NKX2-1基因突变相关性新生儿呼吸衰竭1例并文献复习

目的:报告1例NKX2-1基因突变相关性新生儿呼吸衰竭临床诊断过程,复习文献,提高对该病的认识。方法:总结、分析病例的临床、胸部影像学及基因检测资料并进行相关文献复习。结果:1)病例资料:1M2D,女婴,气促伴面色发绀1月余。入院查体:可见明显三凹征,双肺未闻及干湿啰音。多次胸部影像学提示双肺透亮度明显下降,支气管肺有发育不良的可能。SP相关基因检测提示:SFTPC基因c.68G>A点突变,p.Arg23Gln突变,用SIFT和Polyphen软件对其蛋白功能进行预测,结果均为无害。NKX2-1基因编码区检测出一个杂合框移突变:c.1124_1125insAGGTGGATAC(p.Ser376Glys*66),其导致NKX2-1基因编码的蛋白质失去终止密码,并使蛋白向后延伸至440位(正常蛋白由401个氨基酸组成),该突变为首次报道。2)文献复习:1篇中文文献报道SFTPC基因c.68G>A点突变相关的新生儿呼吸窘迫综合征;NKX2-1基因c.1124_1125insAGGTGGATAC的框移突变为首次报道。共检索7篇关于NKX2-1基因突变与新生儿呼吸衰竭的文献,临床主要表现为合并先天性甲状腺功能减退,生后不久发生呼吸衰竭,胸部影像学主要表现为毛玻璃样改变,检测到10种NKX2-1基因突变。结论:1)初步诊断1例NKX2-1基因突变相关性新生儿呼吸衰竭;2)NKX2-1基因突变与合并先天性甲状腺功能减低的新生儿呼吸衰竭关系密切。

成人肺表面活性蛋白C基因突变相关家族性间质性肺疾病2例并文献复习

目的提高对成人肺表面活性蛋白C(SFTPC)基因突变相关家族性间质性肺疾病的临床表现、影像表现、诊断和治疗的认识。方法回顾分析宁波大学医学院附属医院诊断的2例成人SFTPC基因突变相关家族性间质性肺疾病,结合文献进行复习。以“familial interstitial lung disease”“SFTPC gene”“surfactant protein C gene”“SFTPC gene mutation associated with familial interstitial lung disease”和“surfactant protein C gene mutation associated with familial interstitial lung disease”为检索词在PubMed、Embase及Ovid数据库,以“家族性间质性肺疾病”“SFTPC基因”“肺表面活性物质相关蛋白C基因”“SFTPC基因突变相关家族性间质性肺疾病”及“肺表面活性物质相关蛋白C基因突变相关家族性间质性肺疾病”为检索词在万方数据库及中国期刊网全文数据,检索时间截至2021年3月。结果本组2例家族发病患者1男1女,平均年龄27.5岁,Ⅱ-2患者存在干咳、气促症状,Ⅱ-3无症状,2例影像表现均存在多发囊腔及细网格状影,Ⅱ-2患者存在两下肺多发磨玻璃影,Ⅱ-2患者经支气管镜冷冻肺活检病理诊断为UIP。文献复习共纳入35例患者,其中男20例,平均年龄为33.5岁,主要表现为气促(22/30)、干咳(18/30)、杵状指(12/30),而无症状体检或家族其他成员发现而行胸部CT发现占30%(9/30)。最常见胸部CT表现为双肺多发细网格状影(17/17)及多发囊状影或囊腔(12/17)和磨玻璃影(7/17)。病理主要表现为UIP(24/26)。结论成人SFTPC基因突变相关家族性间质性肺疾病临床主要表现为气促、干咳及杵状指,影像学表现具有一定特征性,主要表现为双肺多发囊腔影及细网格状影伴或不伴两下肺多发磨玻璃影,治疗上目前无特效药,尽早使用羟氯喹可能有较好的疗效。对于影像表现为双肺多发囊腔影伴细网格影及磨玻璃影且发病年龄<50岁时,需要考虑该病可能。