白介素4受体基因Q576R多态性及与变应性鼻炎的相关性

目的对变应性鼻炎患者行白介素4受体基因Q576R分型,探讨白介素4受体基因Q576R基因与变应性鼻炎遗传易感性的相关性。方法用PCR-RFLP法为69名无亲缘关系的变应性鼻炎患者和91名无血缘关系的健康汉族人行白介素4受体基因Q576R分型。结果AR组中TIgE含量明显高于对照组。(P<0.001),Q576R各基因型之间TIgE无显著性差异,在AR组中QR基因型频率高于对照组(P=0.007),QQ基因型频率低于对照组(P=0.02)。AR组与对照组之间等位基因频率存在显著性差异(P=0.005),AR组的R等位基因频率高于对照组(OR=2.18)。结论Q576R基因多态性与AR存在相关性,R等位基因可能是AR的易感基因。

过敏性儿童白细胞介素4受体Q576R与血清总IgE相关性探讨

目的探讨过敏性儿童白细胞介素4（IL-4）受体Q576R与血清总IgE的关系。方法采用聚合酶链反应（PCR）和垂直电泳方法，检测80例患过敏性疾病的儿童和20例正常对照儿童IL-4R是否存在Q576R突变位点，并用测序进行确认。采用日本HITACHI的CLA-1过敏原分析仪检测80例患过敏性疾病的儿童和20例正常对照组儿童血清总IgE水平，然后进行X^2检验及成组t检验。结果IL-4受体Q576R突变位点和血清总IgE在过敏组与对照组相比差异有统计学显著性意义（均P〈0．05）。结论过敏性儿童IL-4受体QS76R与血清总IgE有相关性。

贵阳地区哮喘儿童IL-4-590C/T、IL-13-1112C/T、IL-4RαQ576R基因多态性分析

目的:探讨贵阳地区哮喘儿童IL-4基因-590C/T、IL-13基因-1112C/T及IL-4受体(IL-4R)基因α链Q576R位点的单核苷酸多态性(SNPs)。方法:收集2010年9月至2012年2月贵阳医学院附属医院儿科哮喘门诊随机诊治的及2010年第三次全国哮喘流行病学调查的共300例贵阳地区哮喘儿童,男189例,女111例,同时收集200例贵阳地区非哮喘及非过敏性疾病儿童作为对照,男136例,女64例。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测哮喘组儿童和对照组儿童IL-4-590C/T、IL-13-1112C/T及IL-4RαQ576R位点的多态性。结果:IL-4-590C/T、IL-13-1112C/T及IL-4RαQ576R位点的基因型频率及等位基因频率在哮喘组和对照组间的差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:IL-4基因-590C/T、IL-13基因-1112C/T及IL-4R基因α链Q576R位点的多态性可能与贵阳地区儿童哮喘有一定相关性。

IL-4R基因E375A、C406R、Q576R多态性与哈尔滨地区儿童哮喘发生的相关性

目的探讨IL-4R基因E375A、C406R、Q576R位点多态性与哈尔滨地区儿童哮喘发生的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测91例哮喘患儿和42例正常儿童的IL-4R基因型。结果哮喘组与对照组IL-4R基因1124核苷酸位点A→C突变(肽链E375A氨基酸位点),1902核苷酸位点A→G突变(肽链Q576R氨基酸位点),2位点基因型和基因频率差异无统计学意义(P>0.05);1216核苷酸位点T→C突变(肽链C406R氨基酸位点),3种基因型(CC、CR、RR)差异有统计学意义(P<0.05);变异型R等位基因频率中,哮喘组为22.94%,对照组为6.58%,两者差异有统计学意义(P<0.05),但该位点不符合Hardy-Weinberg平衡。结论IL-4R基因E375A,Q576R位点多态性可能与哈尔滨地区儿童哮喘发生无直接相关性。C406R位点有必要作进一步研究。

IL-4R基因Q576R多态性与哈尔滨地区儿童哮喘的相关性研究

目的探讨IL_4R基因Q576R多态性与哈尔滨地区儿童哮喘发生的相关性。方法提取82例哮喘儿童和59例正常对照组儿童外周血DNA,采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法检测基因型,应用SAS软件对结果进行χ2分析。结果哮喘组与对照组3种基因型(QQ、QR、RR)在分布上差异无显著性(P>0.05);变异型R等位基因频率:哮喘组为16.46%,对照组为13.56%,两者差异无显著性(P>0.05)。结论IL_4R基因Q576位点多态性可能与哈尔滨地区儿童哮喘发生无直接相关性。

白介素4受体α链Q576R基因多态性与支气管哮喘关系的研究进展

白介素4受体（IL-4R）在支气管哮喘（简称哮喘）的发病机制中起重要作用，IL-4通过与IL-4R结合，刺激信号转导及转录激活因子6（STAT6）磷酸化构成二聚体由胞浆进入胞核，诱导Th2类细胞因子转录，导致哮喘症状。Q576R为1920位腺嘌呤A变成鸟嘌呤G，IL-4Rα链基因存在Q576R多态性，R576与儿童哮喘易感有关，可能是儿童哮喘易感的一个候选基因。IL-4Rα链576在IgE水平中发挥重要作用，R576与血浆总IgE水平相关性的讨论结果不一致。IL-4Rα链的其他基因多态性同样作用于哮喘，基因与基因的相互作用已经被关注。本文综述了IL-4Rα链Q576R基因多态性与哮喘关系的研究进展。

青霉素过敏反应与IL-4Rα基因多态性

目的：青霉素类抗生素临床应用十分广泛，但其过敏反应发生率居各类药物之首。青霉素过敏反应的发生，通常伴有血清总IgE或特异性IgE的升高。白细胞介素4（IL-4）是目前已知最强的IgE调节因子，其生物学效应是通过与靶细胞表面的白介素4受体（IL-4R）结合而发挥的。因此，本试验以白介素4受体α链（IL-4Rα）基因为研究对象，重点讨论该基因的部分多态性位点与青霉素过敏反应及血清特异性IgE的关系。方法：采用RAST检测了242例过敏病人和86例正常对照血清中4种药物青霉素G、青霉素V、氨苄西林和阿莫西林（PG、PV、AP、AX）的8种抗原决定簇（BPO—PLL、PVO。PLL、APO-PLL、AXO-PLL、BPA—PLL、PVA—PLL、APA-PLL、AXA-PLL）的特异性IgE抗体：采用PCR-RFLP检测了242例过敏病人和220例正常对照IL-4RαQ576R和IL-4Rα175V多态性位点的基因型。结果：IL-4RαQ576R位点，与正常对照相比，AA基因型频率在过敏病人特别是皮试阳性的过敏病人中显著升高（P〈0．05），在特异性IgE阳性的过敏病人中显著升高（P〈0．05），在主、次要抗原决定簇抗体阳性的过敏病人中均显著升高（P〈0．05），在APO抗体阳性过敏病人中显著升高（p=0．05）。