Reelin基因单核苷酸多态性与汉族儿童孤独症的关联分析

目的探讨Reelin基因单核苷酸多态性与汉族儿童孤独症的关系。方法收集232例汉族孤独症患者和283名汉族正常对照,其中有165个孤独症核心家系(患者及其父母),采用实时荧光定量聚合酶链反应方法检测Reelin基因上4个单核苷酸多态位点(rs736707、rs2229864、rs362691、rs2073559),进行病例-对照关联分析及以核心家系为基础的传递不平衡检验(TDT)。结果患者组和对照组之间Reelin基因的4个多态位点的等位基因及基因型频率的差异均无统计学意义(P>0.05),rs736707-rs2229864位点的TC单体型频率在两组间的差异有统计学意义(2=4.31,P=0.04),但经置换检验校正后差异无统计学意义(P=0.19);TDT分析未发现在亲代和子代间4个多态位点的等位基因及单体型的显著不平衡传递(P>0.05)。结论本研究未发现Reelin基因与汉族儿童孤独症存在关联。

首发精神分裂症患者外周血Reelin基因甲基化检测

目的通过精神分裂症患者外周血中Reelin基因启动子区DNA甲基化状态的研究,探讨DNA甲基化与精神分裂症的关联。方法收集精神分裂症患者76例（患者组）和健康对照者60例（健康对照组）,采用甲基化特异性PCR方法检测Reelin基因启动子区DNA甲基化状态。结果患者组甲基化阳性率为78.95%（60例）,健康对照组甲基化阳性率为35%（21例）,两组差异有统计学意义（χ2=4.971,P=0.026）;Logistic回归分析显示,Reelin基因甲基化与精神分裂症有关（OR=13.084,95%CI：5.079-26.308）。结论 Reelin基因启动子区DNA甲基化与精神分裂症有关,精神分裂症患者外周血中Reelin基因启动子区DNA呈超甲基化状态,Reelin基因DNA甲基化是精神分裂症的危险因素。