中国西部人群IRF6基因SNPs与非综合征型唇腭裂相关性的研究

目的:探讨干扰素调节因子6(IRF6)基因rs2013162和rs2235375位点单核苷酸多态性(SNPs)与非综合征型唇腭裂的相关性。方法:收集病例组非综合征型唇腭裂患儿332例,患者父亲243例,患者母亲289例,完整的核心家庭206个。对照组收集正常新生儿174例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测IRF6基因这2个多态位点基因型,进行病例对照和传递不平衡(TDT)分析。结果:在中国西部人群中,与正常对照组比较,唇腭裂组rs2235375位点的基因型和等位基因的频率存在统计学差异(均P<0.01)。运用传递不平衡研究发现IRF6基因rs2235375位点的G等位基因在唇腭裂患者中存在过传递(P<0.01)。有5种单倍型组合显示有传递不平衡。结论:在中国西部人群中IRF6基因多态性与非综合征型唇腭裂的发生存在强的相关性。

CCR2-V64I基因单核苷酸多态性与宫颈癌及宫颈上皮内瘤变的相关性研究

目的探讨趋化因子受体-2(CCR2)基因的单核苷酸多态性(SNP)位点V64I(CCR2-V64I)与宫颈癌及宫颈上皮内瘤变(CIN)的相关性。方法采用聚合酶链式反应-序列特异性引物(PCR-SSP)、琼脂糖凝胶电泳及基因测序联合检测分析方法,对40例原发性宫颈癌、45例CIN和60例同期健康体检者进行基因多态性的检测。结果基因测序与琼脂糖凝胶电泳对CCR2-V64I的检测结果一致。CCR2-V64I G/G、G/A和A/A基因型频率在宫颈癌中分别为27.5%、12.5%和60.0%,在CIN中分别为53.3%、24.4%和22.2%,而在对照组中分别为38.3%、31.7%和42.9%,宫颈癌组与对照组的基因型分布差异有统计学意义(P<0.01),但CIN组与对照组之间差异无统计学意义(P>0.05)。携带A等位基因可以增加宫颈癌的发病风险(OR=2.32,95%CI:1.29～4.17),但并不增加CIN的发病风险(OR=0.62,95%CI:0.35～1.09)。结论宫颈癌及CIN中均存在CCR2-V64I基因多态性,但其与CIN无关,而与宫颈癌患病风险有关,表明CCR2-V64I基因多态性在宫颈癌的发生、发展中可能具有重要意义。