RNF213基因多态性与颅内血管狭窄性疾病易感性的汇总分析

目的探讨RNF213基因多态性（rsll2735431、m138130613及m148731719）与颅内血管狭窄性疾病易感性的关联。方法根据相关数据库，收集涉及RNF213基因多态性与颅内血管狭窄性疾病关联的研究文献，应用Stata12．0软件选用合适遗传模型，分析异质性并计算合并优势比（oddsratio，OR）及其95％可信区间（confidenceinterval，CI）。结果经筛选共纳入12篇相关文献。汇总分析结果显示，rsll2735431多态性与烟雾病易感性在各种遗传模型下均存在显著性关联，其中以显性模型最为显著（AA＋GA基因型对GG基因型：OR101．46，95％C／59．41～173．27；P〈0．001），同时该位点多态性也与非烟雾病性颅内动脉狭窄／闭塞存在显著相关性（AA＋GA基因型对GG基因型：OR13．82，95％C／4．48～42．61；P〈0．001）；rsl38130613多态性在显性模型下与中国人群烟雾病易感性存在显著性关联（OR5j01，95％C／1．57～15．98；P=0．006）；未发现rsl48731719多态性与烟雾病易感性有关联。结论RNF213基因rsll2735431多态性是烟雾病的易感因素，同时该位点多态性还与非烟雾病性颅内动脉狭窄形成有关。系统研究RNF213分子功能对此类血管狭窄性疾病的诊断和治疗具有重要意义。