目的探讨NOTCH3基因第5外显子C260S位点突变导致的伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)家系的临床和影像学...目的探讨NOTCH3基因第5外显子C260S位点突变导致的伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)家系的临床和影像学特征。方法选取2021年12月首都医科大学附属北京同仁医院来自同一家庭的CADASIL患者,对所有患者进行NOTCH3基因测序,回顾性分析患者的临床表现和头颅影像学特征。复习既往文献报道的导致同一位置氨基酸改变的其他突变类型的临床及影像学特征。结果4名家庭成员中,包括先证者(46岁,女)及其两个姐姐(分别为48岁和50岁)和女儿(18岁)。先证者及其父亲、两个姐姐都有偏头痛病史,其中大姐有记忆力减退;先证者患有脑梗死及伴有视觉先兆的偏头痛;先证者女儿体健;先证者父亲因脑梗死去世。4名家庭成员均存在C260S位点的NOTCH3基因突变。既往文献无此位点突变的报道,先证者头颅MRI示右侧脑桥亚急性梗死,颞叶、脑室周围及脑干异常高信号改变,其大姐脑桥可见腔隙性梗死灶。结论NOTCH3基因第5外显子c.778T>A(p.C260S)的罕见突变导致的CADASIL发病时间早,早期会出现认知障碍。合并偏头痛的脑干梗死患者,需警惕CADASIL的可能。展开更多
智能大模型技术作为智能产业与新质生产力的典型代表,正掀起人类社会变革的新浪潮,并加速推动科学研究范式的转变,在人工智能驱动的科学研究(AI for Science,AI4S)中起着越来越重要的作用,推动以“三个世界、三种技术、三类科学家、三...智能大模型技术作为智能产业与新质生产力的典型代表,正掀起人类社会变革的新浪潮,并加速推动科学研究范式的转变,在人工智能驱动的科学研究(AI for Science,AI4S)中起着越来越重要的作用,推动以“三个世界、三种技术、三类科学家、三种模式”为特点的平行科学新范式的形成。从虚实互动之平行智能的角度看,大模型技术在数学、生物学、健康与医学、化学、材料科学和天文学等领域都取得了一定的成绩。未来应基于平行科学的“三个世界”,利用“三类知识”,整合“三类科学家”,构建服务于AI4S研究的智能生态系统,特别是联邦生态系统的基本框架。展开更多
En parlant du《mais》, on pense très naturellementàsa valeur adversative. Syntaxiquement, les connecteurs《mais》du francais et《danshi》du chinois sont rassemblés dans les classes syntaxiques de coordo...En parlant du《mais》, on pense très naturellementàsa valeur adversative. Syntaxiquement, les connecteurs《mais》du francais et《danshi》du chinois sont rassemblés dans les classes syntaxiques de coordonnants. Nous distinguons trois《mais》selon le besoin de notre recherche:maisPA, maisSN et maisA (non seulement..., mais aussi...), qui représentent respectivement la relation d’opposition, de concession et d’addition. Ces trois《mais》nous servent de fil conducteur dans notre recherche.展开更多
文摘目的探讨NOTCH3基因第5外显子C260S位点突变导致的伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)家系的临床和影像学特征。方法选取2021年12月首都医科大学附属北京同仁医院来自同一家庭的CADASIL患者,对所有患者进行NOTCH3基因测序,回顾性分析患者的临床表现和头颅影像学特征。复习既往文献报道的导致同一位置氨基酸改变的其他突变类型的临床及影像学特征。结果4名家庭成员中,包括先证者(46岁,女)及其两个姐姐(分别为48岁和50岁)和女儿(18岁)。先证者及其父亲、两个姐姐都有偏头痛病史,其中大姐有记忆力减退;先证者患有脑梗死及伴有视觉先兆的偏头痛;先证者女儿体健;先证者父亲因脑梗死去世。4名家庭成员均存在C260S位点的NOTCH3基因突变。既往文献无此位点突变的报道,先证者头颅MRI示右侧脑桥亚急性梗死,颞叶、脑室周围及脑干异常高信号改变,其大姐脑桥可见腔隙性梗死灶。结论NOTCH3基因第5外显子c.778T>A(p.C260S)的罕见突变导致的CADASIL发病时间早,早期会出现认知障碍。合并偏头痛的脑干梗死患者,需警惕CADASIL的可能。
文摘智能大模型技术作为智能产业与新质生产力的典型代表,正掀起人类社会变革的新浪潮,并加速推动科学研究范式的转变,在人工智能驱动的科学研究(AI for Science,AI4S)中起着越来越重要的作用,推动以“三个世界、三种技术、三类科学家、三种模式”为特点的平行科学新范式的形成。从虚实互动之平行智能的角度看,大模型技术在数学、生物学、健康与医学、化学、材料科学和天文学等领域都取得了一定的成绩。未来应基于平行科学的“三个世界”,利用“三类知识”,整合“三类科学家”,构建服务于AI4S研究的智能生态系统,特别是联邦生态系统的基本框架。
文摘En parlant du《mais》, on pense très naturellementàsa valeur adversative. Syntaxiquement, les connecteurs《mais》du francais et《danshi》du chinois sont rassemblés dans les classes syntaxiques de coordonnants. Nous distinguons trois《mais》selon le besoin de notre recherche:maisPA, maisSN et maisA (non seulement..., mais aussi...), qui représentent respectivement la relation d’opposition, de concession et d’addition. Ces trois《mais》nous servent de fil conducteur dans notre recherche.