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RhD变异体Type33型受血者同种免疫产生抗-D合并抗-E混合抗体的研究
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作者 刘建成 邵峰 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期1859-1864,共6页
目的:探讨1例RhD阳性患者免疫产生抗-D合并抗-E混合抗体的原因。方法:用常规血清学方法鉴定ABO/Rh血型和不规则抗体特异性,采用序列特异性引物聚合酶链式反应(PCR-SSP)检测患者的RHD基因外显子1-10区域并进行杂合性分析,利用一代测序方... 目的:探讨1例RhD阳性患者免疫产生抗-D合并抗-E混合抗体的原因。方法:用常规血清学方法鉴定ABO/Rh血型和不规则抗体特异性,采用序列特异性引物聚合酶链式反应(PCR-SSP)检测患者的RHD基因外显子1-10区域并进行杂合性分析,利用一代测序方法分析全外显子序列。结果:患者Rh血型为弱D Type33型,其RHD等位基因为RHD01W.33,患者表现为RHD+/RHD-杂合型,Rh分型为Ccee,产生了抗-D合并抗-E混合抗体。结论:该患者RHD基因外显子4发生了c.520G>A的突变,这一变异导致了红细胞上RhD抗原的表达减弱。 展开更多
关键词 弱D Type33型 rhd变异体 Rh血型 rhd基因 混合抗体 受血者
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cis基因交换形成RHD-CE(2~9)-D等位基因 被引量:11
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作者 邵超鹏 李桢 +2 位作者 熊文 周一炎 李雪梅 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期561-565,共5页
以往通过基因组DNA分析,分别在高加索人和中国人中观察到少数Rh阴性个体存在RHD基因第1和第10外显子,但是该等位基因形成的具体分子机制尚有争论。分别针对RHD基因mRNA的5′和3′非编码区设计一对特异性引物,通过逆转录PCR(RTPCR)和cDN... 以往通过基因组DNA分析,分别在高加索人和中国人中观察到少数Rh阴性个体存在RHD基因第1和第10外显子,但是该等位基因形成的具体分子机制尚有争论。分别针对RHD基因mRNA的5′和3′非编码区设计一对特异性引物,通过逆转录PCR(RTPCR)和cDNA测序,分析2例RHD基因阳性(拥有第1和第10外显子)、D抗原表型阴性个体的全长mRNA/cDNA序列,同时以1例正常Rh阳性个体(CcDDee)作对照。结果正常Rh阳性个体拥有正常RHD基因mRNA,2名携带RHD基因的Rh阴性个体则均检出存在与正常RHD基因或RHCE基因转录产物相同长度、以及相同外显子构成的mRNA,但该转录子的第1和第10外显子及3′非编码区序列与RHD基因一致,而第2~9外显子全部序列与RHCE(e)基因mRNA相同,表明2名个体均存在RHDCE(2~9)D融合RHD等位基因,即其RHD基因的第2~9外显子被同源RHCE(e)基因替换,导致不能编码正常RhD蛋白,形成个体D抗原阴性表型。 展开更多
关键词 RH血型 MRNA 只HD基因 RHCE基因 基因交换
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表型为CC或Cc19名RhD(-)中国无关供血者中的RHD基因多态性 被引量:24
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作者 陈强 兰炯采 +8 位作者 郑世荣 武大林 刘孟黎 孟庆宝 郭一鸣 毛伟 刘忠 胡宗煌 胡荣花 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 1999年第2期76-78,共3页
目的:探讨RhD(-)中国无关供血者中RHD基因的基因构成情况。方法:采用PCR-SSP方法对34名RhD(-)的中国供血者的基因组DNA进行研究。主要扩增RHD基因外显子2、3、4、5、6、7、9、10和内含子4以... 目的:探讨RhD(-)中国无关供血者中RHD基因的基因构成情况。方法:采用PCR-SSP方法对34名RhD(-)的中国供血者的基因组DNA进行研究。主要扩增RHD基因外显子2、3、4、5、6、7、9、10和内含子4以及RHCE基因内含子4。结果:34名RhD(-)中国供血者的RhCcEe表型为4例CCee,15例Ccee和14例ccee及1例ccEe。在所有表型为ccee或ccEe的15例RhD(-)个体中,RHD基因完全缺失;而在表型为CCee或Ccee的19例RhD(-)个体中,RHD基因则表现出多态性:8名供血者存在大量正常的RHD基因,占42.11%;7名供血者表现为部分缺失,占36.84%;4名供血者则完全缺失RHD基因,占21.05%。其中,7名部分缺失均为同一中间缺失,只存在外显子1、2和3非编码区。RhD(-)个体携带或部分携带RHD基因的表型为CCee或Ccee,而无ccee。结论:在表型为CC或Cc的中国供血者中观察到3种RHD基因多态性,提示RhD(-)个体携带或部分携带RHD基因与RhC阳性之间有某种关系。因此,将RHD基因定型结果应用于临床医学时应特别注意。 展开更多
关键词 RH血型 rhd基因定型 rhd血清学定型 多态性
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多重PCR-SSP方法在RHD基因检测中的应用 被引量:7
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作者 肖建宇 曾荣 +4 位作者 史广耀 郁心 许剑锋 陈青 黄成垠 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第12期1202-1204,共3页
目的应用分子生物学诊断方法分析RhD阴性献血者的RHD基因。方法首先采用多重PCR-序列特异性引物(PCR-SSP)方法扩增377名RhD阴性无偿献血者的RHD基因特异性内含子4和外显子7,对扩增结果为阴性的标本则继续采用PCR-SSP检测RHD基因启动子... 目的应用分子生物学诊断方法分析RhD阴性献血者的RHD基因。方法首先采用多重PCR-序列特异性引物(PCR-SSP)方法扩增377名RhD阴性无偿献血者的RHD基因特异性内含子4和外显子7,对扩增结果为阴性的标本则继续采用PCR-SSP检测RHD基因启动子和外显子10。结果 337名RhD阴性无偿献血者中,24.92%(84/337)为RHD基因内含子4和外显子7阳性,余253例内含子4和外显子7阴性标本中的8.69%(22/253)为启动子和外显子10阳性;本组RhD阴性无偿献血者的RHD基因阳性率为31.45%(106/337)。结论多重PCR-SSP方法检测RHD基因简单易行,可用于对血清学RhD阴性者的RHD基因确认。 展开更多
关键词 RH血型 rhd阴性 rhd基因 基因分型 PCR-SSP
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中国部分地区RhD(-)汉族人RHD基因结构分析 被引量:19
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作者 陈强 陈娟 +6 位作者 李政 刘忠 毛伟 徐雅琴 武大林 郭一鸣 兰炯采 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第2期73-77,共5页
目的 :了解RhD(- )中国汉族人RHD基因的构成情况 ,并探讨其潜在的应用价值。方法 :采用PCR SSP方法分析 5 0名RhD(+)和 76名常规血清学RhD(- )汉族供血者的RHD基因存在情况 ,对其中 8例RhD(- )血样进行了吸收放散试验。结果 :5 0名RhD(+... 目的 :了解RhD(- )中国汉族人RHD基因的构成情况 ,并探讨其潜在的应用价值。方法 :采用PCR SSP方法分析 5 0名RhD(+)和 76名常规血清学RhD(- )汉族供血者的RHD基因存在情况 ,对其中 8例RhD(- )血样进行了吸收放散试验。结果 :5 0名RhD(+)供者RHD基因完整存在。 76名RhD(- )供者中 ,2 2名供者(2 8 95 % )存在完整RHD基因 ,9名供者 (11 84% )缺失大部分RHD基因 ,并全为中间缺失型 ;45名供者(5 9 2 1% )完整缺失RHD基因。携带完整RHD基因片段的RhD(- )个体表型均为CC或Cc,而无cc。吸收放散试验证实携带完整RHD基因的常规血清学RhD(- )个体中存在吸收放散弱D型 (Delution ,Del)。结论 :常规血清学RhD(- )中国人RHD基因存在多态性 ,提示中国汉族人RhD(- )特征有多种遗传机制 ,因此在临床医学中要正确对待不同遗传背景的常规血清学RhD(- )个体。 展开更多
关键词 RH血型 rhd基因 遗传多态性 吸收放散弱D型
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河南省部分RhD(-)献血者RHD基因对C基因表达影响的观察 被引量:3
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作者 邢培清 张伯伟 +2 位作者 岳维海 郭如华 徐雅琴 《河南医学研究》 CAS 2002年第3期215-216,共2页
目的 :探讨本地区RhD(-)献血者RHD基因与C基因之间的相互影响。方法 :用常规血清学方法进行表型检测 ,用PCR SSP方法进行RHD基因和C基因分子生物学检测。结果 :RHD基因全存在表型为ccdee的为 0 ,D基因全缺失ccdee为 43 (5 3 8% ) ,CCde... 目的 :探讨本地区RhD(-)献血者RHD基因与C基因之间的相互影响。方法 :用常规血清学方法进行表型检测 ,用PCR SSP方法进行RHD基因和C基因分子生物学检测。结果 :RHD基因全存在表型为ccdee的为 0 ,D基因全缺失ccdee为 43 (5 3 8% ) ,CCdee为 0。结论 :RhD(-) 展开更多
关键词 RH血型 RH基因 C基因表达 献血 影响
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兰州市RhD(-)冰冻红细胞库运行情况调查分析 被引量:5
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作者 关晓梅 谢英 《中国输血杂志》 CAS 2019年第3期283-285,共3页
目的了解兰州市RhD(-)冰冻红细胞库建立以来运行情况,以便提高性改进,更好保障临床RhD(-)血型患者用血。方法调查2011—2016年本中心所有RhD(-)血液采供血数据,统计分析RhD(-)血型检出率、RhD(-)RBC临床应用情况及冰冻红细胞库发展动态... 目的了解兰州市RhD(-)冰冻红细胞库建立以来运行情况,以便提高性改进,更好保障临床RhD(-)血型患者用血。方法调查2011—2016年本中心所有RhD(-)血液采供血数据,统计分析RhD(-)血型检出率、RhD(-)RBC临床应用情况及冰冻红细胞库发展动态。结果兰州市2011—2016年无偿献血检验合格的RhD(-)RBC,81.60%入(4±2)℃动态贮存库供应临床日常所需,18.40%制备成冰冻红细胞入RhD(-)冰冻红细胞库,RhD(-)冰冻红细胞入库量呈逐年下降趋势,解冻去甘油红细胞出库量则大幅增长。结论兰州市RhD(-)冰冻红细胞库2011—2013年运行良好,完全可以保障临床RhD(-)血型患者急救用血,2014年开始进入入不敷出的状态,需采取各种措施来保障RhD(-)冰冻红细胞库的健康发展。 展开更多
关键词 红细胞血型 rhd(-)红细胞 深低温贮存 临床应用 发展动态
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RhD双群患者的血清学及分子生物学分析--附1例报道 被引量:1
8
作者 邵媛 贾双双 +5 位作者 莫春妍 廖志坚 温机智 张润青 罗广平 姬艳丽 《中国输血杂志》 CAS 2023年第7期594-597,共4页
目的对1名配血困难的RhD双群(double population,DP)患者进行血清学及分子生物学分析,解决其RhD血型鉴定及临床用血问题。方法用毛细管离心法分离患者红细胞,对近心端、远心端红细胞分别进行ABO和Rh血型鉴定,以及直接抗人球蛋白试验;对... 目的对1名配血困难的RhD双群(double population,DP)患者进行血清学及分子生物学分析,解决其RhD血型鉴定及临床用血问题。方法用毛细管离心法分离患者红细胞,对近心端、远心端红细胞分别进行ABO和Rh血型鉴定,以及直接抗人球蛋白试验;对患者血浆进行不规则抗体筛选及鉴定以及交叉配血试验;采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)检测RHD基因合子型,采用序列特异性聚合酶链反应(PCR-SSP)进行RHD和RHCE基因型检测。结果血型鉴定的结果显示该患者血型为B型,RhD及RhCE的c和E血型抗原均为DP,直抗阳性,抗体筛查及鉴定结果显示血浆中含有抗-D;PCR-RFLP结果显示该患者RHD基因盒子型为D-/D-纯合子,即为RHD编码基因缺失型所致的RhD阴性;PCR-SSP的结果也显示该患者RHD编码基因外显子均缺失,RHD基因型为RHD*01N.01/01N.01,RHCE基因型为Ccee。结论本例患者在急救情况下输注了RhD阳性血液,之后被误判为RhD阳性血型,实则为RhD阴性血型。本中心在血型鉴定为DP时,利用分子生物学方法对患者进行了Rh血型准确鉴定,为该患者的精准临床用血提供了依据。 展开更多
关键词 rhd抗原 -D 血型基因分型 交叉配血
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PCR-SSP RHD基因定型方法的初步应用 被引量:1
9
作者 周一炎 秦建江 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第7期1014-1016,共3页
目的采用序列特异性引物PC R技术(PC R-SSP)进行R H D基因定型。方法采用新近报道的PC R-SSP R H D定型方法检测10例R hD阳性个体,包括2例哈萨克族人、2例蒙古族人、2例藏族人和4例维吾尔族人,以及11例R hD阴性个体(汉族10例、维吾尔族... 目的采用序列特异性引物PC R技术(PC R-SSP)进行R H D基因定型。方法采用新近报道的PC R-SSP R H D定型方法检测10例R hD阳性个体,包括2例哈萨克族人、2例蒙古族人、2例藏族人和4例维吾尔族人,以及11例R hD阴性个体(汉族10例、维吾尔族人1例),并通过测序和内含子检测分析1例汉族个体的R H D基因型。结果全部样品的PC R-SSP检测结果与血清学表型相符,1例汉族R hD阴性个体鉴定为D放散型,携带R H D1227A等位基因,1例个体的检测结果提示携带融合R H D基因。测序分析显示该融合基因的第1、2和第10外显子序列与正常R H D基因相应外显子相同,而缺失其余外显子,由于R H D基因和R H C E(e)基因的第2外显子序列相同,笔者采用PC R方法检测R H D基因第2内含子,结果为阴性,说明该个体携带的融合基因为R H D-C E(2-9)-D2等位基因。结论PC R-SSP可用于中国人R h血型D抗原基因定型。 展开更多
关键词 RH血型 D抗原 rhd基因 RHCE基因 基因交换
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新疆某医院全体员工COVID-19、ABO血型、RhD血型和回族Kell血型的横断面调查
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作者 陈伟 邱进 +4 位作者 李菲 马筱洁 李慧君 文军 王昌敏 《国际检验医学杂志》 CAS 2021年第S02期24-27,共4页
目的通过对医院全体员工新型冠状病毒肺炎(COVID-19)、ABO血型、RhD血型和回族Kell血型检测,初步了解本院医务工作者的血型分布和相关信息基本概况。方法使用COVID-19抗体检测试剂盒(胶体金法)与核酸检测试剂盒,全自动血型仪器,检测COVI... 目的通过对医院全体员工新型冠状病毒肺炎(COVID-19)、ABO血型、RhD血型和回族Kell血型检测,初步了解本院医务工作者的血型分布和相关信息基本概况。方法使用COVID-19抗体检测试剂盒(胶体金法)与核酸检测试剂盒,全自动血型仪器,检测COVID-19、ABO血型、RhD血型、回族群体Kell血型。结果5179例COVID-19抗体检测结果均为阴性;ABO血型调查显示A、B、O、AB频率分别为28.3%、32.1%、30.3%、9.8%,按照频率大小排序为B>0>A>AB;RhD血型阴性频率为0.8%;回族群体Kell血型中K和k抗原频率为1.0%和100.0%。结论了解全院ABO血型及RhD血型、年龄、性别等基本情况,为一线医疗工作者的COVID-19预防和人员选择,提供可以参考的最优方案。 展开更多
关键词 新型冠状病毒肺炎 ABO血型 rhd血型 Kell血型 回族
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郑州地区RhD变异型献血者分子生物学分析
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作者 杨贺才 曾群娟 +3 位作者 马晓莉 吕永磊 耿明璐 王丽萍 《中国输血杂志》 CAS 2024年第8期866-871,共6页
目的研究郑州地区RhD变异型献血者血清学特征及基因突变机制。方法选择2023年1月—2023年12月送至本实验室的1619名RhD阴性献血者为研究对象,应用试管法和微柱凝胶间接抗球蛋白试验方法进行RhD阴性确认试验及RhCE表型检测。采用RHD基因... 目的研究郑州地区RhD变异型献血者血清学特征及基因突变机制。方法选择2023年1月—2023年12月送至本实验室的1619名RhD阴性献血者为研究对象,应用试管法和微柱凝胶间接抗球蛋白试验方法进行RhD阴性确认试验及RhCE表型检测。采用RHD基因扩增和Sanger测序检测RhD变异型标本基因型。结果RhD阴性确认试验共检出RhD变异型69例,比例为4.26%(69/1619)。RhCE表型分别为ccEe、Ccee、CcEe、CCee。包含17种基因型,15种D变异型表型。RHD^(*)weak partial 15等位基因最多(33例),频率为47.83%(33/69),主要表型为ccEe;其次是RHD^(*)DVI.3等位基因20例,频率为28.99%(20/69),主要表型为Ccee。RHD^(*)weak partial 15/RHD^(*)01EL.01杂合子3例,频率为4.35%(3/69),皆为CcEe表型。其他罕见基因型共13例,频率为18.84%(13/69)。抗筛阳性3例,比例为4.35%(3/69)。女性献血者2名,皆有孕产史,经抗体鉴定为抗-D;男性献血者1名,为抗-M。结论郑州地区RhD变异型献血者中RHD^(*)weak partial 15基因型最常见,其次为RHD^(*)DVI.3基因型。对保障安全供血,指导临床精准输血具有重要作用。 展开更多
关键词 RH血型 rhd变异型 基因型 分子生物学 郑州
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昆明地区Rh阴性者RhD假基因(RhD ψ)和杂交RhD-CE-D基因的检测和医学应用 被引量:1
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作者 刘照刚 钟树荣 +2 位作者 胡利平 许冰莹 景强 《医学研究杂志》 2009年第4期35-37,F0003,共4页
目的用PCR基因分型技术分析研究昆明地区常住人口Rh阴性血型的D基因多态性,建立和完善本地区Rh血型的PCRRhD基因检测方法。方法收集46例Rh阴性血型样本,首先采用外显子-SSP进行PCR扩增,筛选出5例D基因部分存在型,再采用内含子-SSP进行PC... 目的用PCR基因分型技术分析研究昆明地区常住人口Rh阴性血型的D基因多态性,建立和完善本地区Rh血型的PCRRhD基因检测方法。方法收集46例Rh阴性血型样本,首先采用外显子-SSP进行PCR扩增,筛选出5例D基因部分存在型,再采用内含子-SSP进行PCR扩增,扩增产物用于DNA测序。结果在46例Rh阴性血型样本中,D基因完整缺失者29例(63%);D基因完整存在者12例(26.1%),存在全部外显子;D基因部分存在者5例(10.9%)。DNA测序结果显示,2例仅存在D基因的第10外显子的样本均为RhD-CE(3-9)-D杂合基因,1例存在D基因的第4、6外显子为RhD-CE(2-3,5,7-9)-D杂合基因,是新发现的变异等位基因。结论(1)昆明地区常住人群存在高频率的RhD-CE(3-9)-D杂合基因。(2)在昆明人群发现一种新型D变异等位基因即RhD-CE(2-3,5,7-9)-D杂合基因。 展开更多
关键词 RH阴性血型 D基因 rhdψ假基因 杂交rhd-CE-D基因 PCR-SSP
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RhD阴性患者输注“亚洲型”DEL型红细胞短期内引起高效价抗-D的同种免疫研究
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作者 卢霞 潘英芳 +2 位作者 赵爱平 徐群 沈云青 《临床输血与检验》 CAS 2023年第6期835-839,共5页
目的通过对1例RhD阴性患者输注“亚洲型”DEL红细胞后诱发同种抗-D免疫的研究分析,探讨RhD阴性患者输注DEL型策略。方法采用血清学方法进行ABO及Rh系统血型抗原检测、不规则抗体筛查及鉴定,高分辨熔解曲线和基因测序分析检测DEL型的RHD... 目的通过对1例RhD阴性患者输注“亚洲型”DEL红细胞后诱发同种抗-D免疫的研究分析,探讨RhD阴性患者输注DEL型策略。方法采用血清学方法进行ABO及Rh系统血型抗原检测、不规则抗体筛查及鉴定,高分辨熔解曲线和基因测序分析检测DEL型的RHD基因分型。结果受血者为O型,RhD阴性。供血者为RHD 1227G>A突变的“亚洲型”DEL,Rh表型为Ccee。受血者输血后抗体筛查阳性,并鉴定为抗D和抗C,抗D效价512,抗C效价128。结论RhD阴性患者输注“亚洲型”DEL红细胞会引起抗-D同种免疫。因此对于RhD阴性献血者应加强DEL型的筛查,必要时可以增加RHD基因检测以保障输血安全。 展开更多
关键词 RH血型 “亚洲型”DEL型 -D 同种免疫 rhd 1227G>A 突变
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Blood group type antigens in pancreatic intraductal papillary mucinous neoplasms 被引量:1
14
作者 Adriana Handra-Luca 《Hepatobiliary & Pancreatic Diseases International》 SCIE CAS 2014年第1期74-80,共7页
BACKGROUND: There are few data on blood group(BG) types and types of pancreatic cancers. The aims of this study were to study BG types and BG-antigens in pancreatic intraductal papillary mucinous neoplasms(IPMNs). MET... BACKGROUND: There are few data on blood group(BG) types and types of pancreatic cancers. The aims of this study were to study BG types and BG-antigens in pancreatic intraductal papillary mucinous neoplasms(IPMNs). METHODS: BG type and tumor BG-antigen(glycoprotein) expression(studied by immunohistochemistry on tissue microarrays) were analyzed with regard to characteristics of 101 surgically resected pancreatic IPMNs. RESULTS: Non-O BG type predicted invasive carcinoma independently from high serum CA19-9 and male gender. BG type A was observed more frequently in women than in men. Chronic pancreatitis was more frequently seen in patients with BG type B or AB. Aberrant tumor expression(with regard to BG type) of loss of A antigen expression type occurred in 15.0% of IPMNs and of loss of B antigen expression type in 62.5% of IPMNs. Intraneoplasm BG-antigen expression was not related to dysplasia grade or invasion. CONCLUSION: The results of the study suggest that in pancreatic IPMN, non-O BG type predicted invasive carcinoma, whereas for intratumor BG-antigen expression no specific patterns were detected with regard to the progression of glandular epithelial dysplasia or invasion. 展开更多
关键词 blood group type blood group antigen IMMUNOHISTOCHEMISTRY CA19-9 PROGNOSIS invasive carcinoma PANCREAS intraductal papillary mucinous neoplasm
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微柱凝胶检验法在RhD、ABO血型抗原鉴定中的应用价值分析
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作者 侯晓禹 《中国现代药物应用》 2024年第16期89-91,共3页
目的探讨微柱凝胶检验法在RhD、ABO血型抗原鉴定中的应用价值。方法120例需行RhD及ABO血型鉴定患者,将所有取得的血样分为两份,分别使用试管法及手工微柱凝胶免疫检验法(微柱凝胶检验法)对血型进行分析。比较两种检测方式的鉴定结果。结... 目的探讨微柱凝胶检验法在RhD、ABO血型抗原鉴定中的应用价值。方法120例需行RhD及ABO血型鉴定患者,将所有取得的血样分为两份,分别使用试管法及手工微柱凝胶免疫检验法(微柱凝胶检验法)对血型进行分析。比较两种检测方式的鉴定结果。结果120例患者血样经试管法及微柱凝胶检验法检测后,结果均发现ABO阳性112例(其中A型34例,B型33例,AB型11例,O型34例),ABO阳性率为93.33%;RhD阴性1例,RhD阴性率为0.83%。两种方法的抗原检测结果符合率为100.00%,两种方法检测血型结果比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论微柱凝胶检验法应用在RhD、ABO血型抗原鉴定中,操作简便,准确率高,值得在临床中推广应用。 展开更多
关键词 微柱凝胶检验法 试管法 ABO血型系统 rhd系统 抗原鉴定
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中国人群真实RhD阴性个体和RhD^(el)型RHD基因研究 被引量:24
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作者 邵超鹏 苏宇清 +3 位作者 吴国光 喻琼 金扬 梁延连 《华中科技大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2002年第5期501-504,共4页
为观察中国人群真实 Rh D阴性个体和 Rh Del型 RHD基因存在情况 ,采用常规盐水法和抗人球蛋白试验筛选 Rh D阴性捐血者 ,通过吸收放散试验确定其中 Rh Del和真实 Rh D阴性 ,并采用 PCR技术检测 RHD基因第 4内含子 ,对吸收放散试验结果... 为观察中国人群真实 Rh D阴性个体和 Rh Del型 RHD基因存在情况 ,采用常规盐水法和抗人球蛋白试验筛选 Rh D阴性捐血者 ,通过吸收放散试验确定其中 Rh Del和真实 Rh D阴性 ,并采用 PCR技术检测 RHD基因第 4内含子 ,对吸收放散试验结果与基因检测结果不符的样本进一步采用序列特异性引物 PCR (PCR- SSP)技术测定 RHD基因第3、 4、 5、 6、 7、 9和 10外显子 ,观察基因变异。筛选获得 10 4名 Rh D阴性捐血者 ,吸收放散试验鉴定 2 5名 (2 4 .0 % )为 Rh Del型 ,79名 (76 .0 % )为真实 Rh D阴性 ;2 5例 Rh Del全部检测到 D基因 exon4 - intro4 - exon5区域 ,79名真实 Rh D阴性个体中有 5名 (6 .3% )个体 (2名 CCdee,2名 ccd Ee,1名 Ccdee)检测到 D基因第 4内含子 ;PCR- SSP结果显示5名个体中 ,4名存在全部被检测的 D基因区域 ,1名个体 (ccd Ee)第 5外显子检测阴性。结果表明抗人球蛋白试验确认的 Rh D阴性中国人中存在高比率的 Rh Del型 ,且均可检测出 RHD基因第 4内含子 ;若排除 Rh Del,携带 D基因的 Rh D阴性中国人的比率明显降低 ,且这些个体并非如以往报道的均为 展开更多
关键词 RH血型系统 rhd阴性 rhd^el rhd基因
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海南汉族RhD阴性个体RHD基因研究 被引量:41
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作者 叶健忠 杨向萍 +1 位作者 蔡于旭 唐秋萍 《中国输血杂志》 CAS CSCD 2005年第2期97-100,共4页
目的探讨海南汉族Rh阴性献血者的RHD基因结构,为建立适合本群体的正确的RHD基因定型方法提供依据。方法采用常规盐水法和抗球蛋白法筛选RhD阴性献血者,通过吸收放散试验确定其中RhDel,并采用PCR SSP技术分析其RHD基因存在情况,对存在全... 目的探讨海南汉族Rh阴性献血者的RHD基因结构,为建立适合本群体的正确的RHD基因定型方法提供依据。方法采用常规盐水法和抗球蛋白法筛选RhD阴性献血者,通过吸收放散试验确定其中RhDel,并采用PCR SSP技术分析其RHD基因存在情况,对存在全部外显子的个体进一步检测RHD内含子2、10和RHDψ假基因。结果筛选获得的106名RhD阴性个体中,31例(29.25%)为RhDel,存在完整RHD基因;剩下75例中,67例(63.21%)完全缺失RHD基因,8例缺失部分RHD基因;存在全部外显子的31例RhDel个体均存在RHD内含子2、10而无RHDψ基因。另外,在1例ccdEe样本中检测到外显子1、3、4、6、7、9及10,仅缺少外显子5。结论海南汉族RhD阴性群体中存在高比率的RhDel,且所有RhDel样本均可检测到全部的RHD基因外显子;海南汉族真实RhD阴性个体的RHD基因呈多态性,缺失部分RHD基因的个体均未检测到RHD外显子5,提示对本群体而言,特异性扩增外显子5在RHD基因定型中具有重要意义。 展开更多
关键词 RH血型 rhd基因 Rh血型血清学/分型PCR-SSP 汉族 海南
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福建省RhD阴性个体RHD基因多态性 被引量:18
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作者 卓传尚 卓孝福 +1 位作者 郭永建 王长青 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2008年第2期435-438,共4页
为了探讨RhD阴性福建个体的RHD基因结构,设计14对序列特异性引物,应用PCR—SSP技术检测104名福建省RhD阴性献血者的RH基因型,并对部分样本进行吸收放散试验,同时对2例携带RHD基因RhD阴性样本进行DNA序列测定。结果显示,61.54%阴... 为了探讨RhD阴性福建个体的RHD基因结构,设计14对序列特异性引物,应用PCR—SSP技术检测104名福建省RhD阴性献血者的RH基因型,并对部分样本进行吸收放散试验,同时对2例携带RHD基因RhD阴性样本进行DNA序列测定。结果显示,61.54%阴性福建个体完全缺失RHD基因(RHD^-/RHD^-),25.97%RhD携带RHD1227A等位基因(其中62.96%为RHD^+/RHD^-杂合子,37.04%为RHD^+/RHD^+纯合子),8.65%携带RHD-CE(2—9)-D等位基因,1.92%携带RHD710delC等位基因;多数RHD基因缺失存在于dce单倍体中,发现6例RHD基因缺失存在于dCe单倍体(RH基因型为dce/dCe)中,2例存在于dcE单倍体(RH基因型为dce/dcE)中;同时检测8个RHD基因外显予以及RHD1227A等位基因,以预测RhD表型的准确性明显高于单独检测某个RHD基因外显子的准确性(Χ^2=24.43,P〈0.005)。结论:RhD阴性福建个体RHD基因具有多态性;在中国用RHD基因分型完全替代血清学检测RhD表型的条件尚未成熟。 展开更多
关键词 RH血型 rhd基因 rhd阴性个体 福建省供者
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两步法分析RhD阴性及D变异体分子机制(附1例新等位基因的发现) 被引量:12
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作者 陆松松 宋宁 +3 位作者 李宏 田力 姚志强 陈静娴 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期219-222,共4页
目的建立用于RhD阴性及RhD变异体大标本量的快速准确的筛查方法。方法采用血清学常规试管法初筛后,对初筛阴性标本以序列特异性引物多聚酶链反应(SSP—PCR)作两步法(第一步检测出阴性,D^el1227突变,以及其他变异体;第二步检定出... 目的建立用于RhD阴性及RhD变异体大标本量的快速准确的筛查方法。方法采用血清学常规试管法初筛后,对初筛阴性标本以序列特异性引物多聚酶链反应(SSP—PCR)作两步法(第一步检测出阴性,D^el1227突变,以及其他变异体;第二步检定出其他变异体的具体类型)基因检测分型,并用INNO—TRAIN试剂盒作检测结果的比较,对有突变位点的变异体进行基因测序。结果在235例初筛RhD阴性标本中,检测到1—10外显子全缺失137例,2~9外显子缺失20例,1227G〉A突变63例,845G〉A突变4例,3~6外显子缺失2例,3G〉A突变1例,8~9外显子缺失1例,首次发现1例3—10外显子缺失;INNO—TRAIN试剂检测及基因测序结果与之完全符合。结论所建立的两步法基因检测分型,方法经济实用、简洁可靠,适用于大标本量筛查RhD阴性及D变异体。 展开更多
关键词 RH血型 rhd阴性 D变异体 SSP—PCR 基因检测 试管法 血清学
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产生抗D的DVI type 3型孕妇免疫血清学和RHD基因型分析 被引量:4
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作者 梁倩妮 廖志坚 +3 位作者 张润青 姬艳丽 罗广平 黎美娜 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第6期1810-1814,共5页
目的:对部分D表型孕妇进行免疫血清学和RHD基因型分析。方法:采用常规血型血清学方法鉴定孕妇RhD血型,并进行血型特异性抗体筛查和鉴定;采用序列特异性引物聚合酶链反应(polymerase chain reactionsequence specific primer,PCR-SSP)鉴... 目的:对部分D表型孕妇进行免疫血清学和RHD基因型分析。方法:采用常规血型血清学方法鉴定孕妇RhD血型,并进行血型特异性抗体筛查和鉴定;采用序列特异性引物聚合酶链反应(polymerase chain reactionsequence specific primer,PCR-SSP)鉴定孕妇RHD基因型;采用多重连接依赖的探针扩增技术(multiplex ligationdependent probe amplification,MLPA)对孕妇及其配偶和女儿的RhD血型抗原进行基因分型及遗传分析。结果:该孕妇血清中检测出IgG抗-D,其抗体效价为1∶8。PCR-SSP结果显示,该孕妇RHD基因第3-6外显子缺失,经鉴定该孕妇RHD基因型为DVI type 3型。MLPA分析显示,该孕妇只有1条RHD等位基因,且缺失3-6外显子,其基因型为CDVIe/cde,其配偶为CDe/CDe纯合子基因型,女儿为CDe/CDVIe基因型。结论:准确的RhD血型鉴定对制定安全有效的临床输血策略和对育龄妇女采取恰当措施及预防新生儿溶血病具有重要意义。 展开更多
关键词 DVI TYPE 3型 rhd血型 红细胞血型抗原
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