SYNE1基因启动子甲基化对大肠癌早期诊断的价值

目的评价SYNE1基因启动子CpG岛甲基化在大肠癌早期诊断的潜在价值。方法采用甲基化特异性聚合酶链反应检测94例大肠癌组织(A组)及其癌旁正常组织(B组)和26例大肠腺瘤组织(C组)中SYNE1基因启动子CpG岛甲基化水平,分析其与大肠癌临床病理资料的关联。结果 A组SYNE1甲基化阳性率80.9%,高于B组的17.0%和C组的23.1%(P<0.01)。Ⅰ期大肠癌组织SYNE1基因甲基化阳性率66.7%(8/12),高于中低级腺瘤的6.7%(1/15)(P<0.01)。SYNE1基因甲基化水平与大肠癌临床病理特征之间无显著相关性(P>0.05)。结论 SYNE1基因甲基化是大肠癌发生的早期基因事件,SYNE1基因是大肠癌早期诊断的候选基因。

SYNE1基因复合杂合突变导致常染色体隐性小脑共济失调1型病例报告并文献复习

目的对一个常染色体隐性小脑共济失调1型(ARCA1)家系进行基因测序,以寻找该家系的致病基因。方法对1例慢性进行性小脑性共济失调的青年女性患者进行临床检验和神经影像学检查,并进行基因目标区域捕获和高通量测序。结果靶区捕获测序发现,在SYNE1基因的67号外显子的10 887位点(c. 10887dupT)和41号外显子的5 995位点(c.5995A>T,p.K1999 X)存在复合杂合突变。桑格测序的结果也在患者的父母中得到了确认。结论在SYNE1中发现了两个新的复合杂合突变,这是我国首次报道的具有SYNE1基因突变的ARCA1患者。

一例婴儿癫痫伴发育障碍患儿的SYNE1基因变异分析

目的对1例婴儿癫痫和发育障碍患儿的SYNE1基因进行变异分析,明确其遗传学病因.方法应用目标区域捕获测序法进行神经系统发育疾病相关基因外显子检测.结果患儿3个月时起病,6个月时诊断为癫痫,3周岁时诊断为智力障碍和发育迟缓.基因变异分析检测到患儿SYNE1基因c.3842T>G(p.Leu1281X)无义变异,为未报道过的新变异;患儿父亲也检测出SYNE1基因c.3842T>G变异,但存在表型异质性,父亲在婴幼儿期曾有多次抽搐发作史,但未见明显智力落后和发育障碍.结论SYNE1基因c.3842T>G变异可能是该婴儿癫痫和发育障碍患儿的致病原因.