STAMP2基因多态性与新疆维吾尔族人原发性高血压的相关性研究

目的探讨STAMP2基因功能区多态位点与新疆维吾尔族人原发性高血压的相关性。方法采用以流行病学调查为基础的病例-对照研究，选取2047个维吾尔族人（包括810例高血压病患者和1237名对照）作为研究对象。首先在小样本维吾尔族高血压患者中测序筛查STAMP2基因功能区的变异位点，选取代表性变异位点应用TaqMan-PCR在大样本人群中进行基因型鉴定及病例一对照关联研究。结果STAMP2基因的3个代表性变异位点rs8122、rs1981529及rs34741656基因型及等位基因分布在高血压组与对照组中差异无统计学意义（P〉0．05）。Logistic回归分析发现3个位点不是高血压患病的危险因素（P〉0．05）。rs8122、rs1981529及rs34741656不同基因型间收缩压、舒张压水平差异无统计学意义（P〉0．05）。单倍型基因频率分布在高血压组与对照组中差异无统计学意义（P〉0．05）。结论STAMP2基因3个代表性单核苷酸多态性（rs8122、rs1981529及rs34741656）可能与新疆维吾尔族人原发性高血压无关。

前列腺六次跨膜蛋白2基因变异与维吾尔族人群代谢指标及肿瘤坏死因子的关系

目的 探讨前列腺六次跨膜蛋白2（STAMP2）基因功能区变异与新疆维吾尔族人群代谢指标及TNFα的关系.方法 采用以流行病学调查为基础的病例研究,选取维吾尔族个体894例,以TNFα水平分组：高水平组（TNFα≥7.95 μg/L）313例,中水平组（TNFα＞ 5.34 ～＜7.95 μg/L）268例,低水平组（TNFα≤5.34 μg/L）313例.首先在小样本代谢综合征患者中测序筛查STAMP2基因的变异位点,采用TaqMan-PCR方法在大样本人群中进行基因型鉴定及关联研究.结果 在STAMP2基因功能区选取3个代表性变异位点（rs8122、rs1981529和rs34741656）,rs8122和rs1981529的基因型及等位基因分布在不同TNFα水平3组间差异有统计学意义（P＜0.05）,rs34741656的基因型及等位基因分布在3组间差异无统计学意义（P＞0.05）.方差分析发现rs1981529多态AA基因型与AG基因型间的TNFα水平差异有统计学意义[（2.77 ±0.33） μg/L比（2.83 ±0.31） μg/L,P＜0.05],STAMP2不同基因型间的TC、HDL-C、LDL-C、TG水平差异无统计学意义（P＞0.05）.结论 STAMP2基因变异与新疆维吾尔族人群TNFα相关.