1例SBDS基因变异导致Shwachman-Diamond综合征1型的遗传学分析和产前诊断

施瓦赫曼-戴蒙德综合征(SchwachmanDiamond syndrome,SDS,OMIM:260400)是一种常染色体隐性遗传的多系统核糖体病,是仅次于胰腺囊性纤维化的第二大常见原因[1-2]。患者常表现为生长迟缓和身材矮小[3],其致病基因SBDS(Shwachman-Bodian-Diamond syndrome,OMIM:607444)变异是SDS最常见的病因,约占90%,可引起SDS 1型病变[1, 4]。尚未见SDS产前详细表型报道,本研究通过分析1例SDS胎儿的异常表型和遗传学诊断,以期丰富SDS的临床谱和基因变异谱。

枯草芽孢杆菌肽聚糖对绵羊瘤胃上皮细胞β-防御素-1(SBD-1)表达的影响

为了探究来源于枯草芽孢杆菌细胞壁的肽聚糖对绵羊瘤胃上皮细胞(ORECs)中β-防御素-1(SBD-1)表达的影响,本试验使用30μg/mL肽聚糖刺激ORECs不同时间(2、4、6、8、10和12 h),采用荧光定量PCR(qPCR)和酶联免疫吸附试验(ELISA)方法分别检测SBD-1的mRNA和蛋白表达量,确定最佳刺激时间;再使用不同浓度的肽聚糖(0、10、20、30、40和50μg/mL)刺激ORECs 2 h,采用qPCR和ELISA方法检测SBD-1的mRNA和蛋白表达量,确定最佳刺激浓度。结果显示:(1)使用30μg/mL肽聚糖刺激ORECs不同时间时,SBD-1的mRNA和蛋白表达量随着时间的增加呈先下降后升高的趋势,2 h时表达量最多并极显著高于对照组(P<0.001)。(2)使用不同浓度肽聚糖刺激ORECs 2 h时,SBD-1的mRNA和蛋白表达量随着肽聚糖浓度的升高呈现先升高后降低的趋势,在20μg/mL时表达量最多并极显著高于对照组(P<0.001)。(3)不同时间刺激试验和不同浓度刺激试验均不会对ORECs产生细胞毒性作用。结果表明,来源于枯草芽孢杆菌的肽聚糖能够诱导ORECs表达SBD-1,最佳刺激条件为20μg/mL枯草芽孢杆菌肽聚糖刺激ORECs 2 h。

融合FastDTW与SBD的稀有时间序列分类方法

稀有时间序列分类(RTSC)在天文观测等领域有广泛应用。针对目前稀有时间序列方法处理大规模数据集存在准确率低和时间成本高的问题,以天文观测中的短时标稀有天体光变事件——耀发现象为研究对象,提出改进的稀有时间序列分类方法RTSC-FS。该方法融合动态时间弯曲(DTW)的改进FastDTW和SBD度量序列距离,同时具有FastDTW计算复杂度低、衡量精度高和SBD计算速度快的特点,采用滑动窗口过滤、重采样、窗函数平滑、标准化数据等数据预处理技术进一步降低时间成本。在由地基广角相机阵(GWAC)记录到的星等变化的时间序列数据集上,所提方法从约791万天次的光变数据中发现具有耀发特征的曲线44条,召回率60.27%,查准率达34.65%,相比Baseline发现数量更多,召回率、查准率有所提升。

SBD策略在多智能体协作中的应用研究

多智能体系统是分布式人工智能的主要学科之一。该文针对多智能体协作问题,提出了SBD策略,并将其成功地应用于RoboCup仿真球队。SBD策略能够有效地瓦解对手有组织的协作,对于提高球队的整体对抗能力起到了明显作用。采用SBD策略的中南大学云麓队(CSU_Yunlu),在2003年中国机器人大赛RoboCup仿真组比赛中荣获二等奖。

17β-雌二醇对诱导绵羊输卵管上皮细胞β-防御素-1(SBD-1)基因表达的影响

研究了17β-雌二醇(E2)对培养的绵羊输卵管上皮细胞内SBD-1基因表达的影响.将不同剂量的17β-雌二醇加入传2代的绵羊输卵管上皮细胞内,分为实验组(10-6 mol/L组、10-7 mol/L组、10-8 mol/L组、10-9 mol/L组和10-10 mol/L组)和相应的对照组,分别处理2,6,12,24,48h,然后通过实时荧光定量RT-PCR技术,检测17β-雌二醇对绵羊输卵管上皮细胞内SBD-1mRNA的表达变化.结果显示:17β-雌二醇对绵羊输卵管上皮细胞中SBD-1mRNA的表达存在着时间效应和剂量上的依赖关系;17β-雌二醇可以上调绵羊输卵管上皮细胞中SBD-1mRNA表达,上调表达的最佳时间为6h,最佳浓度为10-8 mol/L(P<0.01).

雌二醇对蒙古绵羊输卵管上皮细胞内β-防御素(sBD-1)表达的影响

为了探索雌二醇与β-防御素（sBD-1）表达量的关系,体外模拟蒙古绵羊（Ovis aries）生理周期,用添加雌二醇浓度10-11、10-10、10-9、10-8、10-7、10-6mol/L的培养液及不添加雌二醇的培养液（即对照组）分别培养蒙古绵羊输卵管上皮细胞,作用24 h、48 h、72 h后,提取细胞总RNA,应用SYBR GreenⅠ荧光定量RT-PCR法进行定量分析。结果显示,添加不同浓度雌二醇培养的输卵管上皮细胞中sBD-1的相对表达量0.000 740~0.001 758,与对照组0.000 190之间差异显著（P〈0.05）,且小于10-8mol/L雌二醇添加浓度与sBD-1基因相对表达量变化基本呈正相关。此结果为进一步研究雌激素参与机体防御功能奠定了基础。

场板结终端对金刚石SBD内部电场分布及击穿特性的影响

建立了场板结终端对金刚石肖特基势垒二极管（SBD）的数值模拟模型,采用Silvaco软件中的器件仿真工具ATLAS模拟了场板长度L、绝缘层厚度TOX、衬底掺杂浓度NB、场板结构形状对器件内部电场分布以及击穿电压的影响,并对结果进行了物理分析和解释。结果表明：当TOX=0.4μm、NB=10^15cm^-3、L在0-0.2μm范围内时,击穿电压随着L的增加而增加;L〉0.2μm后,击穿电压开始下降。当L=0.2μm、NB=10^15cm^-3、TOX在0.1-0.4μm范围内时,击穿电压随着TOX的增加而增加;TOX〉0.4μm后,击穿电压开始下降。当L=0.2μm、TOX=0.4μm、NB=10^15cm^-3时,器件的击穿电压达到最大的1873 kV。与普通场板结构相比,采用台阶场板可以更加有效地提高器件的击穿电压。

酿酒酵母β-葡聚糖通过膜受体Dectin-1和TLR-2诱导绵羊瘤胃上皮细胞表达SBD-1的机制研究

为了探索酿酒酵母β-葡聚糖诱导绵羊瘤胃上皮细胞(ovine ruminal epithelial cells,ORECs)β-防御素-1(sheepβ-defensin-1,SBD-1)表达过程中膜受体Dectin-1和TLR-2可能存在的作用。本研究首先利用免疫组化、RT-PCR、免疫荧光和Western blot等方法检测Dectin-1是否在ORECs内表达,并且采用qPCR和Western blot方法对β-葡聚糖刺激ORECs后细胞膜受体Dectin-1和TLR-2的表达变化进行检测。而后用不同浓度的Dectin-1阻断剂昆布多糖或TLR-2特异性封闭抗体分别预处理ORECs后,采用qPCR和ELISA方法检测SBD-1的表达变化,以确定β-葡聚糖诱导SBD-1表达过程中Dectin-1和TLR-2的参与情况。结果显示:1)绵羊瘤胃组织及ORECs内存在Dectin-1表达,且β-葡聚糖刺激ORECs后Dectin-1和TLR-2的表达水平显著增加(P<0.05);2)不同浓度的昆布多糖和TLR-2封闭抗体均可以极显著降低β-葡聚糖诱导SBD-1的表达(P<0.01),且随着阻断剂和封闭抗体浓度的增加,其抑制SBD-1表达的作用越明显。结果表明,Dectin-1在绵羊瘤胃组织及ORECs内均表达,并且酿酒酵母β-葡聚糖在ORECs中诱导SBD-1的表达是由Dectin-1和TLR-2介导产生的。

SBD技术及其在自动飞行系统设计中的应用

ＳＢＤ（ＳｉｍｕｌａｔｉｏｎＢａｓｅｄＤｅｓｉｇｎ）技术是将仿真技术应用于产品研制阶段，在未真正制造出原型系统的情况下，用虚拟原型样机（ＶＰ）展示产品的动、静态性能，从而缩短产品研制的周期，减少研制的费用，提高产品的质量．ＳＢＤ在于提供一个开放、分布和并发的环境．对ＳＢＤ技术的主要功能框架结构进行了论述，并给出ＳＢＤ技术在自动飞行系统设计。

几种不同信号通路的抑制剂对17β-雌二醇诱导绵羊输卵管上皮细胞β-防御素-1(SBD-1)基因转录的影响

主要探讨了17β-雌二醇(E2)促进绵羊输卵管上皮细胞SBD-1(sheep beta-defensin-1)表达的可能的信号通路.在研究过程中,分别用10-8mol/L 17β-雌二醇及雌激素受体拮抗剂ICI182780、PKA(protein kinase A)阻断剂H-89、PKC(protein kinase C)阻断剂H-7、NF-κB(Nuclear factor-kappaB)阻断剂PDTC(pyrrolidine dithiocarbamate)干预绵羊输卵管上皮细胞6 h,采用实时荧光定量RT-PCR(reverse transcription polymerase chain reaction)方法检测SBD-1 mRNA表达水平的变化.实验结果显示,10-8mol/L 17β-雌二醇可显著促进绵羊输卵管上皮细胞SBD-1 mRNA的表达(p<0.01);ICI182780、H-89、PDTC和H-7均可阻断17β-雌二醇对SBD-1的上调作用.提示17β-雌二醇促进绵羊输卵管上皮细胞SBD-1表达是由雌激素核受体、PKA、NF-κΒ、PKC信号转导通路所介导的.

17β-雌二醇上调绵羊输卵管上皮细胞β-防御素-2(SBD-2)表达的可能信号通路研究

【目的】探讨17β-雌二醇(E2)上调绵羊输卵管上皮细胞SBD-2表达的可能信号通路。【方法】分离培养绵羊输卵管上皮细胞,将第2代输卵管上皮细胞分为E2(10-8 mol/L)组、雌激素受体拮抗剂ICI182780(10-7mol/L)组、PKA阻断剂KT-5720(1μmol/L)组、PKC阻断剂H-7(50μmol/L)组、NF-κB阻断剂PDTC(50μmol/L)组及空白对照(Control)组,在不同阻断剂组加入各自阻断剂干预绵羊输卵管上皮细胞1h后,在各阻断剂组和E2组中再加入10-8 mol/L 17β-雌二醇培养6h,然后采用实时荧光定量RT-PCR方法检测各组SBD-2mRNA表达水平的变化。【结果】10-8 mol/L 17β-雌二醇可显著上调绵羊输卵管上皮细胞SBD-2mRNA的表达(P<0.05);雌激素受体拮抗剂ICI182780、NF-κΒ阻断剂PDTC、PKC阻断剂H-7均可阻断17β-雌二醇对SBD-2的上调作用,PKA阻断剂KT-5720对17β-雌二醇介导的SBD-2上调无明显影响。【结论】17β-雌二醇上调绵羊输卵管上皮细胞SBD-2的表达由雌激素核受体、NF-κΒ、PKC信号转导通路所介导,而PKA不参与17β-雌二醇对SBD-2的上调作用。

绵羊防御素sBD-1 cDNA的克隆及序列分析

从成年绵羊舌表皮组织分离提取总RNA,经反转录PCR(RT PCR)扩增出绵羊防御素sBD 1cDNA,将扩增片段回收,重组插入克隆载体T vector,经限制性酶切鉴定和DNA序列测定,结果扩增出cDNA215bp,与发表的绵羊sBD 1cDNA序列完全相同。该cDNA编码64个氨基酸,其中信号肽与前片段相同,成熟肽位于前片段的羧基端,由38个氨基酸残基组成。

利用GBSSI和SBD作为“锚”将荧光素酶定位到淀粉粒中效果的比较

利用马铃薯淀粉粒结合型淀粉合成酶Ⅰ(GBSSI)作为“锚”,在马铃薯淀粉粒形成时将荧光素酶(LUC)定位到淀粉粒中．并对GBSSI／LUC重组蛋白质在转基因淀粉粒中的定位与积累、重组蛋白质中GBSSI与淀粉粒的亲和性以及荧光素酶的活性等进行了分析．结果表明,GBSSI／ LUC重组蛋白质在马铃薯淀粉粒中获得了特异性表达,但与以微生物的淀粉粒结合结构域(SBD) 作为“锚”的SBD／LUC重组蛋白质相比较,它与淀粉粒的亲和性以及荧光素酶的活性均下降．由此认为,在淀粉粒形成过程中,利用SBD作为“锚”将荧光素酶蛋白质定位到淀粉粒中的效果要优于GBSSI．

用正偏电容测量研究SBD的界面态

本文描述使用以阻抗测量仪为中心的正偏电容测量系统提取金属-半导体接触界面态参数的方法.该方法用来分析了分子束外延 CoSi_2层与N型Si接触和TiW 合金层与N型GaAs接触的界面态.

SiC SBD与MOSFET温度传感器的特性

对SiC肖特基势垒二极管(SBD)和金属氧化物半导体场效应晶体管(MOSFET)温度传感器进行了理论分析与测试。基于器件的工作原理,分析了影响传感器灵敏度的因素,SiC SBD温度传感器的灵敏度主要受理想因子的影响,而SiC MOSFET温度传感器的灵敏度主要受栅氧化层厚度等因素的影响。仿真结果表明,SiC MOSFET温度传感器的灵敏度随偏置电流下降或者栅氧化层厚度增加而上升。实测结果表明,两种传感器的最高工作温度均超过400℃,其中SiC SBD温度传感器在较宽的温度范围实现了更好的线性度,而SiC MOSFET温度传感器的灵敏度更高。研究结果表明,SiC MOSFET作为高温温度传感器具有灵敏度高和设计灵活度高等方面的显著优势。

高盐胁迫渗透对SBD2重组蛋白在大肠杆菌中可溶性表达的影响

在基因工程的操作中,包涵体的形成是人们利用大肠杆菌表达外源蛋白质的一大难点.本研究将环状芽孢杆菌(Bacillus circulans)环状糊精糖基转移酶(CGTase)的淀粉粒结合域(SBD)基因编码序列的两个拷贝通过一连接肽连接(SBD2)后,克隆到大肠杆菌表达载体pTrcHis B上,得到的pTrcHis B/SBD2质粒转化大肠杆菌Top10,研究了不同培养基、不同诱导温度和时间对SBD2蛋白表达的影响.结果表明,利用相容性溶质山梨醇和甜菜碱等,在高盐胁迫下,实现了SBD2重组蛋白质在大肠杆菌中的可溶性表达,这一结果为在体外研究SBD2蛋白的功能奠定了基础.

GaN基SBD功率器件研究进展

作为第三代宽禁带半导体器件,GaN基肖特基势垒二极管(SBD)功率器件具有耐高温、耐高压和导通电阻小等优良特性,在功率器件方面具有显著的优势。概述了基于功率应用的GaN SBD功率器件的研究进展。根据器件结构,介绍了基于材料特性的GaN SBD和基于AlGaN/GaN异质结界面特性的GaN异质结SBD。根据器件结构对开启电压的影响,对不同阳极结构器件进行了详细的介绍。阐述了不同的肖特基金属的电学特性和热稳定性。分析了表面处理,包括表面清洗、表面等离子体处理和表面钝化对器件漏电流的影响。介绍了终端保护技术,尤其是场板技术对击穿电压的影响。最后探讨了GaN基SBD功率器件未来的发展趋势。

SBD技术在“探索一号”科考船线型设计中的应用

文章介绍了"探索一号"科考船船体改型设计及基于数值仿真方法(Simulation Based Design,SBD)的艏部线型优化设计。首先,依据总体设计要求,对原船艏部进行了加长并开展了线型设计,采用基于RANS的数值评估方法对改型前后船舶阻力进行计算分析。在此基础上,采用SBD技术开展了艏部线型优化设计,以设计航速时的总阻力作为目标函数,FFD方法实现船体几何自动重构,利用粒子群优化算法对线型优化设计问题进行求解,设计结果表明:在满足工程约束条件下,最优方案总阻力收益十分显著,航速12kns时模型总阻力减小了7.7%,剩余阻力系数减小了26.6%。

基于SBD的局部气垫双体船快速性优化设计

局部气垫双体船是一种新型高性能船舶,其气垫高度、片体间距、气封泄流高度等因素对快速性具有重要的影响。文中基于SBD(simulation based design)技术,采用非支配解排序遗传算法分别对局部气垫双体船在越峰段与设计航速段的总阻力值进行双目标优化设计。结果表明:在优化目标所在的航速范围内获得了较好的效果,体现出该优化方法在局部气垫双体船阻力性能优化设计中的优越性。