婴幼儿经肛管结肠拖下术

目的介绍一种经肛管肌鞘内结肠拖下术。 方法 回顾性分析26例经肛管拖下术病例,在肛门上及直肠下段粘膜下分离,直肠壁有病变无法粘膜下游离者,亦应紧贴肠壁外解剖减少损伤的可能。拖下手术同时可行内括约肌重建。 结果所有病例无术中、术后严重并发症。近期随访效果良好。新生儿巨结肠手术可在60分钟左右完成。 结论该术式损伤小、近期效果好,适用于婴幼儿先天性巨结肠及某些肛门直肠畸形患儿。

会阴肛门成形同期内瘘修补治疗无肛并直肠舟状窝瘘

目的提出一种先天性无肛合并直肠舟状窝瘘的简便有效的新术式。 方法经会阴肛门成形后在直肠盲袋前壁找到内瘘日,使之形成一粘膜袖后结扎,纵行缝合瘘口处肌层,将直肠前壁游离下拖与会阴皮肤缝合。结果 所有患儿均获随访,17例痊愈出院无瘘复发现象,1例瘘复发者术后1年行直肠内瘘修补术。全部患儿排便功能良好。结论 该手术方法简便易行,可使先天性无肛并直肠舟状窝瘘患者在新生儿或小婴儿期一次完成手术。

前矢状入路肛门成形术治疗肛门闭锁直肠前庭瘘的疗效评价

目的评价前矢状入路肛门成形术治疗肛门闭锁直肠前庭瘘的临床疗效。方法肛门闭锁直肠前庭瘘患儿25例,年龄3个月至1岁,术前全部行钡灌肠造影和MRI检查。所有患儿行前矢状入路肛门成形术,其中5例同时行巨直肠切除术。术后6个月行肛管内超声、肛肠测压,并进行肛门功能评价。选择同期30例6～9个月因腹胀就诊的婴儿作为对照组。结果术前钡灌肠造影显示9例合并直肠扩张,MRI显示2例合并脊髓栓系。术后2例切口浅层裂开,6例存在直肠黏膜外翻,6例出现便秘。肛管内超声显示11例肛门括约肌轻度受损,14例括约肌完整。与对照组比较,患儿组术后肛管静息压(cmH_2O)(32. 18±10. 86 vs. 52. 94±15. 20)及肛管高压区长度(cm)(1. 22±0. 30 vs. 1. 59±0. 41)均降低,差异有统计学意义(P <0. 001)。6例便秘组患儿与肛门功能正常组的19例患儿比较,括约肌评分(1. 00±1. 27 vs. 0. 95±1. 27)、肛管高压区长度(1. 28±0. 42 vs. 1. 24±0. 29)及肛管静息压(cmH_2O)(34. 25±16. 39 cmH_2O,31. 52±8. 99 cmH_2O)无明显差别。2例便秘合并直肠扩张的患儿二次行巨直肠切除术,术后排便功能正常。结论肛门闭锁直肠前庭瘘行一期前矢状入路肛门成形术仍存在一定的并发症。术前合并直肠扩张是导致排便障碍的重要原因,合并直肠扩张的患儿行肛门成形术的同时可考虑切除扩张直肠。

肛门直肠畸形患儿手术后肛门括约肌肛管内超声评价及意义

目的应用肛管内超声检查评价肛门直肠畸形术后患儿肛门内括约肌(internal anal sphincter,IAS)、肛门外括约肌(external anal sphincter,EAS)功能,并与正常儿童的测量结果进行比较,分析括约肌受损程度与肛门功能的相关性。方法回顾性分析山西省儿童医院2014年8月至2016年10月收治的122例肛门直肠畸形手术后患儿的肛管内超声资料及临床资料,同期纳入50例消化系统功能正常儿童作为对照,对所有纳入研究的受试对象进行括约肌受损程度评分;通过Spearman秩相关分析评价括约肌评分和肛门功能评分之间的相关性。结果正常儿童IAS、EAS的厚度与性别、年龄无关(P>0.05);肛门直肠畸形术后患儿IAS、EAS最大厚度与正常儿童比较无明显差异(P>0.05);不同类型肛门直肠畸形术后患儿IAS、EAS最大厚度无显著差异(P>0.05);肛门直肠畸形术后患儿括约肌受损程度与肛门功能评分呈负相关(r=-0.728,P<0.05)。结论肛门直肠畸形术后患儿肛管内超声结果提示其IAS、EAS最大厚度与正常儿童无明显差别,但存在局部缺损或变薄,其完整性、受损程度与肛门直肠畸形术后排便功能密切相关。

肛门直肠畸形患儿肛周肌肉改变的研究

目的对比正常新生儿和肛门直肠畸形(anorectal malformations,ARMs)患儿的肛周肌肉解剖,了解其异常改变,探讨其对手术方案改进的意义。方法对33例死于非ARMs相关疾病的新生儿和13例ARMs患儿(高位8例,中位5例)的骨盆进行解剖。通过对纵肌管、耻骨直肠肌等组织进行观察、测量,对各组测量结果进行对比分析。结果正常新生儿肛周肌肉由内向外可分为三个管状结构:内括约肌管、纵肌管(由直肠纵肌和盆底纵肌组成)和横肌管。ARMs患儿内括约肌管缺如,纵肌管仅由盆底纵肌构成,呈闭合状态,分为盆腔和会阴两个部分。盆腔部纵肌管向前上方移位,会阴部纵肌管中心没有直肠通过,两侧会阴部纵肌相互融合形成闭合的肌管,向下延伸,形成肛穴。肛穴代表了会阴部肛周肌肉的中心。经测量,在正中矢状面,高、中位ARMs患儿和正常新生儿纵肌管后壁的平均长度分别为(2.66±0.31)cm、(2.34±0.54)cm和(1.80±0.29)cm,高位ARMs患儿的纵肌管后壁长度长于正常新生儿(P<0.05),中位ARMs患儿与高位ARMs患儿及正常新生儿的纵肌管后壁长度无明显差异(P>0.05);高、中位ARMs患儿和正常新生儿会阴部纵肌管的平均长度分别为(2.08±0.51)cm、(1.24±0.15)cm和(1.02±0.25)cm,高位ARMs患儿的会阴部纵肌管长度长于正常新生儿及中位ARMs患儿(P<0.05),正常新生儿与中位ARMs患儿的会阴部纵肌管长度无差异(P>0.05);高、中位ARMs患儿和正常新生儿耻骨直肠肌的平均长度分别为(1.49±0.40)cm、(2.13±0.25)cm和(2.29±0.22)cm,高位ARMs患儿的耻骨直肠肌长度短于正常新生儿及中位ARMs患儿(P<0.05),正常新生儿与中位ARMs患儿的耻骨直肠肌长度无差异(P>0.05)。结论新生儿肛周肌肉由内括约肌,纵肌和横肌三个管状系统组成,高、中位ARMs患儿的内括约肌管缺如,纵肌管和横肌管有发育异常改变,闭合的纵肌管可为术中辨别重建直肠拖出的中心位置提供解剖学基础。

超声检查在先天性肛门直肠畸形诊断中的临床意义

【目的】探讨超声检查在先天性肛门直肠畸形诊断中的价值。【方法】运用高频探头对46例先天性肛门直肠畸形患儿进行超声检查测量直肠盲端距皮肤的距离，观察耻骨直肠肌与直肠盲端的关系，并与X线影像结果及手术结果进行比较。【结果】46例经超声检查诊断高、中、低位先天性直肠畸形，与手术结果对照符合率达95．2％。【结论】超声检查诊断肛门直肠畸形简单易行，诊断符合率高，费用低廉，是诊断肛门直肠畸形的首选检查方法。

先天性肛门直肠畸形直肠末端PGP9.5和S-100蛋白表达的临床研究

目的研究先天性肛门直肠畸形末端肠壁内神经系统发育情况,探讨术后排便功能障碍的病理机制。方法收集2001年1月至2005年12月先天性肛门直肠畸形结肠盲端标本76例(包括高位11例,中位26例,低位39例)。记录平均胎龄、出生体重及取得直肠标本时的年龄。采用免疫组织化学方法检测PGP9.5和S-100蛋白在上述标本中的表达水平。结果不同类型先天性肛门直肠畸形患儿出生时胎龄和平均体重比较无统计学意义。PGP9.5和S-100在高位畸形患儿中的表达明显低于中位畸形(高位vs中位,PGP9.5:0.422±0.008vs0.447±0.006,P值=0.0226;S-100:0.417±0.009vs0.442±0.007,P值=0.0401)和低位畸形(高位vs低位,PGP9.5:0.422±0.008vs0.450±0.009,P值=0.0331;S-100:0.417±0.009vs0.447±0.010,P值=0.0436);中位和低位畸形比较,差异无统计学意义(P>0.05);中位畸形一期手术组直肠末端PGP9.5和S-100的表达明显低于分期手术组(PGP9.5:0.421±0.010vs0.453±0.006,P值=0.0128;S-100:0.413±0.010vs0.449±0.006,P值=0.0048);低位畸形26例男性患儿取得直肠盲端标本时的平均年龄为(0.11±0.08)个月,13例女性患儿平均年龄为(6.15±0.29)个月(P<0.0001),但直肠末端PGP9.5和S-100的表达差异无统计学意义(P>0.05)。结论先天性肛门直肠畸形末端肠壁内神经系统的发育程度与畸形位置密切相关,这可能是高位畸形术后排便障碍的发生机制之一,中位畸形盲端肠壁内神经系统的发育可随年龄逐渐趋向于成熟。

直肠盲端牵引成形术在高位无肛治疗中的设计

肛门闭锁是最常见的新生儿消化道畸形。对高位无肛的患儿,目前普遍采用三期手术方式:结肠造口;肛门成形术;造口还纳。疗程约6~12个月,术后并发症多。笔者提出以下设计方案,以达到最佳手术效果。新生儿高位无肛造瘘术时,术中用结肠镜吸净肠内容物,活力碘消毒。用镜头将直肠盲端顶向会阴部的肛门隐凹。用20 mL注射器针头,在肛门隐窝处刺向结肠镜指示肠管,进入直肠盲端。在结肠镜监视下,将适当的不绣钢丝穿入针管腔内并进入直肠盲端。将钢丝向上拖出至造瘘口外,套上选好的适当不绣钢球。钢丝头部打结后(其结以不能脱落为度),牵拉钢丝线,并将钢球拖至直肠盲端底部。术后次日开始,轻拉钢球,待到距离0.5 cm以内时,行经会阴做肛门成形术。术后2~3周开始扩肛。优点:①避免剖腹或用腔镜手术时盆腔分离操作、无损伤盆腔神经、血管、输尿管、肛门肌肉之虞。减轻患儿痛苦及脏器损伤。②手术简便、易学习推广、基层医院容易掌握。③大大缩短住院及治疗时间,无需复杂、贵重器械,经济实效好,用不锈钢球避免铁球生锈损伤肠壁。④早期修复肛门,大便提早通过可刺激肛门肌肉生长发育。

肛门直肠畸形胎鼠直肠末端Gli2、BMP4基因的表达

目的探讨乙烯硫脲（ETU）致畸胎鼠直肠末端Gli2、BMP4基因在胎鼠直肠肛门及其畸形发生过程中的表达和作用。方法取妊娠SD大鼠30只，按受孕时间配对分成2组，实验组（n=15）于孕10d灌胃注入10g／LETU （125mg／kg），对照组n=15）予等量蒸馏水。两组分别于孕13d、14d、15d、16d和17d剖宫取胎鼠直肠末端1cm提取RNA，采用RT—PCR和RealtimePCR法检测Gli2、BMP4基因在直肠肛门发育不同时期的表达情况。结果采用RT-PCR法检测Gli2、BMP4基冈在直肠肛门发育不同时期的表达情况．发现在胎鼠第13～17天，实验组直肠末端Gli2、BMP4mRNA的表达水平均明显低于正常胎鼠直肠末端（P〈0．05）。而Realtime PCR检测Gli2、BMP4mRNA表达时，发现实验组Gli2的表达在胚胎第13天、第14天、第15天分别为（0．73＋0．07、0．60＋0．09、0．81＋0．06），勺对照组相比显著降低（P〈0．05），而在孕第16天、第17天实验组Gli2表达比对照组虽有下降，但无统计学意义；实验组BMP4的表达在孕第3～17天均较对照组下降，差异有统计学意义。结论直肠肛门的正常发育需要Shh信号通路的正常表达，Shh信号通路中转录因子Gli2和靶基囚BMP4的异常表达在肛门直肠畸形发生过程中起重要作用，ETU可能影响Shh信号转导通路和肛门直肠畸形发生。

先天性肛门直肠畸形伴短结肠的病理

目的探讨先天性肛门直肠畸形伴短结肠的病理。方法对16例先天性肛门直肠畸形行尸检,发现2例有肛门直肠畸形合并短结肠,行解剖组织学方法观察。结果2例均为男性,高位无肛伴短结肠。直肠盲端极度扩张,壁薄如纸,仅为正常肠壁的1/2～1/4,属Ι型。镜下,肌间和粘膜下神经丛和神经节细胞极少。结论先天性肛门直肠畸形伴短结肠较罕见,本组发生率为12.5%(2/16)。高位无肛伴短结肠、无瘘者,短结肠极度扩张,壁菲薄如纸,肠壁各层发育薄弱,肌间和粘膜下神经丛和神经节细胞极少。无肛畸形合并膀胱瘘、尿道瘘、阴道瘘者,短结肠可有蠕动功能,肠壁全层肥厚水肿,粘膜充血及溃疡,粘膜下层和肌间可能有神经丛和神经节细胞,其改变可为正常、减少或缺如。术前经X线摄片或造影确诊。新生儿期在短结肠处造瘘,待3～6个月后行根治术。

先天性肛门直肠畸形术后再手术因素分析

目的分析先天性肛门直肠畸形(anorectal malformation,ARM)患儿术后并发症及再手术原因。方法对2003年1月至2017年12月由复旦大学附属儿科医院收治且行肛门成形术的544例ARM患儿临床资料进行回顾性分析,记录不同类型ARM患儿的手术方式及术后并发症,分析再手术原因、术式选择及术后转归。结果276例直肠会阴瘘患儿均行一期肛门成形术,其中再手术5例(后切开3例、前矢状入路2例),后切开手术组和前矢状入路组在并发症发生率和再手术率方面差异均有统计学意义(χ2=21.927,P<0.001;χ2=6.782,P=0.009)。127例直肠尿道球部瘘患儿分别行一期或分期后矢状入路肛门成形术(一期24例,分期103例),其中再手术45例(一期1例,分期44例),一期手术组和分期手术组在并发症发生率和再手术率方面差异均有统计学差异(χ2=55.683,P<0.001;χ2=12.645,P<0.001)。22例直肠膀胱瘘患儿中行分期腹骶会阴肛门成形术17例,5例行一期腹腔镜辅助拖出肛门成形术,其中再手术9例(一期腹腔镜组3例,分期经腹骶会阴组6例),一期腹腔镜组和分期经腹骶会阴组在并发症发生率和再手术率方面差异均无统计学意义(χ2=0.308,P=0.579;χ2=0.976,P=0.323)。109例直肠前庭瘘患儿均行一期肛门成形术,前矢状入路50例,后矢状入路59例,再手术7例(前矢状入路6例,后矢状入路1例),两组术后并发症发生率无统计学意义(χ2<0.001,P=0.983),但前矢状入路组再手术率高于后矢状入路组(χ2=4.782,P=0.029)。2例直肠尿道前列腺部瘘患儿行分期后矢状入路肛门成形术,2例直肠阴道瘘患儿行一期后矢状入路肛门成形术,6例肛门狭窄患儿在麻醉下强力扩肛,术后无一例发生并发症。结论ARM术后并发症大部分是可以预防或减轻的,正确选择手术时机及手术方式是预防并发症的关键,可避免或减少再手术的发生。

肛门直肠畸形合并先天性巨结肠3例及文献复习

目的先天性肛门直肠畸形合并先天性巨结肠临床上罕见,常易漏诊。本文对先天性肛门直肠畸形合并先天性巨结肠患者的临床特点、诊疗及预后进行总结,以期提高对此类疾病的认识。方法2003年9月至2019年10月,上海交通大学医学院附属新华医院共收治3例肛门直肠畸形合并巨结肠男性患者,均为无肛直肠会阴瘘;检索万方、维普、中国知网、Pubmed、Medline数据库截至2019年10月已发表的关于肛门直肠畸形合并先天性巨结肠的相关文献,并进行分析。结果本研究中3例均于出生后诊断为肛门直肠畸形,行肛门成形术(2~11 d),后因持续便秘,确诊合并先天性巨结肠,行经腹经肛门Soave手术时患者月龄17~36个月。术后随访2~11年,3例术后污粪症状曾持续数年,经饮食调整、排便训练等保守治疗后排便状况逐渐得到改善,目前排便控制能力良好。通过检索数据库,检索到21篇相关文献(共报道71例患者),联合本中心3例患者,共有74例患者纳入本次研究。其中男42例,女32例,年龄2天至28岁,41例发现合并其他系统畸形。42例生后行结肠造瘘术,21例(21/42,50%)于肛门成形术前诊断合并先天性巨结肠。53例(53/74,71.6%)行肛门成形术后持续出现腹胀、便秘等症状,平均保守治疗8个月后确诊合并先天性巨结肠。74例均行巨结肠根治手术,40例(40/74,54.1%)采用Soave术,18例(18/74,24.3%)采用Duhamel术,8例(8/74,10.8%)采用Swenson术,8例(8/74,10.8%)采用Rehbein术,术后病理结果均证实无神经节细胞。38例进行了随访,排便状况良好。结论对于先天性肛门直肠畸形患者,如术后出现便秘持续并加重且保守治疗无效时,应警惕合并先天性巨结肠的可能;以直肠黏膜活检为依据的病理学诊断依然是诊断的金标准。Soave根治术安全有效,可作为优选的手术方式。

前矢状入路直肠肛门成形术治疗女婴无肛前庭瘘的疗效观察

目的评价前矢状入路直肠肛门成形术治疗女婴无肛前庭瘘的疗效。方法自会阴前矢状入路游离瘘口，游离直肠侧壁及直肠后壁，保留直肠末端瘘口不受损伤，保证瘘口内括约肌结构完整，使直肠末端置于外括约肌中心无张力重建会阴体，恢复女童正常会阴外观。结果本组86例一期手术获成功，经近远期随访，会阴体外观及肛门功能均达到满意的效果。结论前矢状入路直肠肛门成形术治疗女婴无肛前庭瘘，直视下重建肛门直肠，完整保留了直肠瘘口及直肠盲袋，获得了满意的排便功能。

先天性肛门直肠畸形肛门内括约肌肌间神经节细胞及神经丛的研究

目的通过对肛门直肠畸形动物模型肛门内括约肌肌间神经节细胞及神经丛数目的观察，来研究其神经病理改变。方法用乙烯硫脲诱导健康妊娠Wistar—Imammiehi大白鼠产生67例有内括约肌的肛门直肠畸形动物模型，取这些胎仔，正中矢状面连续切片，经染色后观察直肠肛管发育情况及肛门内括约肌肌间神经节细胞和神经丛数的数目。结果在实验组肛门直肠畸形鼠仔中每个视野的肛门内括约肌肌间神经节细胞数平均为1、206，每个视野的神经丛数平均仅为0、308个，而正常鼠仔平均值分别为3、710个和1、227个，经u检验（Z—test），两者比较差异均有统计学意义（P〈0．05、P〈0．01），而实验组正常鼠仔两项数值分别为3，012和1．187，与对照组相比差异无统计学意义。结论肛门直肠畸形的病理改变涉及很多方面，包括肌肉、粘膜及神经系统。其中肛门内括约肌肌间神经节细胞数和神经丛数的减少是肛门直肠畸形的重要病理改变。