无脉络膜症诊疗新进展

无脉络膜症（Choroideremia,CHM）是一种致盲的遗传性疾病,是通过X染色体长臂上的一个基因（CHM）传递的、由于编码Rab escort蛋白1（REP-1）的CHM基因的缺失或突变导致的、双眼发病的脉络膜视网膜渐进性萎缩性疾病。其特点是X染色体隐性遗传,随着视网膜光感受器、视网膜色素上皮细胞（RPE）和脉络膜毛细血管层逐渐萎缩,视力逐渐丧失。无脉络膜症的致病基因是CHM基因,位于Xq21.2,编码蛋白质REP-1。该病的男性患者发病较早,症状从早期的（十几岁-二十几岁）夜盲症逐渐发展为周边视野缺失,到晚年仅存中心管状视野,最终失明,女性携带者一般无症状。目前,无脉络膜症的诊断已有详细的诊断标准,基因治疗和视网膜移植是近年来被认为可以实现的治疗方法。其中,AAV2和AAV8的临床前研究已经完成,CHM受试者中AAV2介导的基因治疗的安全试验也已经完成。

无脉络膜症的发病机制及诊疗进展

无脉络膜(CHM)是一种X染色体连锁的遗传性进行性视网膜色素上皮,光感受细胞和脉络膜血管逐渐退化,最终致盲的疾病。该病是由于位于Xq21上的REP-1缺失突变导致失活,导致CHM基因不能表达,从而出现脉络膜血管层发育障碍,进行性视网膜色素上皮和脉络膜营养不良,变性及进行性脉络膜萎缩消失。男性患者一般在十几岁至二十几岁时开始出现夜盲,周边视野逐渐丧失,形成管状视野,严重者仅剩5-10度的中央视野,最终失明。女性携带者大多无症状。