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SLC25A13的表达与胃癌临床病理特征及预后的相关性分析
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作者 张捷 蔡钦波 +4 位作者 陈焕杰 傅桦烽 侯浩斌 黄嘉华 何裕隆 《消化肿瘤杂志(电子版)》 2023年第1期22-26,共5页
目的分析SLC25A13的表达与胃癌临床病理特点及预后的相关性。方法本研究回顾性选取了从2010年1月至2014年12月在中山大学附属第一医院胃肠外科中心接受根治性切除的确诊胃癌Ⅰ~Ⅲ期的患者。通过免疫组织化学染色评分将患者从蛋白水平上... 目的分析SLC25A13的表达与胃癌临床病理特点及预后的相关性。方法本研究回顾性选取了从2010年1月至2014年12月在中山大学附属第一医院胃肠外科中心接受根治性切除的确诊胃癌Ⅰ~Ⅲ期的患者。通过免疫组织化学染色评分将患者从蛋白水平上分为SLC25A13低表达组和高表达组;进一步分析了SLC25A13表达水平与胃癌的临床病理特点,5年总生存率和5年无复发生存率之间的关系。并采用单因素和多因素Cox比例风险模型分析探讨SLC25A13高表达是否为胃癌患者预后的独立危险因素。结果根据SLC25A13表达水平将195例胃癌患者划分为60例SLC25A13低表达患者与134例SLC25A13高表达的患者,两组患者在肿瘤直径、分化程度、T和N分期及总TNM分期等方面的差异均有统计学意义(P<0.05),在性别、年龄、肿瘤分化程度上差异均无统计学意义。Kaplan-Meier生存分析显示SLC25A13高表达组5年生存率为32.1%,生存时间为36个月,5年无复发生存率为68.2%,无复发时间为48个月。单因素Cox比例风险模型分析提示分化程度,T分期,N分期和SLC25A13高表达是5年总生存时间的危险因素,其中T分期(HR=2.697,95%CI:1.134~6.415,P=0.025)、N分期(HR=3.051,95%CI:1.937~4.805,P<0.001)是独立危险因素;N分期和SLC25A13高表达是5年无复发生存时间的危险因素,其中T分期(HR=3.658,95%CI:1.043~12.823,P=0.018)是独立危险因素。结论SLC25A13高表达与胃癌肿瘤直径大、分化差、分期晚以及较差的预后相关,提示SLC25A13高表达是胃癌的危险因素。 展开更多
关键词 slc25a13 临床病理特征 生存分析 预后因素
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一种新的SLC25A13基因大片段缺失变异的识别:1例希特林缺陷病患者临床和遗传学分析
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作者 蔡敏儿 林伟霞 宋元宗 《暨南大学学报(自然科学与医学版)》 CAS 北大核心 2023年第1期106-112,共7页
目的:探讨1例希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床和分子遗传学特征。方法:整理分析患儿临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA标本,采用高通量测序检测致病突变,通过Sanger测序验证阳性发现,并根据ACMG指南和标准,分... 目的:探讨1例希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床和分子遗传学特征。方法:整理分析患儿临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA标本,采用高通量测序检测致病突变,通过Sanger测序验证阳性发现,并根据ACMG指南和标准,分析新变异的致病性。结果:患儿为1.5月龄女婴,因发现皮肤黄染1月余入院。体检发现皮肤巩膜黄染,肝右肋下1 cm,质软。生化检查示血清总胆汁酸、直接胆红素、γ-谷氨酰转肽酶、甲胎蛋白等水平升高,伴低蛋白血症、凝血功能障碍和贫血。诊断为胆汁淤积症。遗传学分析发现患儿为SLC25A13基因c.852_855del与c.1314-4144_c.1452+3373del7658bp的复合杂合子;前者为母源性致病性变异,后者导致整个外显子14缺失,为父源性新变异,根据ACMG标准判定为致病性变异,病因诊断NICCD。经更换无乳糖并强化中链甘油胆汁的配方奶粉喂养,患儿病情迅速好转。结论:通过分析1例NICCD患儿的临床和分子遗传学特征,识别一个长达7658bp的SLC25A13基因缺失变异,扩展了SLC25A13突变谱,为NICCD确诊和遗传咨询提供了新的分子标记物。 展开更多
关键词 slc25a13基因 希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD) 大片段缺失 高通量测序
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Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症患儿SLC25A13基因突变与生化指标的相关性研究 被引量:12
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作者 卢春婷 李佳萦 +4 位作者 冯烈 宋元宗 张占会 卢筱华 陈纤纤 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期859-863,共5页
目的:分析citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿SLC25A13基因突变及生化改变特点,并探讨两者相关性。方法:2013年3月至2013年10月在暨南大学附属第一医院以胆汁淤积性肝病就诊的婴儿59例,其中经SLC25A13基因分析确诊的NICC... 目的:分析citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿SLC25A13基因突变及生化改变特点,并探讨两者相关性。方法:2013年3月至2013年10月在暨南大学附属第一医院以胆汁淤积性肝病就诊的婴儿59例,其中经SLC25A13基因分析确诊的NICCD患儿36例为病例组,排除NICCD且未发现明确病因的23例特发性新生儿胆汁淤积症(INC)患儿为对照组。抽取静脉血提取DNA进行SLC25A13突变检测,并分析所有研究对象的血糖、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、γ-谷氨酰转移酶(GGT)、碱性磷酸酶(ALP)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)等数据资料。结果:NICCD组ALT及LDL-C水平低于对照组。检出SLC25A13基因突变10种,其中851del4、IVS16ins3kb、IVS6+5G>A和1638ins23突变占全部突变数量的82%。不同性别及年龄段的NICCD患儿其SLC25A13基因突变分布未见不同。SLC25A13基因突变与患儿的血糖、ALT、AST、ALP、TG及HDL-C水平无关联,而与GTT的水平有关联。结论:低LDL-C血症可能是NICCD患儿血脂紊乱的特点。NICCD患儿SLC25A13基因的高频突变类型为851del4、IVS16ins3kb、IVS6+5G>A和1638ins23。本文NICCD患儿的SLC25A13突变分布与GGT水平之间存在相关性,但这一发现的意义有待深入研究。 展开更多
关键词 Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症 基因 slc25a13 突变
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婴儿肝内胆汁淤积症SLC25A13基因突变分析 被引量:21
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作者 张绍仁 王晓红 +2 位作者 朱启镕 刘丽艳 王建设 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2008年第3期190-195,共6页
目的探讨SLC25A13基因突变在中国婴儿肝内胆汁淤积症患儿中的检出率,初步了解突变患儿血生化及氨基酸谱特征,肝脏活组织病理变化。方法2003年12月至2006年12月就诊于复旦大学附属儿科医院的婴儿肝内胆汁淤积症患儿,满足本研究入选条件者... 目的探讨SLC25A13基因突变在中国婴儿肝内胆汁淤积症患儿中的检出率,初步了解突变患儿血生化及氨基酸谱特征,肝脏活组织病理变化。方法2003年12月至2006年12月就诊于复旦大学附属儿科医院的婴儿肝内胆汁淤积症患儿,满足本研究入选条件者共115例进行了血氨基酸质谱分析,伴血浆瓜氨酸明显升高的患儿进行SLC25A13基因全部外显子及邻近序列测序,不伴血浆瓜氨酸明显升高的患儿进行SLC25A13基因常见突变851del4(突变Ⅰ)及突变1638ins23(突变Ⅲ)筛查,突变851del4采用实时荧光定量PCR双标记探针法检测,突变1638ins23采用PCR产物直接电泳法检测,对仅检出单个位点突变的筛查对象,继续进行其余已报道的10种突变位点检测。检测结果仍为单个杂合突变的对象进行SLC25A13基因所有外显子区及其邻近序列分析。对确诊突变患儿的临床表现、血生化及血氨基酸特征等进行分析。结果5例伴血瓜氨酸明显升高的患儿共检出突变4例,其中纯合突变851del4/851del41例,复合杂合突变851del4/1638ins231例,杂合突变851del42例;110例不伴血浆瓜氨酸明显升高患儿共检出突变6例,其中纯合突变851del4/851del41例,复合杂合突变851del4/1638ins231例,杂合突变851del44例。115例婴儿肝内胆汁淤积症患儿共检出SLC25A13基因突变10例,占8.7%。突变患儿血生化改变包括胆红素、γ-谷氨酰转移酶以及碱性磷酸酶等明显升高,AST升高较ALT明显。血串联质谱发现5例突变患儿有特征性氨基酸瓜氨酸、苏氨酸及蛋氨酸升高,另5例突变患儿并无血氨基酸改变。10例患儿中有7例行肝脏活组织病理学检查,4例有显著的脂肪变性。结论SLC25A13基因突变是中国婴儿肝内胆汁淤积症的重要原因之一。肝脏活组织病理、血生化及氨基酸谱等检查对诊断SLC25A13基因突变患儿有重要意义,但最终仍需通过基因检测确诊。 展开更多
关键词 肝内胆汁淤积 slc25a13基因 婴儿 突变 柠檬素缺乏导致的新生儿肝内胆汁淤积症
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Citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症患儿临床特点及SLC25 A13基因分析 被引量:6
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作者 白欣立 张亚男 +2 位作者 杨亭亭 皮亚雷 窦志艳 《中国妇幼保健》 CAS 2017年第19期4748-4751,共4页
目的探讨citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)的临床特点及SLC25A13基因突变分析。方法对21例特发性胆汁淤积症(idiopathic neonatal choholestasis,INC)患儿应... 目的探讨citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)的临床特点及SLC25A13基因突变分析。方法对21例特发性胆汁淤积症(idiopathic neonatal choholestasis,INC)患儿应用PCR扩增和测序进行SLC25A13基因18个外显子突变检测,分析患儿的血生化指标及串联质谱法分析血氨基酸。结果 4例患儿诊断为NICCD,其中1例患儿为纯合突变c.851_854delG TAT(p.Met284fs),其他3例患儿为复合杂合突变c.851_854delG TAT(p.Met284fs)/c.115G>T(p.Asp39Tyr),c.1064G>A(p.Arg355Gln)/c.1157G>T(p.Gly386Val),c.1078C>T(p.Arg360Term)/c.IVS4+6A>G。患儿血清天门冬氨酸氨基转移酶(AST)均高于丙氨酸氨基转移酶(ALT),AST/ALT比值介于2.0~4.4。患儿空腹血糖均明显降低,甲胎蛋白(AFP)均明显升高。常见的血氨基酸升高为瓜氨酸。结论 SLC25A13基因突变分析有助于NICCD的早期诊断。 展开更多
关键词 新生儿肝内胆汁淤积症 CITRIN缺陷 slc25a13基因
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Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症SLC25A13基因突变的分子诊断 被引量:5
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作者 乐鑫 熊小丽 +4 位作者 赵培伟 周诗琼 鄢素琪 梅红 何学莲 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期312-315,共4页
目的探讨citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的SLC25A13基因突变情况。方法选取17例确诊NICCD患儿,应用PCR-RFLP方法检测其SLC25A13基因中8种中国人最常见的突变,并结合常规实验室检查结果进行分析。结果 17例患儿中,6例... 目的探讨citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的SLC25A13基因突变情况。方法选取17例确诊NICCD患儿,应用PCR-RFLP方法检测其SLC25A13基因中8种中国人最常见的突变,并结合常规实验室检查结果进行分析。结果 17例患儿中,6例为SLC25A13基因纯合突变、3例为SLC25A13基因复合杂合突变,8例为SLC25A13基因单杂合突变。共检测出3种突变类型,分别为851del4(73.1%)、1638ins23(11.5%)和IVS6+5G>A(15.4%)。17例患儿的出生体质量偏低,存在病理性黄疸,实验室检查改变包括肝功能异常、高胆红素血症、高胆汁酸血症、低蛋白血症、低血糖、凝血功能障碍、高血乳酸和高血氨等,符合NICCD患儿的典型症状。结论 851del4、1638ins23和IVS6+5G>A为中国人SLC25A13基因的突变热点。对于检测SLC25A13基因突变PCR-RFLP方法是一项便捷可靠的NICCD分子诊断技术。 展开更多
关键词 肝内胆汁淤积症 slc25a13基因 新生儿
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SLC25A13基因突变在Citrin缺陷新生儿肝内胆汁淤积症生化指标变化中的临床意义 被引量:5
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作者 罗玲英 杨丽 +2 位作者 范小刚 李和勤 刘俐 《临床和实验医学杂志》 2019年第19期2081-2084,共4页
目的探讨SLC25A13基因突变在Citrin缺陷新生儿肝内胆汁淤积症生化指标变化中的临床意义。方法回顾性选取2014年1月至2018年12月宝鸡市妇幼保健院和西安交通大学第一附属医院收治的胆汁淤积性肝病婴儿80例,其中Citrin缺陷导致的新生儿肝... 目的探讨SLC25A13基因突变在Citrin缺陷新生儿肝内胆汁淤积症生化指标变化中的临床意义。方法回顾性选取2014年1月至2018年12月宝鸡市妇幼保健院和西安交通大学第一附属医院收治的胆汁淤积性肝病婴儿80例,其中Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿40例,为观察组;特发性新生儿胆汁淤积症(INC)患儿40例,为对照组。对两组患儿进行静脉血生化检查和SLC25A13基因突变类型检测,记录和分析两组患儿生化指标的差异、观察组患儿SLC25A13基因突变类型和生化指标之间的关系。结果观察组患者的血低密度脂蛋白胆固醇、丙氨酸氨基转移酶低于对照组(t=4.299,14.761,P<0.05)。40例NICCD患儿通过SLC25A13基因检测,发现突变类型851de14 25例(62.5%)、IVS16ins3kb 6例(15.0%)、IVS6+5GD>A 3例(7.5%),其他类型突变6例(15.0%)。通过卡方检验分析,γ-谷氨酰转移酶与SLC25A13基因突变类型分布相关(χ2=9.573,P<0.05)。结论NICCD患儿血低密度脂蛋白胆固醇、丙氨酸氨基转移酶水平降低,可能为其的生化特点,γ-谷氨酰转移酶与SLC25A13基因突变类型分布相关,需进一步研究明确其临床意义和价值。 展开更多
关键词 CITRIN缺陷 新生儿肝内胆汁淤积症 slc25a13基因突变 生化指标
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广西婴儿特发性肝内胆汁淤积SLC25A13基因突变的筛查 被引量:3
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作者 伍秋频 王琳琳 +7 位作者 陈秀奇 唐清 单庆文 黄丽 连淑君 云翔 高国鹏 陈允 《世界华人消化杂志》 CAS 北大核心 2013年第12期1120-1125,共6页
目的:对广西婴儿特发性肝内胆汁淤积的患者进行SLC25A13基因筛查,了解有无突变.方法:收集2010-09/2012-06就诊于广西医科大学第一附属医院的婴儿特发性肝内胆汁淤积的患者63例作为病例组,另选取50例无肝内胆汁淤积,肝功能正常的婴儿为... 目的:对广西婴儿特发性肝内胆汁淤积的患者进行SLC25A13基因筛查,了解有无突变.方法:收集2010-09/2012-06就诊于广西医科大学第一附属医院的婴儿特发性肝内胆汁淤积的患者63例作为病例组,另选取50例无肝内胆汁淤积,肝功能正常的婴儿为对照组.病例组患者送检血串联质谱、尿气相质谱分析筛查,对串联质谱怀疑为Citrin病的病例全部直接进行DNA测序分析.同时对阴性病例组及对照组采用聚合酶链反应-单链构象多态性(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)联合DNA测序技术对SLC25A13基因国内外报道最常见的12种热点突变进行筛查,了解有无SLC25A13基因突变.结果:在病例组进行蛋白质串联质谱分析有5例考虑为Citrin缺陷病,在进一步的DNA序列直接测序当中,未发现SLC25A13基因的12种常见突变.在其余病例组和正常组当中,PCR-SSCP筛查当中,均未发现相关的12种常见突变.结论:串联质谱分析考虑为Citrin缺陷病的5例患者、其余病例组患者及正常对照组当中均未发现SLC25A13基因常见的12种突变,广西婴儿特发性肝内胆汁淤积是否会存在SLC25A13基因的其他少见突变,仍需进一步的研究证实,包括纳入更多的样本研究及对其他未报道过的外显子进行研究. 展开更多
关键词 婴儿特发性肝内胆汁淤积 slc25a13 NICCD 聚合酶链反应-单链构象多态性
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吉林省儿童6种常见SLC25A13基因突变携带率的调查研究
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作者 张磊 周丹 +2 位作者 徐晓恒 赵辉 张思瑾 《临床荟萃》 CAS 2014年第7期737-739,F0002,共4页
目的对吉林省内5岁以下儿童的6种常见SLC25A13基因突变的携带率进行调查分析。方法滤纸片法留取吉林大学第二医院儿科非肝脏疾病主述、年龄小于5岁的患儿血样160份,采用基因扫描(GeneScan)方法检测3种常见的SLC25A13基因的缺失/插入突变... 目的对吉林省内5岁以下儿童的6种常见SLC25A13基因突变的携带率进行调查分析。方法滤纸片法留取吉林大学第二医院儿科非肝脏疾病主述、年龄小于5岁的患儿血样160份,采用基因扫描(GeneScan)方法检测3种常见的SLC25A13基因的缺失/插入突变,SnaPshot方法检测3种常见的单碱基置换突变。结果在160份样品中,发现1例851del4杂合携带者,携带率1/160,与以往报道的中国人群携带率差异无统计学意义。结论采用滤纸片法留取末梢血样,GeneScan方法和SnaPshot方法检测6种常见SLC25A13基因突变简便可行;吉林省儿童的SLC25A13基因突变携带率可能与全国平均携带率相同,可扩大样品量进一步研究证实。 展开更多
关键词 胆汁淤积 肝内 基因检测 Cirtin缺陷 slc25a13
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未明原因婴儿肝内胆汁淤积症中SLC25A13基因变异特征
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作者 方玲娟 林小春 +3 位作者 徐彰 黄开宇 陈桧平 闫秀梅 《温州医科大学学报》 2021年第10期822-826,共5页
目的:了解未明原因婴儿肝内胆汁淤积症中SLC25A13基因变异特征。方法:收集2016年1月至2020年12月温州医科大学附属第二医院育英儿童医院儿童消化科住院的未明原因婴儿胆汁淤积症病例,采用二代测序方法筛查SLC25A13基因变异位点,并进行... 目的:了解未明原因婴儿肝内胆汁淤积症中SLC25A13基因变异特征。方法:收集2016年1月至2020年12月温州医科大学附属第二医院育英儿童医院儿童消化科住院的未明原因婴儿胆汁淤积症病例,采用二代测序方法筛查SLC25A13基因变异位点,并进行一代验证,同时加测SLC25A13两个常见大片段热点变异,然后进行变异特征和功能分析。结果:共收集30例婴儿肝内胆汁淤积症病例,并完成了基因检测。共发现12例患儿携带SLC25A13致病性变异位点,该基因在婴儿肝内胆汁淤积症中的检出率高达40%。检出率最高的致病性变异位点为c.852_855delTATG,p.M285Pfs*2,占总检出致病性变异的52.63%(10/19),并发现1个新的致病性变异位点:c.1808T>C,p.L603P。结论:SLC25A13基因变异所致Citrin缺陷病是未明原因婴儿肝内胆汁淤积症的重要病因之一,以c.852_855delTATG,p.M285Pfs*2为最常见致病性变异类型。新发现的变异位点扩大了SLC25A13基因变异谱。 展开更多
关键词 肝内胆汁淤积 婴儿 slc25a13基因 遗传变异
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特发性婴儿肝内胆汁淤积症患儿SLC25A13基因突变分析 被引量:2
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作者 陈允 王琳琳 +7 位作者 陈秀奇 唐清 单庆文 黄丽 连淑君 云翔 高国鹏 伍秋频 《广东医学》 CAS CSCD 北大核心 2014年第12期1855-1859,共5页
目的探讨特发性婴儿肝内胆汁淤积症患儿SLC25A13基因的突变情况。方法收集特发性婴儿肝内胆汁淤积症患儿95例作为病例组,另取50例无肝内胆汁淤积、肝功能正常的婴儿作为对照组。所有研究对象全为广西籍。病例组患儿送检血氨基酸质谱分... 目的探讨特发性婴儿肝内胆汁淤积症患儿SLC25A13基因的突变情况。方法收集特发性婴儿肝内胆汁淤积症患儿95例作为病例组,另取50例无肝内胆汁淤积、肝功能正常的婴儿作为对照组。所有研究对象全为广西籍。病例组患儿送检血氨基酸质谱分析筛查,对筛查怀疑为Citrin缺乏症的7例全部行DNA测序分析。同时提取病例组其他患儿和对照组婴儿外周血DNA,采用聚合酶链反应-单链构象多态性和DNA测序技术检测SLC25A13基因上18个外显子基因,分析SLC25A13基因突变及突变类型。结果共检出SLC25A13基因突变4例。伴有瓜氨酸、蛋氨酸升高检出3例,包括851del4/851del4纯合突变2例,851del4杂合突变1例;不伴有瓜氨酸、蛋氨酸升高的新型突变P502L 1例。结论广西特发性婴儿肝内胆汁淤积症患儿SLC25A13基因存在851del4/851del4纯合突变,851del4杂合突变;并在不伴有血氨基酸质谱异常的患儿中发现国外未曾报道的新型突变P502L。 展开更多
关键词 婴儿肝内胆汁淤积 slc25a13基因 突变
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人SLC25A13基因内含子突变IVS6-11A>G导致转录子剪接异常 被引量:2
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作者 陈君霖 李海清 +2 位作者 刘妍霖 李冰肖 张占会 《暨南大学学报(自然科学与医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2018年第5期369-375,共7页
目的:通过minigene剪接实验分析SLC25A13基因内含子突变IVS6-11A> G是否导致转录子剪接异常,并确定其剪接方式,进而明确其在Citrin缺陷病的致病性.方法:构建携带突变的目的片段外显子捕获载体,转染293T细胞后逆转录PCR扩增转录产物,... 目的:通过minigene剪接实验分析SLC25A13基因内含子突变IVS6-11A> G是否导致转录子剪接异常,并确定其剪接方式,进而明确其在Citrin缺陷病的致病性.方法:构建携带突变的目的片段外显子捕获载体,转染293T细胞后逆转录PCR扩增转录产物,测序并分析.结果:IVS6-11A> G突变导致SLC25A13基因内含子6的3'端10个碱基保留于转录子中,致蛋白翻译提前终止,Citrin蛋白功能丧失.结论:SLC25A13基因IVS6-11A> G突变为剪接突变,其剪接方式为可变3'剪接,该突变为Citrin缺陷病致病突变. 展开更多
关键词 slc25a13基因 IVS6-11A>G minigene剪接 CITRIN缺陷病
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Different regional distribution of SLC25A13 mutations in Chinese patients with neonatal intrahepatic cholestasis 被引量:24
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作者 Rui Chen Xiao-Hong Wang +4 位作者 Hai-Yan Fu Shao-Ren Zhang Kuerbanjiang Abudouxikuer Takeyori Saheki Jian-She Wang 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS 2013年第28期4545-4551,共7页
AIM: To investigate the differences in the mutation spectra of the SLC25A13 gene mutations from specific regions of China. METHODS: Genetic analyses of SLC25A13 mutations were performed in 535 patients with neonatal i... AIM: To investigate the differences in the mutation spectra of the SLC25A13 gene mutations from specific regions of China. METHODS: Genetic analyses of SLC25A13 mutations were performed in 535 patients with neonatal intrahepatic cholestasis from our center over eight years. Unrelated infants with at least one mutant allele were enrolled to calculate the proportion of SLC25A13 mutations in different regions of China. The boundary between northern and southern China was drawn at the historical border of the Yangtze River.RESULTS: A total of 63 unrelated patients (about 11% of cases with intrahepatic cholestasis) from 16 provinces or municipalities in China had mutations in the SLC25A13 gene, of these 16 (25%) were homozygotes, 28 (44%) were compound heterozygotes and 19 (30%) were heterozygotes. In addition to four well described common mutations (c.851_854del, c.1638_1660dup23, c.615+5G>A and c.1750+72_17514dup17insNM_138459.3:2667 also known as IVS16ins3kb), 13 other mutation types were identified, including three novel mutations: c.985_986insT, c.287T>C and c.1349A>G. According to the geographical division criteria, 60 mutant alleles were identified in patients from the southern areas of China, 43 alleles were identified in patients from the border, and 4 alleles were identified in patients from the northern areas of China. The proportion of four common mutations was higher in south region (56/60, 93%) than that in the border region (34/43, 79%, χ 2 = 4.621, P = 0.032) and the northern region (2/4, 50%, χ 2 = 8.288, P = 0.041). CONCLUSION: The SLC25A13 mutation spectra among the three regions of China were different, providing a basis for the improvement of diagnostic strategies and interpretation of genetic diagnosis. 展开更多
关键词 CITRIN DEFICIENCY MUTATION spectrum INTRAHEPATIC CHOLESTASIS slc25a13
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Most common SLC25A13 mutation in 400 Chinese infants with intrahepatic cholestasis 被引量:29
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作者 Fu, Hai-Yan Zhang, Shao-Ren +3 位作者 Yu, Hui Wang, Xiao-Hong Zhu, Qi-Rong Wang, Jian-She 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS CSCD 2010年第18期2278-2282,共5页
AIM:To establish the real time fluorescence polymerase chain reaction(RT-PCR) with dual labeled probes for fast detection of SLC25A13 gene mutation 851del4.METHODS:Four hundred infants(< 1 year of age) with unexpla... AIM:To establish the real time fluorescence polymerase chain reaction(RT-PCR) with dual labeled probes for fast detection of SLC25A13 gene mutation 851del4.METHODS:Four hundred infants(< 1 year of age) with unexplained intrahepatic cholestasis from 18 provinces or municipalities in China were enrolled in this study for detecting their SLC25A13 gene mutation 851del4.Suitable primers and fluorescence-labeled probes for detecting SLC25A13 gene mutation 841del4 were designed.Normal and mutant sequences were detected by PCR with two fluorescence-labeled probes.After a single RT-PCR,results were obtained by analyzing the take-off curves.Twenty-four positive and 14 negative samples were retested by direct sequencing.RESULTS:Eight homozygous and 30 heterozygous mutations were detected in 46 mutant alleles with a 851del4 mutation rate of 5.8%(46/800).Twenty-six and 20 mutant alleles were observed respectively,in 474 and 242 alleles from the intermediate and southern areas of China.No mutant allele was detected in 84 alleles from northern China.Twenty-four positive samples including 4 homozygous and 20 heterozygous mutations,and 14 negative samples were retested by direct sequencing,which confirmed that the accuracy of RTPCR was 100%.CONCLUSION:RT-PCR can detect the mutation 851del4 in infants with intrahepatic cholestasis with an accuracy of 100%. 展开更多
关键词 851del4 mutation Neonatal intrahepatic cholestasis Real-time fluorescent polymerase chain reaction slc25a13 gene
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Screening of SLC25A13 mutation in the Thai population 被引量:6
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作者 Parith Wongkittichote Chonlaphat Sukasem +4 位作者 Atsuo Kikuchi Wichai Aekplakorn Laran T Jensen Shigeo Kure Duangrurdee Wattanasirichaigoon 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS 2013年第43期7735-7742,共8页
AIM: To determine the prevalence of SLC25A13 mutations in the Thai population.METHODS: A total of 1537 subjects representing the Thai population were screened for a novel pathologic allele p.Met1? (c.2T > C) and si... AIM: To determine the prevalence of SLC25A13 mutations in the Thai population.METHODS: A total of 1537 subjects representing the Thai population were screened for a novel pathologic allele p.Met1? (c.2T > C) and six previously known common SLC25A13 mutations: [I] (c.851_854delGTAT), [II] (g.IVS11 + 1G > A), [III] (c.1638_1660dup), [IV] (p.S225X), [V] (IVS13 + 1G > A), and [XIX] (g.IVS16ins3kb) using a newly developed TaqMan and established HybProbe assay, respectively. Sanger sequencing was employed for specimens showing an aberrant peak to confirm the targeted mutation as well as the unknown aberrant peaks detected. Frequencies of the mutations identified were compared in each region. Carrier frequency and disease prevalence of citrin deficiency caused by SCL25A13 mutations were estimated.RESULTS: p.Met1? was identified in the heterozygous state in 85 individuals, giving a carrier frequency of 1/18, which suggests possible selective advantage of this variant. The question of p.Met1? homozygote lethality remains unanswered which may serve as an explanation as to why this homozygote has yet to be identified in patients/controls even with high allele frequency. The p.Met1? mutation has rarely been studied in populations other than Thai and Chinese; therefore, may have been overlooked. Development of the TaqMan assay in the present study would allow a simple, rapid, and cost-effective method for mass screening. Heterozygous mutations: [XIX] and [I] were identified in 17 individuals, giving a carrier rate of 1/90 and a calculated homozygote rate of 1/33000. Two novel variants, g.IVS11 + 17C > G and c.1311C > T, of unknown clinical significance were identified at low frequency.CONCLUSION: This study highlighted the current underestimation of citrin deficiency and suggests the possible selective advantage of the p.Met1? allele. 展开更多
关键词 Aspartate-glutamate carrier Isoform 2 Citrin deficiency Type II citrullinemia Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency slc25a13
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云南傣族、彝族、汉族Citrin缺陷SLC25A13基因突变的筛查 被引量:4
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作者 叶峻杰 孙丽娟 +3 位作者 陈婷婷 马娅萍 杜应雄 张乐 《中国计划生育学杂志》 2020年第4期528-532,共5页
目的:调查云南傣族、彝族、汉族希特林蛋白缺陷SLC25A13基因突变的分布特点。方法:应用等位基因特异性扩增方法(AS-PCR),复合扩增10个SLC25A13基因高频突变位点,用毛细管电泳检测扩增产物和GeneMapper software 5软件,分析2189个样本的S... 目的:调查云南傣族、彝族、汉族希特林蛋白缺陷SLC25A13基因突变的分布特点。方法:应用等位基因特异性扩增方法(AS-PCR),复合扩增10个SLC25A13基因高频突变位点,用毛细管电泳检测扩增产物和GeneMapper software 5软件,分析2189个样本的SLC25A13基因型,用Sanger测序验证。结果:3个民族均检出CT4(IVS16ins3kb)和CT8(c.851-854del4)突变,汉族群体还发现CT2(c.1638_1660dup23)突变。c.851-854del4在傣族人群的突变类型中占有较高比例(75%)。傣、彝、汉族SLC25A13基因的突变携带率分别为1.2%(1/83)、0.44%(1/227)和1.48%(1/67);傣、彝族分别与汉族突变基因携带率比较无差异(P>0.05)。理论上3个民族的NICCD发病率分别为1/27445、1/206116和1/18151,总发病率为1/30667。结论:希特林缺陷病在云南群体中广泛存在。通过SLC25A13基因突变筛查可以为临床遗传咨询和干预提供参考。 展开更多
关键词 希特林缺陷 slc25a13基因 突变 少数民族
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Regulation of mitochondrial carrier SLC25A13 on breast cancer cell cycle in vitro
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作者 顾孝平 CHEN Meng-ping +3 位作者 LIANG A-juan LIU Yun-xia SUN Hai-peng 黄莹 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2019年第8期848-855,共8页
Objective·To investigate the role of mitochondrial solute carrier family 25 member 13(SLC25A13)on breast cancer development.Methods·SLC25A13 mRNA and protein expressions in invasive breast cancer tissues and... Objective·To investigate the role of mitochondrial solute carrier family 25 member 13(SLC25A13)on breast cancer development.Methods·SLC25A13 mRNA and protein expressions in invasive breast cancer tissues and normal breast tissues were from The Cancer Genome Atlas(TCGA)breast cancer dataset.Survival analysis was conducted online by Kaplan-Meier software.MCF-7 cell line was used for in vitro cell assay.Knockdown of SLC25A13 and sirtuin 2(SIRT2)were conducted by siRNA transfection.Cell viability was measured with trypan blue exclusion.Cell cycle arrest was determined by flow cytometry.The mRNA expression of SLC25A13 and P27 were detected by quantitative PCR.The protein level of SLC25A13,P27 and SIRT2 were detected by Western blotting.Protein half-life of P27 was assessed by Western blotting after cycloheximide treatment.Results·SLC25A13 was up-regulated in invasive breast cancer tissues.High expression of SLC25A13 correlated with poor overall survival and breast cancer recurrence.SLC25A13 knockdown inhibited MCF-7 cell cycle progression.P27 and SIRT2 both accumulated after SLC25A13 knockdown.P27 accumulation resulted from prolonged protein half-life.Knockdown of SIRT2 restored cell cycle arrest as well as P27 accumulation caused by SLC25A13 silencing.Conclusion·High expression of SLC25A13 may promote cell cycle progression via SIRT2 in breast cancer development. 展开更多
关键词 SOLUTE carrier family 25 MEMBER 13(slc25a13) sirtuin-2(SIRT2) P27 BREAST cancer cell cycle
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SLC25A13基因突变与婴儿胆汁淤积症遗传代谢病的关系
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作者 白丹 《肝脏》 2020年第1期50-53,共4页
目的探讨SLC25A13基因突变与婴儿胆汁淤积症遗传代谢病的关系。方法随机选取2016年8月至2018年8月四川省妇幼保健院婴儿胆汁淤积症患儿126例,将这些患儿作为研究组,另随机选取同期我院年龄段相同、具有正常肝功能、无肝炎家族史的正常婴... 目的探讨SLC25A13基因突变与婴儿胆汁淤积症遗传代谢病的关系。方法随机选取2016年8月至2018年8月四川省妇幼保健院婴儿胆汁淤积症患儿126例,将这些患儿作为研究组,另随机选取同期我院年龄段相同、具有正常肝功能、无肝炎家族史的正常婴儿100例作为对照组,分析其血串联质谱分、尿气相色谱质谱有机酸,提取基因组DNA,扩增SLC25A13基因,进行PCR-SSCP,测序分析Citrin缺陷病基因,然后分析5例疑似为新生儿肝内胆汁淤积症患儿的肝功能、5例考虑为Citrin缺陷病患儿血串联质谱、尿气相质谱。结果5例疑似为新生儿肝内胆汁淤积症患儿的甲硫氨酸、瓜氨酸、苏氨酸、C14-1、C16-1、苯乳酸-2、4-羟基苯乳酸均升高,1、3、4、5患儿的酪氨酸、C18-1、4-羟基苯丙酮酸均升高,1、2、3、5患儿的4-羟基苯乙酸-2均升高。SSCP筛查其余婴儿的7个外显子PCR产物,7个外显子均无异常条带,测序均无相关的12种常见突变。结论SLC25A13基因突变与婴儿胆汁淤积症遗传代谢病无显著关系。 展开更多
关键词 slc25a13基因突变 婴儿胆汁淤积症 遗传代谢病
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以痫性发作为表现成人起病的瓜氨酸血症Ⅱ型1例
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作者 刘倩 黄叶青 +3 位作者 游荣娇 刘爱群 洪铭范 彭忠兴 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期162-164,共3页
对SLC25A13基因纯合变异引起以痫性发作为表现的成人起病的瓜氨酸血症Ⅱ型(adult-onset typeⅡcitrullinemia,CTLN2)1例进行回顾性分析。患者,男,28岁,反复四肢抽搐4年余,再发加重2个月,平素喜食花生及肉类。头颅MRI检查未见异常,予抗... 对SLC25A13基因纯合变异引起以痫性发作为表现的成人起病的瓜氨酸血症Ⅱ型(adult-onset typeⅡcitrullinemia,CTLN2)1例进行回顾性分析。患者,男,28岁,反复四肢抽搐4年余,再发加重2个月,平素喜食花生及肉类。头颅MRI检查未见异常,予抗癫痫治疗效果不佳,进一步查血转氨酶、血氨和瓜氨酸升高,基因检测显示SLC25A13基因c.851_854del纯合致病突变,诊断为CTLN2,予高蛋白、高脂肪、低糖饮食和精氨酸治疗,随访半年无痫性发作。对反复痫性发作伴有特殊饮食嗜好者应注意CTLN2可能,基因检测对CTLN2的诊断具有重要作用,可为临床诊治提供依据。 展开更多
关键词 瓜氨酸血症 高氨血症 痫性发作 希特林蛋白 尿素循环障碍 基因突变 slc25a13基因
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泉州地区希特林蛋白缺乏症患儿SLC25A13基因突变谱分析
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作者 郑珍珠 林卫华 +3 位作者 林壹明 苏润 彭维林 傅清流 《中国妇幼保健》 CAS 2024年第18期3606-3610,共5页
目的了解泉州地区希特林蛋白缺乏症患儿SLC25A13基因突变谱情况。方法2014年1月1日—2021年11月1日应用高效液相色谱-串联质谱法在576601名新生儿中筛查希特林蛋白缺乏症患儿,新生儿或婴儿期发病的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)是最主要... 目的了解泉州地区希特林蛋白缺乏症患儿SLC25A13基因突变谱情况。方法2014年1月1日—2021年11月1日应用高效液相色谱-串联质谱法在576601名新生儿中筛查希特林蛋白缺乏症患儿,新生儿或婴儿期发病的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)是最主要的儿科表型,结合MassArray技术、二代测序法及Sanger测序法对SLC25A13致病基因突变进行分析,寻找可能的致病突变位点,分析泉州地区SLC25A13的基因突变谱、热点突变。结果20例NICCD患儿中共发现7种突变,包括c.851_854delGTAT(42.1%)、IVS6+5G>A(26.3%)、c.1638_1660dup(13.2%)、IVS16ins3kb(10.5%)、c.1095delT(2.6%)、c.1399C>T(2.6%)、IVS6-11A>G(2.6%),热点突变为c.851_854delGTAT、IVS6+5G>A、c.1638_1660dup、IVS16ins3kb,共占92.1%,其中IVS6-11A>G为新突变。共发现10种基因型,其中c.851_854delGTAT/IVS6+5G>A基因型比例最高,占36.8%。结论通过对泉州地区20例希特林蛋白缺乏症患儿的基因结果进行分析,研究了泉州地区SLC25A13致病基因的基因突变谱,整理了热点突变。 展开更多
关键词 希特林蛋白缺乏症 slc25a13基因 基因突变
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