GNAS1基因T393C多态性与特发性室性心律失常的相关分析

目的分析Gs蛋白α亚基基因(GNAS1)T393C单核苷酸多态性(SNP)与特发性室性心律失常的相关性。方法分别选取特发性室性心律失常患者165例及健康对照162例,采用PCR-RFLP分析GNAS1基因T393C等位基因型及等位基因频率分布。结果两组基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P值分别为0.545 4和0.663 5)。T393C多态性等位基因型频率和等位基因频率在两组间比较具有显著性差异(P<0.01),CC基因型及393C等位基因的频率在病例组中显著增高。结论GNAS1基因T393C多态性与特发性室性心律失常有相关性。

GNAS1 T393C基因多态性与实体瘤遗传易感性的Meta分析

目的:系统评价GNAS1 T393C基因多态性与实体瘤遗传易感性的关系。方法:检索《PubMed》、《Web of Science》、《Cochrane Library》、《Embase》、《中国期刊全文数据库》、《中国生物医学文献数据库》、《维普数据库》、《万方数据库》,收集研究GNAS1 T393C基因多态性与实体瘤遗传易感性文献,文献发表时间为自数据库建库以来至2018年8月。由两位评价员独立筛选文献、提取资料,采用stata 12.0统计软件进行Meta分析。结果:共纳入7项研究,包括1 313例实体瘤患者。Meta分析结果显示,携带GNAS1 T393C TT基因型和TC+CC基因型人群实体瘤的遗传易感性差异无统计学意义(P=0.292),携带GNAS1 T393C T等位和C等位基因人群实体瘤的遗传易感性差异无统计学意义(P=0.355)。亚组分析显示,携带GNAS1 T393C TT基因型和TC+CC基因型亚洲人和高加索人实体瘤的遗传易感性差异无统计学意义(P=0.245、P=0.521),携带GNAS1 T393C T等位和C等位基因亚洲人和高加索人实体瘤的遗传易感性差异无统计学意义(P=0.208、P=0.206);携带GNAS1 T393C TT基因型和TC+CC基因型人群泌尿生殖系统肿瘤的遗传易感性差异无统计学意义(P=0.300),携带GNAS1 T393C T等位和C等位基因人群泌尿生殖系统肿瘤的遗传易感性差异无统计学意义(P=0.266)。结论:GNAS1 T393C基因多态性与实体瘤遗传易感性无明显相关性。

GNAS1 T393C多态性与晚期非小细胞肺癌生存的相关性研究

[目的]分析GNAS1 T393C多态性与晚期肺癌患者总生存率的相关性。[方法]选取2010年3月至2012年3月94例经病理证实Ⅲ~Ⅳ期接受放疗或化疗的肺癌患者。提取患者全血基因组DNA,应用PCR扩增目的基因片段,Sanger双脱氧测序方法分析GNAS1T393C位点的单核酸多态性基因型。应用SPSS12.0软件COX生存分析临床因素及基因型与晚期肺癌患者生存的相关性。[结果]随访至2012年3月,94例肺癌患者中位生存期14个月,1年、2年总生存率分别为61%和35%。COX生存分析显示GNAS1 T393C三种基因型TT、TC和CC间生存率有统计学差异(OR=0.660,95%CI:0.051~8.568,P=0.039);携带等位基因C的患者生存率明显低于等位基因T携带者(OR=0.333,95%Cl:0.026~4.284,P=0.030)。[结论 ]GNAS1 T393C多态性与肺癌总生存率相关,携带等位基因C的肺癌患者预后更差。

GNAS1 T393C多态性与放射性肺炎的相关性研究

[目的]分析GNAS1 T393C多态性与肺癌放疗疗效、血液毒性、放射性食管炎和放射性肺炎的相关性。[方法]共收集经病理证实的接受放疗的Ⅲ~Ⅳ期肺癌患者67例。应用PCR扩增目的基因片段,sanger双脱氧测序方法分析GNAS1 T393C位点单核酸多态性的基因型。应用卡方检验和Logistic回归分析临床因素及基因型与肺癌放疗疗效、血液毒性、放射性食管炎和放射性肺炎的相关性。[结果]本组研究病例中位年龄为61岁。单因素分析显示同时使用化疗可以增加肺癌放疗疗效（P=0.045）,但是相应的骨髓抑制发生率增加（P=0.004）。肺鳞癌患者更容易发生放射性肺炎（P=0.015）。GNAS1 T393C等位基因T携带者发生放射性肺炎的比例明显高于等位基因C携带者（P=0.035）;进一步通过Logistic回归分析校正其他可能临床因素影响后,提示GNAS1 TT基因型发生放射性肺炎的可能性更大（P=0.06,OR=0.26,95%CI：0.06~1.09）。[结论 ]GNAS1 T393C等位基因T与放射性肺炎相关,可能成为其预测因素,需要扩大样本量进行更深入的研究。