不同强迫症状的临床特点及与5-HT2A/T102C多态性的关系

目的探讨强迫症、伴强迫症状的精神分裂症和氯氮平导致强迫症状的精神分裂症三者的症状学差异及与5-HT2A/T102C多态性之间的关系。方法使用Yolle-Brown强迫量表(YBOCS)、汉密顿焦虑量表(HAMA)、汉密顿抑郁量表(HAMD)及阳性和阴性症状量表(PANSS)量表进行临床症状评定;采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测5-HT2A/T102C多态性。结果3组的强迫思维和强迫行为发生率差异具有显著性:强迫症组71.4%和57.1%;精神分裂症伴强迫组66.7%和66.7%;氯氮平导致强迫组33.3%和73.3%;各组5-HT2A/T102C多态性的基因型(TT、TC、CC)和等位基因(T、C)频率间差异无显著性:强迫症组45.7%、40%、14.3%、65.7%和34.3%;精神分裂症伴强迫组46.7%、40%、13.3%、66.7%和33.3%;氯氮平导致强迫组46.7%、40%、13.3%、66.7%和33.3%;正常对照组56.3%、31.3%、12.5%、71.9%和28.1%。结论此三种情况下的强迫症状之间存在症状学差异;5-HT2A/T102C多态性可能不是这三种强迫症状发生的易感因子。

上海地区汉族人5-HT2a受体基因T102C多态性的基因频率分布

为了揭示中国汉族人５－ＨＴ２ａ受体基因Ｔ１０２Ｃ多态性基因频率的分布，我们随机抽取了２２６例汉族健康人作研究，用限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰｓ）技术测定研究对象的基因型和等位基因。结果发现汉族正常人５－ＨＴ２ａ受体基因Ｔ１０２Ｃ多态性基因型频率依次为：Ａ１／Ａ２＝０５０４４，Ａ１／Ａ１＝０２９６５，Ａ２／Ａ２＝０１９９１，两种等位基因频率依次为：Ａ１＝０５４８７，Ａ２＝０４５１３，杂合度Ｈ＝０５０４４、期望杂合度ｈ＝０４９５３、多态信息量ＰＩＣ＝０３７２６，表明Ｔ１０２Ｃ多态性具有合适信息，对疾病的关联研究。

5-羟色胺2A受体基因T102C多态性与抑郁症患者大脑灰质密度的相关性

目的探讨5-羟色胺2A受体(5-HT2A)基因T102C多态性与抑郁症患者大脑灰质密度的相关性。方法以1.5T超导型磁共振仪对57例抑郁症患者及37名性别、年龄、受教育年限与患者组无差异的正常对照进行脑部的三维磁共振扫描,同时检测受试者的5-HT2A受体基因T102C多态性。采用基于像素的形态学分析方法分析被试的脑灰质图,建立方差分析(校正P<0.005)模型以比较不同组间灰质密度差异,体素为10及以上(K≥10)的脑区为差异有统计学意义。结果患者组与对照组T102C多态性的基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。CC基因型患者组左楔叶、左丘脑、右后扣带回灰质密度较TC基因型组降低(校正P<0.005),同时左右后扣带回、右额中回灰质密度也较TT基因型患者组降低(校正P<0.005);TC基因型患者组左扣带回灰质密度较TT基因型组降低(校正P<0.005)。包括对照组不同基因型组在内的其他各组间未发现各脑区灰质密度存在差异(校正P<0.005)。结论 5-HT2A受体C等位基因可能参与了抑郁症后扣带回等脑区结构异常的病理机制。

中国人群5-羟色胺2A受体基因中T102C多态性与精神分裂症的联系

在研究５－羟色胺２Ａ受体基因多态性与精神分裂症的关联分析中，调查了２０２例精神分裂症患者及２０２例正常对照。各相匹配组间比较未发现基因型和等位基因频率的显著性差异。结果提示，在中国人群中５－羟色胺２Ａ受体的静态Ｔ１０２Ｃ突变与精神分裂症之间不存在关联。

精神分裂症与5HT2a受体基因T102C多态性的关联研究

目的 探讨汉族人5-HT2a受体基因T102C多态性与精神分裂症病因之间的关系。方法 取223例精神分裂症病人作研究,以162例正常人作对照。用聚合酶链式反应(PCR)扩增及内切酶酶切技术测定所研究对象的基因型和等位基因。结果 发现精神分裂症与5-HT2a受体基因的基因型A1/A1关联。结论 5-HT2a受体基因T102C多态性与精神分裂症的易感性有关,基因型A1/A1是精神分裂症的风险因子。

5-羟色胺2A受体基因多态性T102C与抑郁症关系的Meta分析研究

目的:综合评价5-羟色胺(5-hydroxytryptamine,5-HT)2A受体基因多态性T102C与抑郁症的关系。方法:检索中国生物医学文献光盘数据库(CBMdisc)和PubMed(2000年1月至2012年11月)。根据纳入标准收集5-HT2A受体基因多态性与抑郁症研究的国内外文献。应用RevMan 5.0软件对符合条件的研究结果进行Meta分析。结果:共纳入9篇符合条件的文献,累计疾病组1 717例、对照组2 037例。数据合并结果显示5-HT2A受体基因多态性纯合子突变CC型、杂合子突变TC型与抑郁症并无明显关联。结论:5-HT2A受体基因多态性与T102C抑郁症并无明显关联,可能并不是抑郁症的易感因素。

精神分裂症与5-羟色胺2A受体基因T102C多态性研究进展

精神分裂症（schizophrenia，SZ）是一种复杂的，病因尚未完全阐明的多基因遗传病。世界卫生组织调查发现，其终生患病率约为1％[1]。精神病风险综合征或精神病超高危人群3年内sz的转化率约为18％～36％[2]，并且不同国家间情况相似。家系、双生子与寄养子研究均显示sz存在遗传倾向，其遗传度约为60％～80％[3]。随着分子遗传学技术的不断发展，研究者逐渐发现该病与5-羟色胺2A受体（5-hydroxytryptamine 2A receptor，5-HTR2A）基因T102C多态性有关联，现将相关研究进行综述。

5-HT_(2A)受体基因T102C多态性与注意缺陷多动障碍的关联研究

目的探讨 5 HT2A受体基因T10 2C多态性是否与儿童注意缺陷多动障碍 (ADHD)存在关联。方法对 5 8名ADHD患儿和 97名健康成人对照 ,进行 5 HT2A受体基因T10 2C多态性检测 ,并作关联分析。结果ADHD病例组T10 2T基因型频率明显高于对照组 ( P =0 .0 0 3 ,OR =2 .78) ,而T10 2C基因型频率明显低于正常对照组 (P =0 .0 2 9,OR =0 .47) ;ADHD病例组 10 2T等位基因频率明显高于对照组 ,差异有显著性 (P =0 .0 1)。结论 10 2T等位基因可能与ADHD存在关联 ,T10 2T基因型可能是ADHD发病的危险因素 ,而T10 2C基因型则是其保护性因素。

5-HT_(2A)受体基因T102C多态性与精神病患者自杀行为的相关研究

目的 通过观察住院精神病患者自杀行为及自杀观念与 5 -HT2A 受体基因T10 2C多态性之间的关联性 ,探寻自杀行为可能的生物学标记 ,为早期识别和干预自杀行为提供客观依据。方法 参照CCMD - 2 -R、DSM-Ⅳ诊断标准 ,选取 5 2例有自杀观念或自杀行为 (自杀未遂 )的精神病患者作为研究组 ,另选取 6 3例健康者作为对照组。采集全血标本 ,抽提DNA ,扩增 5 -HT2A 受体基因片段 ,鉴定基因型。数据资料均采用SPSS10 .0统计分析软件进行统计分析。结果 自杀组C等位基因的频率 (0 .5 2 )明显高于对照组 (0 .39) (χ2 =3.91,P <0 .0 5 ) ,3种基因型之间也有显著性差异 (χ2 =6 .12 ,P <0 .0 5 )。自杀组与对照组之间 3种基因型的两两比较显示 :TT与CC相比、TC与CC相比均有显著性差异 (χ2 =5 .0 2 ,P <0 .0 5 )。自杀行为 (自杀未遂 )组与对照组等位基因频率和基因型分布的比较 :自杀行为组的C等位基因频率 (0 .5 8)明显高于对照组 (0 .39) (χ2 =6 .13,P <0 .0 2 )。基因型之间也有显著性差异 (χ2 =9.18,P <0 .0 2 )。结论 5 -HT2A受体基因T10 2C多态性与自杀行为相关 ,10 2C型等位基因频率与住院精神病患者自杀意念。

抑郁症患者5-羟色胺2A受体基因T102C多态性与服毒自杀行为的相关研究

目的:通过检测服毒自杀抑郁症患者及健康人群5-羟色胺2A受体基因T102C多态性,探讨服毒自杀行为可能的生物学标记,为早期发现和干预抑郁症患者服毒自杀行为提供客观依据。方法:选取41例服毒自杀行为患者为研究组,66例健康体检者为对照组。采集全血标本,提取DNA,聚合酶联限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测5-羟色胺2A受体基因T102C多态性。结果:服毒自杀组C等位基因频率(0.61)明显高于健康对照组(0.39),差异有统计学意义(χ2=10.13,P=0.001);基因型分布也有差异,其中突变纯合子CC基因型服毒自杀组明显较健康对照组高,差异有统计学意义(χ2=11.84,P=0.003)。结论:5-羟色胺2A受体基因T102C与抑郁症患者服毒自杀行为可能存在关联。

癔症与5-HT_(2A)受体基因T102C多态性的相关研究

目的 探讨中国汉族人群癔症患者与 5 HT2A受体基因T10 2C多态性之间的关系。方法 采用AmP RFLP方法 ,检测癔症患者和对照组的 5 HT2A受体基因频率。结果 5 HT2A受体基因多态性与癔症患者未见明显相关。结论 5 HT2A受体基因不是癔症发病的危险因素。

中国北方汉族人群5-羟色胺2A受体基因的T102C多态性与重性抑郁症的关联研究

目的探讨中国北方汉族人群重性抑郁症患者与5-羟色胺2A(5-HT2A)受体基因的T102C多态性之间的关系。方法选取375例重性抑郁症患者作研究,以374名健康人作对照,应用聚合酶链式反应(PCR)扩增技术及直接测序法测定所有研究对象的5-HT2A受体基因T102C多态性的基因型和等位基因分布。结果5-HT2A受体基因T102C多态性基因型和等位基因在患者组和对照组的分布差异无统计学意义(P>0.05);按照发病年龄(30岁为界)、有无家族史分层后,患者组与对照组间基因型和等位基因分布也无统计学意义(P>0.05)。结论未发现中国北方汉族人群5-HT2A受体基因T102C多态性与重性抑郁症存在关联.

男性精神分裂症患者5-HT_(2A)受体基因T102C多态性与迟发性运动障碍的关联

目的探讨5-羟色胺2A(5-HT2A)受体基因T102C多态性与精神分裂症伴迟发性运动障碍(TD)的相关性。方法用异常不自主运动量表(AIMS)评定男性精神分裂症患者;对42例符合TD(AIMS总分≥3分)者和与TD组严格相匹配的51例非TD者,采用简明精神病评定量表(BPRS)评定精神症状;应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析5-HT2A受体基因T102C多态性的分布频率。结果⑴经吻合度检验,TD组、非TD组的5-HT2A 受体基因T102C多态性位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡法则(χ2分别为0.06、0.02,υ均=2,P均>0.05)⑵TD组与非TD组的基因型总体分布的差异无显著性(χ2=4.37,υ=2,P>0.05),等位基因频率分布的差异有显著性(χ2=4.36,υ=1,P<0.05)。⑶TD组的AIMS和BPRS的评分分别为(6.5±1.8)分和(51.2±7.8)分,非TD组分别为0分和(50.3±7.4)分,差异无显著性(P>0.05)。结论5-HT2A受体基因的T102C多态性可能与男性精神分裂症患者的TD相关联。

5-HT2a受体基因T102C多态性与氯氮平疗效的关联分析

探讨５－ＨＴ２ａ受体基因Ｔ１０２Ｃ多态性与氯氮平疗效之间的关系。方法随机抽取了６４例住院的精神分裂症患者和５６例难治性精神分裂症患者作研究，分别给予氯氮平≥２００ｍｇ／ｄ、≥４００ｍｇ／ｄ治疗两个月，用ＰＡＮＳＳ量表评定氯氮平疗效，用限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰｓ）技术测定所研究对象的基因型和等位基因。结果发现氯氮平疗效好与难治性精神分裂症患者的含Ａ２的基因型及Ａ２等位基因相关联。结论５－ＨＴ２ａ受体基因Ｔ１０２Ｃ多态性在氯氮平药理作用机制中起重要的作用。

中国不同省区精神分裂症患者5-羟色胺2A受体基因T102C基因型频率的分布

目的:调查中国不同省区精神分裂症患者5-羟色胺2A(5-hydroxytryptophan2A,5HT2A)受体基因T102C基因型频率在地理上的分布。方法:采用聚合酶链反应的方法对不同省区的177例男性精神分裂症患者5HT2A受体基因T102C多态进行基因型分析。结果:5HT2A受体基因各基因型频率分布为:A1A1为0.07～0.33;A1A2为0.50～0.72;A2A2为0.17～0.29;其中A1A1,χ2=4.44,P=0.617,A1A2,(χ2=1.14,P=0.942);A2A2,(χ2=0.93,P=0.986);基因型频率与地区间差异均无显著相关性。结论:不同省区精神分裂症5HT2A受体基因T102C基因型频率在地理分布上比较均一。

5-HT_(2A)受体T102C基因多态性与儿童注意缺陷多动障碍的相关性

目的 探讨儿童注意缺陷多动障碍 (ADHD)及其表型与 5 HT2A受体基因T10 2C多态性之间的关联。方法 对 32 3例中国汉族ADHD患儿、195个核心家系及 182名正常对照 ,就 5 HT2A受体基因T10 2C多态性进行检测和关联分析。结果 (1)ADHD混合型患儿T10 2T基因型明显少于正常对照 (2 2 3%vs 33 5 % ,OR =0 5 6 9,P =0 0 2 8,95 %CI 0 344～ 0 94 3) ,而T10 2C基因型明显多于正常对照 (6 4 0 %vs 4 7 3% ,OR =1 987,P =0 0 0 3,95 %CI 1 2 6 4～ 3 12 4 ) ,(2 )ADHD混合型女孩组T10 2C等位基因传递不平衡。结论 (1)T10 2T基因型是ADHD混合型的保护因子 ,T10 2C基因型是ADHD混合型的风险因子 ,(2 ) 5 HT2A受体基因T10 2C多态性位点的 10 2C等位基因可能是女孩ADHD混合型发病的易感基因。

血清5-羟色胺及其受体基因T102C多态性与非抑郁症患者服毒自杀行为的相关研究

目的探讨非抑郁症服毒自杀患者血清5-羟色胺(5-HT)水平及其2A受体基因T102C多态性与服毒自杀的关系,以早期识别及干预服毒自杀行为。方法 2013年1月-2014年6月选取62例既往未诊断抑郁症、有服毒自杀行为的患者为病例组,另同期选取66例健康者作为对照组。采集外周血标本,利用酶联免疫吸附试验测定血清5-HT水平;采用聚合酶链限制性片段长度多态性法测定5-HT受体基因2A-T102C多态性。数据资料均采用SPSS 19.0统计分析软件进行统计分析。结果病例组全血5-HT水平明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.001);病例组C等位基因频率(0.55)高于健康对照组(0.40),差异有统计学意义(χ2=5.533,P=0.013);基因型分布也有差异,突变纯合子CC基因型病例组(0.29)较对照组(0.12)高,差异有统计学意义(χ2=5.648,P=0.017)。结论血清5-HT水平及2A受体基因T102C多态性、C等位基因频率与非抑郁症患者服毒自杀行为可能存在关联。

中国人群5-HT2A受体基因T102C与精神分裂症患者关联性的Meta分析

目的探讨5-羟色胺2A（5-hydroxytryptamine，5-HT2A）受体基因T102C多态性与精神分裂症患者相关性。方法检索EMBASE、PubMed、CBM、CNKI、万方等数据库，收集在中国地区进行的与5-HT2A受体基因T102C多态性研究相关的文献，按照纳入与排除标准筛选整理相关数据后用Revman5．0软件进行Meta分析，并进行文献发表偏倚检验。结果检索到相关研究56篇，纳入符合标准的11篇文献，共收集4728个研究个体，其中研究组例数2135例，对照组人数2593人。各研究均符合Hardy—Weinberg平衡（均P〉0．05），Meta分析结果显示5-HT2A受体基因T102C多态性等位基因模型（TvsC）、隐性基因模型（CC＋CT）vs TT和共显性基因模型（TT vsCC和CT口sCC）三种基因模型差异无显著统计学意义（均P〉0．05）。显性基因模型（CT＋TF）vsCC分析结果I2=45％有中度异质性，但采用亚组分析法去除Ni等的数据分析时I2=9％，Z=2．01，P〈0．05。结论5-HT2A受体基因T102C位点C等位基因为隐性基因，CC可能是治病因子，需待进一步循征研究提供证据。

5-HT2A T102C基因多态性与阿尔茨海默病精神行为症状关系的meta分析

目的:研究5-HT2A T102C基因多态性与阿尔茨海默病精神行为症状的相关性。方法:检索PubMed、Web of Science、Cochrane、中国知网和万方数据库,时间自建库至2020年9月。经文献筛选、质量评价、数据提取后,使用stata 15统计结果。结果:共纳入9项研究,2113位患者。结果显示5-HT2A T102C基因多态性与幻觉、淡漠和异常运动行为的发生有关:T等位基因变异至C后,幻觉发生的可能性增加(P=0.023)。TT基因型较非TT基因型(CC+TC)发生幻觉(P=0.000)和淡漠(P=0.035)的可能性减小。TC基因型较非TC基因型(CC+TT)发生幻觉(P=0.005)和异常运动行为(P=0.043)的可能性增加。5-HT2A T102C基因多态性在妄想、激越和抑郁上无统计学意义。结论:5-HT2A T102C基因多态性可能与阿尔茨海默病幻觉、淡漠和异常运动行为有关。