一例原发性肾性糖尿患者的临床与基因突变分析

目的探讨1例原发性肾性糖尿(primary renal glucosuria,PRG)患者的临床表现及其分子生物学基础。方法详细收集患者的临床资料、生化检查及影像学检查结果,抽取外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增SLC5A2基因的14个外显子及其与内含子的交界区,测序确定突变情况。结果患者临床表现、实验室检查和影像学检查符合PRG诊断。基因突变分析显示,患者SLC5A2基因c DNA序列的第877位腺嘌呤A突变为胸腺嘧啶G(c.877 A>G),造成第293位氨基酸由丝氨酸改变为半胱氨酸(p.Ser293Cys),该突变位于SLC5A2的第7外显子。蛋白序列的保守性分析和突变蛋白的功能分析均表明p.Ser293Cys为致病性突变。结论通过SLC5A2基因突变分析,从分子遗传学方面证实患者PRG的诊断。临床上血糖正常的患者出现尿糖阳性且无其他近端肾小管功能障碍表现的患者应该考虑到该疾病可能,基因分析有助于确诊。

儿童原发性肾性糖尿1例临床及基因突变分析

目的探讨肾性糖尿的临床特点及基因突变。方法分析1例肾性糖尿患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿,女,2岁10个月。尿糖++++,24小时尿糖22.4 g。父亲曾有尿糖阳性。提取患儿及父母外周血DNA,聚合酶链反应扩增SLC5A2基因外显子及与内含子拼接区进行测序分析。结果显示,患儿存在剪接位点突变c.127-16C>A(纯合),其父母均为杂合突变,Clin Var数据库将此变异归类为致病性变异。结论患儿确诊为原发性肾性糖尿,SLC5A2基因突变是其致病原因。

钠-葡萄糖共转运蛋白2基因突变致原发性肾性糖尿一例并文献复习

目的通过报道1例原发性肾性糖尿（PRG）并复习相关文献，提高临床医师对PRG的临床特征及分子致病机制的深入认识。方法收集1例PRG患者的临床资料、实验室检查、影像学检查及SLC5A2基因突变结果，并回顾性分析自1979年至今国内学者报道的肾性糖尿患者的资料，汇总我国已报道的SLC5A2基因突变型。结果患者实验室检查提示其糖代谢正常，分子诊断发现该患者的SLC5A2基因第8外显子发生了错义突变（c.917 G〉T，p.S306I）。复习国内文献报道的85例PRG患者，涉及17个家系及多个散发病例。其中男性52例，女性33例，发病年龄7-73岁（平均年龄34.03岁），大多数患者无任何症状，11例患者（占12.9%）有不同程度的＂口干、多饮、多尿、消瘦、乏力＂症状，3例以尿路感染起病。上述患者均符合肾性糖尿诊断标准，其空腹血糖波动于2.8-6.6 mmol/L，61例患者经口服葡萄糖耐量试验排除糖尿病，6例患者进行了为期4个月至15年的随访，均无明显并发症出现。结论PRG患者临床表现多为良性过程，基因分析有助于该病的病因诊断。

原发性肾性糖尿一例报道

原发性肾性糖尿(PRG)是由于肾小管重吸收葡萄糖功能障碍导致的尿糖阳性。PRG主要由位于16号染色体短臂1区1带2亚带(16p11.2)的SLC5A2基因变异导致。多数病例无临床表现,部分表现为多尿、口干,少数表现为泌尿系感染。PRG预后良好,无需药物治疗。本文结合1例因反复泌尿系感染诊断为PRG的中年女性患者,探讨PRG临床特点和SLC5A2基因检测,以及PRG与DM、SGLT2i的关系。