中国人群CYP1A1 SNPrs4646903遗传多态性研究

目的研究CYP1A1 SNPrs4646903在宁夏地区正常女性人群中的基因型频率和等位基因频率分布特征,并与国内其它人群进行比较,获得该位点人群的遗传学数据。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术及测序分析对154例宁夏地区汉族女性正常人的CYP1A1 SNP rs4646903分布进行测定,并利用χ2检验比较本地与中国各地人群基因频率分布差异。结果SNP rs4646903突变纯合子(CC基因型)、突变杂合子(TC基因型)和野生纯合子(TT基因型)在宁夏人群中的基因型频率分别为11.7%、47.4%、40.9%;SNP rs4646903T和C等位基因频率在宁夏人群中为64.6%、35.4%,其等位基因和基因型频率分布与中国广州人和河南人群的差异有统计学意义(P<0.05),但与其它各地的研究结果统计无差异。结论中国各地人群CYP1A1 SNP rs4646903基因型频率和等位基因频率分布不同,具有其特有的群体遗传学特征。