SLC17A3基因V257F点突变与原发性痛风的关系

目的研究转运蛋白SLC17A3基因V257F点突变与原发性痛风的关系。方法应用TaqMan探针荧光定量PCR技术,对576例散发痛风病人SLC17A3基因进行基因单核苷酸多态性检测。结果 576例散发痛风病人中未发现SLC17A3基因V257F点突变。结论原发性痛风病人的发病与SLC17A3基因V257F点突变无关,显示原发性痛风的遗传异质性。

尿酸转运蛋白相关基因多态性与原发性痛风遗传易感性关系的荟萃分析

目的探讨尿酸转运蛋白相关基因单核苷酸多态性与原发性痛风的相关性。方法检索Pub Med数据库、EMBASE数据库、中国知网数据库和万方数据库的相关中英文文献,收集尿酸转运蛋白相关基因多态性与原发性痛风易感性的相关研究,按纳入与排除标准筛选文献,提取资料。使用Rev Man 5.3软件进行荟萃统计分析,敏感性分析及发表偏倚分析。结果共10 386例原发性痛风患者和21 076例对照者纳入分析,荟萃分析结果显示,SLC2A9 rs3733591[OR(95%CI)=0.76(0.66,0.89),P<0.05]、SLC2A9rs16890979[OR(95%CI)=0.33(0.18,0.58),P<0.05]、SLC2A9 rs6855911[OR(95%CI)=0.66(0.56,0.77),P<0.05]、SLC2A9rs13124007[OR(95%CI)=1.49(1.17,1.91),P<0.05]、SLC2A9 rs1014290[OR(95%CI)=0.69(0.53,0.89),P<0.05]和ABCG2rs2231142[OR(95%CI)=2.13(1.81,2.50),P<0.05]这六个位点的多态性与原发性痛风易感性相关。结论 SLC2A9(rs3733591、rs16890979、rs6855911、rs13124007和rs1014290)和ABCG2(rs2231142)的多态性与原发性痛风易感性相关。