遗传性红细胞酶缺陷性疾病的研究进展

遗传性红细胞酶缺陷性疾病的研究表明,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷使红细胞膜上带3蛋白寡聚化而诱发溶血,并能激活补体产生抗疟效应;丙酮酸激酶蛋白晶体构象A区疏水核心的突变引起酶活力显著降低和严重溶血;嘧啶5′-核苷酸酶突变位点与溶血程度无关,但对酶的活性和热稳定性有不同程度的影响;位于甲脂蛋白或还原型辅酶Ⅱ结合区的细胞色素b5还原酶突变会造成神经系统发育和功能的严重障碍。此外,红细胞酶的非酶功能参与细胞凋亡及癌基因表达的调控。