TRAF1-C5基因rs3761847位点多态性与东亚人群类风湿性关节炎关联性的Meta分析

目的:探讨肿瘤坏死因子受体相关因子1-补体C5(TRAF1-C5)基因rs3761847位点多态性与东亚人群类风湿性关节炎(RA)的关联性。方法:双人同时检索PubMed、EMBase、中国生物医学文献服务系统数据库、中国知网及万方数据库,筛选出有关TRAF1-C5基因与东亚人群RA的病例对照研究,使用STATA软件进行数据分析,计算等位基因A与G、纯合子(AA与GG)、杂合子(GA与GG)、显性模型(GA+AA与GG)、隐性模型(AA与GA+GG)与东亚人群RA关联性的OR值,同时进行异质性分析及亚组分析。结果:纳入符合入选标准的文献5篇,共包括病例组7 438例及对照组5 593例。Meta分析结果表明rs3761847位点多态性与东亚人群RA无明显关联性,但I2>50%,存在异质性,故使用亚组分析,发现中国及日本人群的RA与rs3761847位点多态性具有关联性,但未在韩国人群发现这种关联性。结论:TRAF1-C5基因rs3761847位点多态性与中国及日本人群的RA存在关联性,但整体东亚人群是否与之关联仍需多中心、大样本、同质性的病例对照研究。

5种单核苷酸多态性与厦门地区汉族人群类风湿关节炎易感性的关系

目的探讨5种单核苷酸多态性（SNP）与汉族人群类风湿关节炎（RA）易感性的关系。方法收集91例RA患者和100例健康人血液标本,利用基因测序法检测rs2230926、rs7574865、rs3761847、rs2228145和rs2234067等5种SNPs,同时用ELISA法检测RA患者的血清抗CCP。分为RA组和对照组进行病例对照研究。结果 （1）5种SNP在对照组和RA组中的分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P〉0.05）。rs3761847和rs2228145的不同等位基因频率与RA的易感性显著相关[OR（95%CI）分别为1.61（1.07-2.41）、0.64（0.42-0.97）,P〈0.05],rs7574865、rs2234067及rs2230926与RA的易感性未见显著相关（P〉0.05）。（2）rs2228145与RA患者血清抗CCP反应性显著相关（P=0.014 9）,其C等位基因频率在两组中的差异有统计学意义（P〈0.05）;而rs2228145及rs3761847与RA患者血清RF反应性、rs3761847与RA患者血清抗CCP反应性均无显著相关（P〉0.05）。结论厦门地区汉族人rs3761847和rs2228145基因多态性可能与RA的易感性存在关联,而rs7574865、rs2234067及rs2230926则与RA的易感性可能无关。