H3.3G34W、p63及SATB2免疫组织化学染色联合应用对骨巨细胞瘤的诊断价值

目的探讨H3.3G34W、p63及SATB2在骨巨细胞瘤(giant cell tumor of bone,GCTB)中的表达情况及其联合应用对GCTB的诊断作用和价值。方法收集西安交通大学附属红会医院病理科2020年至2022年诊断的54例GCTB、83例非骨巨细胞瘤(non-giant cell tumor of bone,NGCTB)(包含14例动脉瘤样骨囊肿、16例软骨母细胞瘤和53例非骨化性纤维瘤)患者的样本和病历资料,采用免疫组织化学EliVision法检测H3.3G34W、p63及SATB2的表达情况。通过χ^(2)检验判断H3.3G34W、p63及SATB2的阳性率在各组间是否存在统计学差异;通过Logistic回归分析建立包括H3.3G34W、p63及SATB2的联合诊断模型,通过受试者工作特征(ROC)曲线分析评价模型的诊断价值。结果H3.3G34W、p63及SATB2在GCTB组中阳性率分别为81.5%、90.7%、92.6%;在NGCTB组中阳性率分别为2.4%、28.9%、62.7%。与NGCTB组相比,GCTB组患者年龄显著较大[(41.222±14.849)vs.(16.566±9.439);P<0.001],女性比男性患病率更高(51.9%vs.48.1%,P<0.001)。与NGCTB组相比,GCTB组中H3.3G34W(81.5%vs.2.4%,P<0.001);p63(90.7%vs.28.9%,P<0.001)和SATB2(92.6%vs.62.7%,P<0.001)的阳性率更高。单因素Logistic回归分析构建单因素预测模型,同时行ROC曲线分析,表明年龄(AUC=92.9%,P<0.001)、性别(AUC=64.5%,P=0.004)、H3.3G34W阳性率(AUC=89.5%,P<0.001)、p63阳性率(AUC=80.9%,P<0.001)、SATB2阳性率(AUC=65.0%,P=0.003)是GCTB诊断的独立预测因素。进一步的多因素Logistic回归分析构建混合预测模型,并行ROC曲线分析,发现混合模型展现出比单因素模型更好的预测价值(AUC=98.4%,P<0.001)。结论H3.3G34W、p63及SATB2是有效诊断GCTB的分子标记物,且三者联合应用更能提高GCTB的诊断预测效能。

长链非编码RNA SATB2-AS1抑制肺腺癌进展的机制研究

目的长链非编码RNA(lncRNA)SATB2的反义转录物(SATB2-AS1)对肺腺癌细胞生物学功能的影响和机制研究。方法收集25例肺腺癌患者的肿瘤组织和癌旁组织,检测SATB2-AS1表达水平。用lncRNA SATB2-AS1的过表达载体(pcDNA-SATB2-AS1)和shRNA或IGF2BP2的shRNA(sh-SATB2-AS1;sh-IGF2BP2)和/或SLC7A11的shRNA(sh-SLC7A11)转染肺腺癌细胞A549。RIP分析评估IGF2BP2蛋白分别与SATB2-AS1或SLC7A11 mRNA的结合;CCK-8和Transwell实验分别用于检测肺腺癌细胞的增殖和侵袭能力;RT-qPCR和Western blot分别检测基因和蛋白表达。结果与癌旁组织和人正常支气管上皮细胞系BEAS-2B相比,SATB2-AS1在肺腺癌患者的肿瘤组织和肺腺癌细胞系中的表达显著下调(P<0.01)。过表达SATB2-AS1抑制A549细胞增殖和侵袭,沉默SATB2-AS1促进细胞增殖和侵袭(P<0.05)。过表达SATB2-AS1后A549细胞中的Fe2+浓度、活性氧(ROS)水平以及丙二醛(MDA)含量显著降低(P<0.01),还原性谷胱甘肽(GSH)含量及铁死亡关键蛋白SLC7A11、GPX4的表达显著升高(P<0.01)。SATB2-AS1通过与IGF2BP2蛋白结合显著促进IGF2BP2蛋白与SLC7A11 mRNA结合,降低SLC7A11 mRNA的稳定性(P<0.01)。沉默SLC7A11显著逆转了SATB2-AS1沉默对A549细胞的影响。结论lncRNA SATB2-AS1通过招募IGF2BP2蛋白破坏SLC7A11mRNA稳定性,诱导肺腺癌细胞铁死亡,抑制细胞增殖和侵袭,从而抑制肺腺癌进展。

两例新发SATB2基因突变致语言障碍的临床表型特征并文献复习

目的探讨SATB2基因突变导致语言障碍的临床特征和诊治方法。方法分析2019~2020年确诊的2例SATB2相关综合征(SATB2-associated syndrome,SAS)患者的临床资料,总结其语言障碍的临床表型特点和诊疗进展,并复习文献。结果两例患儿均为男性,临床表现主要为全面发育迟缓、牙列不齐和口语表达障碍,其中患儿2伴有先天性腭裂。基因检测结果显示,患儿1检测到SATB2基因新生杂合移码突变(c.1259dupA,p.N420Kfs*17);患儿2检测到SATB2基因新生杂合错义突变(c.169G>A,p.G57S)。两个基因突变位点均为既往未曾报道过的新变异位点。结合患儿临床表现及分子遗传检测结果,2例患儿均诊断为SAS。回顾性分析国内外文献报道,86例SAS患者(包括本文报道的2例)均表现为接受性语言障碍和表达性语言障碍,91.7%的患者有牙列发育异常,36.0%的患者有腭裂。SAS患者大多是非语言交流者(66.3%),具有口语交流能力的个体65.4%表现出言语失用的特征。94.9%的SAS患者使用手势替代沟通,并且伴有喂养问题(73.2%)、进食吞咽困难(72.9%)和流涎(60.0%)等口腔功能障碍。结论SATB2基因突变导致不同程度的语言障碍,常伴有口腔发育异常,以言语受限和语言障碍为主的全面发育迟缓是SAS的早期识别症状。临床上需要根据SAS患者口腔功能和语言-言语障碍表型特征制定整体的临床干预和语言康复措施。

胃癌组织中LC3、ATG5和SATB2-AS1在不同部位表达与临床病理特征及预后的相关性

目的探究胃癌组织中LC3、ATG5和SATB2-AS1在不同部位表达与临床病理特征及预后的相关性。方法选取胃癌患者50例,收集患者临床资料。免疫组化法检测LC3、ATG5表达,以及RT-PCR检测SATB2-AS1表达,分析其在不同部位的表达与临床病理特征的关系。采用多因素回归模型分析影响胃癌预后的独立因素。结果胃癌中LC3在癌周和癌巢表达与患者肿瘤分化程度、淋巴结转移情况有关(P<0.05);ATG5在癌周表达与患者肿瘤分化程度、肿瘤分期有关(P<0.05),ATG5在癌巢表达与患者肿瘤分化程度、肿瘤分期和淋巴结转移情况有关(P<0.05);SATB2-AS1在癌周表达与患者肿瘤分化程度、肿瘤最大直径有关(P<0.05),SATB2-AS1在癌巢表达与患者肿瘤分化程度、肿瘤最大直径和临床分期有关(P<0.05)。单因素分析发现分化程度、淋巴结远处转移、癌巢LC3、ATG5和SATB2-AS1表达是影响胃癌预后的因素(P<0.05)。多因素分析显示肿瘤分化程度、淋巴结远处转移、癌巢LC3、ATG5和SATB2-AS1表达是影响胃癌预后的独立危险因素(P<0.05)。结论胃癌癌周和癌巢组织中LC3、ATG5和SATB2-AS1表达与临床病理特征存在相关性,癌巢组织LC3、ATG5和SATB2-AS1表达可作为预测胃癌患者预后的生物标志物。

消化道不同部位印戒细胞癌中的SATB2、CDX2表达水平及临床意义

目的探讨核基质结合蛋白2(SATB2)、尾型同源异型框转录因子-2(CDX2)在消化道不同部位印戒细胞癌(SRCC)中的表达水平及临床意义。方法收集2008年3月1日至2019年1月31日漯河市中心医院收治的265例消化道手术切除SRCC标本,其中上消化道SRCC患者178例,下消化道SRCC患者87例。比较消化道不同部位SRCC组织中SATB2、CDX2阳性率及不同病理学参数的SRCC组织中SATB2、CDX2阳性率。结果SATB2、CDX2在食管(28.57%、28.57%)、胃(27.71%、40.96%)SRCC组织中的阳性率明显低于十二指肠(80.00%、60.00%)、空回肠(50.00%、50.00%)、阑尾(88.89%、66.67%)、结肠(89.47%、70.18%)、直肠(89.47%、68.42%)SRCC组织中的阳性率,差异均有统计学意义(P<0.05);SATB2、CDX2在上消化道SRCC组织中的阳性率分别为29.21%、41.01%,明显低于下消化道SRCC组织中的88.51%、68.97%,差异均有统计学意义(P<0.05);上消化道、下消化道SRCC组织中Ⅲ+Ⅳ期SATB2阳性率分别为43.75%、95.87%,明显高于Ⅰ+Ⅱ期的12.20%、77.50%,CDX2阳性率分别为57.29%、85.11%,明显高于Ⅰ+Ⅱ期的21.95%、50.00%,差异均有统计学意义(P<0.05);上消化道、下消化道SRCC组织中T_(3)+T_(4)期SATB2阳性率分别为44.55%、10.00%,明显高于T_(1)+T_(2)期的9.09%、79.59%,CDX2阳性率分别为57.43%、84.21%,明显高于T_(1)+T_(2)期的19.48%、84.21%,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论SATB2、CDX2在不同部位的SRCC组织中表达水平不同,尤其在下消化道SRCC中SATB2、CDX2阳性表达率更高,可用于早期诊断消化道SRCC,且对评估SRCC严重程度有一定价值。

miR-4306通过下调SATB2表达抑制骨肉瘤细胞增殖、迁移与侵袭

目的:研究miR-4306在骨肉瘤细胞中的表达及其对骨肉瘤细胞生物学行为的影响。方法:选取人成骨细胞hFOB 1.19和骨肉瘤细胞Saos-2、MNNG/HOS CI#5,采用qRT-PCR检测miR-4306表达水平。将miR-4306 mimics和阴性对照分别转染至骨肉瘤细胞Saos-2和MNNG/HOS CI#5,采用CCK-8法和克隆形成实验检测细胞增殖,Transwell实验检测细胞迁移及侵袭,蛋白质免疫印迹检测细胞内上皮-间质转化(epithelial-mesenchymal transition,EMT)标志蛋白表达水平。通过在线靶基因预测网站Targetscan、Starbase预测miR-4306靶基因可能为富含AT序列特异性结合蛋白2(special AT-rich sequence-binding protein 2,SATB2),荧光素酶报告系统鉴定靶向关系。将miR-4306 mimics、LV-SATB2共转染至骨肉瘤细胞中,检测细胞增殖、迁移、侵袭以及EMT标志蛋白表达水平变化。结果:与人成骨细胞hFOB 1.19比较,骨肉瘤细胞Saos-2、MNNG/HOS CI#5中miR-4306表达明显降低(P均<0.01)。转染miR-4306 mimics后,骨肉瘤细胞增殖、迁移、侵袭能力下降,N-钙黏蛋白、血管内皮生长因子表达水平显著降低,E-钙黏蛋白表达水平显著升高(P<0.05或<0.01)。SATB2是miR-4306下游的直接靶标;与miR-4306 mimics+LV-NC组比较,miR-4306 mimics+LV-SATB2组部分逆转miR-4306对骨肉瘤细胞增殖、侵袭、迁移和EMT的影响。结论:miR-4306在骨肉瘤细胞中呈低表达,其可通过下调SATB2表达抑制骨肉瘤细胞增殖、迁移、侵袭和EMT。

结直肠癌原发灶及淋巴结转移灶中SATB2表达及意义

目的探讨富含AT序列特异性结合蛋白2(special AT-rich sequence-binding protein 2,SATB2)在结直肠癌组织及对应淋巴结转移灶中的表达,并分析其与临床病理特征的关系。方法应用免疫组化En Vision法检测200例结直肠癌原发灶及80例淋巴结转移灶中SATB2蛋白表达。结果结直肠癌原发灶中SATB2高表达率为25.0%(50/200),中等强度表达率为36.0%(72/200),阴性率为39.0%(78/200)。对应淋巴结转移灶中SATB2高表达率为15.0%(12/80),中等强度表达率为28.8%(23/80),阴性率为56.2%(45/80)。SATB2在结直肠癌原发灶中的表达与肿瘤大小、分化程度,浸润深度、淋巴结转移以及TNM分期显著相关(P<0.05),与患者年龄、性别及远处转移无相关性。SATB2在结直肠癌淋巴结转移灶中表达显著低于原发灶(P<0.05),其在转移灶中的表达与临床病理因素无明显相关性。结论 SATB2低表达与结直肠癌的发生、发展相关,在肿瘤转移过程中表达明显降低,有望成为新型的结直肠癌分子靶标。

SATB2和P53蛋白在结肠癌组织中的表达及临床意义

目的探讨结肠癌组织中SATB2和P53蛋白的表达,并分析其表达与结肠癌临床病理特征的关系。方法采用免疫组化Max Vision法检测30例正常结肠组织和120例结肠癌组织中SATB2和P53蛋白的表达及其相关性。结果 SATB2在结肠癌组织中的表达低于正常结肠组织(P<0.05),并且与肿瘤大小、分化程度、浸润深度、淋巴结转移及TNM分期有关(P<0.05),与患者年龄、性别无关;P53蛋白在结肠癌组织中的表达明显高于正常结肠组织(P<0.01),并且与肿瘤分化程度、浸润深度及TNM分期有关(P<0.05),与患者年龄、性别、肿瘤大小及淋巴结转移无关;结肠癌中SATB2蛋白与P53蛋白表达呈负相关(P<0.01)。结论与正常结肠组织相比,结肠癌组织中SATB2蛋白表达降低,P53蛋白表达升高,二者表达呈负相关。SATB2和P53蛋白表达水平对评价结肠癌患者预后有重要意义。

PAX8和SATB2在卵巢黏液性肿瘤的诊断与鉴别诊断的意义

目的探讨PAX8和SATB2在卵巢黏液性肿瘤的诊断与鉴别诊断的价值。方法回顾性复习25例卵巢原发性黏液性肿瘤、9例卵巢转移性黏液腺癌、5例结直肠黏液腺癌的临床资料,病理形态学分析,免疫组织化学染色方法检测PAX8、SATB2、CK7、CK20、CDX2等蛋白的表达。结果卵巢原发性黏液性囊腺瘤组10例,3例PAX8(+)、SATB2均(-)。交界性卵巢黏液性囊腺瘤组10例,4例PAX8(+),SATB2均(-)。卵巢原发性黏液腺癌组5例:SATB2均(-),2例PAX8(+)。卵巢转移性黏液腺癌组:其中结直肠黏液腺癌转移组SATB2 4例(+),PAX8均(-);胃转移性腺癌组PAX8、SATB2均(-),5例结直肠腺癌病例中4例SATB2(+)。结论 PAX8、SATB2抗体是鉴别卵巢黏液性肿瘤来源的重要免疫标记物,具有重要的临床意义。

SATB2在胃肠腺癌中的表达及其诊断价值

目的检测SATB2在胃肠道腺癌中的表达并探讨其诊断价值。方法采用免疫组化Envision法检测92例结直肠腺癌及69例胃腺癌中SATB2、CDH17和CDX-2蛋白的表达情况。结果 (1)SATB2、CDH17和CDX-2在结直肠腺癌中的阳性率分别为81.5%~82.6%、94.6%和96.7%;SATB2、CDH17和CDX-2在胃腺癌中的阳性率分别为8.7%~10.1%、5.9%和78.2%,3种抗体在结肠癌和胃癌之间的表达差异均显著(P<0.05)。(2)SATB2、CDH17和CDX-2在结直肠癌与胃癌鉴别诊断中的阳性预测值是81.5%~82.6%、94.6%和96.7%,阴性预测值是89.9%~91.3%、40.6%和21.7%。(3)3种抗-SATB2单克隆抗体均显示细胞核着色,3种抗体的检测结果具有较高的一致性(κ=0.93)。结论 SATB2在结直肠癌中的表达明显高于胃腺癌中的表达,在结直肠癌与胃腺癌鉴别诊断中优于CDX-2和CDH17。

SATB2免疫组化染色在肿瘤病理诊断应用中的研究进展

SATB2是一种核基质相关的转录因子,主要负责成骨细胞分化过程中的表观遗传调控,也表达在下消化道的腺上皮细胞。最近的研究表明,由于SATB2在成骨细胞分化过程中高度特异性表达,故该标记物有辅助诊断良性和恶性骨肿瘤的作用。此外,SATB2也是结肠腺癌高度敏感和特异的标记,也可以用于鉴别诊断不明来源的腺癌。

SATB2在口腔鳞癌中的表达及对细胞增殖的影响

目的:检测核基质蛋白特异AT序列结合蛋白2(SATB2)在口腔鳞癌组织中的表达,探讨其对口腔鳞癌细胞增殖的影响。方法:采用实时定量RT-PCR和Western blot分别检测口腔鳞癌组织及HN4细胞系中SATB2的基因和蛋白的表达情况;采用免疫荧光染色检测SATB2在HN4细胞系中的分布情况;通过转染慢病毒的方法过表达SATB2后,CCK-8实验检测其对口腔鳞癌细胞增殖能力的影响,流式细胞术检测细胞周期,Western blot检测细胞周期相关蛋白P63、Cyclin B1及细胞内STAT3磷酸化水平;构建裸鼠荷瘤实验模型,观察其对移植瘤生长的影响。结果:SATB2在口腔鳞癌组织及HN4细胞系中呈高表达,而在癌旁组织和人口腔角质细胞中呈低表达(P<0.05);SATB2基因过表达后显著促进口腔鳞癌细胞的增殖能力,上调细胞周期相关蛋白P63、Cyclin B1,细胞内STAT3磷酸化明显上升,促进体内移植瘤的生长(P<0.05)。结论:SATB2在口腔鳞癌组织及细胞系中表达升高,过表达SATB2能促进肿瘤细胞的增殖能力。

miR-34a通过下调SATB2抑制口腔鳞癌增殖、迁移和侵袭的初步研究

目的:检测mi R-34a在口腔鳞癌组织中的表达,探讨其是否可以通过调节SATB2的表达影响口腔鳞癌的增殖、迁移和侵袭。方法:采用实时定量RT-PCR的方法检验口腔鳞癌和正常组织、细胞中mi R-34a基因的表达水平;在过表达SATB2的HN6细胞中转染mi R-34a mimic质粒后,采用CCK-8实验检测细胞增殖能力的变化,流式细胞术检验细胞周期,细胞划痕实验和Transwell实验检测细胞迁移能力的变化,细胞侵袭实验检测mi R-34a对细胞侵袭能力的影响;同时提取细胞内总蛋白,采用Western blot的方法检测与侵袭相关的基质金属蛋白酶(MMP)-2、MMP-9以及SATB2的表达;通过裸鼠荷瘤模型检验mi R-34a对SATB2表达及移植瘤生长的影响。结果:mi R-34a在口腔鳞癌组织和口腔鳞癌细胞系HN6中呈低表达,而在癌旁组织和人口腔角质形成细胞中呈高表达,差异具有统计学意义(P<0.05);在过表达SATB2的HN6细胞中转染mi R-34a mimic质粒后,细胞的增殖,迁移和侵袭能力明显减弱;在裸鼠皮下荷瘤实验中,转染了mi R-34a mimic质粒的过表达SATB2的HN6细胞所成的瘤体较对照组明显减小(P<0.05)。结论:mi R-34a可以通过抑制SATB2的表达来抑制口腔鳞癌的增殖、迁移和侵袭。

成骨细胞分化、骨形成与修复中转录因子Osx和Satb2的调控作用

背景:成骨细胞主要来自于骨髓细胞向骨基质中的间充质细胞,一些转录因子或局部因素可促进骨髓基质细胞调节分化为成骨细胞。目的:明确C_2C_12细胞以及Osx与Satb2在骨质疏松修复过程中的作用。方法:取野生型SD大鼠20只,分为正常组10只,假手术组和骨质疏松模型组(模型组)各5只,同时取Osx-KO大鼠10只。模型组和Osx-KO大鼠切除双侧卵巢构建野生型大鼠与Osx-KO大鼠进行骨质疏松模型;假手术组找出双侧卵巢但不切除。检测各组大鼠术后体质量的变化及股骨骨密度含量。体外培养C_2C_12细胞,并设计了si RNA-Satb2、si RNA-Osx,通过细胞实验、基因沉默、western blot法,观察成骨细胞分化的相关Osx与Satb2的表达及对骨质疏松的影响。结果与结论:(1)体质量:造模12周后,模型组、Osx-KO组大鼠较正常组和假手术组大鼠显著增加(P<0.01)。(2)骨密度:模型组、Osx-KO组较正常组和假手术组显著降低(P<0.01)。(3)转录因子:野生型大鼠各因子均有表达,在Osx-KO大鼠中,Satb2、Osx基因的表达显著降低(P<0.001),而Runx2基因在两种类型的大鼠中的表达差异无显著性意义。(4)当对基因进行沉默后:再检测相关的成骨基因发现Satb2、Osx、Runx2、ALP基因的表达水平均有显著的抑制。(5)结果说明:在骨质疏松发病中转录因子Osx、Satb2可能是保护性分子,对成骨细胞分化、骨形成与修复有着关键的调控作用。

miR-301b-3p通过靶向SATB2抑制肝癌细胞增殖

目的研究miR-301b-3p在肝细胞癌中的表达情况及其对肝癌细胞增殖的影响。方法采用qRT-PCR检测miR-301b-3p在肝癌组织和细胞系中的表达情况。采用免疫印迹法和荧光素酶报告子法研究miR-301b-3p与SATB2蛋白的相互作用关系。采用CCK8实验评估细胞的增殖能力。结果在本研究中,qRT-PCR结果证实miR-301b-3p在HCC组织和肝癌细胞系中下调表达。将miR-301b-3p mimic转染至HepG2细胞后,HepG2细胞的增殖能力显著被抑制。结合生物信息学分析、荧光素酶报告实验、qRT-PCR以及免疫印迹实验中证实,SATB2是miR-301b-3p在肝癌细胞中的直接作用靶点。在HepG2细胞中,miR-301b-3p抑制SATB2的mRNA和蛋白表达水平。结论本研究结果表明,miR-301b-3p通过抑制SATB2调控肝癌细胞增殖,提示miR-301b-3p可能是肝癌治疗的一个潜在的靶点。

Satb2和Cbfα1基因在人牙龈成纤维细胞中的表达

目的:观察Satb2和Cbfα1在人牙龈成纤维细胞(HGFs)中的表达,为进一步研究二者在牙周组织再生中的作用奠定基础。方法:体外组织块法培养HGFs,并观察其形态和生长方式;同时采用RT-PCR和Western blot方法检测HGFs中Satb2和Cbfα1的表达。结果:体外培养的HGFs中hSatb2和hCbfα1 mRNA均呈阳性表达,但在蛋白质水平只检测到hSatb2蛋白的表达。结论:Satb2和Cbfα1在HGFs中有不同程度的表达,但能否作为刺激HGFs骨向分化的有效生长因子尚需进一步研究。

pGV141-satb2真核表达载体的构建及其在骨髓间充质干细胞中的表达

目的:构建satb2的真核过表达载体,观察转入重组载体后C3H10T1/2细胞中satb2的表达情况。方法:根据satb2基因CDS区设计引物,以PCR的方法获得目的基因,将satb2片段双酶切后插入到p GV141载体中进行重组质粒的构建,用PCR和基因测序进行鉴定,将构建成功的重组质粒转染入C3H10T1/2细胞,并通过目的蛋白的检测观察satb2在骨髓间充质干细胞中的表达情况。结果:重组过表达载体GV141-satb2构建成功;与未转染质粒C3H10T1/2细胞相比,转染p GV141-satb2质粒的C3H10T1/2细胞中satb2蛋白表达显著增高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:satb2真核过表达载体构建成功,体外转染实验证实可显著提高骨髓间充质C3H10T1/2细胞中satb2蛋白的表达。

miR-23a/SATB2信号通路对结直肠癌SW480细胞凋亡和转移的影响

目的探讨miR-23a/SATB2信号通路对结直肠癌SW480细胞凋亡和转移的影响。方法在结直肠癌SW480细胞中转染miR-23a抑制剂(inhibitor),采用定量RT-PCR(qRT-PCR)法检测miR-23a mRNA相对表达量,CCK-8法检测细胞增殖,平板克隆法检测细胞克隆能力,流式细胞术测定细胞凋亡,Transwell小室检测细胞侵袭和迁移,蛋白质印迹法(Western blotting)检测基质金属蛋白酶-2(MMP-2)、剪切的天冬氨酸特异性半胱氨酸蛋白酶-3(C-Caspase-3)蛋白表达水平。靶基因预测软件预测SATB2可能成为miR-23a的靶基因,荧光素酶报告系统鉴定靶向关系。在细胞中共转染SATB2小干扰RNA(siRNA)和miR-23a inhibitor,采用上述方法检测细胞增殖、克隆、凋亡、侵袭、迁移和MMP-2、C-Caspase-3蛋白表达水平的变化。结果转染miR-23a inhibitor可明显降低结直肠癌SW480细胞中miR-23a mRNA的相对表达量,抑制细胞增殖、克隆、侵袭、迁移和MMP-2蛋白表达,促进细胞凋亡和C-Caspase-3蛋白表达。SATB2受到miR-23a的靶向负调控作用。SATB2 siRNA可逆转下调miR-23a表达对结直肠癌SW480细胞增殖、克隆、侵袭、迁移的抑制作用和凋亡诱导作用。结论miR-23a/SATB2信号通路具有调控结直肠癌SW480细胞凋亡和转移的潜能。

SATB2、CDH17和CDX-2在胃炎与胃腺癌中的差异表达分析

目的探究特异性结合蛋白2(SATB2)、肝肠-钙黏连蛋白(CDH17)及尾侧型同源盒转录基因(CDX-2)在胃炎及胃腺癌中的表达差异。方法选择2015年1月至2018年1月于榆林市第二医院进行治疗的80例胃腺癌患者为A组,选择同期于榆林市第二医院确诊的80例良性胃炎患者为B组,另选取于榆林市第二医院进行体格检查的100例健康个体为C组。对比三组血清SATB2、CDH17及CDX-2水平,对三组胃黏膜上述指标表达阳性率进行比对分析,并对SATB2、CDH17和CDX-2与胃腺癌患者病变程度相关性进行分析。结果 SATB2、CDH17和CDX-2血清浓度A组>B组>C组,且组间对比差异均具有统计学意义(P<0.05)。SATB2、CDH17和CDX-2组织表达阳性率A组>B组>C组,且组间对比差异均具有统计学意义(P<0.05)。SATB2、CDH17和CDX-2与胃腺癌临床分期、淋巴结转移、分化程度呈明显相关性(P<0.05)。结论 SATB2、CDH17和CDX-2在胃炎与胃腺癌中表达存在明显差异,同时,上述指标在Ⅲ-Ⅳ期、存在淋巴结转移、中高分化程度的胃腺癌患者中阳性表达率较高,提示其可作为胃腺癌的临床诊断指标之一。

SATB2相关综合征13例病例系列报告

目的总结SATB2相关综合征(SAS)的临床及遗传学特征,为早期干预及产前咨询提供依据。方法回顾性分析2016年1月至2020年6月于复旦大学附属儿科医院就诊且基因诊断为SAS患儿的临床资料和基因检测结果。结合人类基因突变数据库(HGMD)和PubMed,对SAS的临床表型及遗传特征进行文献复习。结果13例SAS患儿进入本文分析,男7例,女6例,样本检测年龄为生后3 d至9岁7月(M为14月龄)。13例均存在发育迟缓,>1岁的患儿均出现语言发育障碍。8例行头颅MR检查,7例提示脑成像异常。4例癫癎发作。2例骨发育不良,4例四肢肌张力低下,2例心血管畸形。13例均有小颌和牙齿畸形,4例腭裂,3例体重低于同龄儿2 SD,2例流涎,1例角膜白斑。4例并发肺部反复感染,1例合并先天性喉软化及声带麻痹。13例患儿检测到13种SATB2基因杂合变异,包括6种错义变异(E436A、L261P、L626P、R399C、A590T、E566K),2种无义变异(Q666Ter、R239 Ter),5种染色体2q32-2q37区缺失/重复导致的拷贝数变异,其中R239 Ter和E566K为HGMD已收录的致病位点,其余11种均为新变异。结论SAS可累及多系统,需通过基因检测协助明确诊断。建议将SATB2基因作为原因不明的神经发育障碍性疾病的重要候选基因进行筛查和诊断。