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25例尿道下裂患者的核型及SRD5A2基因突变分析
被引量:
4
1
作者
袁诗敏
钟昌高
+4 位作者
李秀蓉
杜娟
李汶
卢光琇
谭跃球
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第2期159-163,共5页
目的对25例尿道下裂患者进行染色体核型分析及SRD5A2基因突变分析,为遗传咨询提供依据。方法对25例尿道下裂患者进行染色体G显带核型分析及SRD5A2基因的突变分析,基因检测阳性结果者进一步进行生物信息学分析及家系分析。结果25例患者...
目的对25例尿道下裂患者进行染色体核型分析及SRD5A2基因突变分析,为遗传咨询提供依据。方法对25例尿道下裂患者进行染色体G显带核型分析及SRD5A2基因的突变分析,基因检测阳性结果者进一步进行生物信息学分析及家系分析。结果25例患者中2例存在染色体异常,8例患者的SRD5A2基因存在复合杂合突变,临床表型均为近端型尿道下裂。涉及P.G203S/p.R227Q、P.R227Q/P.R246Q、P.06X/p.Q71X、P.L20P/p.G203S、P.Q71X/p.R227Q共5种基因型6种突变类型,突变率占全部尿道下裂患者的32%(8/25),占染色体正常尿道下裂患者的35%(8/23),占近端型尿道下裂患者的44.4%(8/18),生物信息学分析提示这些突变都具有致病性。结论核型异常和SRD5A2基因突变是导致近端型尿道下裂的主要病因,该研究结果为患者的遗传咨询提供了依据。
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关键词
尿道下裂
核型分析
SRD
5
A
2
基因
类固醇
5
a-还原酶
2
缺乏症
遗传咨询
原文传递
题名
25例尿道下裂患者的核型及SRD5A2基因突变分析
被引量:
4
1
作者
袁诗敏
钟昌高
李秀蓉
杜娟
李汶
卢光琇
谭跃球
机构
中南大学生殖与干细胞工程研究所
中信湘雅生殖与遗传专科医院
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第2期159-163,共5页
基金
国家自然科学基金(81471432)
文摘
目的对25例尿道下裂患者进行染色体核型分析及SRD5A2基因突变分析,为遗传咨询提供依据。方法对25例尿道下裂患者进行染色体G显带核型分析及SRD5A2基因的突变分析,基因检测阳性结果者进一步进行生物信息学分析及家系分析。结果25例患者中2例存在染色体异常,8例患者的SRD5A2基因存在复合杂合突变,临床表型均为近端型尿道下裂。涉及P.G203S/p.R227Q、P.R227Q/P.R246Q、P.06X/p.Q71X、P.L20P/p.G203S、P.Q71X/p.R227Q共5种基因型6种突变类型,突变率占全部尿道下裂患者的32%(8/25),占染色体正常尿道下裂患者的35%(8/23),占近端型尿道下裂患者的44.4%(8/18),生物信息学分析提示这些突变都具有致病性。结论核型异常和SRD5A2基因突变是导致近端型尿道下裂的主要病因,该研究结果为患者的遗传咨询提供了依据。
关键词
尿道下裂
核型分析
SRD
5
A
2
基因
类固醇
5
a-还原酶
2
缺乏症
遗传咨询
Keywords
Hypospadias
Karyotyping
SRDSA
2
gene
steroid 5a-reduetase-2 de{iciency genetic counseling
分类号
R440 [医药卫生—诊断学]
R695 [医药卫生—泌尿科学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
25例尿道下裂患者的核型及SRD5A2基因突变分析
袁诗敏
钟昌高
李秀蓉
杜娟
李汶
卢光琇
谭跃球
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017
4
原文传递
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