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T14502C突变位点在Leber遗传性视神经病变发生发展中的作用
1
作者
田博
周和政
+1 位作者
张绍阳
陈云辉
《眼科新进展》
CAS
北大核心
2012年第6期556-558,共3页
目的分析T14502C突变位点在Leber遗传性视神经病变(Lebers hereditary optic neuropathy,LHON)发生发展中的作用。方法对15例家系成员进行视力、眼压、裂隙灯、眼底、色觉及眼底荧光素血管造影等眼科检查;对以上成员进行高盐法线粒体DN...
目的分析T14502C突变位点在Leber遗传性视神经病变(Lebers hereditary optic neuropathy,LHON)发生发展中的作用。方法对15例家系成员进行视力、眼压、裂隙灯、眼底、色觉及眼底荧光素血管造影等眼科检查;对以上成员进行高盐法线粒体DNA提取,针对目前公认的3个原发性突变位点G11778A、T14484C、G3460A进行PCR,扩增产物纯化后进行双向测序。结果 15例家系成员中,10例同时携带有G11778A和T14502C两个突变位点,其中的3例为LHON患者。平均发病年龄13岁,均为男性且均无视力恢复。结论与单独携带G11778A位点的中国家系相比,同时携带G11778A和T14502C位点可能导致家系成员LHON发病年龄偏低以及更加不良的视力预后。
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关键词
LEBER遗传性视神经病变
线粒体DNA
t
14502
c
突变位点
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职称材料
题名
T14502C突变位点在Leber遗传性视神经病变发生发展中的作用
1
作者
田博
周和政
张绍阳
陈云辉
机构
南方医科大学
广州军区武汉总医院眼科
广西壮族自治区人民医院眼科
出处
《眼科新进展》
CAS
北大核心
2012年第6期556-558,共3页
文摘
目的分析T14502C突变位点在Leber遗传性视神经病变(Lebers hereditary optic neuropathy,LHON)发生发展中的作用。方法对15例家系成员进行视力、眼压、裂隙灯、眼底、色觉及眼底荧光素血管造影等眼科检查;对以上成员进行高盐法线粒体DNA提取,针对目前公认的3个原发性突变位点G11778A、T14484C、G3460A进行PCR,扩增产物纯化后进行双向测序。结果 15例家系成员中,10例同时携带有G11778A和T14502C两个突变位点,其中的3例为LHON患者。平均发病年龄13岁,均为男性且均无视力恢复。结论与单独携带G11778A位点的中国家系相比,同时携带G11778A和T14502C位点可能导致家系成员LHON发病年龄偏低以及更加不良的视力预后。
关键词
LEBER遗传性视神经病变
线粒体DNA
t
14502
c
突变位点
Keywords
Leber heredi
t
ary op
t
i
c
neuropa
t
hy
mi
t
o
c
hondrial DNA
t14502c mu-tation
分类号
R774.6 [医药卫生—眼科]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
T14502C突变位点在Leber遗传性视神经病变发生发展中的作用
田博
周和政
张绍阳
陈云辉
《眼科新进展》
CAS
北大核心
2012
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