Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌的超声表现

目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(Xp11.2/TFE3-tRCC)的超声表现。资料与方法回顾性分析四川大学华西医院2009年4月—2022年2月手术经病理证实Xp11.2/TFE3-tRCC的10例患者,收集其超声图像及临床资料。观察肿块的边界、形态、内部回声、血流信号情况及超声造影表现等。结果共纳入10例肿块,其中4例行超声造影。Xp11.2/TFE3-tRCC的超声表现呈多样性及多变性,肿块好发于髓质(5例)。常规超声上6例表现为类似良性病灶的边界较清楚、形态较规则的实性结节,彩色多普勒显示5例为点状血流信号。超声造影上则更倾向于恶性肿块(3例),具体表现为不均匀强化,多伴有周边不均匀增强环。结论Xp11.2/TFE3-tRCC的常规超声表现多倾向良性,而超声造影则表现为恶性病灶,因此超声造影可作为诊断可疑Xp11.2/TFE3-tRCC的潜在方法。

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(罕见型)多模态影像表现、病理特点及应用

目的 探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌多模态影像表现及病理学特点。方法 收集西部战区总医院2017年1月—2021年12月Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌患者5例,结合文献资料综合分析该病的多模态影像学表现及病理学特点,并探讨应用价值。结果 超声示:3例为等或稍强回声,2例回声混杂;4例彩色多普勒血流显像(CDFI)显示其内血流信号丰富。CT示:4例等或稍高密度,1例高低混杂密度;平扫CT值29~68 HU,增强2例强化明显,2例轻度强化,1例强化不明显。MRI示:4例患者病灶信号呈等T1、等或稍长T2信号,1例信号较混杂,2例病灶内出现短T1、短T2出血信号,3例DWI弥散受限,增强与CT强化特点一致。单光子发射计算机断层成像术(SPECT)检查2例出现骨转移。行^(18)F-FDG PET/CT检查,放射性摄取较高共3例,放射性摄取较低2例,其中SUVmax为2.5~12.7,平均4.3。大体:4例呈实性,1例呈囊实性;切面4例灰白,1例杂色,5例切面伴囊性变,3例可见出血。镜下:肿瘤由嗜酸性细胞或透明细胞构成的乳头状、巢状及腺泡状结构,乳头轴心为纤维血管轴心,肿瘤细胞界限较清楚,胞浆丰富,嗜酸或透明,4例核仁较明显,均见砂砾体。免疫组化:4例TFE3、CD10、Vim(+),3例E-cadherin(+),2例CK8/18、RCC、EMA(+),1例CK、PAX-8、CAIX(+)。结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌多模态影像学能全面反映瘤灶形态学的特点,确诊需结合病理,影像检查手段序贯应用有助于该病的精确诊断,并各有侧重点及优势互补,可协助手术规划,合理安排复查并及时更改治疗方案。

伴有TFE3扩增的肾脏上皮样血管平滑肌脂肪瘤

目的探讨伴有TFE3扩增的肾脏上皮样血管平滑肌脂肪瘤(epithelioid angiomyolipoma,EAML)的病理学特征、鉴别诊断及生物学行为。方法对1例伴有TFE3扩增的肾脏EAML进行组织形态学观察、免疫组化染色及荧光原位杂交(fluores-cence in situ hybridization,FISH)检测,追踪随访患者预后,并复习相关文献。结果该例EAML呈片状弥漫分布,瘤细胞呈上皮样改变,细胞形态异型性较大,核分裂象易见。肿瘤侵犯包膜。瘤细胞表达SMA、TFE3、cathepsin K,TFE3基因出现多倍体扩增,未见易位发生。患者第一次手术3个月后肿瘤复发,术后半年腹腔肿瘤广泛侵犯、肺部见转移。结论伴有TFE3扩增的EAML组织学形态及生长方式更具恶性特征,预后更差,与经典型EAML有所不同,需与其他形态学相似的肿瘤相鉴别。

成人Xp11.2易位/TFE3基因融合性肾癌的影像学表现

目的分析成人Xp11.2易位/TFE3基因融合性肾癌(Xp11.2/TFE3 RCC)的电子计算机断层扫描(computed tomography,CT)、MRI和正电子发射型计算机断层显像(positron emission computed tomography,PET)等影像学表现。材料与方法回顾分析19例(男8例,女11例,年龄20～75岁)经手术病理证实的Xp11.2肾癌患者的影像表现,15例行CT检查,4例行MRI检查,2例行PET检查。12例因体检偶然发现,4例因血尿发现,3例因腰痛发现。分析病变的位置、大小、形态、边缘、密度或信号,内部特征,强化或摄取,侵犯或转移、TNM (Tumor NodeMetastasis)分期等。结果所有肿瘤均为单发,13例位于左肾,6例位于右肾,最大长径在1.7～11.7 cm。类圆形15例,不规则形4例;68%出现假包膜,密度或信号多不均匀,可见囊变(31.6%)、出血(52.6%)、钙化(15.8%),中度至明显强化6例(35%),轻度强化11例(65%),乳头状结节强化13例(76%),2例PET-CT均为低摄取。肾周淋巴结转移3例,肾静脉癌栓2例,远处转移2例。结论成人Xp11.2/TFE3 RCC女性稍多见,常见假包膜,信号或密度不均匀,出血常见,强化低或低摄取,常表现为乳头状强化特点,术前影像为Xp11.2/TFE3 RCC诊断提供一定帮助。

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的影像诊断与鉴别诊断

目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的影像诊断与鉴别诊断,以利于术前诊断。方法回顾性分析经手术病理证实的15例Xp11.2/TFE3基因融合相关性肾癌患者,探讨其临床表现、好发年龄、CT及MRI特点并与15例肾透明细胞癌、15例乳头状肾细胞癌CT强化特点对照分析。结果病灶最大径线6.54cm(5.03~10.9cm),10例出血,8例钙化(点状、结节状、4例蛋壳样特征性钙化),8例伴肾周侵犯,2例伴淋巴结转移,1例伴腹水,平扫时12例呈稍高密度,2例呈等密度,1例呈稍低密度;增强扫描Xp11.2易位肾癌皮质期CT值明显低于肾透明细胞癌,但Xp11.2易位肾癌与乳头状肾细胞癌各期CT值未见显著差异。3例Xp11.2/TFE3基因融合相关性肾癌T1WI呈等高信号,T2WI呈等低信号,增强呈轻-中度强化。结论Xp11.2/TFE3基因融合相关性肾癌CT及MR有一定的特征性表现,定量测定CT值,结合好发于儿童及年轻人、伴出血、钙化、多发淋巴结及远处器官转移,可有助于术前对Xp11.2/TFE3基因融合相关性肾癌作出诊断。

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌CT表现及病理对照分析

目的:探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的CT影像学特征及与病理相关性。方法:搜集经病理确诊的、有完整CT影像资料的27例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者,总结分析其临床、CT表现及与病理的相关性。结果:27例患者中男14例,女13例,年龄16~88岁,平均49.7岁,病灶最大径2.0~15.2cm,平均5.59cm。肿瘤形态呈类圆形15例,形态不规则12例。病灶呈实性11例,呈囊实性16例,8例可见钙化灶。11例实性病灶CT平扫密度较均匀,增强后多呈轻度或轻中度强化;16例囊实性病灶CT增强后实性部分明显强化,分别呈结节状(岛屿状)、分隔样强化或边缘不均匀强化。3例邻近脏器受侵,3例出现淋巴结转移,4例可见血管侵犯。结论:Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌通常瘤体体积较大,钙化及病灶内出血、坏死、囊变较多见,CT增强扫描病灶实性成分强化方式多样,与其肿瘤细胞成分、排列方式及血供有关。

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的MRI表现

目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(简称Xp11.2易位性肾癌)的MRI表现特征。方法回顾性分析中国人民解放军总医院2008年12月至2015年8月经病理证实的14例Xp11.2易位性肾癌患者资料。14例行肾脏MRI平扫及多期多时相扫描。观察分析Xp11.2易位性肾癌瘤体的部位、大小、形态、信号特征及强化方式。结果 14例14个病灶均位于髓质,实性13个,囊实性1个。病灶大小平均(4.5±2.1)cm;圆形/类圆形病灶9个,不规则形/分叶状病灶5个。T2WI像13个病灶信号混杂(含囊实性病灶),1个病灶信号均匀,瘤体内均见不同范围短T2信号,主要表现为两种类型:15个病灶以短T2信号为背景,内见结节状或条状稍长T2信号;29个病灶以等和稍长T2信号为背景,内见斑片状短T2信号随机分布。T1WI像7个病灶表现为等和稍长T1信号,7个病灶表现为等和短T1信号。动态增强扫描表现为瘤体内等或稍长T2信号区域皮质期中度强化,髓质期持续强化,延迟期廓清。结论 Xp11.2易位性肾癌MRI表现有一定的特征,当MRI平扫发现位于髓质内信号混杂伴有不同范围短T2信号,皮质期中度强化,髓质期持续强化,延迟期廓清时,结合临床可作出诊断。

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌^(18)F-FDG PET/CT特征

目的观察Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(Xp11.2易位肾细胞癌)PET/CT表现。方法回顾性分析6例Xp11.2易位肾细胞癌患者,观察其PET/CT表现。结果6例肿瘤最大径6.5~15.5 cm、中位最大径10.30 cm;5例呈高、低混杂密度肿块,1例呈均匀低密度;5例为囊实性、1例为实性肿块;5例^(18)F-FDG摄取增高,最大标准摄取值(SUV_(max))为2.5~6.5、中位数为6.2,1例^(18)F-FDG摄取低于相邻肾实质;5例肿瘤内或边缘可见散在点状/条状/结节状钙化灶;3例合并肾静脉/下腔静脉瘤栓,表现为静脉管腔增粗,放射性摄取增高;2例合并远处转移,分别为肺转移及肝、肺、骨多器官转移,均表现为不同程度放射性摄取增高。结论Xp11.2易位肾细胞癌PET/CT表现具有一定特征性,多呈较大软组织肿块伴囊变及钙化,^(18)F-FDG摄取多增高。

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌临床分析(附12例)

目的:探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床特征,提高对该病的认识。方法:回顾性分析我院2015年01月至2020年12月术后经病理证实的12例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床资料。结果:临床表现为肉眼血尿2例,腰部疼痛5例,体检发现肾脏占位2例,血尿伴腹痛1例,血尿伴腰痛1例,腹部疼痛1例,病程为5天~8年。术后病理均诊断为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌;肿瘤直径范围2.0~12.0 cm,镜下见大量透明细胞呈乳头状、腺泡样分布,可伴砂粒体形成;12例免疫组织化学检查均为TFE3阳性,CD10阳性率为91.7%(11/12),Vimentin阳性率为66.7%(8/12),P504S阳性率为66.7%(8/12),EMA、CK7、CK8呈不同程度阳性表达。结论:Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌好发于儿童和青年,临床表现主要为肉眼血尿和腰部疼痛,影像学检查有助于其术前诊断及鉴别诊断,目前临床诊断主要依靠免疫组化检测TFE3表达水平。

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌14例临床分析并文献复习

目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(Xp11.2肾细胞癌)的临床特征、诊断、治疗及预后。方法回顾性分析2012-12—2019-12收治的14例Xp11.2肾细胞癌患者的临床资料,分析其影像学特征、病理诊断结果、治疗方法及预后。其中男8例,女6例;年龄32岁(范围:14~69岁)。右侧6例,左侧8例。临床分期:7例T_(1)N_(0)M_(0),1例T_(1)N_(1)M_(0),5例T_(2)N_(0)M_(0),1例T_(2)N_(1)M_(0)。结果14例患者均采取手术治疗,术后病理结果均提示Xp11.2肾细胞癌。术后随访6~74个月。10例无复发或转移;4例复发,复发后使用帕唑帕尼1例、舒尼替尼3例。结论Xp11.2肾细胞癌临床罕见,临床症状及影像学特征不典型,免疫组化及FISH实验可协助诊断,手术为主要的治疗手段,靶向治疗部分有效,预后相对差。

儿童Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的CT和MRI表现

目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的CT和MRI表现,以提高本病的术前诊断水平。资料与方法回顾性分析2012年8月—2022年3月上海市儿童医院经病理证实的9例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者资料。9例行CT平扫及增强检查,7例行MRI平扫及增强检查,观察Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌瘤体的部位、大小、形态、密度/信号特征、强化方式以及转移情况等。结果9例均为单侧病灶,5例位于左肾,4例位于右肾;7例病变呈圆形或类圆形,2例为不规则形。CT平扫7例中6例呈稍高密度,2例呈等密度;6例可见钙化灶。MRI平扫7例T1WI以等、低信号为主,4例T2WI以等、高信号为主,3例T2WI以稍低信号为主,3例合并出血,4例合并囊变、坏死。7例扩散加权成像均呈明显高信号、相应表观扩散系数为低信号。增强后4例稍有强化,5例均呈轻-中度强化。5例伴转移。结论Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌CT、MRI表现有一定的特征性,尤其是儿童肾实质内肿块,伴斑点状、斑片状钙化,可合并出血,扩散受限,增强扫描实性成分呈轻-中度强化,应高度警惕Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的可能。

肾上皮样血管平滑肌脂肪瘤的TFE3蛋白表达和TFE3基因荧光原位杂交分析

目的探讨肾脏上皮样血管平滑肌脂肪瘤的TFE3的蛋白表达及TFE3基因异常情况。方法回顾性收集2011年1月至2021年8月首都医科大学附属北京友谊医院诊断为肾脏上皮样血管平滑肌脂肪瘤14例的病例资料,观察记录所有病例的病理组织特征。行TFE3免疫组织化学检测,对其中TFE3阳性的病例行荧光原位杂交(FISH)检测。结果14例男女比例1∶1,平均39.8岁。大部分病例(10/14)的肿瘤细胞全部为上皮样细胞构成。3例TFE3弥漫中至强阳性,其余11例完全阴性。3例TFE3阳性的肿瘤无TFE3基因重排,但其中2例有TFE3基因扩增。结论TFE3基因重排在肾脏上皮样血管平滑肌脂肪瘤中罕见,TFE3阳性不代表肿瘤细胞一定具有TFE3基因重排,TFE3基因扩增也可致肿瘤表达TFE3蛋白,极少数没有TFE3基因异常的肾脏上皮样血管平滑肌脂肪瘤可异常表达TFE3蛋白。TFE3基因扩增需与肿瘤性多核巨细胞的多信号鉴别。

TFE3对胆汁淤积分子调控作用的整合生物信息学分析

拟使用生物信息学方法探索TFE3对胆汁淤积疾病的防御调控分子机制,为以TFE3为新靶点,开发防治胆汁淤积性疾病的药物提供理论依据.首先对胆道闭锁GEO数据库(GSE46960)进行加权基因共表达网络(WGCNA)分析,筛选出与疾病呈负相关的模块.该模块中的基因再与胆汁淤积GEO数据库(GSE152494、GSE169072)差异表达基因以及TFE3下游靶基因共同取交集,获得TFE3可能调节的对于胆汁淤积性疾病具有抑制作用的候选基因.最后利用JASPAR数据库分析TFE3与候选基因启动子CLEAR(coordinated lysosomal expression and regulation)序列结合的可能性.通过WGCNA分析共获得7个与疾病显著相关的模块,其中,4个模块与疾病呈显著负相关.这4个模块里的基因经与胆汁淤积数据库差异表达基因、GTRD预测的TFE3靶基因共同取交集,获得14个受TFE3调控的候选靶基因.JASPAR数据库分析TFE3与C4BPB、C9、DHODH、HAO2、HMGCS1和SC5D启动子上具有结合位点.该研究首次从生物信息学角度全面解析了TFE3对胆汁淤积性疾病保护作用的调节机理,推测TFE3可能通过调节这6个靶基因对胆汁淤积疾病起到防御保护作用.

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌3例临床特征及文献回顾

目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床特征、治疗及预后。方法收集2008年6月至2014年10月期间北京大学人民医院诊断的Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌共3例,总结其临床资料,并结合国内外相关文献,总结该病的临床表现、实验室检查和影像学检查特点、治疗方法及预后。结果 3例患者中,男2例女1例,平均年龄32.2岁（20~47岁）,表现为腰痛、腹痛、发热、体重减轻、骨痛等症状,CT均提示肾占位;2例接受肾根治性切除术,1例接受骨转移癌切除术,病理均提示肾细胞癌,免疫组化TFE3（＋）。3例患者均获得随访,2例预后较好。结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌临床罕见,好发于年轻人,诊断主要依靠肿瘤的组织病理学特征和免疫组化TFE3（＋）,荧光原位杂交技术（FISH）可作为其确诊标准,治疗以手术切除为主,总体预后较差,术后需长期随访。

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌10例的临床病理特征

目的:探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(Xp11.2 translocation/TFE3 gene fusion assoc iatedrenalcel lcarc inoma,X p11.2RCC)的临床病理特征。方法:收集和分析10例X p11.2RCC患者的临床病理资料,随访并复习相关文献。结果:10例患者年龄18～76(中位33)岁。瘤体直径3.3～10.0 cm。光镜下肿瘤组织多呈乳头状或假乳头状排列,部分呈腺管状或巢状排列,肿瘤细胞胞质丰富透明或嗜酸性;细胞核深染至空泡状,部分可见清晰核仁;肿瘤间质多为纤细的纤维血管间隔,3例肿瘤组织内见砂砾体。免疫组织化学显示:10例肿瘤组织均表达TFE3,Melan-A, p504S及CK,不同程度表达Vimentin, CD10, RCC, PAX8和EMA,不表达CK7和CD117;9例获得随访,其中1例死亡,1例肺转移,7例均无复发和转移。结论:X p11.2RCC是一种少见的肾癌类型,具有相对特征性的组织学形态和免疫表型,准确诊断对于后续临床治疗至关重要。

碳酸酐酶Ⅸ联合TFE3对成人Xp11.2易位性肾癌的诊疗作用

目的研究免疫组织化学方法碳酸酐酶Ⅸ(CAⅨ)联合TFE3在鉴别诊断Xp11.2易位性肾癌中的作用。方法纳入山东第一医科大学第二附属医院及上海交通大学医学院附属仁济医院2013年2月-2017年9月收治的24例成人Xp11.2易位性肾癌及24例成人肾透明细胞癌临床病理资料。所有患者均采用CAⅨ免疫组化染色。采用半定量计数方法,对比两组肾细胞癌中CAⅨ的表达情况。结果24例Xp11.2易位性肾癌患者中CAⅨ阳性者1例,且为弱阳性;24例透明细胞性肾细胞癌患者中CAⅨ阳性者22例,其中强阳性者19例,弱阳性者3例;两者CAⅨ阳性率差异有统计学意义(P<0.01)。CAⅨ在6例TFE3高表达透明细胞性肾细胞癌中全部CAⅨ弥漫强阳性表达。TFE3高表达的透明细胞性肾细胞癌与TFE3高表达的Xp11.2易位性肾癌患者中的CAⅨ阳性率有显著性统计学差异(P<0.01)。结论在日常肾细胞癌诊疗工作中,常规采用免疫组化学CAⅨ联合TFE3有助于筛选透明细胞性肾细胞癌与Xp11.2易位性肾癌。

成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌18例临床分析

目的通过收集成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(简称Xp11.2肾细胞癌)的相关数据,探讨其临床特征、治疗方法及预后。方法回顾性分析我院2015年1月至2019年5月收治的18例成人Xp11.2肾细胞癌患者的临床资料及随访信息,结合最新文献,总结其临床特征、治疗和预后。结果 18例患者中,男性8例,女性10例;左侧11例,右侧7例;平均年龄(48.00±15.18)岁,主要症状为肉眼血尿和腰痛。其中10例接受开放性肾癌根治术,7例行后腹腔镜下肾癌根治术,1例行肿瘤姑息性切除;术后病理均诊断为Xp11.2肾细胞癌。18例患者术后平均随访时间为(20.83±18.24)个月,其中4例患者因肿瘤复发或转移死亡,1例肝转移正在接受治疗,其余13例患者预后良好。结论成人Xp11.2肾细胞癌是一种临床罕见的肾恶性肿瘤,其诊断需要结合影像学资料、组织病理学特点以及免疫组化和基因检测结果,肾癌根治术是其首选的治疗方式。

成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌6例诊治分析

目的探讨成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床特点、治疗及预后。方法 2017年2月—2018年4月我院收治的6例经病理检查确诊的成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌,6例中男2例,女4例,左侧4例,右侧2例。回顾分析6例患者的临床表现、影像学资料、病理特点、治疗方法及预后。结果 CT示肿瘤出血伴肾静脉癌栓1例,腹膜后淋巴结转移2例,肿瘤坏死2例,肿瘤钙化2例。6例均行根治性肾切除术。肿瘤肉眼观察呈实性,剖面灰黄色,癌细胞多呈巢状或蜂窝状聚集,形成乳头状结构,胞质丰富,大量透明或嗜酸性染色,沙砾体多见。免疫组化检查中,TFE3均阳性表达。术后随访2～16个月,5例无瘤存活。1例术后辅助靶向治疗,6个月后出现远处转移。结论成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是一种罕见的肾癌亚型,恶性程度高。结合CT、组织学特征、免疫组化检测TFE3阳性有助于确诊,外科手术是此类肾癌的首选和根治性治疗方案。早期诊断,早期治疗,密切随访能改善预后。

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌两例报告并文献复习

目的:探讨肾癌的罕见类型Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理特点、治疗及预后。方法:对本院确诊的2例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床资料进行回顾性分析并对相关文献进行复习。结果:两例均为左侧,例1确诊时已有远处转移,采用左肾姑息性切除术,例2采用根治性左肾切除术,免疫组化染色检查均表达TFE3。例1术后随访11个月,病情进展,骨转移加重;例2术后随访12个月,未见复发及远处转移。结论:Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是由Xp11.2染色体易位,导致转录因子E3(TFE3)基因与多种不同的基因融合的罕见肾癌,淋巴结转移多见,恶性程度较高,结合组织学特征、免疫组化检测TFE3(+)、荧光原位杂交技术有助于确诊,靶向治疗此类型肾癌可能有一定疗效,外科手术是治疗此类型肾肿瘤的首选和根治性治疗方案。

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌临床病理分析

目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理学特征、鉴别诊断及预后。方法回顾性分析5例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床特征、影像学表现、病理学和免疫组化特征,并结合临床资料复习相关文献。结果 5例患者中,男2例,女3例,平均年龄23岁(7～43岁)。临床主要症状表现为血尿和腰腹部疼痛。肿瘤直径为3.7(2.6～4.5 cm),均行肾癌根治术。5例中4例大体标本呈实性,切面灰红及灰黄,部分区域伴有出血。1例大体标本呈囊实性,囊壁稍增厚,囊腔内含暗红色清亮液体。镜检示肿瘤由透明细胞或者嗜酸性细胞构成的乳头状、巢状及腺泡状结构,瘤细胞边界清楚,染色质呈囊泡状,核仁明显,间质中含有多少不等的沙砾体。免疫组化示5例肿瘤细胞均弥漫强表达TFE3、CD10;不同程度表达PAX-2、PAX-8、EMA、vimentin、P504S、CK-L、CAIX、CKpan、E-cal、RCC;余CK7、CD117、M0C-31、P63、SMA、KSP-Cadherin均缺失乏表达,K67阳性率达3%。结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是一种罕见的肾脏恶性肿瘤,主要依靠患者年龄、组织病理学及免疫组化标记TFE3来确诊,治疗以手术为主,预后较差。