尖锐湿疣患者肿瘤易感基因的基因芯片技术检测

目的分析尖锐湿疣肿瘤易感基因,为筛查和判断尖锐湿疣预后提供理论依据。方法选择5例尖锐湿疣,3例鳞癌和3例正常包皮标本,提取DNA,采用全基因组外显子测序技术,分析疣组织的肿瘤易感基因。结果 6号染色体上发现10个与肿瘤发生相关的单体型(P<0.001)、18个相关基因。查询GSE9750数据集,该数据集显示上调的有TRIM39,HCP5,C2(P<0.05);下调的有DOM3Z,STK19(P<0.05);差异不明显的有MOG,C6orf47,APOM,CFB,SKIV2L,FKBPL和ATF6B(P>0.05)。结论TRIM39,HCP5,APOM,C2,DOM3Z,STK19,FKBPL可能为尖锐湿疣患者癌变的易感基因。

常染色体显性低频感音神经性耳聋一家系MYO7A基因一个新突变位点的鉴定分析

目的一个命名为HB-S037的常染色体显性非综合征遗传性耳聋中国家系致病基因定位及MYO7A基因突变分析。方法通过对该家系参与连锁分析的23名成员应用Affymetrix5.0SNP(Single Nucleotide Polymorphisms,单核苷酸多态性)芯片进行全基因组扫描及连锁分析,致病基因的染色体定位;之后,选取微卫星标记进行精细扫描,确定候选基因,MYO7A基因外显子扩增及测序。结果应用Affymetrix 5.0 SNP芯片进行全基因组扫描及连锁分析,将HB-S037家系的致病基因初步定位于第11号染色体11q13.4-14.1之间(最大LOD值=4.346),选取初步定位区域内及附近的12个微卫星标记进行精细定位及单倍型分析,将致病基因定位于微卫星标记D11S1314和D11S4166之间的区域(最大LOD值=4.18)。对定位区域内候选基因MY07A的49个外显子直接测序,在MYO7A第17外显子有一个新的突变位点c.2011G>A,该位点突变与此家系疾病表型共分离,并引起编码第671位的甘氨酸替换为丝氨酸(G671S)。该位点在多物种之间保守。100个听力正常人未发现此突变。结论 HB-S037家系定位于第11号染色体的长臂11q13.4-14.1之间,致病基因为MYO7A,MYO7A第17外显子c.2011G>A突变引起第671位氨基酸甘氨酸替换为丝氨酸,该突变为HB-S037家系的致病突变,为MYO7A基因的一个新发现的突变位点。