TNFA-308基因多态性与中国人群慢性牙周炎的相关性研究

目的:探讨TNFA-308基因多态性与慢性牙周炎易感性的关系。方法:收集63例重度慢性牙周炎(CP)患者、103例轻、中度慢性牙周炎患者及80例健康对照者的颊黏膜拭子,提取DNA,采用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)法测定TNFA-308位点的基因多态性,实验结果输入SPSS10.0统计软件包处理,进行各组间基因型分布和等位基因频率的χ2检验,比较各组间基因型分布的差异。计算等位基因2的OR和95%可信区间,以确定等位基因2与牙周炎易感性的关系。结果:重度CP组、轻、中度CP组及健康对照组均以TNF1/1纯合子占优势,TNF1/2杂合子基因型次之,仅在轻、中度CP组检出1例TNF2/2纯合子基因型。TNFA-308/NcoI基因型分布及等位基因频率在3组间无显著性差异。结论:对此位点基因型是否对慢性牙周炎的易感性及进程预后产生影响,尚不能肯定,需要进一步的研究。

慢性阻塞性肺疾病TNFA和LTA基因等位基因变异分析

目的研究中国北方汉族人群中TNF超家族基因等位基因变异是否与慢性阻塞性肺疾病(COPD)相关联。方法以50例COPD患者为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法研究TNF超家族基因(TNFA和LTA)等位基因变异分布。结果COPD组TNFA基因多态性位点-308G/AAA基因型频率明显高于对照组(P<0.01),OR值为10.756(95%CI为9.875～12.640);COPD组-308G/A多态性位点A等位基因频率明显高于对照组(P<0.01);COPD组LTA基因+252A/G多态性位点AG基因型频率明显高于对照组(P<0.01),OR值为4.373(95%CI为3.301～6.872)。COPD组TNFA基因GG正常基因型和LTA基因AG杂合基因型结合个体频率明显高于对照组(P(0.05)。2组间LTA基因+252A/G多态性位点G等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论中国北方汉族人群LTA基因等位基因变异、TNFA基因多态性变异组合与COPD相关联。

慢性阻塞性肺病TNFA和LTA基因等位基因变异分析

目的中国北方汉族人群中研究TNF超家族基因等位基因变异是否与慢性阻塞性肺病(COPD)相关联。方法以50例COPD患者为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法研究TNF超家族基因(TNFA和LTA)等位基因变异分布。结果TNFA基因多态性位点-308G/ACOPD组和对照组比较AA基因型频率分布差异显著(χ2=7.111,P<0.01),OR值为10.756(95%CI为9.875～12.640)。-308G/A多态性位点A等位基因频率差异显著(χ2=8.219,P<0.01);LTA基因+252A/G多态性位点AG基因型频率分布COPD组与对照组比较差异显著(χ2=11.974,P<0.01),OR值为4.373(95%CI为3.301～6.872)。LTA基因+252A/G多态性位点G等位基因频率差异不显著。在COPD患者组中TNFA基因GG正常基因型和LTA基因AG杂合基因型结合个体频率比对照组显著增高(χ2=4.10,P<0.05)。结论中国北方汉族人群LTA基因等位基因变异、TNFA基因多态性变异组合与COPD相关联。

TNFA基因启动子区多态性与HBV感染结局的关联研究

目的在中国汉族人群中探讨TNFA基因启动子区单核苷酸多态性是否与HBV感染结局相关联。方法以148例HBV自限性感染者和207例慢性乙肝患者为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和序列特异性引物-PCR方法对TNFA基因启动子区5个位点,-238G/A、-308G/A、-857C/T、-863C/A和-1031T/C进行基因型分型,用EPI和EH等统计学软件分析各位点等位基因、基因型、单倍型频率及其组间差异。结果TNFA基因-238位GG基因型在慢性肝炎组的频率显著高于自限性感染组(P=0.02),-857TT基因型的频率在慢性肝炎组显著低于自限性感染组(P=0.02)。TNFA基因-238/-308/-857/-863/-1031组成的单倍型GGCCT的频率在慢性肝炎组显著低于自限性感染组(P=0.03),单倍型GGCAT与GGTAT在慢性肝炎组的频率显著高于自限性感染组(P=0.0001,P=0.004)。结论TNFA基因启动子区多态性与HBV感染结局显著关联。

儿童肺炎与TNFa的相关性研究

目的探讨儿童肺炎与TNFa的相关性。方法采用序列特异性引物—聚合酶链反应(SSP/PCR)对265例肺炎患儿和265例随机来院体检的健康儿童TNFa的5个等位基因进行分析,计算各个位点的基因分布频率,并进行卡方检验,肺炎组与对照组之间进行逐个等位基因的比较,计算相对危险性RR值,筛选有意义基因。结果 265例肺炎患儿与265例健康儿童TNFa等位基因卡方检验χ2=23.611,P=0.023<0.05,说明肺炎组和对照组TNFa等位基因基因频率有明显差异,肺炎组与对照组之间进行逐个等位基因的比较,-1031 TT、-1031TC、-1031CC(108+25bp)、-1031CC(360+161bp)、-863CA、-863AA、-857 CT、-857GG、-308 GA、-308 GG、-238GA两组间有显著性差异,其他位点两组间无显著差异。-1031 TT、-1031TC、-1031CC(108+25bp)、-1031CC(360+161bp)、-863CA、-863AA、-857 CT、-857GG、-308 GA、-308 GG基因阳性肺炎的相对危险性RR值分别为1.57、2.64、4.80、2.64、2.91、2.75、2.25、2.92、2.07、2.42。结论 TNFa可能是儿童肺炎的易感基因。