Investigation of SRY Gene in Sex Reversed Syndrome Patients

SRY (sex-determining region Y chromosome) is considered as a strong candidste for the TDF (testis determining factor) and has been cloned following another candidate ZFY (zinc finger protein gene). In this study,eight cases of sex revelsal, including four 46, XX males and four 46, XY females aere examined for the presence of SRY sequence and a Y-repeated DNA locus. Our data indicated that the genownic DNA of the four classical 46,XX males had the SRY sequences. On the other hand, both SRY sequences and Ye repeated DNA sequences were present in all four 46, XY females.These resultssuavest that SAY sequences were responsible for the sexraversal of 46, XX males Whereas there may be other genetic mechanisms forthe sex reversal of 46, XY females Without the lack of SRY sequences.

女性性反转综合征合并性腺母细胞瘤及无性细胞瘤一例

性反转综合征是一类染色体性别与性腺性别不相符的遗传性疾病,其发病率极低、发病机制不详且相关临床表现各异。现报告1例染色体核型为46,XY,但其社会性别、内外生殖器均为女性,且右侧卵巢伴有性腺母细胞瘤及无性细胞瘤患者的病例资料,以期为该病的相关诊疗及研究提供一些新的临床思路。

性发育异常患者的细胞分子遗传学分析

目的:探讨性发育异常患者的细胞分子遗传学特征。方法:应用多重连接依赖的探针扩增(ML-PA)技术对3例染色体核型为46,XX的男性性反转综合征患者及1例女性假两性畸形患者父母进行SRY、CYP21A2、DSS、DAX1、WNT4、SOX9、NR5A1等性别相关基因的拷贝数筛查,并采用细菌人工染色体(BAC)克隆制备探针,以荧光原位杂交技术(FISH)进行基因定位。结果:3例男性性反转综合征患者经MLPA基因筛查均发现存在单拷贝SRY基因,FISH技术鉴定存在2条X染色体,SRY基因易位于其中1条X染色体的短臂上;女性假两性畸形患者的母亲染色体核型为46,XX,MLPA基因筛查发现其CYP21A2-ex03杂合性缺失,CYP21A1P-ex02杂合性重复;父亲染色体核型为46,XY,MLPA基因筛查发现CYP21A2-ex01和CYP21A2-ex03杂合性缺失,CYP21A1P-ex02和CYP21A1-ex10杂合性重复。结论:性别决定是以SRY基因为主导、其它多个基因参与的过程,对性发育异常患者进行MLPA基因筛查有利于明确病因。

46XX男性性逆转综合征诊疗的临床分析(附3例报告)

目的:分析46XX男性性逆转综合征患者的临床特点,对临床诊疗提供借鉴。方法:运用核型分析、Y染色体微缺失分析、性激素测定、精液分析、彩色多普勒超声盆腔探查、睾丸组织病理学对3例男性性逆转综合征患者进行临床分析。结果:3例男性性逆转综合征患者核型均为46XX,AZFa\b\c区段均缺失,临床效应为无精症及男性不育症,均呈高促性腺激素型性腺功能减退(FSH及LH均显著增高),睾酮水平低下,盆腔B超未见子宫及附件等女性内生殖器。其中2例SRY阳性,性发育表现均为小睾丸,阴茎大小发育尚可;另外1例SRY阴性,B超未探及睾丸,性发育呈两性畸形外观。3例患者6个AZF位点(SY84及SY86、SY127,SY134,SY254及SY255)均缺失。睾丸病理学提示,曲细精管萎缩伴玻璃样变性,未见精子细胞及精子。结论:由于Y染色体AZF缺失导致的生精障碍可能是性逆转综合征导致男性不育的分子机制之一。男性性逆转综合征要与两性畸形及假两性畸形进行鉴别,通过SRY及AZF基因检测、核型分析、B超探查、激素检测及临床查体等可以进行鉴别及确诊,对于成年患者治疗上通过补充激素维持性征,对于婚后有生育诉求的患者可以借助于AID,对于青少年患者由于症状不典型容易漏诊,临床尚需加强对性逆转综合征的产前诊断,如胎儿生殖器性别和染色体核型性别不相符时,可行羊水穿刺脱落细胞SRY基因监测。

六例性反转综合征患者的分子遗传学分析

对六例性反转综合征患者(3例XX男性)(3例XY女性)用Y-特异性DNA探针进行了Southern印迹杂交分析,并用PCR技术扩增了SRY基因部分序列。结果表明,1例XX男性缺乏源于Y染色体的杂交信号,也无SRY基因;其余2例XX男性和3例XY女性都检测到Yp-DNA序列和SRY基因。这对进一步阐明性反转综合征的病因和SRY基因的作用机制具有重要意义。

SRY基因检测在性分化异常诊断中的应用

目的 研究SRY基因在性分化和发育中的作用。方法 细胞遗传学核型分析技术以及PCR技术检测外周血SRY基因。结果 在 12例性分化异常患者中 ,有 7例核型为 4 6 ,XY ,SRY(+) ,其中 1例是睾丸女性化综合征。说明性腺病理有睾丸与外周血SRY相符。另有 5例核型为 4 6 ,XX。其中 1例外周血SRY(+) ,显示性反转综合征 ;1例为Turner嵌合型综合征 ,核型为 4 6 ,XX/ 4 5 ,X ,SRY(- ) ,但睾酮升高 (12 .7nmol/L) ,正常成年女性睾酮参考值 (0 .7～ 2 .8nmol/L)。 3例外周血SRY为 (- )。结论 SRY基因检测比外周血核型更能预示睾丸组织的存在 ,性腺的病理取决于性腺部位的染色体核型和SRY基因。除SRY基因外 ,可能存在多个参与性别决定和分化的基因。性分化异常表现出高度遗传异质性。

性反转综合征的细胞遗传学1例分析

目的 :探讨性反转综合征发病的可能原因。方法 :运用人类外周血淋巴细胞常规染色体核型并结合相关文献资料进行分析。结果 :分析 30个中期分裂相 ,核型均为 4 6 ,XY。结论 :该女性患者为 4 6 ,XY男性性反转综合征 ;SRY基因的突变或缺失以及SOX基因的突变是导致性反转综合征的主要原因。

SRY基因诊断在临床中的应用

本文应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）扩增技术，对１０例染色体核型为４６，ＸＹ和１例为４６，ＸＸ／４６，ＸＹ的性反转、睾丸女性化、两性畸形及男性生殖器发育不良的患者进行了性别决定区（ＳＲＹ）基因检测。结果９例４６，ＸＹ和１例４６，ＸＸ／４６，ＸＹ患者的ＳＲＹ基因存在，１例４６，ＸＹ女性患者的ＳＲＹ基因缺失。该结果表明，采用分子生物学技术对性反转、性发育异常的病因可进行分析。

大Y染色体的细胞遗传学研究及其临床效应分析

目的探讨大Y染色体与不良妊娠、性腺发育不全和性反转综合征等临床效应的相关性。方法采用外周血淋巴细胞培养、常规染色体标本制备和G显带技术,对患者进行核型分析。结果在检出的9例大Y染色体患者中,5例其妻有不良妊娠史(包括自然流产、胚胎停止发育、死胎等),3例性腺发育不全,1例46,XY男性性反转综合征。结论大Y染色体与不良妊娠、性腺发育不全和性反转综合征等临床效应有一定的相关性。

46,XY女性和47,XYY女性的分子遗传学分析

采用Y-DNA特异性探针对4例46,XY女性和1例47,XYY女性进行Southern印迹分析,结果表明除1例46,XY女性有pDP34检测片段丢失外,其他46,XY女性和47,XYY女性均无任何可检测Y-DNA片段丢失。X-Y异常交换学说不能解释这些ZFY阳性的46,XY女性和47,XYY女性的病因,提示可能存在其他遗传机理。本文就基因突变、性腺受体缺陷等可能发病机理进行探讨。

联合应用STR和SRY基因分型技术分析性分化异常者

目的对Amelogenin分型结果为"X,X"的一名"男孩"进行性别确认。方法采用STR检测和SRY基因检测技术进行分析。结果孩子STR、X-STR的检验结果符合女性性别特征,SRY基因检测结果为阴性。结论应用STR、X-STR检测和SRY基因检测技术可以确证"男孩"Amelogenin基因座结果为"X,X",推断其患有"46,XX"男性性反转综合症。

性反转综合征患者5例细胞和分子遗传学检测与分析

性反转综合征（sexreversesyndrome）指染色体性别和性腺不一致的一类疾病，它包括46，XX男性和46，XY女性。这种性分化异常由决定性别的控制基因的异常所引起，表现为表型性别不能确定的中间性状态，

性分化异常的遗传学诊断

目的 :研究SRY基因在性分化和发育中的作用。方法 :细胞遗传学核型分析技术结合PCR技术检测外周血SRY基因。结果 :在 12例性分化异常患者中 ,有 7例核型为 4 6 ,XY ,SRY(+) ,其中 1例为睾丸女性化综合征。说明性腺病理有睾丸与外周血SRY相符。另有 5例核型为 4 6 ,XX。其中 1例外周血SRY(+) ,显示性反转综合征 ;1例为Turner嵌合型综合征 ,核型为 4 6 ,XX 4 5 ,X ,SRY(- ) ,但睾酮升高 (12 7nmoL L)。正常成年女性睾酮参考值 (0 7～ 2 8)nmoL L。 3例外周血SRY为 (- )。结论 :SRY基因检测比外周血核型更能预示睾丸组织的存在 ,性腺的病理取决于性腺部位的染色体核型和SRY基因。除SRY基因外 ,可能存在多个参与性别决定和分化的基因。

SRY基因诊断在临床中的应用

应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）扩增技术，对１０例染色体核型为４６，ＸＹ和１例为４６，ＸＸ／４６，ＸＹ的性反转、睾丸女性化、两性畸形及男性生殖器发育不良的患者进行了性别决定区（ＳＲＹ）基因检测。结果表明９例４６，ＸＹ和１例４６，ＸＸ／４６，ＸＹ患者的ＳＲＹ基因存在，１例４６，ＸＹ女性患者的ＳＲＹ基因缺失。该结果表明能够用分子生物学技术对性反转。

应用SRY基因、ZFX/ZFY基因和DYZ1顺序检测性发育异常

目的 :从基因水平进行性别检测 ,为性发育异常患者的基因结构分析提供依据和检测方法。方法 :应用PCR技术 ,扩增SRY基因、ZFX/ZFY基因、DYZ1顺序进行性发育异常患者的基因检测。结果 :检测 14例患者中 ,1～ 4例为SRY基因异常所致的性反转综合征 ;5～ 7例为性染色体数目异常或结构畸变所致的Turner综合征 ;8～ 9例为性染色体 (X)与常染色体易位所致性腺发育不全 ;10～ 14例为Y染色体多态。结论 :SRY基因和性染色体数目异常及结构畸变是导致性发育异常的主要原因 。

46，XY性反转综合征的分子病因研究

采用ＰＣＲ技术，对３例４６，ＸＹ女性性反转综合征患者外周血基因组ＤＮＡ进行了ＳＲＹ基因扩增。结果表明，例１ＳＲＹ基因缺失，例２、例３存在ＳＲＹ基因。进一步证明ＳＲＹ基因作为性别决定基因的重要作用。同时也表明，性反转综合征病因的多样性和性别决定机制的复杂性。

50例无精症患者的性染色体分析

男性不育原因颇多，其中一部分为染色体异常所致［１］．我们对５０例无精症患者进行外周血淋巴细胞染色体分析，结果发现１６例性染色体数目或结构异常，占３２．０％。其中ｄｅｌ（Ｙ）（ｑｌｌ）２例、大Ｙ１例、４７，ＸＸＹ纯合型６例、４７，ＸＸＹ／４６，ＸＹ各种嵌合型４例、４６，ＸＹ／４５，Ｘ２例以及４６，ＸＸ１例。本文并结合文献讨论了无精与性染色体之间关系，对１例罕见的性反转综合症患者进行初步的分析。

多种检测方法对46,XY女性性反转综合征患者的分析

目的:总结3例46,XY的女性性反转综合征患者的临床资料、性激素水平和分子遗传学结果,以提高对该病的认识,建立正确诊断思路。方法:回顾并分析2016年1月-2020年4月在本院就诊的3例46,XY的女性性反转综合征患者的临床资料、性激素水平和分子遗传学结果。结果:3例46,XY的女性性反转综合征患者社会性别均为女性,均原发性闭经,均身材高大,AZF基因检测位点(AZFa:sY84、sY86;AZFb:sY127、sY134、RBM1;AZFc:sY254、sY255;AZFd:sY152、sY153)均存在,SRY均阳性。结论:运用染色体G显带、FISH、AZF基因检测技术可以对该病症确诊。总结3例病例,完善分子遗传学检测,建立正确的诊断方向,以免误诊,延误治疗。

46,XX男性性反转综合征1例的基因检测

目的探讨46,XX男性性反转综合征的临床表现及诊治要点。方法回顾分析1例46,XX男性性反转综合征患者的临床表现、激素水平及核型分析结果,并采用聚合酶链反应(PCR)及荧光原位杂交技术(FISH)对其Y染色体上的性别决定区(SRY)基因进行检测。结果通过PCR扩增检测发现患者SRY基因阳性,但FISH显示其SRY基因易位于X染色体上。结论SRY基因是参与性别决定和分化的关键基因,对其进行检测有利于明确性反转综合征的临床诊断。SRY基因易位于X染色体或其他常染色体是导致性反转综合征的重要原因之一。

性反转综合征患者的细胞及分子遗传学分析

目的:探讨检测SRY基因和Y染色体AZF因子在性反转综合征患者临床分子诊断中的应用价值及性反转综合征的机制。方法:运用细胞遗传学核型分析技术和聚合酶链反应(PCR)对7例46,XY女性性反转患者及1例46,XX男性性反转患者进行染色体核型分析、SRY基因扩增和Y染色体AZF因子扩增,SRY阳性的扩增产物进行序列测序。结果:7例46,XY女性性反转中4例SRY和Y染色体AZF因子检测阳性,3例SRY和Y染色体AZF因子检测阴性;1例46,XX男性性反转患者SRY和Y染色体AZF因子检测阴性。4例SRY阳性病例DNA序列分析均未检测到突变。结论:SRY是决定性别和分化的重要基因,Y染色体AZF因子有辅助检测的作用,对性反转综合征患者进行检测有利于明确病因,为其诊断和治疗提供科学依据。性反转综合征可能与其它性别分化相关基因的异常有关,需深入进行细胞、分子遗传学研究。