建昌马Prdm9基因锌指序列的研究

本研究旨在分析建昌马Prdm9基因锌指域的遗传多样性和结构特征。实验选用建昌马(n=40),通过PCR扩增Prdm9基因锌指域并进行克隆测序。结果显示,建昌马Prdm9锌指域中存在15种C2H2型锌指,其中8个在马属动物上还没有报道;锌指间有1~4个氨基酸差异,并发生在4个固定位点上,其中3个为正向选择位点;在建昌马中检测到16种Prdm9锌指域,大多数包含9个锌指,在群体中形成A~P共14种基因型,其中AJ基因型占明显优势,A和J(ZFD1、ZFD9)为优势等位基因;Prdm9锌指域的基因杂合度、有效等位基因数、多态信息含量高,显示丰富的遗传多态性。本研究表明,建昌马Prdm9锌指和锌指域具有丰富的遗传多样性,其结构不同于马属动物中已有的报道。

牦牛和黄牛睾丸组织Prdm9基因cDNA序列的比较

为比较牦牛与普通牛Prdm9基因的序列特征,采用RT-PCR和3'-RACE方法,从牦牛和黄牛睾丸组织总RNA中分别获得Prdm9基因的部分cDNA序列,经过拼接后获得了牦牛和黄牛Prdm9基因的完整cDNA序列,长度分别为2580bp和2421bp,编码序列长度均为2091bp,共编码696个氨基酸,氨基酸序列相似性为98.56%.分析显示,牦牛和黄牛Prdm9基因开放阅读框有10个核苷酸同义突变和10个单核苷酸多态性(SNPs),并导致10个氨基酸差异,其中4个位于锌指域.研究结果表明,牦牛和黄牛Prdm9基因结构特征类似,但在锌指域存在一些氨基酸差异,可能会影响该基因的功能.

三个牛品种Prdm9基因串联锌指序列的比较

Prdm9基因编码一种组蛋白甲基转移酶,被认为是物种形成基因.为阐明不同牛品种Prdm9基因的序列特征,试验从3个牛品种(中国荷斯坦牛26头、云南BMY牛25头和皖南黄牛16头)血液中提取基因组DNA,采用PCR方法特异扩增该基因中进化最快的串联锌指序列,并进行克隆测序和生物信息学分析.根据Prdm9基因的测序结果,推导其蛋白质序列,显示试验牛Prdm9蛋白中存在串联的C2H2型锌指,每个锌指由21个氨基酸组成,由于在1~4个固定位点上存在氨基酸差异,共形成了8种不同的锌指.在67头牛的Prdm9中检测到9种不同的锌指域,每种锌指域含5~7个(多数为6个)锌指,其类型存在品种间差异.研究表明,Prdm9基因的锌指序列、锌指域组成在3个牛品种间和个体间均存在差异,表现出较高的遗传多态性.

牦牛PRDM9基因的CDS序列及其生物信息学分析

文章通过RT-PCR技术克隆了牦牛PRDM9基因的cDNA序列,利用DNAMAN、MAGA4、ExPASy等多个生物信息学软件进行了分析研究。结果表明:扩增出的牦牛PRDM9基因的编码区长1 533 bp,编码510个氨基酸。与普通牛、人和鼠相应基因核苷酸序列进行比对,其一致性分别为99%、76%和69%。预测的牦牛PRDM9蛋白二级和三级结构显示它是一个具有3种功能结构域的弱碱性螺旋状蛋白。这为今后的进一步研究提供了理论基础。

PRDM9多态性与慢性粒细胞白血病的关联性研究

目的探究PRDM9多态性与慢性粒细胞白血病(CML)遗传易感性的关系。方法应用PCR直接测序技术与DNA单克隆测序技术,对116名Ph染色体及BCR-ABL融合基因阳性CML患者(CML组)和111名健康对照人群(对照组)的PRDM9多态性做DNA序列测定分析;对比CML患者与健康人群的PRDM9多态性分布差异,并通过卡方检验来探究二者之间的关联性。结果在对照组中共发现了7种PRDM9等位基因,其中已命名的有PRDM9-A、B、C、L3及L7,另外2个为新等位基因,分别命名为X1和X2。CML组中共发了10种PRDM9等位基因,除5个已命名等位基因与对照组一样,还发现了5个新等位基因X1、X2、X5、X12及X13。CML组与对照组中PRDM9-A及B等位基因分布为分别为68.10%vs 83.78%,19.40%vs 9.91%(P<0.01),AA基因型分布为41.38%vs 71.17%,AB基因型分布为33.62%vs 15.32%(P<0.01)。此外,PRDM9基因多态性分布在中国汉族与欧洲及非洲人群中存在明显差异(P<0.01)。结论 PRDM9多态性与CML具有关联性,A及AA是CML发生的保护等位基因及基因型,B及AB是CML发生的易感等位基因及基因型。PRDM9基因多态性分布具有人群特异性。

PRDM9基因多态性与汉族男性精子发生障碍相关性研究

目的:探讨PRDM9基因多态性与精子发生障碍的关系。方法:应用Sequenom MassArray质谱阵列技术对377例已生育的汉族男性人群(对照组)和309例汉族男性精子发生障碍患者(包括199例非梗阻性无精子症和110例严重少弱精子症,病例组)PRDM9基因的2个标签单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点(rs1874165,rs2973631)进行基因型检测。应用Plink 1.03软件对数据资料进行统计分析,比较对照组与病例组等位基因频率及基因型显性/隐性模式的差异。结果:PRDM9基因2个标签SNPs的等位基因频率在对照组与病例组间无统计学差异(P>0.05),进一步对2个位点的基因型显性模式和隐性模式分析也未显示统计学差异(P>0.05)。结论:PRDM9基因rs1874165,rs2973631多态性与汉族男性精子发生障碍可能无相关性。