SNPlex系统检测方法及在法医遗传学中的应用前景

被称为第三代遗传标记的SNP是近年来的研究热点,对SNP检验检测方法很多,例如引物延伸结合时间飞行质谱分析法,微矩阵基因分型法,SNPlex基因分型系统等,本文重点介绍的就是SNPlex基因分型系统,及其法医学应用前景。这种系统是利用DNA模板直接与等位基因特异探针和位点特异性探针结合,连接产物经扩增之后与特异探针杂交结合,最后通过毛细管电泳检测特异探针进行SNP分型。

48个X-SNP位点的筛选及法医学应用价值分析

目的对筛选出的48个X-SNP位点进行遗传学分析,评价其法医学应用价值。方法根据NCBI和Hap-Map网站提供的位点信息筛选出48个高信息量X-SNP位点,利用SNPlexTMSystem技术平台进行分型检测,通过中国华东地区汉族人群200个无关个体的调查建立遗传学资料,对48个X-SNP位点的遗传多态性进行研究分析,并进行连锁不平衡检验。结果除rs6527549外,筛选出的48个X-SNP位点在中国华东汉族人群中具有高信息量,多态信息含量均在0.32以上,个体识别率在女性群体和男性群体分别为0.56和0.40以上,非父排除率在二联体和三联体中分别为0.20和0.32以上。检验发现,部分位点存在连锁不平衡现象。结论本实验选取的48个X-SNP位点分型结果稳定,重复性好,在法医生物学研究中具有较高的应用价值,适于开展大规模的高通量检测。