ILD为首发症的抗Ro-52抗体阳性抗合成酶综合征延迟诊断

目的分析以间质性肺疾病(ILD)为首发症的抗Ro-52抗体阳性的抗合成酶综合征(ASS)患者的诊断,提高对该疾病的认识以做到早诊断、早治疗。方法回顾2018~2022年7例以ILD为首发症的抗Ro-52抗体阳性ASS患者延误诊断临床资料,对照相关文献探讨抗Ro-52抗体阳性ASS和ASS临床特征,判断延误诊断的可能原因。结果7例患者中女6例、男1例,诊断年龄55~74岁,平均(65.29±7.41)岁。发病至确诊ASS间隔2.42~16.00年,其中6.00年及以内6例,平均(4.27±2.84)年;全部诊断为抗Ro-52抗体阳性的ASS,抗Ro-52抗体和抗ARS抗体同时检测为阳性,其中抗Jo-1抗体阳性6例,抗PL-7阳性1例。确诊为ASS时双手关节受累5例,技工手3例,肌酸、肌痛、肌无力3例,雷诺现象3例,患者均有肺间质改变,表现为非特异性间质性肺炎(NSIP)型。肝酶、肌酶、C反应蛋白(CRP)、血气、铁蛋白、超敏肌钙蛋白、D-二聚体等多项指标出现异常。7例首诊为ILD后均使用了糖皮质激素对症治疗。确诊抗Ro-52抗体阳性ASS后2例使用利妥昔单抗,病情稳定。结论在抗Ro-52抗体阳性ASS患者首诊时没有找到有助于确诊的特殊临床特征,尚不能认为抗Ro-52抗体阳性可引起ASS延迟诊断。抗Ro-52抗体可以作为特殊治疗的依据。抗Ro-52抗体与ASS-ILD的发生及其临床特征需系统、全面的深入研究,提高诊断治疗水平,提高患者的生存质量。

抗黑色素瘤分化相关蛋白-5抗体、抗Ro-52抗体双阳性的皮肌炎临床特征分析

目的探讨抗黑色素瘤分化相关蛋白-5(melanoma differentiation associated protein-5,MDA5)抗体、抗Ro-52抗体双阳性皮肌炎的临床特征及预后情况。方法收集2018年8月~2022年7月空军军医大学第二附属医院唐都医院收治的抗MDA5抗体阳性的47例皮肌炎患者,根据抗Ro-52抗体是否阳性,分为MDA5+Ro-52阳性组(n=23),MDA5+Ro-52阴性组(n=24),回顾性分析其临床资料,比较两组患者的临床特征、实验室指标、快速进展性肺间质病变发生率及病死率的差异。结果两组比较,MDA5+Ro-52阳性组Gotton疹、声音嘶哑发生率高于MDA5+Ro-52阴性组,差异均有统计学意义(P均<0.05);皮肤破溃、甲周红斑、向阳疹、披肩征、发热、关节疼痛、咽痛等发生率比较,差异均无统计学意义(P均>0.05);MDA5+Ro-52阳性组淋巴细胞计数[0.65(0.50,0.81)×10^(9)/L vs 1.18(0.91,1.63)×10^(9)/L,z=-3.821,P=0.001]、血清白蛋白[33.40(29.40,35.67)g/L vs 37.25(32.65,40.27)g/L,z=-3.325,P=0.001]、动脉氧分压[66.60(58.60,86.80)mmHg vs 88.60(75.67,95.72)mmHg,z=-2.373,P=0.018]、血氧饱和度[90.40%(89.00%,95.00%)vs 94.90%(90.50%,97.73%),z=-2.353,P=0.019]低于MDA5+Ro-52阴性组,差异有统计学意义(P<0.05),红细胞沉降率[41.00(30.00,62.50)mm/h vs 28.50(21.50,48.75)mm/h,z=2.161,P=0.031]、血清乳酸脱氢酶水平[426.00(335.50,605.50)U/L vs 260.00(217.50,373.25)U/L,z=3.313,P=0.011]、血清铁蛋白水平[1210.00(465.50,2749.00)μg/L vs 366.00(150.25,629.25)μg/L,z=2.856,P=0.004]、快速进展性肺间质病变发生率(73.91%vs 25.00%,χ^(2)=11.245,P=0.001)及病死率(43.47%vs 8.33%,χ^(2)=7.63,P=0.006)均高于抗MDA5+Ro-52阴性组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论抗MDA5抗体、抗Ro-52抗体双阳性的皮肌炎患者易出现血清乳酸脱氢酶、铁蛋白水平增高,血清白蛋白、外周血淋巴细胞计数减低,且更易合并快速进展性肺间质病变、出现低氧血症,预后差,病死率高,需引起临床医师的重视。

ANA、SSA、SSB、RO-52在干燥综合征诊断中的临床意义

目的探讨干燥综合征(SS)患者ANA、SSA、SSB和RO-52抗体检测的临床意义。方法选取2010年5月至2012年5月南昌大学第二附属医院住院及门诊SS患者49例和非SS患者144例及40例健康对照体检者,采用间接免疫荧光法测ANA;免疫印迹法测抗SSA、SSB和RO-52抗体,并对结果进行回顾性分析。结果 (1)三组ANA、SSA、SSB、RO-52阳性率比较差异有统计学意义(P<0.01);(2)SS组ANA与SSB、RO-52阳性率(P<0.01)和SSA与RO-52阳性率(P<0.05)比较差异有统计学意义,SLE组除SSA与RO-52外其余阳性率比较差异有统计学意义(P<0.01),MCTD组SSA与SSB、RO-52阳性率(P<0.01)和SSA与SSB阳性率(P<0.05)比较差异有统计学意义,RA组ANA与RO-52阳性率比较差异有统计学意义(P<0.01),各组其余阳性率比较差异无统计学意义(P>0.05);(3)SS组SSA/SSB与SSA/SSB/RO-52阳性率比较差异有统计学意义(P<0.05),SLE组SSA/RO-52与其余各项阳性率比较差异有统计学意义(P<0.01),MCTD组SSA/RO-52与其余各项阳性率比较差异有统计学意义(P<0.05);(4)在SS患者抗体检测中ANA的敏感性高但特异性差,SSA、SSB、RO-52敏感性稍低但特异性高。结论 SS患者检测ANA及抗SSA、SSB和RO-52抗体等自身抗体,对SS的诊断、鉴别诊断具有重要的作用,可提高SS的诊疗水平。

抗Ro-52抗体与抗SSA抗体在自身免疫病中的检测意义

目的 探讨抗Ro-52 kDa自身抗体与抗SSA抗体的关系及其在中国人群中SLE和SS等自身免疫病的诊断价值.方法 收集自身免疫病患者血清,其中SLE 50例,SS 50例,其他自身免疫病30例,50例健康者血清作为对照,用免疫印迹法检测所有标本中抗Ro-52与抗SSA抗体,同时用间接免疫荧光法检测所有标本ANA核型.结果 抗Ro-52和抗SSA抗体阳性率在SLE患者中分别为60%和64%,在SS中分别为72%和82%,在其他自身免疫病患者中分别为30%和23.33%,均高于健康对照组（6%）,经χ2检验,差异有统计学意义（P＜0.05）.结论 抗Ro-52和抗SSA抗体阳性对诊断SLE和SS有一定的临床价值,二者的确切关系还需进一步探讨.

自身抗原SSA/Ro-52kD抗原优势表位分析

探讨自身抗原ＳＳＡ／Ｒｏ－５２ｋＤ的抗原优势表位，为疾病机制的研究提供依据，根据计算机软件进行的蛋白质序列结构分析。采用ＰＣＲ法克隆自身抗原ＳＳＡ／Ｒｏ－５２ｋＤ多肽片段的ｃＤＮＡ，定向插入表达载体ＰＧＥＸ－５Ｘ－１，并且导入大肠杆菌中表达重组融合蛋白，用ＧＳＴ亲和层析柱进行纯化，经免疫印迹法与病人阳性血清进行反应，结果表明片段Ｒｏ５２３具有较强的抗原性。

RO-52抗体阳性人群抗核抗体及抗核抗体谱分析

目的通过对RO-52抗体阳性就诊人群中抗核抗体(ANA)及抗核抗体谱(ANAs)中阳性抗体的分布趋势,探讨其在不同疾病中的价值。方法 RO-52抗体在内的12项抗核抗体谱(ANAs)采用免疫印迹法检测,ANA核型分析采用间接免疫荧光法检测,并将检测结果分为:ANA^-/RO-52^+、ANA^-/ANAs^+、ANA^+/RO-52^+、ANA^+/ANAs^+四组。结果 79例RO-52抗体阳性就诊人群中,ANA阳性合并RO-52抗体等多种ANAs抗体阳性的检出率最高65.82%(52/79),其次是ANA合并单独RO-52抗体阳性人群20.25%(16/79),均明显高于ANA^-/RO-52^+、ANA^-/ANAs^+组合的检出率。ANA^-/RO-52^+组和ANA^-/ANAs^+组合多存在于非风湿性疾病中,包括发热/关节痛待确诊、血液系统疾病、肾脏疾病、肺部疾病及恶性肿瘤等。ANA^+/RO-52^+及ANA^+/ANAs^+两组之间在相同核型不同滴度的构成比比较,差异无统计学意义(P>0.05),但在抗核抗体滴度方面比较,差异有统计学意义(P<0.05),即滴度为1∶100的荧光核型在ANA^+/RO-52^+患者较多见,而1∶320的荧光核型则在ANA^+/ANAs^+中更多见,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 RO-52抗体多伴有抗核抗体阳性,且多合并其他自身抗体同时出现;单独RO-52抗体阳性多为非风湿性疾病患者;另外,应对ANA^-/RO-52^+、ANA^-/ANAs^+、ANA^+/RO-52^+三组人群进行密切随访,关注病情发展。

238例血清抗Ro-52抗体阳性分析

目的探讨抗Ro-52抗体在不同疾病中的临床应用价值及意义。方法采用欧蒙免疫印迹法检测患者血清抗Ro-52抗体,回顾性分析238例阳性结果构成比及与其他自身抗体的关系。结果 238例阳性结果中,构成比较高分别为系统性红斑狼疮23.5%,类风湿性关节炎16.8%和干燥综合征16.0%。抗Ro-52常伴随抗SSA、抗SSB及抗RNP出现,主要见于SLE、SS及RA。结论自身免疫性疾病的起始和发病机制尚不清楚,其诊断和鉴别诊断也较为复杂。抗Ro-52抗体可存在多种疾病,仅能作为患者存在自身免疫疾病可能的提示,并不具备高特异性。但作为高阳性率自身抗体,在联合检测中具有一定的辅助诊断及鉴别诊断价值。

利用重组抗原检测抗SSA/Ro-52kD自身抗体及其临床意义

目的重组表达 SSA/ Ro- 5 2 k D融合蛋白 ,并用于检测自身抗体。方法应用 DNA重组技术构建 SSA/Ro- 5 2 k D工程菌 ,并表达 SSA/ Ro- 5 2 k D融合蛋白。经谷胱甘肽巯基转移酶 (GST)柱层析纯化后 ,作为抗原 ,分别用免疫印迹法 (IBT)和酶联免疫吸附试验 (EL ISA)检测 2 0份 SS患者血清、6 0份 SL E患者血清和 30份正常人血清。结果重组抗原检测抗 SSA/ Ro- 5 2 k D自身抗体敏感性较高 ,而且抗体滴度与病程相关。结论利用重组抗原对自身抗体进行定性。

抗Ro-52抗体阳性的抗合成酶综合征2例报告及文献复习

目的:分析抗Ro-52抗体阳性的抗合成酶综合征(ASS)患者的诊疗过程,总结抗Ro-52抗体与ASS的关系,阐明其临床意义。方法:收集2例抗Ro-52抗体阳性ASS患者的临床资料,分析其临床特征,结合相关文献复习探讨抗Ro-52抗体与ASS的关系。结果: 2例年轻女性患者均因明显的双手关节症状入院,查体可见双手关节肿胀,呈“技工手”样改变,四肢肌力及肌张力正常。肌酸激酶活性升高。均行肌炎抗体谱、肺CT、肌电图和肌肉活检等辅助检查,确诊后给予相关治疗。2例患者肌炎抗体谱均为抗Jo-1抗体和抗Ro-52抗体强阳性,肺CT显示间质性肺疾病(ILD),肌电图提示肌源性损害,肌肉活检均符合特发性炎症性肌病改变。2例患者均明确诊断为ASS,给予糖皮质激素及免疫抑制剂治疗后症状好转,肌酸激酶活性降低,随访至今未见疾病活动及继发肿瘤征象。结论:抗Ro-52抗体作为一种肌炎相关性抗体,可导致ASS患者出现一系列不典型的临床表现,并可能与患者不良预后有关联,应密切随访。

6例抗Ro-52抗体阳性的抗合成酶抗体综合征临床特征分析

目的:探讨抗Ro-52抗体阳性的抗合成酶抗体综合征患者的临床特征。方法:分析2016年10月至2020年4月在宿迁市第一人民医院就诊的6例抗Ro-52抗体阳性的抗合成酶抗体综合征住院患者的临床表现、血清学结果和影像学改变。结果:抗Ro-52抗体阳性的基础疾病均为抗合成酶抗体综合征,6例患者中2例为组氨酸(Jo-1)抗体阳性,2例为丙氨酸(PL-12)抗体阳性,1例为苏氨酸(PL-7)抗体阳性,1例为甘氨酸(EJ)抗体阳性。6例患者均合并间质性肺炎,4例进展,其中2例进展较快,死于确诊2年内;6例患者均无皮肌炎表现,只有2例合并肌源性损害;6例患者均有技工手表现,1例合并心肌损害,4例有关节炎表现。结论:抗Ro-52抗体与肺间质病变严重程度可能存在一定的相关性,抗Ro-52抗体阳性的间质性肺炎要排查肌炎抗体谱以减少误诊、漏诊。

抗Ro-52抗体在自身免疫性肝病中的检测

目的探讨抗Ro-52抗体对自身免疫性肝病（autoimmune liver disease，AILD）的临床意义。方法对采用免疫印迹法检测抗Ro-52抗体的115例AILD患者的临床资料进行回顾性分析，比较抗Ro-52阳性和阴性AILD患者肝功和免疫学指标，对可能有相关性的血清学指标进行诊断试验一致性评价。结果抗Ro-52抗体在自身免疫性肝炎（autoimmune hepatitis，AIH）（37例）、原发性胆汁性肝硬化（primary biliary cirrhosis，PBC）（57例）、AIH／PBC重叠综合征组（21例）的阳性率分别为32．43％、24．56％、33．33％，差异无统计学意义（χ^2=0．949，P〉0．05）。抗可溶性肝抗原／肝胰抗原抗体（anti—soluble liver antigen／liver—pancreas，anti—SLA／LP）在抗Ro-52阳性AIH组频率（58．33％）高于阴性组（16．00％）（χ^2=6．955，P〈0．05），抗SLA／LP抗体在抗Ro-52阳性AIH／PBC重叠综合征组频率（85．71％）高于阴性组（28．57％）（χ^2=6．109，P〈0．05）。抗Ro-52抗体和抗SLA／LP抗体结果有一致性（κ=0．466，P〈0．05）。AIH／PBC重叠综合征组抗Ro-52阳性患者IgG水平高于阴性患者（t=2．508，P〈0．05）。结论抗Ro-52抗体在AIH、PBC和AIH／PBC重叠综合征中的分布没有差别；抗Ro-52抗体与抗SLA／LP抗体检测结果有一致性；抗Ro-52抗体阳性AIH／PBC重叠综合征患者IgG水平高于抗体阴性者。

抗Ro-52抗体的临床应用价值探讨

目的探讨抗Ro-52抗体的临床意义及在各种疾病诊断中的应用价值。方法收集895例抗Ro-52抗体阳性患者,采用免疫印迹法同时检测14种抗核抗体谱,间接免疫荧光法检测抗Ro-52的核型分布,根据检测结果及临床资料进行回顾性分析。结果抗Ro-52抗体阳性集中分布在30岁~44岁、45岁~59岁,阳性率分别为31.4%、31.6%。核型分布中核颗粒性占41.3%。与抗SSA抗体同时阳性达23.3%。895例抗Ro-52抗体阳性的患者中,系统性红斑狼疮患者占22.9%、干燥综合征患者占13.9%、未分化结缔组织病占11.3%,其余疾病均低于10%。结论抗Ro-52抗体阳性患者分布谱很广,与不同的自身免疫性疾病有很大的关系,可能直接参与组织损伤的致病机理,在15项抗核抗体谱检测中Ro-52抗体合并抗SSA抗体和抗SSB抗体的概率最高,在干燥综合征的诊断中有重要的应用价值。

抗Ro-52抗体对抗黑色素瘤分化相关基因5抗体阳性皮肌炎患者发生快速进展型间质性肺疾病及其预后的影响

目的 分析抗Ro-52抗体对抗黑色素瘤分化相关基因5(MDA5)抗体阳性皮肌炎(DM)患者发生快速进展型间质性肺疾病(RP-ILD)及其预后的影响。方法 回顾性选取2019年10月至2021年12月于郑州大学第一附属医院确诊为抗MDA5抗体阳性的DM患者142例为研究对象。根据RP-ILD发生情况,将患者分为RP-ILD组(发生RP-ILD,53例)和非RP-ILD组(未发生RP-ILD,89例)。根据抗MDA5抗体滴度,将患者分为弱阳性组(抗MDA5抗体滴度为32~89 U/ml,22例)、中阳性组(抗MDA5抗体滴度为90~149 U/ml,32例)和强阳性组(抗MDA5抗体滴度≥150 U/ml,88例)。收集患者临床资料,采用多因素Logistic回归分析探讨抗MDA5抗体阳性DM患者发生RP-ILD的影响因素;采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线,生存率的比较采用Log-rank检验。结果 RP-ILD组乳酸脱氢酶(LDH)、抗Ro-52抗体阳性率高于非RP-ILD组(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,抗Ro-52抗体阳性是抗MDA5抗体阳性DM患者发生RP-ILD的危险因素〔OR=3.062,95%CI(1.396,6.715),P<0.05〕。弱阳性组、中阳性组、强阳性组抗Ro-52抗体阳性率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。弱阳性组中,抗Ro-52抗体阳性患者RP-ILD发生率与抗Ro-52抗体阴性患者比较,差异无统计学意义(P>0.05);中阳性组、强阳性组中,抗Ro-52阳性患者RP-ILD发生率高于抗Ro-52抗体阴性患者(P<0.05)。弱阳性组、中阳性组、强阳性组生存率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。抗MDA5抗体阳性DM患者、中阳性组中,抗Ro-52抗体阳性患者生存率低于抗Ro-52抗体阴性患者(P<0.05)。弱阳性组、强阳性组中,抗Ro-52抗体阳性患者与抗Ro-52抗体阴性患者生存率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 在抗MDA5抗体阳性DM患者中,抗Ro-52抗体阳性发生率较高,且其是患者发生RP-ILD的独立危险因素,与抗MDA5抗体阳性DM患者尤其是抗MDA5抗体滴度为90~149 U/ml的DM患者预后不良有关。

抗Ro-52抗体阳性的特发性炎性肌病患者的临床及免疫学特征

目的探讨抗Ro-52抗体阳性的特发性炎性肌病(IIMs)患者的临床及免疫学特征。方法本研究为回顾性研究,选取2016年1月至2021年12月北部战区总医院风湿免疫科收治的110例IIMs患者,男37例,女73例,年龄(52.14±15.16)岁,年龄范围为21~83岁。收集患者的临床资料和实验室指标。结果110例IIMs患者中,抗Ro-52抗体阳性者28例,抗Ro-52抗体阴性者82例,将所有患者根据抗Ro-52抗体的阳性情况分成阳性组与阴性组。阳性组患者的女性[85.7%(24/28)]占比高于阴性组[59.8%(49/82)],间质性肺疾病(ILD)患病率[64.3%(18/28)]高于阴性组[30.5%(25/82)],"技工手"比例[21.4%(6/28)]高于阴性组[6.1%(5/82)],颈前"V"型疹或披肩征发生率[10.7%(3/28)]低于阴性组[31.7%(26/82)],活动后气短者比例[28.6%(8/28)]高于阴性组[8.5%(7/82)],差异均有统计学意义(P<0.05)。阳性组血红蛋白、血清白蛋白水平低于阴性组,抗核抗体阳性率、抗合成酶抗体(ARS)阳性率、血清肌酸激酶、血清乳酸脱氢酶、丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、免疫球蛋白G、免疫球蛋白A、免疫球蛋白M水平均高于阴性组,差异均有统计学意义(P<0.05)。阳性组患者中,抗MDA5抗体阳性3例、抗HMGCR抗体阳性1例、ARS阳性15例;阴性组患者中,抗MDA5抗体阳性2例、抗TIF-1γ抗体阳性1例、抗NXP-2抗体阳性1例、抗Mi-2抗体阳性1例、抗SRP抗体阳性2例、ARS阳性6例。结论抗Ro-52抗体可导致IIMs一系列不典型的临床表现,其多伴有抗核抗体阳性,抗Ro-52抗体阳性者应注意ARS综合征的可能,及早筛查ILD、肌酶水平和肌炎特异性抗体谱。

抗黑素瘤分化相关基因5抗体阳性皮肌炎合并快速进展性间质性肺病的临床特征及危险因素

目的:通过分析抗黑素瘤分化相关基因5抗体(MDA5)阳性皮肌炎(DM)患者合并快速进展性间质性肺病(RPILD)和非RPILD的临床特点差异,探讨合并RPILD发生的危险因素。方法:回顾性分析南京医科大学炎性肌病及结缔组织病相关间质性肺病专病联盟组织收集的251例抗MDA5抗体阳性皮肌炎(MDA5+DM)患者临床资料,将其根据有无合并RPILD进行分组,采用t检验、U检验、χ^(2)检验及Logistic回归分析合并RPILD患者的临床特点,探讨RPILD发生的危险因素。结果:将251例患者分为RPILD组(89例)和非RPILD组(162例),2组患者性别、年龄、病程、红细胞沉降率(ESR)、C反应蛋白(CRP)、抗Ro-52抗体阳性、铁蛋白(SF)、抗MDA5抗体滴度比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。单因素Logistic回归分析显示年龄、ESR、抗MDA5抗体滴度、性别(男性)、CRP、抗Ro-52抗体均有统计学意义(OR>1,P<0.05);多因素Logistic回归分析显示性别(男性)、CRP、抗Ro-52抗体有统计学意义(OR>1,P<0.05)。结论:年龄、ESR、抗MDA5抗体滴度可能增加MDA5+DM患者发生RPILD的风险,但不是独立危险因素;性别(男性)、CRP升高、抗Ro-52抗体阳性可能是MDA5+DM患者合并RPILD的独立危险因素,均与RPILD的发生呈正相关。

青年系统性红斑狼疮患者心血管损害的临床特点及危险因素分析

目的:分析青年系统性红斑狼疮患者合并心血管疾病的临床特点及危险因素。方法:收集2015年1月至2020年10月在中山大学附属第五医院住院治疗的131例20~40岁系统性红斑狼疮患者的临床资料,根据心电图、心脏彩超等结果将患者分为心血管疾病组(CVD组)和非心血管疾病组(n-CVD组),分别对2组的人口学资料、临床表现及实验室指标进行比较。将单因素分析中差异有统计学意义的指标纳入多因素Logistic回归分析中,筛选出系统性红斑狼疮合并心血管损害的危险因素。结果:与n-CVD组比较,CVD组血红蛋白、补体C3、白蛋白水平更低,SLEDAI-2000评分、D-二聚体水平及抗Ro-52抗体阳性率更高,差异有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示,抗Ro-52抗体阳性是系统性红斑狼疮患者并发心血管疾病的危险因素(OR=3.048,95%CI=[1.290,7.203],P=0.011)。结论:青年系统性红斑狼疮患者心血管损害很常见,抗Ro-52抗体阳性可能是系统性红斑狼疮合并心血管疾病的危险因素。

自身抗原Ro 52 kd多肽分子cDNA表达克隆的构建及其融合蛋白在大肠杆菌中的表达

采用ＰＣＲ法克隆自身抗原Ｒｏ５２ｋｄ多肽分子的ｃＤＮＡ，定向插入表达载体ＰＧＥＸ－４Ｔ－１，并导入大肠杆菌中表达重组融合蛋白，经免疫印迹法表明，重组融合蛋白具有Ｒｏ５２ｋｄ的抗原性。这为今后对Ｒｏ５２ｋｄ抗原表位的精确定位，分析特定抗原表位与疾病的相关性及制备重组抗原用于临床检测奠定了基础。

自身抗原52 kD-Ro/SSA的序列分析及抗原性预测

目的：分析自身抗原５２ｋＤＲｏ／ＳＳＡ的序列结构，预测其抗原位点。方法：将自身抗原５２ｋＤＲｏ／ＳＳＡ的氨基酸序列输入“蛋白质结构预测”软件包，分析蛋白质分子亲水性、表面可及性、柔性，并模拟其二级结构，预测其主要抗原位点。结果：自身抗原５２ｋＤＲｏ／ＳＳＡ是多抗原位点，其氨基酸序列中１２０～１３０、３００～３２０、３６０～３８０位间抗原性较强。结论：确定５２ｋＤＲｏ／ＳＳＡ的抗原优势表位，为研究抗原抗体间相互作用及其疾病机制打下基础。

新生儿自身免疫性肝病1例报道及文献复习

自身免疫性肝病(autoimmune liver disease,AILD)是一组由异常自身免疫介导的肝胆炎症性疾病,主要包括自身免疫性肝炎、原发性胆汁性肝硬化、原发性硬化性胆管炎,以及上述任意2种疾病主要特征同时出现的重叠综合征[1]。目前认为遗传易感性、环境促发因素、免疫功能异常等多种因素参与了AILD发病[2]。AILD以血清中出现相关自身抗体为发病特点。自身抗体多具有损伤性,可与靶抗原结合发生免疫应答,损伤其结构和功能,导致多种自身免疫性疾病的发生。目前,关于自身抗体在新生儿体内分布状况的研究较少,已报道的抗体有抗Ro/SSA抗体、抗SSB抗体等,而新生儿抗线粒体抗体-M2(anti-mitochondrial antibody-M2,AMA-M2)阳性罕见。临床医师应提高对新生儿自身抗体阳性及其造成的系统性损伤的重视程度。本研究报道1例抗核抗体(antinuclear antibody,ANA)、抗Ro52抗体、AMA-M2、抗组蛋白抗体(antihistone antibody,AHA)阳性的AILD新生儿,并进行文献复习。

双胞胎之一自身抗体相关性先天性心脏传导阻滞的诊治(附1例报告)

目的探讨自身抗体相关性先天性心脏传导阻滞(ACHB)的有效诊断及治疗方法。方法对1例双胞胎之一ACHB患儿的临床资料作回顾性分析。结果双胞胎之一患儿在母亲孕期及出生后心率慢,出生后48 min入院。患儿在孕20周时胎心为60~70次/min,未予处理,另一胎未见异常。患儿胎龄35周时剖宫产娩出,出生体质量2280 g。患儿母亲无系统性红斑狼疮及干燥综合征病史。患儿血常规及肝功能检查大致正常,心电图提示Ⅱ度Ⅱ型房室传导阻滞,心脏彩超检查提示动脉导管未闭。患儿母亲和双胞胎抗SSA/Ro-60抗体、抗SSB/Ro-52抗体均阳性,人类白细胞抗原(HLA)基因均阴性。诊断为ACHB、动脉导管未闭。给予静脉注射人免疫球蛋白、口服布洛芬治疗。1周后复查心电图结果仍为Ⅱ度Ⅱ型房室传导阻滞,但动脉导管已关闭。5月龄时复查抗SSA/Ro-60抗体、抗SSB/Ro-52抗体均阴性。结论ACHB患儿在胎儿或出生后可因心脏传导阻滞出现心率减慢,其发病和母体的自身抗体(抗SSA/Ro-60抗体和抗SSB抗体)相关,母体孕前常已有系统性红斑狼疮或干燥综合征,但也可缺如。ACHB的发展涉及多个因素,如遗传、胎儿易感性、母体因素、胎儿或外部环境因素等。围生期及早诊治可改善预后,人免疫球蛋白治疗效果较好。