产前诊断唇腭裂308例回顾性研究

目的:探讨胎儿唇腭裂与染色体异常的关系,为该疾病的临床咨询及预后评估提供依据。方法:回顾性分析我院2008年1月至2016年12月所有超声诊断为唇裂/腭裂/唇腭裂的308例孕妇的产前诊断情况,比较不同类型唇腭裂的超声表型特征及染色体异常的发生率。结果:(1)超声诊断结果显示,在308例唇腭裂胎儿中非综合征型唇腭裂258例(83.77%),综合征型唇腭裂50例(16.23%),其中单纯唇裂40例(12.99%),唇裂合并腭裂266例(86.36%),单纯腭裂2例(0.65%)。(2)同意进行产前诊断137例(44.48%),染色体异常共22例(16.06%),其中23例综合征型唇腭裂中发现染色体异常共12例(52.17%),分别为13-三体8例(66.67%),18-三体2例(16.67%),三倍体2例(16.67%);而在114例非综合征型唇腭裂中发现染色体异常10例(8.77%),分别为18-三体1例,21-三体1例,标记染色体1例,发现基因微缺失微重复等遗传综合征4例(B超检查均无任何软指标及除唇腭裂外的其他结构异常),臂间倒位等染色体多态性3例。染色体基因芯片分析(CMA)检测的染色体异常检出率为16.16%(16/99),染色体核型分析异常检出率为15.79%(6/38)。(3)随访到204例患者,186例患者选择引产,18例患者出生后进行手术干预治疗。结论:唇腭裂胎儿染色体异常发生率较高,建议对所有类型唇腭裂均进行产前诊断;CMA检测可以发现除非整倍体外的拷贝数变异,建议对唇腭裂胎儿优选基因芯片进行产前诊断。

晚期肺腺癌EGFR基因突变及临床特征分析

目的分析晚期肺腺癌患者表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因突变特点及其与临床特征的关系。方法收集经组织病理学证实的406例初诊为晚期肺腺癌的患者的临床资料。患者均采用扩增阻滞突变系统(amplification refractory mutation system,ARMS)法检测EGFR基因突变情况。分析EGFR基因突变特点与患者性别、年龄、吸烟情况和初诊时转移部位等临床特征的关系,寻找预测EGFR基因突变的临床特征。结果本组患者中,EGFR突变率为50.5%(205/406)。所有突变患者中,EGFR 19号外显子缺失突变占50.7%,21号外显子L858R点突变占43.4%,其他少见突变占5.9%。女性与男性患者的突变率分别为57.9%和43.5%(P=0.004)。不吸烟患者突变率为59.0%,有吸烟史患者为36.8%(P<0.01)。≤60岁与>60岁患者突变率分别为46.6%和53.1%(P=0.336)。初诊时,有脑转移患者突变率为61.9%,无脑转移患者为48.4%(P=0.049);有恶性胸腔积液和无恶性胸腔积液的患者突变率分别为57.1%和47.3%(P=0.041);有骨转移和无骨转移患者突变率分别为53.1%和49.0%(P=0.435)。多因素回归分析发现,吸烟、有脑转移和有恶性胸腔积液是肺腺癌患者EGFR突变的独立预测因素(均P<0.05)。结论晚期肺腺癌患者EGFR基因突变率较高。吸烟、有脑转移和有恶性胸腔积液是肺腺癌患者EGFR突变的独立预测因素。

潜伏性结核感染的诊治进展

目前诊断潜伏性结核感染（1atent TB infection，LTBI）普遍使用的方法是结核菌素试验（tuberculin skin test，TST），其易受卡介苗（Bacillus Calmette-Guerin，BCG）接种和非结核分枝杆菌（NTM）感染的影响，γ-干扰素释放试验（γ-interferon release assay，IGRA）虽然克服了TST的不足，但对其结果也不能过分依赖。LTBI的治疗主要针对高危人群，治疗方法主要包括化学治疗、免疫治疗和临床观察。WHO推荐以下治疗方案被用于LTBI的治疗：6个月的异烟肼（INH）、9个月的INH、3个月的INH加利福喷丁（Rft）、3-4个月INH加利福平（RFP）、3-4个月单用RFP。关于LTBI化学治疗耐药风险的相关研究很少、证据有限。耐多药结核病（MDR—TB）患者接触者建议至少进行2年严格的临床观察和密切监测，而不是预防性治疗。

贝伐珠单抗联合以5-FU为基础的双药化疗用于结直肠癌仅肝转移患者新辅助治疗:一项多中心单臂研究

目的通过开放标签的多中心探索性研究评估贝伐珠单抗联合氟尿嘧啶(5-FU)作为新辅助化疗方案对仅肝转移、转移灶初始不可切除且未经治疗的结直肠癌(colorectal cancer,CRC)患者R0切除率的影响。方法在全国7家中心招募既往未经治疗(原发灶已切除)、只存在肝转移灶且不可切除的中国转移性结直肠癌(metastatic colorectal cancer,m CRC)患者。入组患者均接受贝伐珠单抗(静脉注射,5 mg/kg,每2周1次,d1)联合以氟尿嘧啶(5-FU)为基础的双药化疗方案进行新辅助治疗。患者术前和术后共接受≤12个周期的治疗,术前最后1个周期的化疗(无贝伐珠单抗)不计入12个周期内。主要终点为R0切除率,次要终点为R1切除率、客观缓解率(objective response rate,ORR)、无进展生存(progression free survival,PFS)、无瘤生存率(disease free survival,DFS)和安全性。结果本研究共纳入50例患者,其中男性39例,女性11例;患者中位年龄57岁(范围37~73岁),R0切除率为30.0%,R1切除率为0.0%。50例患者的ORR为15.0%,中位PFS为12.06个月(95%CI:6.70~13.31),接受R0切除的15例患者中位DFS为8.57个月(95%CI:1.84~17.74)。总体安全性良好,32例患者(64.0%)共发生159次不良事件(adverse events,AE),其中24次为3级AE,无≥4级AE。最常见的与贝伐珠单抗相关的≥3级AE为高血压(8.0%)。手术安全人群(n=17)中,5例(29.4%)发生手术相关并发症,但均为肝脏局部并发症,仅1例发生肺部感染。结论对于肝脏为唯一转移灶且初始不可切除的CRC患者,使用贝伐珠单抗联合以5-FU为基础的双药化疗进行新辅助治疗可提高R0切除率,且耐受性良好。

体外受精-胚胎移植周期中第一天未见原核胚胎移植后的妊娠结局分析

【目的】探讨体外受精‐胚胎移植（ IVF‐ ET ）周期中 d1未见原核胚胎（0PN‐E）移植后的妊娠结局。【方法】回顾性分析接受辅助生殖助孕且d1无2原核胚胎（2PN‐E）或2PN‐E极少的218个新鲜周期，于取卵后d3全部或部分移植优质的0PN‐E ，随访其妊娠最终结局。【结果】全部移植0PN‐E组20例中有8例患者获得临床妊娠，临床妊娠率40．00％，着床率18．42％，抱婴回家率25．00％；部分移植0PN‐E组198例中有79例患者获得临床妊娠，临床妊娠率39．90％，着床率17．20％，抱婴回家率27．27％。【结论】在IVF‐ET 治疗周期中，对于2PN‐E极少或无2PN‐E的周期，0PN‐E可作为备选胚胎移植。

劳动债权的研究评介及其理论前瞻

因应当下劳动者经济权益受侵害严重,劳动债权保护研究升温,目前主要围绕破产法中的劳动债权概念及其范围、清偿顺序、程序权利保护和破产法之外的工资与社会保险保护而展开,但由于研究不是从其债权本质属性的宏观视角出发,导致理论自身的自洽性问题和实践中的效果问题。故应当正本清源,对劳动债权的概念进行重构,对劳动债权再定性和定位,并在此基础上完善我国劳动债权法律保护体系。

早期气管切开治疗高位颈髓损伤合并呼衰的应用价值

目的:探讨气管切开在治疗高位颈髓损伤合并呼衰病例中的应用价值。方法:回顾性分析我院1995年1月至2005年5月期间收治的高位颈髓损伤患者共215例,其中117例合并呼吸衰竭并气管切开治疗。对照分析比较气管切开前后血氧分压、血二氧化碳分压、血WBC、血氧饱和度的变化。结果:高位颈髓损伤患者早期气管切开可有效地解决了通气和换气障碍(P<0.05),和控制感染(P<0.05)。结论:早期气管切开治疗高位颈髓损伤合并呼衰,可充分解决排痰、呼吸麻痹、感染等问题,提高生存率。

原发性肺放线菌病临床分析

目的 提高原发性肺放线菌病临床认识。方法 采用回顾性分析法。结果 回顾近 15年国内报道 6例及本院发现 2例原发性肺放线菌病 ,发现此病男性多见 (男∶女为 5∶3) ,平均年龄 46 (2 0～ 87)岁 ,咳嗽 ,脓痰 ,咯血 ,胸痛及低热是常见的症状 ,咳黄色颗粒样物少见 (占 12 5 % )。胸片表现为结节影 ,片影及肺不张多见 ,与常见肺部疾病如肺癌易混淆 ,误诊率高。确诊靠纤支镜下活检病理及手术病理 ,痰涂片及培养阳性率低。青霉素治疗及手术是主要治疗手段。结论 原发性肺放线菌病是一少见疾病 。

甲状腺微小乳头状癌的64层螺旋CT表现

目的探讨甲状腺微小乳头状癌(papillary thyroid microcarcinoma,PTMC)的64层螺旋CT征象及其特点。方法回顾性分析102例(117枚瘤体)PTMC的影像资料,全部病例均行CT平扫,其中77例(80枚瘤体)行CT增强扫描,从瘤体形态、部位、边缘、钙化、强化特征及颈部淋巴结肿大等方面归纳其特征。结果 92枚瘤体呈不规则形,25枚瘤体呈类圆形;28枚瘤体位于甲状腺边缘,其中25枚瘤体旁甲状腺包膜缺损。96枚瘤体CT平扫显示,87枚瘤体边缘清晰,9枚瘤体边缘模糊;瘤体钙化率为36.8%,74.4%位于瘤体内部,65.1%为细颗粒型钙化。80枚瘤体增强扫描后,63枚瘤体边缘变模糊,瘤体直径较平扫时缩小。结论掌握PTMC的64层螺旋CT表现有助于提高CT检出率及诊断准确率。

中西医结合内服外敷法治疗亚急性甲状腺炎的回顾性研究

目的:回顾性研究中西医结合内服外敷法治疗亚急性甲状腺炎的临床疗效。方法:选取2015年5月至2017年5月武汉市青山区普仁医院收治的经临床确诊的亚急性甲状腺炎患者64例,按照随机表法,随机分为中药组和对照组各32例。中药组采取中西医结合内服外敷法治疗,对照组采取单纯西医常规治疗。观察2组患者症状改善情况(甲状腺肿胀消退时间、甲状腺疼痛缓解时间以及退热时间)、理化指标(游离三碘甲状腺原氨酸、游离四碘甲状腺原氨酸、促甲状腺分泌激素、红细胞沉降率、C-反应蛋白)、复发情况、安全性指标和中医证候疗效。结果:中药组患者甲状腺肿胀消退时间、甲状腺疼痛缓解时间以及退热时间均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);2组治疗前与治疗后患者理化指标比较差异有统计学意义(P<0.05);中药组治疗后与对照组治疗后患者理化指标比较差异有统计学意义(P<0.05);中药组中医证候总有效率(93.75%)优于对照组(71.88%),差异有统计学意义(P<0.05);中药组患者复发率(6.66%)明显低于对照组(21.74%),差异有统计学意义(P<0.05);中药组患者激素相关性不良反应发生率(3.13%)明显低于对照组(15.63%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论:中西医结合内服外敷法治疗亚急性甲状腺炎可以缩短病程,提高治疗效果,降低复发率,减少激素相关性不良反应,值得临床推广。

老年急性缺血性脑卒中患者定量阿替普酶静脉溶栓短期疗效及安全性分析

目的 探讨老年急性缺血性脑卒中(AIS)患者应用定量重组组织型纤溶酶原激活剂(rt-PA)阿替普酶静脉溶栓方案的安全性及有效性。方法 收集2019年1月至2022年1月解放军第九六〇医院和解放军第九七〇医院诊治的老年AIS患者200例,根据不同静脉溶栓方案分为标准组134例[总量为体质量(kg)×0.9 mg,前1 min按照体质量(kg)×0.09 mg静脉推注,余量1 h内静脉滴注],定量组66例[总量为50 mg,前1 min按照体质量(kg)×0.09 mg静脉推注,余量1 h内静脉滴注]。比较2组基线数据及溶栓后并发症,采用混合效应模型分析2组溶栓后1 h、1 d和7 d美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分和改良Rankin量表(mRS)评分的差异。结果 定量组发病时间<3 h比例较标准组明显降低(60.6%vs 82.1%,P<0.01),发病时间3~4.5 h比例较标准组明显增高(39.4%vs 17.9%,P<0.01),发病时NIHSS评分较标准组明显增高[4.0(2.0,8.0)分vs 3.0(2.0,6.0)分,P<0.05]。定量组和标准组NIHSS评分和mRS评分随时间变化逐渐降低,差异有统计学意义(P<0.01)。定量组住院时间较标准组明显延长[12.0(8.3,15.0)d vs 9.6(7.0,11.8)d,P<0.01],脑出血比例较标准组明显降低(0 vs 6.7%,P<0.05)。结论 老年AIS患者应用定量rt-PA短期疗效确切,且能降低溶栓后出血转化风险,是一种安全有效的溶栓方案。

后路长节段固定治疗成人退变性脊柱侧凸围手术期并发症的危险因素

目的:分析后路长节段固定治疗成人退变性脊柱侧凸(ADS)围手术期并发症的发生率和风险因素,为术前风险分层提供参考。方法:选择性纳入2015年1月—2021年12月于我院采用传统后路开放手术进行长节段内固定融合术治疗的ADS患者,收集病史和手术资料,采用单因素分析筛选变量、多因素回归分析建立预测模型并绘制ROC曲线评价预测效率。结果:本研究共纳入162例患者,35例(21.60%)在围手术期发生并发症。单因素分析显示合并心脏病、合并贫血、手术史、术中神经减压、术中脊柱截骨、术前Cobb角是围手术期并发症的风险因素(P<0.05);多因素回归分析显示美国麻醉医师协会(ASA)分级和脊柱截骨是围手术期并发症的独立风险因素(P<0.05),其中脊柱截骨同时是主要并发症和轻微并发症的独立风险因素(P<0.01)。结论:ASA分级≥2级和术中实施脊柱截骨是后路长节段固定治疗成人退变性脊柱侧凸围手术期并发症的独立风险因素。识别危险因素有助于术前风险分层和减少并发症的发生。

呼和浩特市赛罕区正常高值血压人群睡眠时间与高血压发生关系的前瞻性研究

目的通过对社区人群的前瞻性研究,探究正常高值血压人群睡眠时间对高血压发病率的影响。方法招募呼和浩特市赛罕区45~65岁的正常高值血压人群,通过COX比例风险回归模型分析正常高值血压人群睡眠时间与高血压发病的关系;并对失眠症状进行分层分析,评估失眠症状是否改变了睡眠时间与高血压的发生关系。结果采用逐步回归法纳入所有可疑的影响因素,分析得出高血压发病的影响因素有睡眠时间(<6 h/晚组)、BMI(>25 kg/m2)、TC、HDL-C、LDL-C。睡眠时间<6 h/晚组合并失眠症状人群的高血压发病风险(HR:4.34,CI:0.13~4.86)比合并无失眠症状人群高血压发病风险(HR为3.15,CI:2.57-10.13)较高。结论短睡眠时间可增加正常高值血压人群高血压的发病风险,并且这种关系可能在失眠人群中更为显著。

1221例女性基础性激素水平及抗苗勒管激素水平不同年龄段变化特征——女子“以七为期”的生殖衰老规律回顾性研究

目的从基础性激素水平及抗苗勒管激素水平不同年龄段变化特征探析中医理论中女子“以七为期”的生殖衰老规律。方法回顾性收集2018年1月至2022年12月于广东省中医院就诊并行基础性激素及抗苗勒管激素水平检测的女性就诊者数据资料,根据不同年龄段分为一七/二七组(21岁以下)、三七组(21~27岁)、四七组(28~34岁)、五七组(35~41岁)、六七组(42~48岁)及七七及以后组(49岁及以上)。收集就诊者年龄、平均月经周期(近3个月),基础性激素[包括卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、雌二醇(E2)、睾酮(T)]水平及FSH/LH值,抗苗勒管激素(AMH)水平,比较各组数据资料中各指标的变化情况。结果共纳入数据资料1221份。各组总体上FSH、LH、FSH/LH值、E2、T、AMH水平及平均月经周期差异均有统计学意义(P<0.05或P<0.01)。三七组的AMH出现峰值。与三七组相比,四七组FSH/LH值升高,LH、AMH和T水平下降,月经周期缩短(P<0.01)。五七组FSH/LH值继续升高,LH、AMH、T水平继续下降,月经周期继续缩短,FSH和E2水平开始升高(P<0.05或P<0.01)。与五七组比较,六七组FSH、LH、E2水平均升高,AMH、T水平继续降低(P<0.05或P<0.01)。与六七组比较,七七及以后组FSH、LH水平继续升高,AMH、E2水平下降(P<0.01)。结论女子“以七为期”的生殖衰老规律与不同年龄段基础性激素水平及抗苗勒管激素水平变化特征基本相符,其中“三七”阶段生殖能力达到峰值,“四七”阶段开始逐渐走向生殖衰老。

盆腔磁共振T2加权像前列腺外周带影像特征对PSA〈20μg／L前列腺癌诊断的意义

目的探讨磁共振检查在前列腺癌早期诊断中的意义，分析T2加权成像（T2weightedimaging，T2WI）中有助于早期前列腺癌诊断的影像学特征。方法收集2006年2月至2011年1月收治的359例PSA〈20μg／L、行前列腺穿刺患者的临床资料。年龄（70．1±7．6）岁。血清PSA（8．1±4．5）μg／L，其中PSA〉4μg／L者343例。回顾性分析盆腔磁共振检查T2WI影像特征，评估外周带及精囊信号、前列腺包膜与周围组织的关系，以前列腺穿刺活检病理结果作为对照，分析阅片结果。结果本组359例中穿刺活检病理诊断为前列腺癌137例，T2WI外周带有低信号者332例。单因素Logistic回归分析发现，年龄、PSA与前列腺癌的发生密切相关（P〈0．05）；T2WI上外周带出现低信号有助于在影像上诊断前列腺癌；病灶数目、形态、边界、前列腺包膜的轮廓、外周带与增生腺体界限均与前列腺癌的诊断显著相关（P均〈0．05）；多因素Logistic回归分析发现影响前列腺癌诊断的危险因素为年龄、PSA、前列腺体积、病灶形态及前列腺包膜的轮廓，受试者工作特征曲线下面积为0．833（P〈0．05）。结论盆腔磁共振检查T2WI中，病灶形态及前列腺包膜的轮廓是影响前列腺癌诊断的危险因素，年龄、PSA、前列腺体积等也与前列腺癌的发生有显著相关性。

腰椎间盘突出症术后疗效不佳的原因分析及对策

目的探讨手术操作与腰椎间盘突出症手术疗效之间的关系,为改进手术操作、提高手术质量提供更有效的措施。方法对自1983年至今手术治疗腰椎间盘突出症7235例患者中因术后出现并发症而再次手术的313例,及同期此类疾病在外院手术疗效欠佳而入院再次手术的552例患者的所有病历进行回顾性分析并进行对比性研究。对其中427例患者通过电话、信函及门诊等方式进行3个月～10年的随访。结果椎间盘突出症手术疗效不佳者313例,其中影响手术疗效的近期因素有髓核摘除不彻底、椎间盘炎、血肿形成等,外院转入患者则为马尾神经或神经根损伤、椎间盘炎、病变椎间隙定位错误等。远期因素有神经根粘连、腰椎不稳、椎间盘再突出、医原性椎管狭窄等。结论影响椎间盘手术疗效的因素较多,术前充分准备,术中操作仔细、规范,术后密切观察病情变化,积极预防和及时处理并发症是提高手术疗效的有效途径。