目的:探讨低深度全基因组测序技术(copy number variation sequencing,CNV-seq)对于检测自然流产物中的染色体异常和拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的应用价值。方法:对67例流产物进行CNV-seq检测,分析流产的遗传学因素。结果...目的:探讨低深度全基因组测序技术(copy number variation sequencing,CNV-seq)对于检测自然流产物中的染色体异常和拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的应用价值。方法:对67例流产物进行CNV-seq检测,分析流产的遗传学因素。结果:本研究共检测67例流产组织,成功检测67例,成功率为100.00%,染色体结果异常共49例,异常检出率为73.13%,其中染色体数目异常28例、嵌合体8例、CNVs 13例,其中发生频率最高的四种异常依次是:45,X综合征、16-三体、21-三体和22-三体。结论:染色体异常是胚胎停育的最重要原因,CNV-seq可以检测出常规染色体异常和染色体核型分析无法发现的CNVs,推荐临床上使用对流产物进行CNV-seq检测,可以为患者提供更全面的遗传咨询。展开更多
目的应用低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-Seq)检测稽留流产物(绒毛/胎儿组织)染色体,探讨胎儿绒毛/组织染色体异常与稽留流产发生次数及年龄的关系。方法应用CNV-Seq技术,对2019年2月至2021年2月...目的应用低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-Seq)检测稽留流产物(绒毛/胎儿组织)染色体,探讨胎儿绒毛/组织染色体异常与稽留流产发生次数及年龄的关系。方法应用CNV-Seq技术,对2019年2月至2021年2月在粤北人民医院妇产科就诊的208例稽留流产物(绒毛/胎儿组织)进行染色体检查。按流产次数、流产发生年龄进行分组:其中初次稽留流产76例,≥2次稽留流产127例;发生流产年龄<35岁151例,≥35岁52例。分析不同流产次数的染色体异常情况、不同年龄段染色体异常情况。结果在208例稽留流产标本中成功检测203例,检测成功率为97.60%。检出染色体异常107例,异常率为52.71%;其中初次稽留流产的染色体异常40例,异常率为52.63%,≥2次稽留流产的染色体异常67例,异常率为52.75%,<35岁的染色体异常70例,异常率为46.36%,≥35岁的染色体异常37例,异常率71.15%。初次稽留流产与≥2次稽留流产的染色体异常率比较差异无统计学意义(χ^(2)=0.00,P=1.00),<35岁与≥35岁稽留流产的染色体异常率比较差异有统计学意义(χ^(2)=9.54,P=0.01)。结论CNV-Seq技术有助于查找稽留流产的遗传学原因,对再生育指导有重要意义。染色体异常是稽留流产发生的主要原因,复发性流产的染色体异常发生率未见显著增加,高龄显著增加稽留流产染色体异常发生率。展开更多
目的基于染色体拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术对1953例自然流产物进行遗传学检测,探讨流产组织染色体数目异常和拷贝数变异(copy number variation,CNV)在自然流产中的发生情况。方法回顾性统计分析201...目的基于染色体拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术对1953例自然流产物进行遗传学检测,探讨流产组织染色体数目异常和拷贝数变异(copy number variation,CNV)在自然流产中的发生情况。方法回顾性统计分析2014年3月至2019年11月送检并行CNV-seq检测的1953例自然流产组织染色体变异分析结果。结果①1953例流产组织样本中,1013例存在染色体异常,异常率为51.87%,其中以染色体非整倍体最常见,共有870例,发生率为44.55%(870/1953),占异常核型的85.88%(870/1013),涉及除1号染色体外的所有染色体,以16-三体发生频率最高,其次为22-三体、X单体15-三体和21-三体。②本次研究发现孕妇年龄≥35岁组胚胎染色体异常率明显高于年龄<35岁组(56.57%vs.42.17%,P<0.05);早期自然流产(孕周<12周)的胚胎染色体异常率明显高于中晚期自然流产(58.76%vs.23.21%,P<0.01);而产妇既往流产次数与胚胎染色体的异常率无统计学意义(P>0.05)。结论胚胎染色体异常,尤其染色体非整倍体异常,是自然流产的主要原因,多发于孕早期,且随着孕妇年龄增长,胚胎染色体异常发生率显著升高。展开更多
文摘【目的】挖掘与华山松球果数量相关的基因。【方法】以华山松球果数量性状表型数据筛选华山松高、低球果数量单株,利用前期已开发的单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphism,SNP)标记结合表型数据进行全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS),构建华山松样品的系统发育树,发掘与华山松球果数量性状相关的SNP标记与候选基因,并进一步分析筛选出的基因在华山松针叶、木质部、韧皮部、树皮、幼嫩球果和树根的qPCR基因组织特异性表达。【结果】系统发育树显示:同一种源的单株基本处于相近的位置,而来自巍山的单株广泛分布于各个群体中,与主成分分析结果基本一致。全基因组关联分析共检测到12个与球果数量显著关联的SNP位点,其中,Marker193307的序列与纤维素合成相关基因Korrigan (KOR1,编码跨膜内切β-1,4-D葡聚糖酶)的序列相似度较高(74.74%)。qPCR基因组织特异性表达分析结果显示:该基因在华山松枝条韧皮部的表达量最高,幼嫩球果中次之,在根系的表达量最少,初步判断该基因与球果数量相关。【结论】华山松种源地相近的单株基本处于相近的位置。巍山种源的材料较其他种源拥有较为广泛的遗传变异。GWAS分析仅检索到1个与植物纤维素合成相关的基因(KOR1),该基因可能参与球果数量性状的表达。
文摘目的:探讨低深度全基因组测序技术(copy number variation sequencing,CNV-seq)对于检测自然流产物中的染色体异常和拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的应用价值。方法:对67例流产物进行CNV-seq检测,分析流产的遗传学因素。结果:本研究共检测67例流产组织,成功检测67例,成功率为100.00%,染色体结果异常共49例,异常检出率为73.13%,其中染色体数目异常28例、嵌合体8例、CNVs 13例,其中发生频率最高的四种异常依次是:45,X综合征、16-三体、21-三体和22-三体。结论:染色体异常是胚胎停育的最重要原因,CNV-seq可以检测出常规染色体异常和染色体核型分析无法发现的CNVs,推荐临床上使用对流产物进行CNV-seq检测,可以为患者提供更全面的遗传咨询。
文摘目的应用低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-Seq)检测稽留流产物(绒毛/胎儿组织)染色体,探讨胎儿绒毛/组织染色体异常与稽留流产发生次数及年龄的关系。方法应用CNV-Seq技术,对2019年2月至2021年2月在粤北人民医院妇产科就诊的208例稽留流产物(绒毛/胎儿组织)进行染色体检查。按流产次数、流产发生年龄进行分组:其中初次稽留流产76例,≥2次稽留流产127例;发生流产年龄<35岁151例,≥35岁52例。分析不同流产次数的染色体异常情况、不同年龄段染色体异常情况。结果在208例稽留流产标本中成功检测203例,检测成功率为97.60%。检出染色体异常107例,异常率为52.71%;其中初次稽留流产的染色体异常40例,异常率为52.63%,≥2次稽留流产的染色体异常67例,异常率为52.75%,<35岁的染色体异常70例,异常率为46.36%,≥35岁的染色体异常37例,异常率71.15%。初次稽留流产与≥2次稽留流产的染色体异常率比较差异无统计学意义(χ^(2)=0.00,P=1.00),<35岁与≥35岁稽留流产的染色体异常率比较差异有统计学意义(χ^(2)=9.54,P=0.01)。结论CNV-Seq技术有助于查找稽留流产的遗传学原因,对再生育指导有重要意义。染色体异常是稽留流产发生的主要原因,复发性流产的染色体异常发生率未见显著增加,高龄显著增加稽留流产染色体异常发生率。
文摘目的基于染色体拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术对1953例自然流产物进行遗传学检测,探讨流产组织染色体数目异常和拷贝数变异(copy number variation,CNV)在自然流产中的发生情况。方法回顾性统计分析2014年3月至2019年11月送检并行CNV-seq检测的1953例自然流产组织染色体变异分析结果。结果①1953例流产组织样本中,1013例存在染色体异常,异常率为51.87%,其中以染色体非整倍体最常见,共有870例,发生率为44.55%(870/1953),占异常核型的85.88%(870/1013),涉及除1号染色体外的所有染色体,以16-三体发生频率最高,其次为22-三体、X单体15-三体和21-三体。②本次研究发现孕妇年龄≥35岁组胚胎染色体异常率明显高于年龄<35岁组(56.57%vs.42.17%,P<0.05);早期自然流产(孕周<12周)的胚胎染色体异常率明显高于中晚期自然流产(58.76%vs.23.21%,P<0.01);而产妇既往流产次数与胚胎染色体的异常率无统计学意义(P>0.05)。结论胚胎染色体异常,尤其染色体非整倍体异常,是自然流产的主要原因,多发于孕早期,且随着孕妇年龄增长,胚胎染色体异常发生率显著升高。
