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太行鸡与隐性白羽鸡杂交后代羽色及SLC45A2和TYR基因变异分析
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作者 李媛媛 刘华格 +3 位作者 臧素敏 褚素乔 周帆 周荣艳 《中国畜牧杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期106-111,共6页
为探究太行鸡与隐性白羽鸡杂交后代羽色及其与SLC45A2和TYR基因变异位点的相关性,本试验对太行鸡与隐性白羽鸡进行正反交,F_1代(山水羽、麻羽)横交固定产生F_2代,统计分析2个世代个体的羽色表型并利用PCR和DNA测序筛选SLC45A2基因变异位... 为探究太行鸡与隐性白羽鸡杂交后代羽色及其与SLC45A2和TYR基因变异位点的相关性,本试验对太行鸡与隐性白羽鸡进行正反交,F_1代(山水羽、麻羽)横交固定产生F_2代,统计分析2个世代个体的羽色表型并利用PCR和DNA测序筛选SLC45A2基因变异位点,将经分子鉴定的16只银羽杂合子隐性白羽公鸡与金羽半合子太行母鸡进一步杂交验证,同时利用分子检测方法鉴定TYR基因隐性白羽变异位点基因型。结果显示,F_1代出现山水羽、麻羽和白羽,其中正交F_1代山水羽、麻羽个体比例分别为79.0%和15.7%,反交F_1代山水羽、麻羽个体比例分别为15.8%和77.3%,正、反交F_1代白羽个体比例分别为5.2%和6.8%。F2代有色羽(山水羽、麻羽、深麻羽、芦花羽)与白羽鸡分离比符合孟德尔分离定律。杂交后代山水羽鸡SLC45A2基因第4外显子存在银羽突变位点c.1039C>A,麻羽鸡中未发现此变异。杂交验证后代山水羽鸡与麻羽鸡的比例接近为1:1,实际结果与理论结果相一致。杂交后代白羽鸡TYR基因内含子4的7.7 kb病毒插入突变分子检测基因型均为cc,有色羽鸡基因型为CC/Cc。结果表明太行鸡与隐性白羽鸡杂交后代羽色出现明显分化,反交组麻羽占比率相对正交组更高,银羽显性表现导致山水羽表型;白羽为常染色体隐性遗传。研究结果为太行鸡肉用特定羽色的选育与不同羽色品系培育提供了科学理论依据。 展开更多
关键词 隐性白羽鸡 太行鸡 杂交后代 羽色遗传 slc45a2基因
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白来航蛋鸡SLC45A2基因不同位点突变与银羽性状关联研究 被引量:2
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作者 刘喜魁 郑明德 +6 位作者 林晓 龚道清 赵晓钰 覃苏迪 樊艳凤 冯敏 刘龙 《畜牧与兽医》 CAS 北大核心 2023年第3期14-21,共8页
旨在探究SLC45A2基因多态性与白来航蛋鸡银色羽之间的关系,为白来航新品系的选育以及粉壳蛋鸡配套系的培育工作提供依据。本研究首先对不同白来航鸡品系以及部分其他品种鸡的SLC45A2基因突变位点进行检测分析;后将SLC45A2基因不同基因... 旨在探究SLC45A2基因多态性与白来航蛋鸡银色羽之间的关系,为白来航新品系的选育以及粉壳蛋鸡配套系的培育工作提供依据。本研究首先对不同白来航鸡品系以及部分其他品种鸡的SLC45A2基因突变位点进行检测分析;后将SLC45A2基因不同基因型的白来航品系(A系和B系)分别与洛岛红公鸡杂交,观察不同品系杂交后代红羽情况,并对不同羽色子代的SLC45A2基因进行检测;最后利用分别含有第三、第四外显子突变的A、B系杂交后代(A×B)与洛岛红鸡进行正反交,进一步验证SLC45A2基因第三、第四外显子突变与金银羽性状的关系。结果表明,洛岛白鸡SLC45A2基因为第四外显子纯合突变,部分洛岛红鸡品系存在极低比例的第三外显子突变,不同白来航蛋鸡品系中同时独立存在第三或第四外显子突变或第四外显子纯合突变,其他品种鸡中不存在这两个位点的突变。同时独立存在第三、第四外显子突变的A系与洛岛红杂交后代红羽率(0.055 3)远高于在第四外显子纯合突变的白来航B系杂交后代红羽率(0.000 5),且存在第四外显子突变的杂交后代均为白色羽,而仅存在第三外显子突变的杂交子代红、白羽均有存在。根据洛岛红公鸡与不同基因型A×B系白来航母鸡的杂交(正交)结果来看,第三外显子杂合突变公鸡(G/C·A/C)红羽率(0.821 1)与无突变母鸡(A/C·W)红羽率(0.885 2)相近,而第四外显子杂合突变公鸡(A/A·A/C)红羽率(0.067 5)远低于无突变母鸡(A/C·W)红羽率(0.870 6);从反交结果来看,第四外显子杂合突变公鸡红羽率(0.064 7)与纯合突变母鸡红羽率(0.046 2)相当,且均远低于同时分别含第三、第四外显子突变的公鸡(0.422 9)和母鸡(0.348 8)。综上所述,本研究所检测白来航群体中第四外显子突变与银色羽相关,对应金银羽基因型为S;第三外显子突变与银色羽无关,对应金银羽基因型为s。 展开更多
关键词 白来航蛋鸡 羽色 slc45a2 金银羽
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Slc45a2调控小鼠黑色素细胞色素生成 被引量:4
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作者 王海东 赵兵令 +6 位作者 陈天直 于秀菊 杨玉静 刘颖 常露程 赫晓燕 薛霖莉 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期406-413,共8页
膜相关转运蛋白Slc45a2(solute carrier family 45 member 2)调节黑素体中的p H值,进而调节酪氨酸酶活性,在黑色素生成中发挥重要作用。小眼畸形转录因子(microphthalmia-associated transcription factor,MITF)已被证实是Slc45a2的调... 膜相关转运蛋白Slc45a2(solute carrier family 45 member 2)调节黑素体中的p H值,进而调节酪氨酸酶活性,在黑色素生成中发挥重要作用。小眼畸形转录因子(microphthalmia-associated transcription factor,MITF)已被证实是Slc45a2的调节因子,然而其调控机制仍待研究。该研究旨在探讨Slc45a2在不同毛色小鼠皮肤是否存在差异表达,以及与毛色形成是否存在相关性。QRTPCR检测显示,Slc45a2在不同毛色小鼠皮肤样品中均有表达,在棕色和灰色小鼠皮肤中Slc45a2的表达量是黑色小鼠皮肤的6.29倍(P<0.01)和1.18倍(P<0.05);Western印迹结果显示,在棕色和灰色小鼠皮肤中Slc45a2蛋白表达量是黑色小鼠皮肤的1.44(P<0.01)和1.03倍;免疫组织化学结果表明,Slc45a2在不同毛色皮肤毛囊的毛基质、内外毛根鞘、毛乳头等区域均有表达。为了进一步了解Slc45a2在黑色素细胞色素沉着的重要作用,将Slc45a2转染到小鼠黑色素细胞并测定黑色素含量,同时检测色素沉着相关基因的表达水平。结果表明,转染Slc45a2与空载组相比黑色素含量明显增加。此外,MITF、TYR、TYRP1和TYRP2蛋白水平分别升高1.31倍、1.37倍、1.63倍和2.21倍,差异显著(P<0.05);TYRP2蛋白显著升高2.47倍(P<0.01)。MITF mRNA显著升高1.64(P<0.05);TYR和TYRP1 mRNA显著升高2.96倍(P<0.01)和8.85倍(P<0.01);TYRP2 mRNA表达量变化不明显。Slc45a2在不同毛色小鼠皮肤中均可有效表达,且差异显著。Slc45a2过量表达,使色素沉着相关基因的表达量及黑色素含量增加。由此表明,Slc45a2通过调控色素的生成,进而影响毛色的形成。 展开更多
关键词 slc45a2 毛色 黑色素细胞 黑色素合成
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河北地方鸡羽色候选基因SOX10、SLC45A2和Tyr变异研究 被引量:6
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作者 郭艳丽 李楠 +4 位作者 王德贺 葛琳涵 白少川 樊宝良 李兰会 《河北农业大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期82-88,共7页
为了解河北地方鸡种的羽色遗传资源特征,检测羽色基因位点在不同品种鸡的分布情况,本试验通过PCR以及PCR-SSCP检测发现,90%以上的太行鸡和坝上长尾鸡与海兰褐和海兰灰祖代鸡一样,其SOX10基因上游有8.3 kb序列插入,表现红色野生型羽色特... 为了解河北地方鸡种的羽色遗传资源特征,检测羽色基因位点在不同品种鸡的分布情况,本试验通过PCR以及PCR-SSCP检测发现,90%以上的太行鸡和坝上长尾鸡与海兰褐和海兰灰祖代鸡一样,其SOX10基因上游有8.3 kb序列插入,表现红色野生型羽色特征;而白来航鸡主要为缺失型,具有深棕羽色基因型基础。太行鸡和海兰灰与白来航的SLC45A2基因外显子3的A/G突变位点为G等位基因,具有银羽基因遗传基础;而坝上长尾鸡主要为A等位基因,具有金羽基因遗传基础。46.0%的坝上长尾鸡和16.7%的太行鸡Tyr基因有7.7 kb病毒插入,存在白羽遗传基础,而祖代海兰褐、白来航和海兰灰的插入阳性率较低。综上所述河北省地方品种中存在丰富的羽色基因库,有筛选培育各种羽色品系的遗传基础。 展开更多
关键词 羽色 SOX10 slc45a2 Tyr
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SLC45A2基因在“豫粉1号”浅芦花羽色中的表达及酪氨酸对其在黑色素细胞中表达量的影响 被引量:5
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作者 宋素芳 宋幸辉 +3 位作者 蔺成刚 李东华 王鑫磊 孙桂荣 《中国畜牧杂志》 CAS 北大核心 2019年第9期64-67,共4页
SLC45A2是羽色遗传的重要候选基因,本实验以“豫粉1号”H系为研究对象,其颈部背侧具有黑白相间的芦花色羽毛,颈部腹侧为白色羽毛,利用qRT-PCR技术测定SLC45A2在颈部不同部位(颈部背侧和颈部腹侧)的相对表达量,并研究了在黑色素细胞中添... SLC45A2是羽色遗传的重要候选基因,本实验以“豫粉1号”H系为研究对象,其颈部背侧具有黑白相间的芦花色羽毛,颈部腹侧为白色羽毛,利用qRT-PCR技术测定SLC45A2在颈部不同部位(颈部背侧和颈部腹侧)的相对表达量,并研究了在黑色素细胞中添加不同浓度(0、10^-9、10^-8、10^-7、10^-6 mol/L)的酪氨酸对SLC45A2表达量的影响。结果表明:SLC45A2在颈部背侧浅芦花和腹侧白色中的表达量差异显著;黑色素细胞添加不同浓度的酪氨酸可以显著影响SLC45A2的表达量,生物信息学分析表明,该基因编码蛋白为跨膜蛋白、不可溶性蛋白。由此表明,SLC45A2可以通过调控黑色素细胞的合成,进而影响“豫粉1号”H系浅芦花羽色的形成。 展开更多
关键词 “豫粉1号”蛋鸡 slc45a2 浅芦花羽色 颈部 黑色素细胞 生物信息学分析
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文昌鸡白麻羽性状与SLC45A2多态性关系 被引量:4
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作者 何艺平 陈杰 +1 位作者 高鑫凤 许继国 《广东农业科学》 CAS 2019年第10期99-103,共5页
【目的】研究文昌鸡白麻羽性状的遗传规律,鉴定与白麻羽性状相关的基因变异,为文昌鸡白麻羽群体的利用以及白麻羽性状的分子标记辅助选择提供参考。【方法】利用正反交试验探索白麻羽性状的遗传规律;根据白麻羽性状的特点结合前人研究结... 【目的】研究文昌鸡白麻羽性状的遗传规律,鉴定与白麻羽性状相关的基因变异,为文昌鸡白麻羽群体的利用以及白麻羽性状的分子标记辅助选择提供参考。【方法】利用正反交试验探索白麻羽性状的遗传规律;根据白麻羽性状的特点结合前人研究结果,选取SLC45A2基因为候选基因,利用重测序的方法筛选外显子区域内的变异;并重点验证外显子区域的错义突变和无义突变与白麻羽性状的关系。【结果】黄麻羽个体与白麻羽个体正反交试验结果表明,白麻羽性状相对于黄麻羽呈伴性隐性遗传。试验以白麻羽和黄麻个体为DNA模板,扩增了SLC45A2上的7个外显子区域,结果共筛选到5个SNP,其中3个位于外显子上,2个为错义突变(c.a74g和c.g1154c),1个为同义突变(c.c561t)。以文昌鸡白麻羽群体的文昌鸡和非白麻羽性状的文昌鸡、霸王山鸡、清远麻鸡、杏花鸡、红色原鸡为材料,验证上述错义突变,结果显示c.g1154c位点与白麻羽性状完全连锁。【结论】白麻羽性状呈现伴性隐性遗传,c.g1154c可能是白麻羽性状的致因突变。 展开更多
关键词 文昌鸡 白麻羽 slc45a2基因 银色羽基因座
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Relationship between White-partridge Feather Trait and SLC45A2 Polymorphism in Wenchang Chicken
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作者 He Yiping Chen Jie +1 位作者 Gao Xinfeng Xu Jiguo 《Animal Husbandry and Feed Science》 CAS 2020年第3期9-13,共5页
[Objective]The paper was to study the inheritance of white-partridge feather trait in Wenchang chicken and identify the related genetic variation,so as to provide references for the utilization of white-partridge popu... [Objective]The paper was to study the inheritance of white-partridge feather trait in Wenchang chicken and identify the related genetic variation,so as to provide references for the utilization of white-partridge population of Wenchang chicken and molecular marker-assisted selection of white-partridge feather trait.[Method]The inheritance of white-partridge feather trait was studied by reciprocal cross test.SLC45A2 was selected as a candidate gene based on the genetic characteristics of white-partridge feather and results of previous researches.The variation in the exon domain of SLC45A2 gene was analyzed by re-sequencing method.The relationship between missense mutation/nonsense mutation in the exon domain and white-partridge feather trait was verified.[Result]Reciprocal cross test showed that white-partridge feather trait was associated recessive inheritance compared with yellow-partridge feather.The amplification results indicated that there were five SNPs in SLC45A2 gene,in which three were located in exon domain,including two missense mutations(c.a74g and c.gll54c)and one synonymous mutation(c.c561t).The missense mutation was verified with Wenchang chicken Bawang chicken,Qingyuan partridge chicken,Xinghua chicken and red jungle fowl as materials.The results demonstrated that c.g1154c locus of SLC45A2 gene was completely linked with white-partridge feather trait.[Conclusion]The trait of white-partridge feathers showed recessive inheritance and c.g1154c locus might be the causation. 展开更多
关键词 Wenchang chicken White-partridge feather slc45a2 gene Silver feather locus
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外显子测序诊断内蒙古地区眼皮肤白化病4型患者1例
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作者 梁磊 宋建东 《疾病监测与控制》 2021年第5期415-420,共6页
目的:检测一例临床诊断为眼皮肤白化病但未行分型的患者的基因变异。方法:采集患者外周血通过全外显子测序筛查、一代测序验证基因的突变位点,检索突变在人群中发生的频率,参考美国医学遗传学和基因组学学会指南判断检出突变的致病性,... 目的:检测一例临床诊断为眼皮肤白化病但未行分型的患者的基因变异。方法:采集患者外周血通过全外显子测序筛查、一代测序验证基因的突变位点,检索突变在人群中发生的频率,参考美国医学遗传学和基因组学学会指南判断检出突变的致病性,进行患者的基因诊断及眼皮肤白化病分型。结果:在患者SLC45A2基因上检测到一个1个纯合错义变异:c.478G>C:p.D160H,SLC45A2基因异常导致常染色体隐性遗传的眼皮肤白化病4型,已有文献报道在眼皮肤白化病患者中检测到该变异。结论:SLC45A2基因上杂合变异exon13:c.912+1G>C是导致患者眼皮肤白化病的致病原因,据此突变位点确诊患者为眼皮肤白化病4型。 展开更多
关键词 眼皮肤白化病4型 slc45a2基因
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眼皮肤白化病Ⅳ型基因MATP的SNPs与皮肤颜色 被引量:1
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作者 谭雪梅 郑辉 +1 位作者 李洪义 黄志刚 《中国优生与遗传杂志》 2009年第4期9-10,20,共3页
皮肤颜色差异是人类生物学中最易见、区分不同人群的差异之一,这种差异来自自然的选择,有几个候选基因可以解释其中差异,其中眼皮肤白化病Ⅳ型基因MATP就是其中之一。眼皮肤白化病Ⅳ型基因MATP至今已发现有11种单核苷酸多态性(SNPs),这... 皮肤颜色差异是人类生物学中最易见、区分不同人群的差异之一,这种差异来自自然的选择,有几个候选基因可以解释其中差异,其中眼皮肤白化病Ⅳ型基因MATP就是其中之一。眼皮肤白化病Ⅳ型基因MATP至今已发现有11种单核苷酸多态性(SNPs),这些SNPs中有些与皮肤颜色有显著相关,如p.Phe374Leu。 展开更多
关键词 白化病 MATP SNPS 色素沉着 slc45a2
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两个眼皮肤白化病家系的基因变异分析及产前诊断
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作者 朱海燕 陈媛媛 +2 位作者 王丽丽 姜琳 李珊珊 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第12期1407-1409,共3页
目的对两个眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)家系进行基因变异分析,明确致病变异,并进行产前诊断。方法联合应用高通量测序技术及Sanger测序技术,对2个家系患者进行基因检测,明确患者致病变异及家系成员携带者情况。对存在发... 目的对两个眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)家系进行基因变异分析,明确致病变异,并进行产前诊断。方法联合应用高通量测序技术及Sanger测序技术,对2个家系患者进行基因检测,明确患者致病变异及家系成员携带者情况。对存在发病风险的胎儿进行产前基因检测。结果家系1,孕妇父亲OCA2基因c.1182+1G>A纯合变异,母亲TYR基因存在c.896G>A/c.929dupC复合杂合变异,孕妇OCA2c.1182+1G>A杂合变异和TYRc.929dupC杂合变异;丈夫携带OCA2c.1441G>A杂合变异。产前诊断显示胎儿此三个位点均为野生型。家系2患儿SLC45A2基因存在c.478G>C纯合变异,夫妻均为该杂合变异携带者,胎儿该位点为野生型。结论明确家系中患者的致病变异是单基因病产前诊断的前提,可以提高基因诊断的效率及准确性。 展开更多
关键词 眼皮肤白化病 OCA2基因 TYR基因 slc45a2基因 表型 基因型 产前诊断
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