中国9例1型巴特综合征SLC12A1基因突变分析

目的本研究收集了来自9个1型巴特综合征（Bartter syndrome type I，BS1）家系的9例患儿，并对其进行SLC12A1基因突变分析和基因型，表型相关性研究。方法通过第二代高通量测序对8例表现为出生前巴特综合征（antenatal BS，aBS）和1例表现为经典型巴特综合征（classica1 BS，cBS）共9例BS1患儿进行基因突变分析，同时进行临床表现及生化特点研究，观察患儿治疗前后的病情变化。结果共确定SLC12A1基因15个突变位点，其中11个新突变位点。9例患儿中，7例为复合杂合突变，2例为纯合突变。全部患儿均表现为多饮多尿（9／9），8例患儿生长迟缓（8／9）。9例患儿均表现为低血氯性代谢性碱中毒、基础肾素活性及醛固酮浓度升高（9／9），7例患儿存在低血钾（7／9）。通过吲哚美辛和／或氯化钾治疗，生化指标可基本恢复正常。结论本研究结果丰富了人类基因突变库，并为中国人群遗传咨询和基因诊断的开展提供有益的借鉴。

中国16例巴特综合征基因突变分析和治疗随访研究

目的对中国16例可疑巴特综合征（Barttersyndrome，BS）患者进行基因突变分析和治疗随访研究。方法通过二代测序和多重连接酶探针依赖扩增（MLPA）的方法进行突变分析。分析患者临床表现及生化特点，随访患者病情变化。结果共确定CLCNKB基因15个突变位点，其中11个新突变位点；SLC12A1基因新发现1个错义突变和1个小缺失突变；CLCNKA基因新发现1个大片段缺失突变；BSND基因发现1个已报道过的错义突变。CLCNKB全基因缺失为最常见的突变（32％），而大片段缺失突变频率高达50％。最常见的临床表现为多饮多尿（15／16）和发育迟缓（15／16），16例患者均为低钾低氯性代谢性碱中毒。吲哚美辛对生长发育有明显的改善作用。结论本研究共发现19个突变位点，其中14个新突变位点，丰富了人类基因突变库，并为中国人群遗传咨询和基因诊断的开展提供有益的借鉴。