福建畲族群体17个Y-STR基因座单倍型及遗传关系

应用Y-filerTM试剂盒及基因分型技术,检测152份福建畲族无关男性个体17个Y-STR基因座的多态性分布,计算等位基因频率及单倍型多样性,并结合已公开发表的其他11个群体相应基因座的单倍型资料,分析福建畲族群体遗传距离和聚类关系。福建畲族DYS385a/b基因座检出50种单倍型,其余15个Y-STR基因座分别检出3-11个等位基因,基因多样性GD值在0.4037(DYS391)～0.9725(DYS385a/b);观察到DYS19和DYS390基因座双等位基因和DYS385a/b基因座三等位基因,以及DYS448等部分基因座出现的"off-ladder"等位基因现象。17个Y-STR基因座共同构成的单倍型144种,其中138种单倍型出现1次,5种出现2次,1种出现4次,累计GD值为0.9990。从遗传距离分析发现,福建畲族与浙江汉族之间的遗传距离最近(0.0042),与青海藏族(0.2378)之间的遗传距离相对较远。福建畲族最靠近由台湾群体、浙江汉族、南方汉族等典型南方汉族群体聚成的分支区域。结果表明该17个Y-STR基因座在福建畲族群体中具有丰富的遗传多态性,对建立Y染色体STR数据库,研究群体遗传学和进行法医学应用有重要意义。

广西汉族群体36个Y-STR基因座多态性分析

目的分析广西汉族群体36个Y-STR的单倍型分布,并评价其法医学应用价值。方法采集广西汉族629名无亲缘关系的健康男性个体的血样,应用SureID■ PathFinder荧光检测试剂盒复合扩增36个Y-STR基因座。结果在629例样本中,有4种单倍型观察到2次,621种单倍型观察到1次;36个Y-STR的单倍型多样性、匹配概率、分辨能力分别为0.9999797、0.0016100、0.9936407。结论36个Y-STR在广西汉族群体中具有较好的单倍型多样性和分辨能力。

中国海南岛黎族人群Y染色体上四个微卫星基因座的多态性研究

目的 调查 4个 Y染色体短串联重复序列 (shorttandem repeat,STR)基因座的遗传多态在海南岛黎族群体中的分布状况。方法 应用多重聚合酶链反应扩增后 ,用 ABI377自动测序仪进行基因扫描分型。结果 在 2 30名无亲缘关系的黎族男性个体中观察到 4个 Y- STR基因座均有遗传多态性 ,DYS3891有 4种等位基因 ,DYS390有 5种等位基因 ,DYS391有 4种等位基因 ,DYS393有 5种等位基因。获得了黎族群体在 4个 Y- STR基因座的等位基因频率、基因多样性和单倍型频率数据。结论 为我国不同民族人群 Y染色体特异性 STR的群体遗传学、法医学提供了可比性资料 。

中国傈僳族和怒族群体人类白细胞抗原Ⅰ类基因区Alu插入多态性研究

目的研究中国两个隔离群体（傈僳族和怒族）人类白细胞抗原（human leukocyte antigen，HLA）Ⅰ类基因区域内5个HLA—Alu插入多态性（AluMICB、AluTF、AluHJ、AluHG和AluHF）的分布特征。方法应用聚合酶链反应技术对中国两个隔离群体傈僳族（107人）和怒族（104人）进行HLA-Alu多态性分型。结合HLA基因分型数据，分析这两个群体中HLA—Alu插入与HLA—A、HLA—B和HLA—C基因的关系。根据HLA-Alu频率计算各群体间遗传距离，构建系统进化树。结果AluTF和AluHF插入的频率在这两个群体间的差异有统计学意义（P〈0．05），其余位点差异无统计学意义。HLA-Alu插入与HLA的关联程度在两个群体中有差异，如AluTF＊2与HLA-B＊56：01均有关联，但在傈僳族中呈强关联（74．0％），在怒族中仅存在中等程度的关联（30．7％）。傈僳族和怒族群体中，HLA-Alu插入与HLA基因的不同亚型具有关联，如AluHG＊2与HLA—A＊02的不同亚型存在关联。系统进化树显示中国傈僳族和怒族与我国南方群体及泰国人群聚为一支。结论不同群体中HLA-Alu插入与HLA不同等位基因的关联程度存在差异，这种差异性为研究HLAⅠ类基因多样性的产生和进化、祖先单倍型的形成以及该区域内连锁不平衡和重组提供了新的线索。