用RothC-26.3模型模拟玉米连作下长期施肥对黑土有机碳的影响

用RothC (Version 2 6 .3)模型模拟研究东北地区黑土长期定位施肥试验中玉米连作下土壤有机碳 (SOC)含量的变化。从 2 4个施肥处理中选取了无肥 (对照 )、氮肥、氮肥配施厩肥、氮磷钾肥配施、厩肥 5个处理 ,对耕层土壤SOC的模拟值与实际测定值进行了比较。模型预测值与实测值之间吻合较好 ,说明RothC模型可以很好的用来模拟东北温带气候区现有耕作管理条件下黑土SOC的动态变化。结果表明 ,在当前常规耕作秸秆不还田条件下 ,整个试验期间不施肥 ,SOC含量持续下降 ;单施氮或施氮磷钾不能维持耕层 (2 0cm)SOC含量 ;厩肥配合施用化肥 ,则会增加SOC含量。保持这种管理方式不变 ,SOC将持续下降至新的平衡点。模拟结果表明 ,如果实施秸秆还田 ,到 2 0 2 2年时无肥、氮肥、氮磷钾肥、氮肥配施厩肥和氮磷钾配施厩肥等处理区的SOC较 2 0 0 2年将分别增加 2 6 %、4 0 %、4 5 %、38%和 4 6 %。RothC模型可用来评价不同管理方式下黑土SOC变化趋势 。

关于质量评价方法类申请审查的新思路

文章分析了现有发明专利实质审查过程中关于质量评价类申请的审查管理规定,通过案例的分析提出了不同的理解,作者通过理论分析给出了一种新的审查思路,并对该类型申请的撰写提出了建议。

母源性1p36缺失综合征和3p26.3p25.2重复1例胎儿的产前诊断

目的探讨1例1p36缺失综合征和3p26.3p25.2重复胎儿的特征。方法选取2022年2月22日于临沂市人民医院确诊的1例胎儿作为研究对象,收集其临床资料,并对其进行染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)检测和染色体微阵列分析(CMA)。结果孕24周超声提示胎儿存在室间隔缺损、单脐动脉、左侧脑室轻度增宽(12 mm)。孕妇染色体核型为46,XX,t(1;3)(p36.22;p25.2),FISH检测结果为46,XX.ish t(1;3)(3pter+,1qter+;1pter+,3qter+);胎儿羊水细胞G显带核型为46,X?,add(1)(p36);CMA显示胎儿染色体1p36.33p36.22区存在9.0 Mb缺失,3p26.3p25.2区存在12.6 Mb重复,结合孕妇的染色体核型,最终确定胎儿的分子细胞核型为46,X?,der(1)t(1;3)(p36.22;p25.2)mat.arr[hg19]1p36.33p36.22(849467_9882666)×1,3p26.3p25.2(61892_12699607)×3。其中1p36.33p36.22缺失片段与1p36缺失综合征相关。结论胎儿的1p36.33p36.22缺失和3p26.3p25.2重复来源于孕妇1号和3号染色体平衡易位所产生的不平衡配子,可能导致室间隔缺损、单脐动脉、侧脑室增宽等表型。

6q26q27微重复合并15q26.3微缺失一个家系的遗传学分析

目的对1个6q26q27微重复合并15q26.3微缺失的家系进行遗传学分析。方法选取2021年1月在温州医科大学附属第一医院就诊的1例6q26q27微重复合并15q26.3微缺失的胎儿及其家系成员为研究对象。收集胎儿的临床资料,对胎儿及其父母进行G显带染色体核型分析和染色体微阵列分析(CMA),对其外祖父母进行核型分析。结果产前超声提示胎儿宫内生长发育迟缓。胎儿及其家系成员的核型分析均未见异常。CMA检测提示胎儿携带染色体6q26q27区6.6 Mb的片段重复以及15q26.3区1.9 Mb的片段缺失,其母亲携带相同区域6.49 Mb的重复和1.867 Mb的缺失,其父亲未见异常。结论染色体6q26q27微重复和15q26.3微缺失可能是本例胎儿生长发育迟缓的遗传学病因。

3p26.3p25.3缺失患儿1例的临床表型与遗传学分析

目的探讨1例特殊面容合并多发畸形患儿的遗传学病因并分析其与临床表型的相关性。方法选取2020年11月4日因"孕妇胎膜早破、双胎妊娠(双绒毛膜双羊膜囊)、妊娠期糖尿病"于孕34+6周自然分娩出生的1例患儿作为研究对象,应用常规G显带方法分析患儿的染色体核型,再用高通量测序法分析患儿拷贝数变异(CNVs)的情况。结果患儿为男性,顺产出生,表现为特殊面容、尿道下裂、隐睾、四肢肌张力低等。患儿染色体核型为46,XY,del(3)(p26),高通量测序结果提示染色体3p26.3-p25.3(60000-9860000)存在约9.80 Mb的缺失,共涉及33个蛋白编码基因。结论3p26.3p25.3缺失可能是患儿的致病原因,需对其进行持续随访,提高生存质量。

一例10q26.3微缺失合并18q22.3q23微重复患者的临床及遗传学分析

目的:分析一例智力低下合并斜颈患者的遗传学病因。方法:采集患者的外周血样,常规进行G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)检测。结果:患者染色体核型为46,XX;SNP-array检测显示其染色体10q26.3区存在3.8 Mb缺失,涉及EBF3、ECHS1等21个OMIM基因,同时染色体18q22.3q23区存在7.3 Mb重复,涉及TSHZ1、TXNL4A等19个OMIM基因。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南,判断10q26.3缺失为致病性,而18q22.3q23重复为临床意义不明。结论:患者的临床表型应主要与10q26.3微缺失相关,其中EBF3基因可能与智力发育障碍有关。上述结果为家系的遗传咨询提供了依据。

6p25.3杂合缺失伴15q部分三体患者1例的临床表型与遗传学分析

目的探讨1例6p25.3杂合缺失伴15q部分三体患者的临床表型及遗传学特征。方法选取2021年5月14日就诊于郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心的1例发育异常患者为研究对象。收集患者临床资料,应用染色体G显带核型分析和拷贝数变异测序(CNV-seq)技术对其进行遗传学分析。结果患者主要临床特征为完全性子宫纵隔、阴道纵隔、左眼球萎缩、手指和脚趾异常以及精神发育迟滞。患者核型分析结果为46,XX,der(6)t(6;15)(p25.3;q26.1)。CNV-seq结果提示其染色体6p25.3区和15q26.1q26.3区分别存在1.20 Mb的杂合缺失和10.20 Mb的重复,其中杂合缺失片段包含FOXQ1基因,可能与患者左眼发育异常相关,重复片段与15q26过度生长综合征96.16%的区域重叠(包括IGF1R基因),可能与患者苗勒氏管发育异常、手指和脚趾异常、精神发育迟滞相关。结论染色体6p25.3区杂合缺失和15q26.1q26.3区重复可能是导致患者异常临床表型的遗传学病因。

一例3p26．3-pter缺失及7q31．33-qter重复患儿的临床表型与遗传学分析

目的明确1例发育落后合并多发畸形患儿染色体拷贝数变异（copy numbervariants，CNVs）的性质及来源，并分析其与表型的相关性。方法应用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型，应用二代测序（next generation sequencing，NGS）技术对患儿进行检测。结果G显带分析显示患儿的3号染色体存在结构异常，其父亲的染色体核型为46，XY，t（3；7）（p26；q31），其母亲核型未见异常。NGS检测显示患儿染色体3p26．3-pter区存在约2．16Mb的微缺失，7q31．33-qter区存在约34．24Mb的重复。结论患儿3号染色体的结构异常源自其父亲的t（3；7）平衡易位，其核型为46，XY，der（3）t（3；7）（p26．3；q31．33）pat。3p26．3-pter区微缺失和7q31．33-qter区重复是导致患儿异常表型的原因。