SLC25A12基因多态性与孤独性障碍的关联

目的:探讨SLC25A12基因单核苷酸多态性(SNP)与孤独性障碍的遗传关联性。方法:采用聚合酶链式反应和DNA芯片杂交技术,在124个汉族孤独性障碍患儿核心家系中,检测了SLC25A12基因的2个SNP位点(rs2056202,rs2292813),采用传递不平衡检验(TDT)和单倍型的方法进行关联分析。结果:在124个患儿核心家系中,所测得的2个SNP位点的等位基因和基因型的频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡检验(χ2=0.009,P=0.92;χ2=0.006,P=0.94)。而且这2个SNP处于一个强连锁不平衡区域(D’=0.842,r2=0.566)。对124个核心家系TDT检验,发现带有杂合子基因的父代优先传递给子代的等位基因的传递率和此传递率的置信区间差异无显著性(P>0.05);所有样本的2个SNP位点,未发现与孤独性障碍的显著关联。结论:SLC25A12基因可能不是这些汉族家庭儿童孤独性障碍的主要易感基因。

SLC25A12基因纯合变异致发育障碍合并癫痫发作1例患儿的遗传学分析

目的探讨1例全面发育落后伴癫痫发作患儿的遗传学病因。方法回顾性分析2023年2月19日就诊于广州市妇女儿童医疗中心柳州医院的1例发育落后伴癫痫发作患儿的临床资料。对患儿及其父母进行全外显子组测序,并对候选变异进行Sanger测序验证,用生物信息学软件分析变异的致病性。结果患儿为8月龄女婴,其父母系近亲婚配。患儿表现为全面发育落后伴癫痫发作、高乳酸血症。头颅MRI提示髓鞘化不良,脑电图显示背景活动慢。测序发现患儿SLC25A12基因存在c.115T>G(p.Phe39Val)纯合变异,遗传自父母。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南判断为意义未明变异(PM2_Supporting+PM3_Supporting+PP3+PP4),蛋白模拟预测结果显示该变异可降低蛋白质的稳定性。结论SLC25A12基因c.115T>G(p.Phe39Val)纯合变异可能是该患儿的遗传学病因。

探讨SLC25A12基因多态性与孤独症谱系障碍的关系研究

目的研究SLC25A12基因多态性与孤独症谱系障碍的关系。方法随机选取2015年5月～2017年5月我院收治的孤独症谱系障碍患儿500例(1000例父母),运用常规酚/氯仿/乙醇法提取基因组DNA,将人群中多见的SNP位点从NCBI的dbSNP数据库中选取出来,同时将对SNP进行扩增的引物设计出来,进行PCR扩增及SSCP分析,然后对SLC25A12基因2个SNPs的基因型及等位基因频率、2个SNPSs等位基因进行统计分析。结果 SSCP分析结果表明,基因型不同,其显示出来的条带就不同,SLC25A12基因在4℃的温度下降其基因型所特有的条带显示出来。Hardy Weinberg平衡检验50例孤独症家庭的2个SNP的基因型及等位基因分布情况,发现Rs3770448基因型及等位基因分布均和Hardy Weinberg平衡定律相互(P>0.05);传递不平衡检验结果表明,50例孤独症家庭的SLC25A12基因的2个SNPs均有连锁不平衡存在,即Rs3770448和孤独症致病基因座不连锁,杂合子父母向患病子女传递的致病等位基因的频率没有偏离50%。结论 SLC25A12基因多态性与孤独症谱系障碍无相关性,需要相关医学学者进一步研究孤独症的病因基因。