。应用多重连接酶检测反应(MLDR)技术,检测TLR9(rs187084、rs5743836)多态性位点的基因型,并采用Logistic回归分析多态性位点与藏族人群结核病的易感性。结果 SNP位点rs187084 G/A的等位基因频率分布在结核病组、对照组间差异无统计学意义(P=0.668)。rs187084的基因型与藏族人群结核病的遗传易感无相关性(P>0.05)。rs187084位点在显性模型、隐性模型及加性模型分析中差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 TLR9基因rs187084多态位点与中国藏族人群的结核病遗传易感性无关联。

贵州黔西南地区少数民族与汉族心房颤动患者ACE基因I/D多态性研究

目的:探讨贵州黔西南地区少数民族、汉族心房颤动与血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D多态性之间的关系。方法:在贵州黔西南地区选取111例住院房颤患者,分为少数民族组(51例)和汉族组(60例),收集患者一般资料及常规检查结果,采用聚合酶链式反应、基因测序方法检测两组患者血液中ACE基因I/D多态性,分析ACE基因I/D多态性与房颤关系。结果:两组患者一般资料比较,少数民族组房颤发病年龄、并发原发性高血压、左房前后径均小于汉族组,尿酸、左室射血分数高于汉族组,差异具有统计学意义(P<0.05);少数民族组ACE基因I/D的基因型以ID型(43.1%)为主,其次为Ⅱ型(41.2%)和DD型(15.7%),等位基因Ⅰ和D分布频率分别为63%和37%;汉族组基因型以Ⅱ型(46.7%)为主,其次为ID型(28.3%)和DD型(25%),等位基因I和D分布频率分别为61%和39%;两组ACE基因I/D多态位点基因型频率和等位基因频率,两组ACE基因I/D各基因型左房前后径、左室舒张期末内径大小比较,差异均无统计学意义(P>0.05);ACE基因I/D各基因型在男女性别分布上无论是组内还是组间比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:贵州黔西南少数民族及汉族房颤患者中ACE基因I/D的基因型分别以ID型和Ⅱ型为主,未发现ACE基因I/D多态性的种族差异性,该基因多态性分布不受性别的影响;少数民族房颤发病年龄、并发原发性高血压、左房前后径均小于汉族。

煤焦油沥青接触工人XRCC1基因多态性与DNA损伤的关系

目的研究煤焦油沥青接触工人XRCCl基因多态性与外周血淋巴细胞DNA损伤易感性的关系。方法选择203名煤焦油沥青装置区作业工人（接触组）和76名后勤管理人员（对照组）为研究对象。使用统一调查表收集个人基本信息。用碱水解-高效液相色谱法（HPLC）测定尿中1-羟基芘（1-OHP）浓度作为多环芳烃接触内剂量，用碱性彗星实验评价个体外周血淋巴细胞DNA损伤程度，用荧光探针实时定量PCR实验方法（TaqMan MGB real-timePCR）检测XRCCl基因3个位点（XRCCl-194、XRCCl-280、XRCCl．399）的单核苷酸多态性。结果两组研究对象年龄、性别构成、吸烟率及饮酒率比较，差异均无统计学意义（p〉0．05）。接触组尿中1-OHP浓度（2．47±0．93μg／g肌酐）明显高于对照组（1．23±0．74μg／g肌酐），差异有统计学意义（P〈0．05）。接触组外周血淋巴细胞彗星Olive尾矩水平（3．21±0．93）明显高于对照组（0．94±0．39），差异有统计学意义（P〈0．05）。两组研究对象XRCCl-194、XRCCl-280、XRCCl-399等3个位点各基因型在两组中的分布差异均无统计学意义（P0．05）。在校正性别、年龄、吸烟率、饮酒率、工龄和尿中1-OHP浓度后，接触组中XRCCl-280位点基因多态性和彗星Olive尾矩水平有明显关联性（P〈0．05）。经两两比较，携带野生纯合子基因型GG个体彗星Olive尾矩水平明显低于携带杂合子基因型GA及携带突变纯合子基因型AA的个体，差异有统计学意义（P〈0．05）；携带杂合子基因型GA个体彗星Olive尾矩水平明显低于携带突变纯合子基因型AA的个体，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论XRCCl基因Arg280His位点多态性可影响煤焦油沥青职业暴露导致的外周血淋巴细胞DNA损伤水平。