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甲状腺癌中ret/ptc癌基因表达的研究 被引量:3
1
作者 周晓明 张国昌 +3 位作者 李锋 赵瑾 李洪安 蒋金芳 《广东药学院学报》 CAS 2005年第3期323-326,共4页
目的探讨ret原癌基因活化形式ret/ptc癌基因在甲状腺癌发病机制中的作用和判断其生物学行为。方法应用RTnPCR方法检测了37例甲状腺癌ret/ptc癌基因的表达,包括乳头状癌为26例,滤泡癌8例,髓样癌2例,未分化癌1例。结果26例甲状腺乳状癌中... 目的探讨ret原癌基因活化形式ret/ptc癌基因在甲状腺癌发病机制中的作用和判断其生物学行为。方法应用RTnPCR方法检测了37例甲状腺癌ret/ptc癌基因的表达,包括乳头状癌为26例,滤泡癌8例,髓样癌2例,未分化癌1例。结果26例甲状腺乳状癌中有11例表达为阳性,阳性率为42.3%,8例滤泡癌、2例髓样癌和1例未分化癌均表达为阴性。组织学观察显示,ret/ptc阳性组病例多伴有淋巴细胞浸润(63.6%),显著高于阴性组病例(20.0%,P<0.05),临床病理资料显示,患者发病年龄平均为28.9岁,显著低于阴性组病例的45.9岁(P<0.05),而与患者性别,肿瘤大小,淋巴结转移无显著相关性,随访结果表明在复发病例中无ret/ptc阳性表达病例。结论我们认为ret原癌基因的活化与甲状腺乳头状癌的发生有关,具有ret/ptc癌基因阳性表达的患者一般发病年龄较小,肿瘤恶性程度不高,患者预后相对较好,可作为临床上诊断及判断其生物学行为的参考指标。 展开更多
关键词 甲状腺肿瘤 RT-nPCR ret/ptc癌基因
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超声引导下细针穿刺检测甲状腺乳头状癌ret/PTC基因重组突变 被引量:3
2
作者 郑敏 石铁锋 郑淼 《中国介入影像与治疗学》 CSCD 2005年第5期351-354,共4页
目的了解ret/PTC基因突变与超声、病理诊断在甲状腺乳头状癌诊断中的关系。方法术前超声检查,并在超声引导下细针穿刺,活体取材进行病理诊断和逆转录聚合酶链(RT-PCR)方法检测ret/PTC基因突变。结果在34例超声与病理诊断的甲状腺乳头状... 目的了解ret/PTC基因突变与超声、病理诊断在甲状腺乳头状癌诊断中的关系。方法术前超声检查,并在超声引导下细针穿刺,活体取材进行病理诊断和逆转录聚合酶链(RT-PCR)方法检测ret/PTC基因突变。结果在34例超声与病理诊断的甲状腺乳头状癌(PTC)患者中,16例分子生物学检测发现ret/PTC基因突变(47%),其中8例为PTC-1基因突变(50%),2例PTC-2基因突变(12.5%),2例PCT-3基因突变(12.5%),3例PTC-1和PTC-2突变同时存在(18.75%),1例PTC-1和PTC-3突变同时存在(6.25%)。结论ret/PTC基因重组突变可存在于散发的甲状腺乳头状癌中,主要表现PTC-1型。应用超声引导下细针穿刺与甲状腺乳头状癌基因突变的检测相结合是早期诊断甲状腺乳头状癌的有效方法。 展开更多
关键词 甲状腺肿瘤 ret/ptc基因 超声检查 介入性
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RET/PTC3在甲状腺乳头状癌中的表达 被引量:4
3
作者 潘瑞蓉 张海鸣 +4 位作者 王济芳 龙卫国 钱唯韵 袁国跃 王宏星 《广东医学》 CAS 北大核心 2016年第4期577-579,共3页
目的探讨RET/PTC3在甲状腺乳头状癌中的表达。方法选择甲状腺乳头状癌、甲状腺腺瘤、结节性甲状腺肿、正常甲状腺组织各20例,用免疫组织化学染色方法,观察RET/PTC3在甲状腺良恶性结节中表达的情况。结果 20例甲状腺乳头状癌组织中RET/P... 目的探讨RET/PTC3在甲状腺乳头状癌中的表达。方法选择甲状腺乳头状癌、甲状腺腺瘤、结节性甲状腺肿、正常甲状腺组织各20例,用免疫组织化学染色方法,观察RET/PTC3在甲状腺良恶性结节中表达的情况。结果 20例甲状腺乳头状癌组织中RET/PTC3阳性表达15例(75.0%),阴性5例(25.0%);20例甲状腺腺瘤组织中阳性表达4例(20.0%),阴性16例(80.0%);20例结节性甲状腺肿组织中阳性表达2例(10.0%),阴性18例(90.0%);20例正常甲状腺组织中阳性表达1例(5.0%),阴性19例(95.0%)。甲状腺乳头状癌组织中RET/PTC3阳性表达率明显高于甲状腺腺瘤、结节性甲状腺肿和正常甲状腺组织,差异有统计学意义(P<0.05)。RET/PTC3阳性表达的平均光密度与积分光密度在各组织间均不相同,甲状腺乳头状癌RET/PTC3阳性表达的平均光密度及积分光密度显著增加,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 RET/PTC3在甲状腺乳头状癌中表达明显高于甲状腺腺瘤、结节性甲状腺肿和正常甲状腺组织,RET/PTC3有可能是鉴别甲状腺良恶性结节一个较好的分子标志物,尤其对甲状腺乳头状癌的诊断具有重要的临床意义。 展开更多
关键词 ret/ptc3 甲状腺乳头状癌 诊断 分子标志物
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CK19、Ret/PTC在桥本恶变中的表达及其意义 被引量:2
4
作者 陈方荟 徐海 张兰胜 《青海医药杂志》 2004年第12期4-6,共3页
目的 :从免疫组织化学角度初步探讨桥本甲状腺炎恶变的发生、发展以及演进的可能机制 ,寻找敏感而又特异的检测指标 ,以助于桥本甲状腺炎恶变的诊断。方法 :采用免疫组化S -P法检测 2 0例甲状腺瘤旁的正常甲状腺组织 ,2 5例桥本甲状腺... 目的 :从免疫组织化学角度初步探讨桥本甲状腺炎恶变的发生、发展以及演进的可能机制 ,寻找敏感而又特异的检测指标 ,以助于桥本甲状腺炎恶变的诊断。方法 :采用免疫组化S -P法检测 2 0例甲状腺瘤旁的正常甲状腺组织 ,2 5例桥本甲状腺炎组织以及 2 1例桥本甲状腺炎恶变的标本中CK19、Ret/PTC的表达和分布情况。结果 :CK19、Ret/PTC蛋白在癌旁正常甲状腺组织中无阳性表达 ,而在桥本甲状腺炎以及桥本甲状腺炎合并甲状腺癌组织中均有不同程度的表达 ,两组之间比较 ,CK19、Ret/PTC蛋白阳性表达率差别均无显著性 (P >0 .0 5 )。但其染色形态及强度存在明显差异 (P <0 .0 5 )。CK19、Ret/PTC在桥本甲状腺炎组织中均表现为弱灶性染色。而在桥本甲状腺炎合并甲状腺癌组织中CK19、Ret/PTC多表现为强而弥漫性染色。Ret/PTC的异常表达与乳头状甲状腺癌的淋巴结转移有关 (P <0 .0 5 )。结论 :检测CK19、Ret/PTC的表达 ,有助于桥本甲状腺炎恶变倾向的判断和甲状腺癌的早期诊断 ,Ret/PTC的异常表达对乳头状甲状腺癌的发生、发展。 展开更多
关键词 CK19 桥本甲状腺炎 恶变 异常表达 ptc 甲状腺癌 癌组织中 合并 发展 演进
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甲状腺乳头状癌BRAF突变与RET/PTC重排的临床意义
5
作者 俞灵莺 马丽珍 《医学研究杂志》 2013年第3期189-192,共4页
甲状腺癌是内分泌系统最常见的恶性肿瘤,也是近30年来发生率增长最快的实体肿瘤,每年增加6.2%。
关键词 甲状腺乳头状癌 临床意义 BRAF ptc ret 重排 突变 内分泌系统
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BRAF、TERTp、RAS、RET/PTC、PAX8/PPAR在甲状腺癌中的研究进展 被引量:14
6
作者 邵飞 张晓文 沈山梅 《医学综述》 2018年第7期1318-1323,共6页
甲状腺结节是内分泌系统的常见病,判别甲状腺结节的良恶性对患者的预后评估有着极其重要的意义。甲状腺细针穿刺抽吸检查对甲状腺结节性质的判断具有重要意义,但仍存在一定的局限性。随着对甲状腺癌分子机制研究的深入,相关基因突变检... 甲状腺结节是内分泌系统的常见病,判别甲状腺结节的良恶性对患者的预后评估有着极其重要的意义。甲状腺细针穿刺抽吸检查对甲状腺结节性质的判断具有重要意义,但仍存在一定的局限性。随着对甲状腺癌分子机制研究的深入,相关基因突变检测有助于判定甲状腺结节的性质及对甲状腺癌进行危险分层评估。BRAF和RAS基因突变是甲状腺癌中研究较为成熟的分子标志物,对甲状腺癌诊断及预后有较高的评估价值。TERTp、RET/PTC、PAX8/PPARγ等相关基因的研究近年来逐渐增多,其为甲状腺癌的早期诊断、预后评估提供了更多的参考。 展开更多
关键词 甲状腺癌 BRAF TERTp RAS ret/ptc PAX8/PPARγ 诊断 预后
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BRAF、RET/PTC在甲状腺乳头状癌中的表达以及和颈部淋巴结转移的关系
7
作者 吴越 白雪峰 +2 位作者 胡新文 徐帅 温霞 《中国继续医学教育》 2017年第18期83-84,共2页
目的探讨BRAF、RET/PTC在甲状腺乳头状癌中的表达以及颈部淋巴结转移的关系。方法选取2014年1月—2017年1月来我院治疗甲状腺乳头状癌的患者64例,利用免疫组化法(S-P)对患者切片标本中RET/PTC基因重排情况进行检测。并利用聚合酶链法对... 目的探讨BRAF、RET/PTC在甲状腺乳头状癌中的表达以及颈部淋巴结转移的关系。方法选取2014年1月—2017年1月来我院治疗甲状腺乳头状癌的患者64例,利用免疫组化法(S-P)对患者切片标本中RET/PTC基因重排情况进行检测。并利用聚合酶链法对同时期选取的另64例患者DNA样本进行BRAF基因重排扩增检测,从而对扩增结果进行鉴定。结果 RET/PTC基因重排与甲状腺癌的癌症分期具有紧密联系,且患者中出现BRAF突变,发生基因突变的原因与遗传因素有关,P<0.05,差异有统计学意义。结论对患者RET/PTC基因重排情况进行检测可为甲状腺乳头状癌临床检测提供有效的参考指标,并为下一步的靶向药物选择提供依据。 展开更多
关键词 BRAF ret/ptc 甲状腺乳头状癌 颈部淋巴结转移
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甲状腺乳头状癌中ret癌基因的表达 被引量:6
8
作者 崔文 张波 +7 位作者 范连杰 王旭 孔灵玲 高继发 曹慧玲 田德明 梁贵华 王学春 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 2000年第6期471-473,共3页
目的 :观察人甲状腺乳头状癌中ret癌基因的表达。方法 :应用RT PCR技术研究甲状腺乳头状癌新鲜组织中ret癌基因活化形式PTC基因的表达。结果 :2 5例甲状腺乳头状癌中有 6例 (2 4% )PTC基因表达阳性 ,主要分布于Ⅱ级以上肿瘤中 ;而甲状... 目的 :观察人甲状腺乳头状癌中ret癌基因的表达。方法 :应用RT PCR技术研究甲状腺乳头状癌新鲜组织中ret癌基因活化形式PTC基因的表达。结果 :2 5例甲状腺乳头状癌中有 6例 (2 4% )PTC基因表达阳性 ,主要分布于Ⅱ级以上肿瘤中 ;而甲状腺滤泡型癌、甲状腺腺瘤和正常甲状腺组织中PTC均为阴性。结论 :PTC基因是ret癌基因新的活化形式 ,ret基因的活化仅限于甲状腺乳头状癌类型中 ,可能是乳头状癌的特殊遗传事件 ,而无PTC基因表达的乳头状癌 ,其分子发生机制可能与其他基因的遗传性改变有关。 展开更多
关键词 ret基因/ptc基因 基因表达 甲状腺乳头状癌
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人类甲状腺乳头状癌中ret癌基因活化的研究 被引量:3
9
作者 崔文 范连杰 +7 位作者 王旭 孔灵玲 高继发 曹慧玲 田德明 梁桂华 王学春 张波 《济宁医学院学报》 2000年第1期4-5,8,共3页
目的 观察人类甲状腺乳头状癌中ret癌基因的活化。方法 应用RT -PCR技术研究甲状腺乳头状癌新鲜组织中ret癌基因活化形式PTC基因的表达。结果  2 5例甲状腺乳头状癌中有 6例(2 4 % )PTC基因表达阳性 ,主要分布于Ⅱ级以上肿瘤中 ;而... 目的 观察人类甲状腺乳头状癌中ret癌基因的活化。方法 应用RT -PCR技术研究甲状腺乳头状癌新鲜组织中ret癌基因活化形式PTC基因的表达。结果  2 5例甲状腺乳头状癌中有 6例(2 4 % )PTC基因表达阳性 ,主要分布于Ⅱ级以上肿瘤中 ;而甲状腺滤泡型癌、甲状腺腺瘤和正常甲状腺组织中PTC均为阴性。结论 PTC基因是ret癌基因新的活化形式 ,ret癌基因的活化仅限于甲状腺乳头状癌类型中 ,可能是乳头状癌的特殊遗传事件 ,因此检测PTC基因可作为人类甲状腺乳头状癌鉴别诊断和判断其生物学行为的有效参考指标。 展开更多
关键词 甲状腺乳头状癌 ret癌基因 活化研究
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RET原癌基因与甲状腺乳头状癌的研究进展
10
作者 王萍 赵世华 王颜刚 《医学综述》 2008年第6期854-856,共3页
RET(rearranged during transfection)原癌基因重排及突变与甲状腺乳头状癌(PTC)密切相关,它在调节细胞增殖、迁移、分化过程中具有重要意义。RET原癌基因及其编码蛋白的结构已经明确,此基因可介导多条信号转导通路。研究发现,RET/PTC... RET(rearranged during transfection)原癌基因重排及突变与甲状腺乳头状癌(PTC)密切相关,它在调节细胞增殖、迁移、分化过程中具有重要意义。RET原癌基因及其编码蛋白的结构已经明确,此基因可介导多条信号转导通路。研究发现,RET/PTC重排与甲状腺的放射暴露、促炎性反应以及肿瘤的预后有关。针对此靶基因,目前有多种基因治疗方法正在研究过程中,并有望成为肿瘤治疗的新的突破口。 展开更多
关键词 甲状腺乳头状癌 ret原癌基因 ret/ptc重排 基因疗法
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乳头状甲状腺癌基因PTC1对ATM细胞定位和功能的影响
11
作者 铁轶 毛建平 +3 位作者 刘斌 宋宜 董燕 孙志贤 《癌症》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2004年第5期487-492,共6页
背景与目的:ret基因重排活化与乳头状甲状腺癌密切相关,但它致癌的分子机制还不清楚,本文将通过研究DNA双链断裂(double-strandbreaks,DSBs)感应分子毛细血管扩张共济失调症突变蛋白ATM(mutatedinataxiatelangiectasia)与原癌基因Ret重... 背景与目的:ret基因重排活化与乳头状甲状腺癌密切相关,但它致癌的分子机制还不清楚,本文将通过研究DNA双链断裂(double-strandbreaks,DSBs)感应分子毛细血管扩张共济失调症突变蛋白ATM(mutatedinataxiatelangiectasia)与原癌基因Ret重排活化蛋白PTC1的相互作用,探讨ret重排致癌的分子机制。方法:以抗ATM抗体免疫沉淀的ATM为激酶,抗HA抗体免疫沉淀的PTC1的TK结构域为底物,进行体外磷酸化,检测ATM对ret-TK结构域的磷酸化作用;分别分离COS7细胞胞浆和胞核蛋白,研究PTC1过表达对ATM-LZPR定位的影响;用磷酸化p53抗体检测PTC1过表达对p53磷酸化水平的影响;流式细胞术分析PTC1过表达对细胞周期的影响。结果:体外磷酸化实验证明TK可以被ATM体外磷酸化;Western印迹检测发现单独表达LZPR时其在胞浆、胞核均有表达,而PTC1与LZPR共表达后,LZPR结构域仅在胞浆表达;用磷酸化p53抗体检测发现过表达PTC1抑制了ATM对p53的磷酸化作用,引起细胞G1/S期周期阻滞。结论:PTC1可能通过使ATM滞留于胞浆,干扰ATM对p53的磷酸化及其对细胞下游靶基因的转录活化功能,从而使细胞周期检查点机制失控。 展开更多
关键词 乳头状甲状腺癌 癌基因 ptc1 ATM 细胞定位 结构功能 影响因素
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RET基因变异肿瘤的靶向治疗现状 被引量:1
12
作者 丁思洁 王融 王玮 《中外医学研究》 2020年第25期185-188,共4页
RET作为主要的癌症驱动基因,其变异可见于多个癌种。随着近期肿瘤靶向治疗在EGFR突变肺癌、ALK融合肺癌中的突破性进展,靶向RET正在成为新的研究热点。目前靶向RET的小分子抑制剂主要分为非特异性多靶点抑制剂及特异性RET抑制剂。非特... RET作为主要的癌症驱动基因,其变异可见于多个癌种。随着近期肿瘤靶向治疗在EGFR突变肺癌、ALK融合肺癌中的突破性进展,靶向RET正在成为新的研究热点。目前靶向RET的小分子抑制剂主要分为非特异性多靶点抑制剂及特异性RET抑制剂。非特异性多靶点抑制剂已在临床前及临床研究中展现了抗RET变异肿瘤的作用。新型选择性RET抑制剂,如BLU-667和LOXO-292等,更以其高选择性和较低的靶外毒性,为RET变异癌症患者创造了新的希望。本文旨在结合最新研究成果,对靶向RET基因变异肿瘤的小分子抑制剂进行综述,希望能引起人们对这一领域持续研究的关注。 展开更多
关键词 ret 基因变异 肿瘤 靶向治疗
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甲状腺乳头状癌中ret癌基因的表达 被引量:1
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作者 谢英娜 《中国医药指南》 2017年第5期22-23,共2页
目的观察研究人类甲状腺乳头状癌中ret癌基因的表达及其意义。方法选取本院2010年3月至2016年6月近6年肿瘤科收治的43例甲状腺乳头状癌确诊患者(乳头状癌组)及其癌旁正常组织(对照组),选取同期30例甲状腺滤泡型癌(滤泡型癌组),29例甲状... 目的观察研究人类甲状腺乳头状癌中ret癌基因的表达及其意义。方法选取本院2010年3月至2016年6月近6年肿瘤科收治的43例甲状腺乳头状癌确诊患者(乳头状癌组)及其癌旁正常组织(对照组),选取同期30例甲状腺滤泡型癌(滤泡型癌组),29例甲状腺腺瘤(腺瘤组)术后病理标本(甲状腺组织)。通过反转录-聚合酶链式反应(RT-PCR)检测两组4组入选者中ret癌基因的活化情况。结果入选甲状腺乳头状癌的43例患者中共出现14例(32.56%)ret/ptc癌基因呈阳性表达。滤泡型癌组、腺瘤组与对照组经检测ret/ptc癌基因均呈阴性表达。ret/ptc癌基因呈阳性表达的患者平均年龄显著小于ret/ptc癌基因呈阴性表达的患者(P<0.05)。结论甲状腺乳头状癌与ret癌基因的活化表达有着重要联系,ret癌基因的活化可能与该病的发生发展有关。且ret/ptc癌基因呈阳性平均年龄较小,其肿瘤呈现的体积较小发展程度较轻,其肿瘤组织细胞分裂繁殖能力较弱,经治疗患者远期预后能力较强,ret癌基因的活化表达可成为判定患者甲状腺乳头状癌的生物学行为指标。 展开更多
关键词 ret基因 表达 ptc基因 甲状腺肿瘤 甲状腺乳头状癌
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RET重排与甲状腺乳头状癌关系的研究进展 被引量:2
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作者 钱秋琴 刘英 +1 位作者 文鹏 石峰 《肿瘤药学》 CAS 2021年第3期289-292,299,共5页
RET原癌基因是甲状腺乳头状癌(PTC)的特异性基因。多项研究显示,RET重排在PTC中的发生率约2.5%~73%,并与PTC侵袭性行为、远处转移等不良预后密切相关。2020年,单靶点RET基因抑制剂Selpercatinib获批上市,用于治疗RET重排阳性肿瘤患者,为... RET原癌基因是甲状腺乳头状癌(PTC)的特异性基因。多项研究显示,RET重排在PTC中的发生率约2.5%~73%,并与PTC侵袭性行为、远处转移等不良预后密切相关。2020年,单靶点RET基因抑制剂Selpercatinib获批上市,用于治疗RET重排阳性肿瘤患者,为RET/PTC患者带来了希望。本文主要对RET重排的致病机制及其在PTC术前诊断、预后判断及治疗中的作用进行综述,希望此靶基因能够成为PTC治疗的新突破口。 展开更多
关键词 甲状腺乳头状癌 ret原癌基因 ret/ptc重排
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Effects of rearranged during transfection mutation on calcitonin and procalcitonin expression in sporadic medullary thyroid carcinoma 被引量:1
15
作者 Yaqiong Ni Wei Yao +2 位作者 Yunsheng Wang Hui Wang Qinjiang Liu 《Oncology and Translational Medicine》 CAS 2022年第3期121-125,共5页
Objective The aim of this study was to investigate the effects of rearranged during transfection(RET)mutation on the expressions of calcitonin(CTn)and procalcitonin(PCT)in sporadic medullary thyroid carcinoma(SMTC).Me... Objective The aim of this study was to investigate the effects of rearranged during transfection(RET)mutation on the expressions of calcitonin(CTn)and procalcitonin(PCT)in sporadic medullary thyroid carcinoma(SMTC).Methods RET mutation was detected by polymerase chain reaction direct sequencing in 64 cases of SMTC,and the expression levels of CTn and PCT in SMTC tissues were detected using the immunohistochemical streptavidin-perosidase(SP)method.The effect of RET mutations on the expression of CTn and PCT along with its relationship with clinicopathological parameters were analyzed.Results The expression rates of CTn and PCT in SMTC tissues were 90.6%(58/64)and 67.2%(43/64),respectively.CTn and PCT expression were found to be associated with tumor size and lymph node metastasis(P<0.05)but not with gender,age,or tumor capsule invasion(P>0.05).There was a significant correlation between CTn and PCT expression(r=0.269,P=0.041),and the intensity of positive CTn expression was positively correlated with RET mutation(r=0.507,P=0.000).However,PCT expression was not associated with RET mutation(r=0.188,P=0.136).Conclusion High expression of CTn and PCT was associated with the progression of medullary carcinoma,and the intensity of CTn expression was associated with RET mutation.PCT may provide valuable information for the diagnosis and prognosis of SMTC. 展开更多
关键词 sporadic medullary thyroid carcinoma(SMTC) PROCALCITONIN calcitonin:rearranged during transfection(ret)
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甲状腺癌相关基因检测的研究进展
16
作者 安文超 于文斌 《中国肿瘤外科杂志》 CAS 2024年第3期308-313,共6页
甲状腺癌是头颈外科最常见的恶性肿瘤,也是最常见的内分泌恶性肿瘤之一。部分类型的甲状腺癌手术治疗的效果不佳,放化疗的敏感性也较低,为寻找更好的治疗方案,近年来研究发现鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1(BRAF)、转染重排(RET/PTC)... 甲状腺癌是头颈外科最常见的恶性肿瘤,也是最常见的内分泌恶性肿瘤之一。部分类型的甲状腺癌手术治疗的效果不佳,放化疗的敏感性也较低,为寻找更好的治疗方案,近年来研究发现鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1(BRAF)、转染重排(RET/PTC)、端粒酶反转录酶(TERT)、肿瘤蛋白53(P53)、鼠肉瘤病毒(RAS)等基因的突变和重排是导致甲状腺癌发生发展的重要原因,可以通过相关基因检测来预测甲状腺癌的良恶性以及预后情况,并且可以帮助确定治疗靶点从而进一步使用靶向药物来治疗这一部分难治性甲状腺癌。了解甲状腺癌患者的基因突变情况,对于明确其发病机制、制定个体化治疗方案都有很重要的意义。文章对相关基因与癌症发生之间的关系以及基因的研究进展做了概述,旨在为甲状腺癌临床诊治提供参考。 展开更多
关键词 甲状腺癌 鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1 转染重排 端粒酶反转录酶 P53 鼠肉瘤病毒
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甲状腺乳头状癌BRAF基因突变及RET/PTC基因重排与血小板源性生长因子B表达的相关性研究 被引量:7
17
作者 王萍 王颜刚 +4 位作者 赵文娟 付浴东 王娈 王芳 赵世华 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第12期987-992,共6页
目的观察青岛地区甲状腺乳头状癌(PTC)BRAFT1799A基因突变及RET/PTC基因重排的发生情况;检测癌组织中血小板源性生长因子B(PDGF-B)的表达,研究基因突变与PDGF-B的关系。方法收集48例PTC患者新鲜PTC组织,采用PCR分别扩增BRAF、RE... 目的观察青岛地区甲状腺乳头状癌(PTC)BRAFT1799A基因突变及RET/PTC基因重排的发生情况;检测癌组织中血小板源性生长因子B(PDGF-B)的表达,研究基因突变与PDGF-B的关系。方法收集48例PTC患者新鲜PTC组织,采用PCR分别扩增BRAF、RET/PTCl、RET/PTC3基因,产物经测序证实。采用免疫组化方法检测肿瘤组织中PDGF-B的表达。结果48例PTC中微小癌14例(29.2%);18例发生BRAFT1799A基因突变,突变率为37.5%;23例发生RET/PTC重排,重排率为47.9%,其中RET/PTCl有17例(35.4%),RET/PTC3有6例(12.5%),未见两种重排形式共存;在乳头状非微小癌中有6例同时发生BRAF和RET/PTC变异(12.5%)。发生BRAFT1799A基因突变者的PDGF-B表达强度高于非突变者;发生RET/PTC3重排者的PDGF-B表达强度高于RET/PTCl患者(P〈0.05)。肿瘤分期越高,PDGF-B的表达越强(P〈0.01)。结论(1)青岛地区PTC患者BRAFT1799A基因突变和RET/PTC基因重排的发生率较高。(2)BRAFT1799A及RET/PTC3基因变异阳性的PTC患者较阴性者预后不良。(3)BRAF和RET/PTC基因变异可能通过增强PDGF-B表达影响肿瘤的发生、发展,两种基因重叠变异预示肿瘤预后不良。 展开更多
关键词 甲状腺肿瘤 血小板源性生长因子 BRAF基因突变 ret ptc基因重排
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RET/PTC基因重排对甲状腺乳头状癌多灶性形成的影响 被引量:12
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作者 张星 苏旋 +5 位作者 陈伟超 李茵 杨中元 邓文泽 邓天成 杨安奎 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第6期435-439,共5页
目的 RET/PTC基因重排可导致酪氨酸激酶受体的异常激活,属于甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)的常见突变.本研究着重于分析RE T/ PTC重排与PTC临床各因素之间的关联.方法 本研究共纳入114例中山大学肿瘤防治中心2011... 目的 RET/PTC基因重排可导致酪氨酸激酶受体的异常激活,属于甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)的常见突变.本研究着重于分析RE T/ PTC重排与PTC临床各因素之间的关联.方法 本研究共纳入114例中山大学肿瘤防治中心2011年1月至2013年12月收治的初治PTC患者,收集生活方式、甲状腺激素水平和临床病理等参数,使用TaqMan PCR技术检测RET/PTC重排,并通过Sanger测序进行RET/PTC重排验证.数据使用SPSS软件进行统计学分析,检验方法包括卡方检验、Fisher精确概率检验、Mann-Whitney U检验、Student&#39;st检验以及Logistic回归分析.结果 所有癌旁正常甲状腺组织中没有检测到RET/ PTC重排,而23.68%(27/114)的PTC癌组织中检测到RET/ PTC重排.进一步分析发现,在总PTC组或存在伴随疾病(包括桥本甲状腺炎和结节性甲状腺肿)的亚组中均没有发现RET/PTC重排与甲状腺功能、临床病理参数、生活方式之间存在关联.而在没有伴随疾病的PTC亚组中,RET/PTC重排与肿瘤多灶性相关(P=0.018),RET/PTC阳性PTC患者发生肿瘤多灶性的风险增加(OR =5.57,95%CI1.39 ~ 22.33).同时发现RET/PTC重排与PTC患者术后1个月的促甲状腺激素水平异常升高相关(P =0.037).结论 结节性甲状腺肿和桥本甲状腺炎在PTC中可能是一个混杂因素,排除这种混杂因素后,RET/PTC重排可能在甲状腺癌多灶性的发生中扮演重要作用. 展开更多
关键词 甲状腺肿瘤 乳头状 ret/ptc融合基因 肿瘤多灶性
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甲状腺乳头状癌中BRAF^(V599E)点突变与RET/PTC融合基因的检测 被引量:30
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作者 朱晓丽 周晓燕 朱雄增 《中华病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第5期270-274,共5页
目的 检测甲状腺乳头状癌(PTC)及其他类型甲状腺良恶性肿瘤中BRAFV599E的点突变及RET/PTC1、3融合基因的表达状况,探讨二者与PTC临床病理学特征的关系。方法 用聚合酶链反应(PCR)及逆转录(RT) PCR分别检测95例石蜡与新鲜甲状腺病变组... 目的 检测甲状腺乳头状癌(PTC)及其他类型甲状腺良恶性肿瘤中BRAFV599E的点突变及RET/PTC1、3融合基因的表达状况,探讨二者与PTC临床病理学特征的关系。方法 用聚合酶链反应(PCR)及逆转录(RT) PCR分别检测95例石蜡与新鲜甲状腺病变组织中BRAFV599E点突变和RET/PTC1、3融合基因。结果 (1)仅在PTC中检测到BRAFV599E的突变,突变率56% (37 /66),在经典型PTC和高细胞型PTC中突变率分别为70% (29 /41)和2 /3,在滤泡型PTC及其他类型甲状腺病变中未检测到BRAFV599E的突变。统计学分析BRAF突变与性别、年龄、伴慢性淋巴细胞浸润及淋巴结转移无明显关系(P>0 05)。(2)PTC中RET/PTC检出率21 2% (14 /66),其中5例RET/PTC1阳性(7 6% ), 9例RET/PTC3阳性( 13 6% )。RET/PTC融合基因阳性的14例PTC中未检测到BRAFV599E突变。其余29例良恶性病例中未检测到RET/PTC融合基因。RET/PTC融合基因的表达与PTC的临床病理学特征无明显关系(P>0 05)。结论 (1)BRAFV599E突变和RET/PTC融合基因是PTC较特征性的遗传学改变,可作为PTC诊断和鉴别诊断提供分子学的依据,BRAFV599E突变可能是甲状腺乳头状癌表型的重要决定因素之一; (2)BRAFV599E突变与PTC的经典型和高细胞型两种主要亚型密切相关; (3)BRAFV599E突变与RET/PTC融合基因可? 展开更多
关键词 甲状腺 乳头状癌 BRAF^V599E点 基因突变 ret/ptc 融合基因 恶性肿瘤
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RET/PTC1重排和BRAF^V600E突变甲状腺乳头状癌细胞系原位裸鼠模型比较 被引量:2
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作者 叶艳 武学润 +5 位作者 赵树君 李永梅 孙毅娜 林来祥 阎玉芹 陈祖培 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第1期62-66,共5页
目的比较RET/PTC1重排和BRAF^V600E突变甲状腺乳头状癌细胞系的原位裸鼠模型。方法甲状腺乳头状癌细胞系TPC-1、BHP5-16和BHP2-7经实时定量PCR和DNA测序鉴定RET/PTCI重排和BRAF“加突变细胞株类型。3株细胞分别以2×10^5/只原位... 目的比较RET/PTC1重排和BRAF^V600E突变甲状腺乳头状癌细胞系的原位裸鼠模型。方法甲状腺乳头状癌细胞系TPC-1、BHP5-16和BHP2-7经实时定量PCR和DNA测序鉴定RET/PTCI重排和BRAF“加突变细胞株类型。3株细胞分别以2×10^5/只原位接种于balb/c裸鼠甲状腺被膜下,分别在4、12周处死裸鼠,剥离甲状腺肿瘤称重,并测定血清甲状腺激素水平。结果经实时定量PCR鉴定TPC-1和BHP2-7。细胞为RET/PTC1重排,且BHP2-7细胞RET/PTC1表达量远高于TPC-1细胞。DNA测序结果显示BHP5-16细胞为BRAF^V600E突变,TPC-1和BHP2-7细胞非BRAF^V600E突变。3组原位裸鼠模型表现各有不同。TPC-1和BHP5-16组成瘤率为100%,但BHP5-16组肿瘤生长迅速,肿瘤重量远大于TPC-1组。同时二者甲状腺激素水平的变化相同,4周时正常而12周时显著下降(P〈0.05)。然而BHP2-7组的成瘤率仅为6.25%,其甲状腺激素水平与正常对照组相比差异未见统计学意义(P〉0.05)。结论RET/PTCI重排和BRAF^V600E。突变甲状腺乳头状癌细胞系在原位裸鼠模型中表现不同,BRAF^V600E突变具有更明显提高模型成瘤率和促进肿瘤生长的作用。同时值得关注的是中晚期甲状腺肿瘤会导致机体甲状腺功能的破坏。 展开更多
关键词 甲状腺乳头状癌 原位裸鼠模型 ret/ptc1重排 BRAF^V600E突变
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