儿童先天性肾发育不全/不良相关综合征的相关畸形和肾脏预后

儿童肾发育不全/不良(RHD)常合并其他先天性肾脏尿路畸形及肾外畸形。特定的畸形组合模式称为RHD相关综合征。其中包括单基因遗传的综合征,如肾缺损综合征、肾囊肿-糖尿病综合征、甲状旁腺功能减退-感觉神经性耳聋-肾发育不良(HDR)综合征、Townes-Brocks综合征、鳃-耳-肾综合征等。非单基因遗传的RHD相关综合征,如阴道斜隔综合征、Mayer-Rokitansky-KüsterHauser(MRKH)综合征、Zinner综合征、梅干腹综合征、VURD综合征、VACTERL联合征等。不同RHD相关综合征的伴发畸形及肾脏功能预后差异较大,本综述围绕临床上相对常见的RHD相关综合征展开介绍。

寡而大肾发育不良患儿HNF-1β基因及PAX2基因的突变分析

目的检测、分析寡而大肾发育不良患儿的HNF-1β基因及PAX2基因,从单基因突变的角度探索寡而大肾发育不良的发病机制。方法对1例临床以及肾脏病理确诊的寡而大肾发育不良患儿及其父母进行研究。提取患儿及其父母的外周血白细胞基因组DNA,PCR扩增HNF-1β基因9个外显子及PAX2基因12个外显子,测序并分析序列。结果患儿及其父母的HNF-1β基因及PAX2基因均未发现致病性突变。结论 HNF-1β基因及PAX2基因不是该寡而大肾发育不良患儿的致病基因,该病发病机制还有待于进一步研究。

临床拟诊为独肾患者的影像学诊断

目的:探讨腹部影像检查表现为"独肾"患者的全腹部及盆腔CT和/或MRI影像特征及其发病规律。方法:回顾性分析2007年-2011年腹部影像呈"独肾"表现的48例患者的腹盆腔CT或MRI检查资料。年龄1个月～78岁(其中30岁以下37例),男17例,女31例。其中行CT检查36例,MRI检查12例。结果:48例中先天性孤立肾7例,一侧发育正常的异位肾(低位肾)2例,一侧肾发育不良并低位4例,余35例均合并其它泌尿生殖系异常(72%),均经临床或手术证实。35例中肾发育不良并低位及各种输尿管异常14例;肾缺如并同侧精囊囊肿(Zinner′s syndrome)7例;肾缺如或肾发育不良加子宫发育异常12例;多重复杂变异2例。影像特征和发病规律:①肾缺如或发育不良常合并其它泌尿生殖道畸形,大部分为同侧泌尿生殖系异常。②肾缺如常合并生殖系异常,而肾发育不良时多见泌尿系(尤其是输尿管下段)异常。③发育不良的肾几乎都出现在输尿管走行区,体积一般小于正常,大部分为低位(腰3椎体水平以下至盆腔内)。④性别特异性:男性为Zinner综合征(中肾管未发育导致肾缺如,残留于精囊形成囊肿),女性出现多种子宫异常。输尿管异常男女均可发生,女性更易同时出现输尿管异位开口。结论:对于初诊腹部影像学表现为"独肾"的患者,全腹部及盆腔影像学检查是非常必要的,可进一步明确诊断。这类患者常合并泌尿生殖系异常,其病变位置、病变类型有一定规律,应重点观察同侧输尿管、精囊和子宫。

MSCTU对肾发育不全和肾发育不良的诊断价值探讨

目的探讨MSCTU对肾发育不全和肾发育不良的诊断价值。方法观察35例肾发育不全及肾发育不良患者MSCTU影像学表现,分析各期扫描及后处理技术的诊断准确率。结果 MSCTU皮质期和髓质期及MPR对11例肾发育不全诊断准确率为81.82%,患肾呈结节状或囊状,增强扫描无强化,MPR无肾动脉显示,排泄期及延迟期肾盂肾盏内无对比剂充盈。MSCTU髓质期和排泄期及MPR对24例肾发育不全诊断准确率均为95.83%,延迟期诊断准确率为100%;患肾体积小,皮质薄,增强扫描皮质强化明显,MIP及VR图像显示肾动脉及静脉,排泄期及延迟期肾盂肾盏内对比剂充盈。结论 MSCTU多期增强扫描,尤其是延迟期扫描,结合图像后处理可以明显减少肾发育不全及肾发育不良的漏误诊,对其诊断及鉴别诊断具有明显的优势。

小肾患者的血管造影诊断价值

目的探讨血管造影在小肾患者的诊断价值。方法对32例临床疑诊为肾动脉狭窄或原因不明的小肾患者进行血管造影。结果血管造影诊断为肾动脉狭窄性肾萎缩12例,表现为肾动脉主干及其分支狭窄或闭塞;肾性肾萎缩17例,表现为肾动脉开口部与主干起始部间突然变细,呈“喇叭状”,主干及其分支均匀性变细;肾发育不全3例,表现为肾动脉主干、分支均匀变细,肾内动脉分支密集。结论肾动脉造影在肾动脉狭窄性肾萎缩、肾性肾萎缩和肾发育不全的鉴别诊断中具有较大价值。

儿童先天性肾发育异常的临床特征

目的探讨先天性肾发育异常患儿的临床特征、分类、超声诊断、临床管理及病理特征。方法回顾性分析2010年1月至2015年12月于南京大学医学院附属金陵医院就诊且行肾脏输尿管超声检查诊断为肾发育异常的患儿,收集临床资料,包括性别、年龄、诊断、首发症状、合并症、超声首次及多次检查结果、肾小球滤过率(estimated glomerular filtrationrate,eGFR)、慢性肾脏病(chronic kidney diseases,CKD)分期、肾脏病理、基因检测等。结果470例患儿中,男性299例,女性171例(男女比例为1.75∶1)。年龄中位数11岁(0~18岁);0~4岁57例,5~9岁132例,10~14岁113例,15~18岁168例。肾囊肿(49.6%,233/470)是最常见的肾脏发育异常,囊肿可单发或多发,单发肾囊肿多无临床症状,多发肾囊肿48例(20.6%,48/233);其次肾脏偏小106例(22.6%,106/470),左肾偏小32例,右肾偏小52例,双肾偏小22例。肾缺如56例(11.9%,56/470),重复肾30例(6.4%,30/470),其他包括肾异位、海绵肾、马蹄肾、肾融合等45例(9.5%,45/470)。合并肾结石/积水44例(9.4%,44/470),合并输尿管畸形5例(1.1%,5/470)。97例住院患儿,随访6个月~10年。合并CKD 49例(50.5%,49/97),包含eGFR<30 ml/min者17例(17.5%,17/97)。患儿首发症状:CKD伴或不伴贫血28例,肾病综合征28例,血尿伴或不伴蛋白尿20例,孤立性蛋白尿17例。30例行肾穿刺活检,Alport综合征4例,局灶节段性肾小球硬化9例,系膜增生性病变8例,慢性间质性肾炎3例,IgA肾病4例,IgM肾病1例,肾小球巨大稀少症1例。结论先天性肾发育异常是导致儿童CKD乃至终末期肾病的常见原因,肾囊肿是最常见的肾发育异常,多为单发且无临床症状,需长期随访。肾脏超声是儿童首诊最常用的无创检查方法,肾脏病理与基因检测有助于明确诊断。

儿童牙釉质发育不全伴肾小管酸中毒1例

釉质发育不全是由于成釉器的某些功能障碍,釉质形成和矿化发生紊乱而导致的釉质结构异常。一些全身性疾患会引起牙釉质发育不全。该文报道儿童牙釉质发育不全伴I型肾小管酸中毒病例1例。

一例由PAX2基因变异导致的Papillorenal综合征患者的遗传学分析

目的探讨1例临床表现为肾发育不全患者可能的分子遗传学病因。方法应用全外显子组测序对先证者进行基因变异分析,并通过Sanger测序对候选基因变异进行验证。应用PRS4-EGFP报告质粒分析位点变异对PAX2蛋白转录活性的影响。结果测序结果显示,先证者携带PAX2基因c.418C>T(p.Arg140Trp)杂合变异,为自发变异,已有文献报道与Papillorenal综合征相关。功能实验表明,PAX2-P130R、PAX2-R140G和PAX2-R140W对转录活性有显著抑制作用。而PAX2-A160T变异体对转录活性无影响。结论PAX2基因c.418C>T(p.Arg140Trp)杂合变异可能是先证者的遗传学病因,该变异可能导致孤立的肾发育不全。

利格列汀治疗肝细胞核因子1β基因突变引起年轻的成年发病型糖尿病一例报道

报道1例利格列汀治疗肝细胞核因子1β(HNF1β)基因突变引起的MODY患者临床特征。利用MODY(1~13型)基因外显子二代测序和Sanger测序验证MODY5患者及其母亲,连续3年予利格列汀单药治疗,观察血糖、肾功能、胰岛β细胞功能变化。合并先天性胰腺和肾脏发育不全的青少年DM患者及亲属应筛查MODY5,精准诊断并予个体化治疗有助于血糖达标及改善生活质量。