SLC26A4基因突变致聋患者的临床表现与康复措施探讨

目的对SLC26A4基因突变致聋患者的临床表现进行研究分析,就康复设备使用与康复机构选择提出建设性意见。方法回顾性分析124例非综合征性耳聋患者基因芯片筛查结果。结果 124例耳聋患者均接受基因芯片检测,检出遗传性耳聋患者53例(42.7%),携带GJB2致病突变基因的有30例(24.2%),携带SLC26A4致病突变基因的有22例(17.7%)。结论儿童耳聋的两个主要致病基因为GJB2、SCL26A4,运用芯片测序的方法诊断SLC26A4致病基因导致的耳聋能获得较高诊断率。

Pendred综合征的临床表型与遗传学机制

耳聋-甲状腺肿综合征（Pendred综合征）是一种以感觉神经性耳聋、甲状腺肿及部分碘有机化障碍为特征的常染色体隐性遗传疾病,缘于编码pendrin的SLC26A4基因突变.Pendrin主要在甲状腺、内耳及肾脏内表达.在甲状腺内,pendrin分布于调节碘外排的甲状腺滤泡细胞游离缘膜.SLC26A4基因突变导致部分碘有机化障碍或许与滤泡腔内的碘离子减少有关.在肾脏内,pendrin则作为氯/碳酸氢盐泵以维持体内酸碱平衡.在内耳,pendrin参与阴离子转运及维持蜗内电位稳定.随着对pendrin研究的不断深入,其在甲状腺激素合成、肾脏内氯离子重吸收及内淋巴组成等方面的作用逐渐被人们所知晓.