圆头精子症患者的遗传学检测与成功辅助育孕

【目的】分析圆头精子症患者的遗传学发病机制。【方法】回顾分析1例圆头精子症患者,对其进行多种遗传学方法的检测,包括染色体检查、Y染色体微缺失基因检测及通过array-CGH芯片技术和Sanger测序筛查候选基因DPY19L2、PICK1、SPATA16。【结果】该患者在我中心行两个卵胞浆内单精子显微注射(ICSI)周期后,其妻孕足月剖宫产一对异卵双胞胎女儿。患者染色体核型为46,XY、Y染色体微缺失基因检测未见异常,array-CGH芯片检测排除了DPY19L2、SPATA16和PICK1基因及其他该芯片所涵盖区域的100kb以上的片段重复或缺失。Sanger测序PICK1、SPATA16基因也未发现点突变和小片段插入缺失等病理性改变。【结论】圆头精子症患者可通过ICSI方式获得健康后代,本研究排除了已知的候选基因DPY19L2、PICK1、SPATA16与该圆头精子症患者的致病相关,可能存在其他致病基因。

男性不育及遗传因素研究进展

不育症是一个严重的社会问题,其中男性因素所致的不育约占到所有不育症的一半。我们计划在近期的文献的背景下探讨在人类精子发生过程中起着重要的作用的在Y染色体或者常染色体上的基因。检索以下关键词:男性不育基因,精子发生的遗传学来获得本文所需信息。结果利用基因敲除小鼠模型阐明的生精功能机制已经取得了显著的进展,但是该信息并未直接应用于人。然而,已经证实几个重要基因的突变可以引起不育。本文中将讨论Y染色体中无精子症区域(AZF)的一些确定可导致不育的基因,和常染色体上的SYKP3,KLHL10,AURKC和SPATA16基因。阐明男性不育的潜在基因,可以帮助我们更好理解不育的起因,从而帮助我们更好地为患者量身定制治疗策略。