新发TSC2基因位点突变致儿童结节性硬化症并色素脱斑相关癫痫

结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,以累及多个器官系统为特点。TSC1和TSC2是TSC两个主要的致病基因,二者中任一基因的突变可导致蛋白质结构变化从而导致功能改变,最终表现为TSC的各种临床表型。目前,已有多个TSC相关的TSC2和TSC1位点突变被发现。然而,临床接诊过程中,我们收治了1例尚未见报道的TSC2基因c.4569+1G>T杂合突变相关的癫痫发作伴色素脱斑的儿童TSC,在此予以报道,以期为TSC相关疾病的临床诊断及研究提供线索。

TSC/MTOR基因突变在肾细胞肿瘤中的研究进展

TSC/MTOR基因突变在多种肾细胞肿瘤中被发现,这些肿瘤的形态学谱系十分宽广,并且具有不同的免疫表型、分子遗传学特征和临床表现。因此,不能将伴有TSC/MTOR基因突变的肾细胞肿瘤笼统地归为一类。鉴于该基因涉及特异的靶向治疗,该文就TSC/MTOR基因在相应的肾细胞肿瘤中的突变类型及可能的致病机制作一综述,以期为临床及病理工作起到指导和帮助作用。

TSC21基因部分缺失对雄性小鼠生育功能的影响

目的:探讨雄性小鼠体内TSC21基因的生物功能。方法:C57BL/6J TSC21基因敲除杂合子雄性小鼠12只(实验组)和野生型雄性小鼠12只(对照组),比较交配后雌性小鼠产仔数目,泌尿生殖系统发育情况,睾丸质量和组织形态,以及精子密度和精子活率。结果:两组交配后雌性小鼠产仔数目、雄性小鼠睾丸质量、精子密度和精子活率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。两组雄性小鼠泌尿生殖系统发育情况,睾丸组织和精子形态均正常。结论:TSC21基因部分缺失对雄性小鼠生育功能未造成明显影响。

零电流型TSC双CPU控制系统的设计

晶闸管投切电容器(TSC)采用零电流型投切方式使得TSC设备在工作时没有冲击电流,避免了冲击电流对晶闸管以及电容器损坏。本文研究的晶闸管投切电容器(TSC)是一种基于双CPU控制无功补偿装置,采用DSP芯片进行数据采集和计算及其通讯,FPGA负责投切电容器和实现保护功能。并对TSC控制方式进行探讨。分析了TSC的主电路,并对零电流型过零信号的时序分析,对过零信号检测的硬件电路进行了设计。并搭建试验平台进行了试验。

匠心铸卓越TSCHUDIN将亮相北京CIMT

瑞科技先驱TSCHUDIN AG将于2023年4月10日至15日亮相在北京举行的中国国际机床展览会CIMT。作为无心磨削专家,TSCHUDIN将在瑞士馆W1厅的A202展位展示其创新的机床理念和技术。“我们的解决方案应用范围广泛。小至需要使用放大镜才能被看清形状的医疗线材,大至卡车车轴,TSCHUDIN磨床可以加工各种尺寸的工件。”TSCHUDIN中国区总裁冯琪先生介绍到。

高压TSC控制策略触发控制仿真研究

晶闸管投切电容器(TSC)是电力系统静止无功补偿(SVC)的重要组成部分。由于电容器具有可储存电荷的特性,使之在需要快速投切的SVC中应用出现了较大的困难。本文重点研究TSC快速投切的触发控制策略。

以某码头工程为例的TSC组合桩设计与应用

TSC桩全称预制高强混凝土薄壁钢管桩,是具有承受较大竖向荷载和水平荷载能力的新型基桩制品。本文以某集装箱码头工程桩基设计为例,分析了港口工程中常用桩型的优缺点,并比较了TSC组合桩方案和全PHC桩方案的内力计算结果,从技术角度为今后类似工程提供了参考。

基于自动变速器TSC报文的外部转速扭矩控制优先级仲裁方案讨论

随着商用车智能化的发展,整车系统多种控制器均有控制动力源的需求。在各种工况下,文章探讨动力源如何仲裁执行出最优解,有厂家会按照J1939的标准来执行,但是有些整车厂家也有自己的一套仲裁标准,仲裁标准各不相同。

TSC1/TSC2二聚体及其在细胞生长调控中的作用

Tsc1和Tsc2是常染色体基因,在体内作为抑癌基因广泛表达,表达产物Hamartin/TSC1和Tuberin/TSC2直接相互作用形成异二聚体(TSC1/TSC2)而起作用。Tsc1和Tsc2突变可导致一种显性遗传性多系统并发症,即复合型结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC),具有很高的表现度和多样的并发表征,成人和小孩分别有1/8 000和1/6 000的几率受到TSC的影响。TSC1/TSC2能响应生长因子、胰岛素及各类环境胁迫信号,并发挥其靶向小G蛋白Rheb的GAP(GTPase active protein,GAP)活性,经由Rheb/mTORC1(mammalian target of rapamycin complex1)模式信号途径来调控细胞生长、分化及迁移并在胚胎发育及机体代谢过程中发挥重要的功能。综述Tsc1和Tsc2的分子遗传特性及其产物TSC1/TSC2在细胞生长调控中的作用。

TSC/TSL联合谱在绝缘聚合物电老化研究中的应用

该文测量了纯聚乙烯和含自由基清除剂的聚乙烯试样老化过程中的TSC/TSL联合谱。通过测得的谱图查明了聚乙烯在电老化过程中陷阱和发光中心的密度变化 ,并分析了老化过程中聚乙烯分子链的运动形式的变化。根据视在陷阱总量和发光中心总量的计算 ,表明在电老化过程中陷阱的密度变化比复合发光中心的更明显。这种自由基清除剂主要是通过抑制老化过程中陷阱的产生 ,尤其是深陷阱的产生 ,实现抑制电老化的功效。这对今后研究提高聚乙烯耐电老化的途径有明显的指导意义。

TSC无功补偿装置的设计

晶闸管投切电容器(TSC)是静止无功补偿技术的发展方向。根据笔者设计的一种TSC无功补偿装置,分析了TSC装置常用主电路的特点,介绍了电容器投切判据、信号检测、零电压投入以及晶闸管触发电路等关键问题的解决方案。

结节性硬化症TSC1和TSC2基因型与临床表型相关性研究

目的探讨结节性硬化症TSC1和TSC2基因型与临床表型相关性。方法对2016年8月至2017年8月就诊的30例临床诊断为结节性硬化症的患儿行TSC1、TSC2基因分析,并进行基因型-表型关系分析。结果 30例患儿中,男22例、女8例,中位年龄6.45岁。5例发现TSC1基因突变、22例发现TSC2基因突变,突变率90%。TSC1和TSC2基因突变类型有5种,错义突变、无义突变、大片段缺失、移码突变和剪切突变,以无义突变、剪切突变和移码突变的发生率最高。其中TSC1基因仅发现剪切突变和移码突变;TSC2基因上述5种突变均有发现。共发现12种结节性硬化症的临床表型,其中以面部血管纤维瘤、癫痫和智力低下的发生率最高。癫痫发生在TSC2和TSC1基因型之间的差异有统计学意义(P<0.05)。结论结节性硬化症临床表型和突变类型较多,TSC2基因突变频率大于TSC1基因,TSC2基因突变更易引发严重的结节性硬化症的临床表现。

TSC高压晶闸管阀过电流失效机理

为满足晶闸管投切电容器(TSC)装置可靠性及其试验方法和试验等效机理研究的需要,重点研究了TSC装置的核心部件——高压晶闸管阀在过电流故障状态下的失效机理。首先介绍了TSC系统及其阀的结构以及过电流故障形成的原因和特征,并给出了过电流的数学方程和仿真波形。然后按照过电流故障的不同发展阶段对TSC阀的电流、电压和热等应力进行了解析分析。在上述基础上,结合器件的物理特性,对TSC阀各个元件在各种故障应力下的内部物理过程进行了分析。最终得到了TSC阀在过电流故障的不同发展阶段的失效模式和失效指标,从而揭示了TSC高压晶闸管阀的过电流失效机理。

一种采用零压型开关的TSC低压无功补偿装置

介绍一种适合于低压 (4 0 0 V)配电网分散进行无功补偿的低成本晶闸管开关电容器 (TSC)装置 ,它通过检测晶闸管式无触点开关 (SCR)两端电压为零作为 SCR触发的必备条件 ,实现了硬件闭锁保护 ,避免了误触发造成的冲击电流损坏元件 ,不会发生无功过补偿现象 ,而且简化了设计 。

TSC动态无功补偿技术述评

介绍晶闸管投切电容器(TSC)的基本概况,阐述TSC主电路的4种接线方式,从系统变量的检测、控制目标的选取及脉冲的触发3个方面介绍TSC的控制系统,根据当前TSC还存在的一些问题,提出其应用前景。通过调研表明,随着电力电子技术及电力系统的迅速发展,晶闸管投切电容器技术值得进一步深入研究和大力推广应用。

马铃薯甲虫结节性硬化复合物基因LdTSC1和LdTSC2基因的克隆及功能分析

【目的】通过RNAi技术明确马铃薯甲虫TOR上游的关键信号集成节点及类胰岛素信号通道下游基因结节性硬化复合物TSC1和TSC2的功能。旨在为探明马铃薯甲虫类胰岛素信号转导提供更多理论支持。【方法】在NCBI(美国国家生物技术信息中心)获取马铃薯甲虫LdTSC1/2序列,分别利用多重序列比对和系统发育分析确定该基因的完整性和系统发育关系;采用喂食幼虫dsRNA的方法,观察该基因的调低对马铃薯甲虫幼虫生长发育、糖脂代谢的影响。【结果】克隆得到马铃薯甲虫TSC1编码蛋白的氨基酸序列与鞘翅目白蜡窄吉丁直系同源蛋白的氨基酸序列的自展一致度为100%,聚为一支;TSC2编码蛋白的氨基酸序列与鞘翅目白蜡窄吉丁和赤拟谷盗的同源蛋白氨基酸序列的自展一致度为100%,聚为一支。通过分别喂食2龄幼虫LdTSC1/2的dsRNA能有效降低靶标基因的表达量,幼虫出现体重减轻,化蛹率和羽化率显著下降,葡萄糖的吸收转化效率降低,海藻糖含量升高和甘油三酯均减少。【结论】下调2龄幼虫LdTSC1/2的表达量,导致试虫出现抑制了糖脂代谢、脂肪体减少、体重减轻以及发育延迟;结果表明LdTSC1/2调控了马铃薯甲虫幼虫的糖脂代谢过程,显著影响幼虫化蛹和蜕皮过程。

TSC快速控制算法设计与应用

无功电流快速检测控制方法是实现晶闸管投切补偿装置(TSC)快速补偿的核心技术。采用基于Fryze功率理论的无功电流快速检测方法和模糊控制理论设计了一种新型的TSC快速控制算法。该算法通过对Fryze功率理论分析提出了基于FBD算法的等效无功电导计算方法;以等效无功电导的变化作为TSC投切控制动作的启动判定条件;结合模糊控制方法实现了对TSC的快速控制,给出了该控制方法的实现过程。仿真与实验结果分析显示,所提出的快速控制方法可以实现对无功电流的快速检测并对TSC进行快速控制。

TSC在牵引变电所无功补偿中的应用

主要介绍无功平衡约束下 ,带有降压变压器的 TSC及补偿滤波器的设计 ,也涉及到不可调补偿与 TSC可调补偿 (FIX+TSC)的配合使用。整个设计过程及仿真计算是利用可视化语言 CVI完成的 ;并根据变电所运行实测数据 。

一种减小TSC+TCR型SVC注入谐波的新方法

针对晶闸管投切电容器(TSC)+晶闸管相控电抗器(TCR)型静止无功补偿器(SVC)中的TCR在正常运行时会产生大量的特征谐波注入电网的问题,提出一种减弱TSC+TCR型SVC接入配电网进行动态补偿时注入配电网谐波的新方法,首先建立了TCR三角形连接时的触发延迟角与吸收无功功率及总谐波畸变率(THD)之间的关系,然后采用改进粒子群优化(PSO)算法优化TCR三角形连接时的触发延迟角α1、α2和α3组合来减小SVC补偿时产生的谐波。算例仿真结果表明,当配电网安装SVC时,采用改进PSO算法可使产生的谐波最小化,且能降低成本,从而实现稳定的动态无功补偿。

具有谐波治理功能的TSC就地动态无功功率补偿在冶金企业应用技术的研究

针对冶金企业用电设备产生的无功功率含有大量谐波无功分量的特点,合理选择无功补偿方案,提出具有谐波治理功能的TSC就地动态无功功率补偿装置的设计构思。并在安阳钢铁集团公司小型厂260机组15＃机架应用该装置,功率因数提高到0.95以卜,谐波得到有效治理。