TYR基因外显子1的序列变异与家猪的起源研究

为了分析家猪与野猪的遗传多样性及起源,测定了来自12个中国地方家猪品种、3个欧洲引进猪品种以及8个中国野猪和2个越南野猪共36个个体的酪氨酸酶基因(TYR)外显子1的序列,共检出6个单核苷酸多态性位点(SNPs),且这6个位点的变异均为同义突变,根据这些变异可将酪氨酸酶基因DNA序列归结为4种单倍型。结合已发表的数据,构建了简约中介网络图。在网络图中,单倍型TYR*2主要为欧洲家猪与欧洲野猪和3条亚洲家猪染色体。大部分亚洲家猪和野猪共享单倍型TYR*1,表明这是1个亚洲类型的单倍型;同时也有部分欧洲家猪与野猪携带这一单倍型。而单倍型TYR*3和TYR*4为本研究检测到的稀有单倍型,这两种单倍型主要由中国家猪与亚洲野猪组成。这种网络图结构支持家猪的欧洲和亚洲独立起源学说,同时也表明,相当部分的欧洲家猪品种受到亚洲猪的基因渗透,而少量中国家猪和日本野猪也受到了欧洲猪的基因渗透。

A novel missense mutation of the TYR gene in a pedigree with oculocutaneous albinism type 1 from China

背景 tyrosinase ( TYR )的变化在 oculocutaneous 白化病类型 1 的基因结果( OCA1 )，正染色体的后退的基因 disorder.OCA1 是在中国 population.Hence 的 OCA 的最普通的类型， TYR 基因在这 study.We 被测试也描出在中国 family.Methods Genomic DNA 的 OCA1 的基因分析从 proband 和他的 family.Mutational 的血白血球被孤立在由定序的 DNA 的 TYR 地点的分析被用来屏蔽五 exons ，包括