25例尿道下裂患者的核型及SRD5A2基因突变分析

目的对25例尿道下裂患者进行染色体核型分析及SRD5A2基因突变分析，为遗传咨询提供依据。方法对25例尿道下裂患者进行染色体G显带核型分析及SRD5A2基因的突变分析，基因检测阳性结果者进一步进行生物信息学分析及家系分析。结果25例患者中2例存在染色体异常，8例患者的SRD5A2基因存在复合杂合突变，临床表型均为近端型尿道下裂。涉及P．G203S／p．R227Q、P．R227Q／P．R246Q、P．06X／p．Q71X、P．L20P／p．G203S、P．Q71X／p．R227Q共5种基因型6种突变类型，突变率占全部尿道下裂患者的32％（8／25），占染色体正常尿道下裂患者的35％（8／23），占近端型尿道下裂患者的44．4％（8／18），生物信息学分析提示这些突变都具有致病性。结论核型异常和SRD5A2基因突变是导致近端型尿道下裂的主要病因，该研究结果为患者的遗传咨询提供了依据。