IKZF1突变在慢性粒细胞白血病急变成急性淋巴细胞白血病中的作用

目的探讨IKZF1基因变异与慢性髓细胞白血病急变的关系。方法选取北京大学第一医院及陆道培血液肿瘤中心2009年6月至2011年10月就诊的212例白血病[156例急性淋巴细胞白血病（B-ALL）、20例急性髓性白血病（AML）、36例慢性髓细胞白血病（CML）]患者及10名健康对照者为研究对象。采用巢式PCR方法扩增患者初治或急变期标本中IKZF1基因cDNA，PCR后的产物进行电泳检测，对异常扩增片段进行基因测序分析，以确定IKZF1基因的不同亚型。结果B-ALL中常有IKZF1异常表达，156例B-ALL中43例（27．6％）出现IKZF1异常表达。20例AML和10名健康对照者标本中均未检测到IKZF1异常表达。BCR-ABL1阳性B-ALL有IKZF1异常表达，38例中有30例（79．0％）增高，其中25例表达Ik6、2例表达Ik9、1例表达Ik7，2例IKZF1表达缺失。BCR-ABL1阴性的118例B-ALL中，仅有13例（11．0％）IKZF1异常表达（均为Ik6）。CML初治和慢性期标本中均未检测到IKZF1异常表达。CML发生B-ALL急变的12例患者中，7例（58．3％）有Ik6表达；而发生AML急变的CML标本中均无IKZF1异常表达。结论IKZF1基因变异所致的2次打击是CML急变为B-ALL的一个重要因素。

自体造血干细胞移植治疗急性白血病的研究进展

经过近40年的发展，自体造血干细胞移植（AHSCT）在急性白血病治疗中的地位和作用不断变化。AHSCT的主要优势为移植相关死亡率低和移植后患者生活质量高，其主要问题为移植后复发率高。预后良好及不适合异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）的急性髓细胞白血病（AML）患者可受益于AHSCT；在酪氨酸激酶抑制剂（TKI）靶向治疗时代，对TKI反应良好的Ph＋-急性淋巴细胞白血病（ALL）患者进行AHSCT治疗后，可提高其远期生存质量。为了提高AHSCT治疗急性白血病的疗效，AML患者应在化疗缓解后强化治疗2～3个疗程进行AHSCT治疗，ALL患者则应在化疗缓解后强化治疗3～5个疗程进行为宜。ALL患者在接受AHSCT治疗后，还应进行移植后维持治疗。