早孕期胎儿颈项透明层厚度及颜面轮廓超声指标对21-三体综合征的预测价值

目的分析早孕期胎儿颈项透明层(NT)厚度及颜面轮廓超声检查指标与21-三体综合征的相关性,探讨其对21-三体综合征的预测效力。方法选取2016年1月~2019年12月行早孕期超声检查,并经染色体检查证实为21-三体综合征的51例胎儿(观察组)进行回顾性分析,测算其NT厚度、额-上颌(FMF)角、上颌-鼻根-下颌(MNM)角、上下颌面(MMF)角和鼻前组织厚度与鼻骨长度比值(PT/NBL),并随机选取300例正常早孕期胎儿(孕期与观察组基本一致)作为对照组,比较上述超声检查指标与21-三体综合征的相关性,并应用二元Logistic回归分析探讨21-三体综合征的独立危险因素。结果两组间NT厚度、FMF角、MNM角、PT/NBL比较差异有统计学意义(均P<0.05),MMF角差异无统计学意义(P=0.317);观察组NT增厚(≥2.5 mm)、FMF角增大(>92.5°)、MNM角偏小(<6.2°)、PT/NBL增大(>0.94)及鼻骨缺失发生率均高于对照组(均P<0.05),MMF角偏小(<81.6°)发生率两组差异无统计学意义(P=0.099)。二元Logistic回归分析结果显示,鼻骨缺失(OR 9.335,P=0.004)、NT增厚(OR 8.657,P=0.000)、PT/NBL增大(OR 2.669,P=0.038)及FMF角增大(OR 2.634,P=0.049)均为早孕期21-三体综合征的独立危险因素。结论早孕期NT增厚、FMF角增大、MNM角偏小、PT/NBL增大及鼻骨缺失与21-三体综合征具有相关性,其中鼻骨缺失、NT增厚、PT/NBL增大、FMF角增大是21-三体综合征的独立危险因素。

实时双平面成像技术测量正常胎儿二尖瓣环面积的应用

目的评价实时双平面成像(Bi-Plane)技术在测量不同孕周正常胎儿二尖瓣环面积中的可行性。方法利用常规二维超声和实时Bi-Plane技术观察159胎二尖瓣形态结构,测量二尖瓣环面积,分析测值与孕周的相关性,记录成像率和采集时间,并进行统计学分析。结果常规二维超声和实时Bi-Plane技术所测二尖瓣环面积与孕周均呈正相关(r=0.71、0.75,P均<0.05)。2种方法测量二尖瓣环面积的成像率(x^2=4.375,P=0.036)和采集时间(t=6.11,P<0.05)差异均有统计学意义。结论实时Bi-Plane技术测量二尖瓣环面积直接、准确、方便、快捷,可以评估胎儿二尖瓣的异常改变,为临床提供重要的诊断依据。

基因释放剂结合异源双链分析快速检测β地贫最常见的一种突变

β地贫是一种分子病理具有高度异质性的、我国南方最为常见的遗传性血液病.在已发现的23种β地贫突变中,CD41-42(-TCTT)移码突变基因频率最高(达41.6%).根据PCR原理和该突变的特点,作者设计了一对引物进行PCR特异扩增,电泳分析即可检出此种突变.并引进基因释放剂DNA模板快速制备法,从而使此技术更为简便和实用.作者运用此法检测了广东珠海地区114份β地贫样品,CD41-42突变捡出率为40.35%,并成功地应用于产前诊断中.根据实验结果,作者建议在分析未知β地贫突变时,首先采用本法先对CD41-42突变进行初筛,而将RDB和ASO技术作为补充.

两种不同超声诊断方法诊断前置胎盘82例的临床对比研究

目的探讨经腹部超声与经会阴超声诊断前置胎盘的准确率。方法回顾性分析我院收治于2014年1月至2016年1月经分娩证实为前置胎盘的82例患者,按照诊断方式的不同分为对照组和观察组各41例,对照组行经腹部超声诊断,观察组行经会阴超声诊断。比较2种不同诊断方法的诊断准确率。结果观察组的诊断准确率为95%;对照组的诊断准确率为76%,观察组的诊断准确率明显高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);观察组的漏诊率为5%,对照组的漏诊率为24%,观察组明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论前置胎盘采用经会阴超声诊断能有效提高诊断准确率,该诊断方法可将子宫后壁、侧壁,以及胎先露位置较低者清晰显示出来,降低误诊率。

胎儿心脏超声智能导航技术在法洛四联症中的诊断效能

目的探讨胎儿心脏超声智能导航技术(FINE)在诊断法洛四联症(TOF)中的应用价值。资料与方法纳入经胎儿心脏超声(FE)初步拟诊为TOF的孕妇66例,以产后随访、手术或尸检为诊断"金标准"。使用三维容积探头采集胎儿心脏图像数据,由3位不同诊断经验的超声医师作为观察者(A诊断经验丰富,B、C经验不足;C1和C2为C在2次不同时间的评分),分别应用FINE对图像进行后处理,读取诊断并进行评分,比较FE与FINE之间、不同医师之间以及同一医师内部诊断评分的一致性。结果17例TOF入选。医师A和B应用FINE所获得的评分与FE、"金标准"有较高的一致性(P均>0.05),而医师C1获得评分差异有统计学意义(P=0.004)。医师A和B所获得的评分有高度一致性(A评分为5分和3分者分别为15例、2例,B评分为别为8例和9例,P=0.577),医师B和C1差异无统计学意义(C1评分为5分和3分者分别为4例、13例,P=1.000),而医师A和C1所获得的评分差异有统计学意义(P=0.029)。C1和C2所获得的评分一致性较好(P=0.317)。医师A所需时间明显少于B(P=0.004)和C1(P<0.001)。结论应用FINE可诊断胎儿TOF,观察者内部和观察者之间具有良好的重复性。

胎儿先天性膈疝的产前系统超声诊断进展

先天性膈疝是膈肌发育障碍导致腹腔内容物疝入胸腔内,致使肺发育障碍,胎儿宫内或产后死亡。产前系统超声通过对胎儿形态结构的详细检查,可对先天性膈疝及其合并的畸形进行诊断,并评估预后,有利于优生优育及孕妇对胎儿的充分选择。本文就胎儿先天性膈疝的产前系统超声诊断进展做一综述。

中孕期经腹部超声测量宫颈长度与自发性早产的相关性

目的探讨孕20~24周^(+6)超声筛查胎儿结构时,经腹部超声测量的宫颈长度(cervical length,CL)与自发性早产的关系。方法本研究为基于一项前瞻性队列的巢式病例对照研究,该队列研究纳入了2019年4月至2022年8月自孕11~13周^(+6)至分娩的4995例单胎妊娠妇女,均在南京大学医学院附属鼓楼医院行超声胎儿结构筛查并有图像保存。本研究纳入20~36周^(+6)自发性早产或足月分娩的孕妇,排除失访、医源性早产、行宫颈环扎手术、个人或社会因素选择性终止妊娠、孕20周前自然流产、胎死宫内以及未获得中孕期宫颈超声图像的孕妇,采用倾向性评分的方法,以年龄、体重指数、早产史、剖宫产史及妊娠间隔≥5年为匹配因素按照1∶1进行匹配,自发性早产和足月分娩孕妇各101例,对留存超声图像进行CL测量。采用非参数检验或χ^(2)检验对数据进行统计分析。以受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线下面积评估腹部超声测量的CL与自发性早产的关系。结果孕20~24周^(+6)经腹部超声测量的CL在自发性早产组较足月分娩组更短[2.8 cm(2.5~3.3 cm)与3.4 cm(3.0~3.9 cm),Z=-5.85,P<0.001]。若以CL<3.4 cm为界值预测自发性早产(20~36周^(+6)),特异度为0.50,灵敏度为0.77,其中预测<32周早产的灵敏度为0.92,预测<28周早产的灵敏度达到1.00;若以CL<3.7 cm为界值,预测自发性早产的灵敏度为0.87,特异度为0.36,预测<32周早产的灵敏度达到1.00。预测孕28~36周^(+6)早产的效能与20~36周^(+6)类似,以CL<3.4 cm和CL<3.7 cm为界值,灵敏度分别为0.76和0.86。结论对于无早产史/晚期流产史者,经腹部超声测量CL可作为确定是否需要进一步阴道超声测量CL的初步筛查方法。

早孕期胎儿颈项透明层厚度及颜面轮廓超声指标对21-三体综合征的诊断价值

目的回顾性分析颈项透明层（NT）厚度、额-上颌角（FMF角）、鼻前组织厚度与鼻骨长度的比值（PT／NBL）在早孕期正常胎儿及21-三体综合征胎儿间的差异，探讨其联合应用对早孕期21-三体综合征的诊断价值。方法回顾性分析经产科超声及染色体检查证实为21-三体综合征的35例胎儿的早孕期超声图像资料，测算其NT厚度、FMF角和PT／NBL，并与70例随机抽取的正常早孕期胎儿（孕期与病例组基本一致）进行对比分析；并对NT厚度、NT厚度联合FMF角、NT厚度联合FMF角和PT／NBL对21-三体综合征的检出率进行对比分析。结果①病例组NT厚度大于对照组，二者比较差异有显著统计学意义（t=7．401，P=0．00）；病例组20例（57．1％）NT增厚，对照组3例（4．3％）。②病例组FMF角大于对照组，二者比较差异有显著统计学意义（t=-5．283，P=0．00）；以对照组FMF角的单侧第95百分位（93．60）作为诊断参考值，病例组13例（37．1％）大于该值，对照组1例（1．4％）。③病例组PT／NBL大于对照组，二者比较差异有显著统计学意义（t=-7．826，P=0．00）；以对照组PT／NBL的单侧第95百分位（0．93）作为诊断参考值，病例组19例（54．3％）大于该值，对照组4例（5．7％）。④单独应用NT厚度、NT厚度＋FMF角联合应用、NT厚度＋FMF角＋PT／NBL联合应用诊断21-三体综合征的敏感度和约登指数均逐渐提升，三者间敏感度差异均具有统计学意义（P〈0．05），三者特异度均〉9（）％。结论早孕期21三体综合征胎儿的NT厚度、FMF角及PT／NBL三项参数均明显增大，以NT增厚最为常见，其次为PT／NBL增大，再次为FMF角增大。早孕期联合应用三大参数能明显提高21一三体综合征胎儿的检出率。

超声对胎儿肾盂积水的观察及其临床意义

目的探讨检查胎儿肾盂积水的不同分级及前后径与其预后的关系,为孕期观察及临床处理提出合理方案。方法检查对象来自我院产科门诊被疑为胎儿肾盂积水的孕妇,共226例,超声检查孕周为20～40周;应用二维超声观察、测量胎儿肾盂形态及大小、肾盏变化和肾皮质的厚度,给以分级,定期超声复查并追踪产后结局。结果Ⅰ级肾盂积水胎儿共143例186只肾,其肾盂前后径在0.3～1.0 cm 之间,生后很快消退,预后好;Ⅱ级肾盂积水胎儿共47例52只肾,其肾盂前后径在1.1～1.8 cm 之间,生后大部分缓解渐消退,只有少部分(约3.9%)随孕周增加渐加重,生后需手术治疗。Ⅲ级肾盂积水胎儿共10例10只肾,其肾盂前后径在1.5～3.3 cm 之间,约70%生前、后均呈加重趋势需手术治疗,Ⅳ级肾盂积水胎儿共8例11只肾,其肾盂前后径在1.5～7.2 cm 之间,生后均需手术治疗。结论对Ⅰ级肾盂积水,一般无随访监测的必要;Ⅱ级以上肾盂积水产前、产后需定期超声检查,采用肾盂前后径线和分级联合应用的方法对胎儿肾盂积水进行评估比较合适。

1450例羊膜腔穿刺指征与产前诊断核型结果研究

目的探讨不同羊膜腔穿刺指征在胎儿染色体异常产前诊断的价值。方法对1 450例不同羊膜腔穿刺指征孕妇进行产前诊断,比较不同指征下各染色体异常胎儿的检出率,比较因素包含年龄高风险、无创产前DNA检测(NIPT)高风险、超声异常、唐氏筛查异常风险、不良孕产史、夫妻染色体核型异常等。结果 1 450例羊膜腔穿刺细胞培养成功率99. 86%(1 448/1 450),胎儿变异核型检出率(含多态性) 7. 80%(113/1 448)。各产前诊断指征中NIPT高风险检出率最高,为56. 84%(54/95);其次为夫妻染色体核型异常35. 29%(12/34);超声异常、高龄、不良孕产史检出率分别为10. 51%(56/533)、9. 20%(46/500)和8. 64%(26/301)。结论妊娠中期对具有羊膜腔穿刺指征孕妇进行产前诊断很有必要,无创DNA检测高风险及夫妻染色体异常对羊膜腔穿刺产前诊断结果影响尤为显著,超声异常、高龄、不良孕产史对预防出生缺陷有积极意义。