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B族Ⅰ型清道夫受体基因外显子1多态性与冠心病、血脂水平的关系 被引量:4
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作者 任宁 郭绪昆 +2 位作者 刘玉洁 畅晓燕 丛洪良 《中国动脉硬化杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第8期817-822,共6页
目的探讨B族Ⅰ型清道夫受体(SR-BⅠ)基因外显子1和内含子5单核苷酸多态性对中国天津地区汉族人群血脂水平和冠心病发病易感性的影响。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法,测定370例冠心病患者和143例正常对照者SR-BⅠ... 目的探讨B族Ⅰ型清道夫受体(SR-BⅠ)基因外显子1和内含子5单核苷酸多态性对中国天津地区汉族人群血脂水平和冠心病发病易感性的影响。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法,测定370例冠心病患者和143例正常对照者SR-BⅠ基因外显子1的AluI酶切基因型及内含子5的ApaI酶切基因型,分析其与血脂水平、冠心病及冠状动脉造影结果的关系。结果两组研究对象中内含子5均仅发现CC基因型。SR-BⅠ外显子1等位基因G、A频率在冠心病组和对照组分别为0.988、0.012和0.997、0.003。基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。外显子1 AluI酶切多态性基因型频率、等位基因频率组间比较均无显著性差异(P>0.05)。在冠心病组男性患者中,外显子1基因多态性变异组(GA+AA基因型亚组)的血清高密度脂蛋白胆固醇和载脂蛋白AⅠ水平高于无变异组(GG基因型亚组)。结论 SR-BⅠ基因外显子1多态性可能与中国天津汉族人群冠心病发病易感性及冠心病病变严重程度无关,但冠心病患者SR-BⅠ基因外显子1 A等位基因可引起男性血清高密度脂蛋白胆固醇和载脂蛋白AⅠ水平升高。 展开更多
关键词 b型清道夫受体 基因多态性 冠心病 高密度脂蛋白胆固醇 载脂蛋白A
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汉族人血小板GP Ⅰ b HPA-2基因多态性与冠心病血瘀证的相关性研究 被引量:6
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作者 薛梅 陈可冀 殷惠军 《中国分子心脏病学杂志》 CAS 2008年第4期196-202,共7页
目的观察GPⅠb HPA-2(Ko^b/Ko^a)基因多态性,在北京河北地区汉族人中各基因型的分布频率,分析该多态性与冠心病、冠心病血瘀证易感性的相关性。方法采用病例对照设计,筛选符合冠心病、血瘀证、健康人入选标准的110例冠心病血瘀证、102... 目的观察GPⅠb HPA-2(Ko^b/Ko^a)基因多态性,在北京河北地区汉族人中各基因型的分布频率,分析该多态性与冠心病、冠心病血瘀证易感性的相关性。方法采用病例对照设计,筛选符合冠心病、血瘀证、健康人入选标准的110例冠心病血瘀证、102例冠心病非血瘀证患者及106例健康对照人群为研究对象,进行中医辨证分型、血瘀证计分,并记录冠脉造影病变支数,采用基因测序技术检测HPA-2基因多态性。结果GPⅠb HPA-2a/2a、HPA-2a/2b、HPA-2b/2b各占90.9%,8.8%和0.3%,所有入选病例中仅有1例表达HPA-2b/2b型;冠心病组和健康对照组、冠心病血瘀证组和冠心病非血瘀证组的基因型构成,冠心病患者不同病变支数基因型构成,冠心病血瘀证各基因型患者的血瘀证计分,各组间比较均无显著性差异(P>0.05)。以是否患冠心病为因变量的二分类Binary Logistic回归分析,校正年龄、性别、体重指数对冠心病的影响后,结果显示HPA-2多态位点基因型与冠心病发病无相关性。结论GPⅠb的HPA-2多态位点不是汉族人冠心病、冠心病血瘀证的独立危险因素。 展开更多
关键词 冠心病 血瘀证 血小板GP b 基因多态性
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Relationship between Platelet Activation Related Factors and Polymorphism of Related Genes in Patients with Coronary Heart Disease of Blood-stasis Syndrome 被引量:11
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作者 薛梅 陈可冀 殷惠军 《Chinese Journal of Integrative Medicine》 SCIE CAS 2008年第4期267-273,共7页
Objective: To comparatively study the expressive conditions of platelet activation related factors (GPⅠb, GPⅡb-Ⅲa and GMP-140) in healthy subjects and patients with coronary heart disease (CHD) of blood-stasis... Objective: To comparatively study the expressive conditions of platelet activation related factors (GPⅠb, GPⅡb-Ⅲa and GMP-140) in healthy subjects and patients with coronary heart disease (CHD) of blood-stasis (BS) or non-blood-stasis (non-BS) syndrome, and to analyze the relationship between the activities of various glycoproteins and the polymorphism of genes. Methods: With case control design adopted, patients with the CHD (40 of BS, 37 of non-BS) and 39 healthy subjects for control, all fitting to the inclusion criteria, were selected in this study. The number of affected coronary branches was recorded by the contrast examination. The mean fluorescence intensity (MFI) of GPⅠb, GPⅡb-Ⅲa, and GMP-140 (CD42b, CD61, CD62p) in patients and healthy persons was measured with flow cytometry, the polymorphism of HPA-3 gene was detected by Taqman probe technique and that of HPA-2 gene was determined by gene sequencing. Results: MFI of CD61 and CD62p was higher in the CHD patients than in the healthy control, which was also higher in patients of BS syndrome than in patients of non-BS syndrome (P〈0.05); MFI of CD42b was lower in the CHD patients than in the healthy control (P〈0.05), but showing insignificant difference between BS and non-BS syndrome (P〉0.05); at the same time, no significant difference of all the above-mentioned three MFI could be found in patients with various numbers of affected coronary branches, neither in patients with different genotypes at GPⅡb HPA-3 and GPⅠb HPA-2 polymorphism loci (P〉0.05). Conclusion: (1) The activities of GP Ⅱ b-Ⅲa and GMP-140 were obviously increased in the genesis and developing process of CHD and CHD of BS syndrome, and so they could be taken as one of the objective indexes for microscopic diagnosis of BS syndrome. (2) The level of GPⅠb was lower in CHD patients than in healthy persons, but it was not a sensitive indicator for BS syndrome of CHD. (3) Levels of GP Ⅱb-Ⅲa, GPⅠb and GMP-140 were not related with the number of affected coronary branches in CHD patients. (4) The changes in amino-acids expression induced by the two loci brought no significant influence on GPⅠb and GP Ⅱb-Ⅲa activities. 展开更多
关键词 coronary heart disease blood-stasis syndrome GPⅡb-Ⅲa GPb GMP-140 platelet activation gene polymorphism
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纤维粘连蛋白MspⅠ和TaqⅠb基因多态性与尘肺易感性研究 被引量:3
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作者 王永恒 范雪云 +2 位作者 刘和亮 冯秋菊 张叶青 《工业卫生与职业病》 CAS CSCD 北大核心 2009年第1期8-11,共4页
目的探讨纤维粘连蛋白(Fn)的2个基因位点多态性与尘肺发病的关系,为筛检粉尘作业高危人群提供生物学检测指标。方法实验组A与实验组B均选自唐山钢铁集团和开滦集团有限责任公司进行过全面体检的接尘工人,以确诊的128名男性尘肺病人为研... 目的探讨纤维粘连蛋白(Fn)的2个基因位点多态性与尘肺发病的关系,为筛检粉尘作业高危人群提供生物学检测指标。方法实验组A与实验组B均选自唐山钢铁集团和开滦集团有限责任公司进行过全面体检的接尘工人,以确诊的128名男性尘肺病人为研究对象,从受检的接尘工人中选择与病例年龄相差不超过5岁,开始接尘年龄与累积接尘工龄相差不超过2 a、相同工作条件、同性别、同民族、未患尘肺的工人作为对照。采用1∶1配比方法。采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析(PCR-RLFP)的方法检测Fn基因MspⅠ、TaqⅠb位点的基因频率,应用配对χ2检验进行比较分析。本次研究选择男性尘肺病例128例为实验组A。其平均年龄为(55.9±9.4)岁,累积接尘工龄为(27.8±5.6)a。实验组B平均年龄为(55.6±9.4)岁,累积接尘工龄为(29.0±5.4)a。两组的性别、年龄、民族、开始接尘年龄、累积接尘工龄、吸烟指数及血型分布差异均无统计学意义(P>0.05),具有良好的可比性。结果实验组A的MspⅠ位点CC(10.94%)、DD(27.34%)、CD(61.72%)基因型分布频率与实验组B的CC(3.91%)、DD(41.4%)、CD(54.69%)比较,差异有统计学意义(P<0.05);实验组A的TaqⅠ位点HH(80.47%)、GG(2.34%)、GH(17.19%)基因型分布频率与实验组B的HH(72.66%)、GG(3.91%)、GH(23.43%)比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论纤维粘连蛋白MspⅠ位点CC基因型可能会增加尘肺的易感性,未发现TaqⅠb位点基因多态性与尘肺发病有关。 展开更多
关键词 纤维粘连蛋白(Fn) 尘肺 基因多态性 Msp taqb
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乙型肝炎感染者血清标志物与ApoAI-75MspI基因多态性的相关性研究 被引量:3
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作者 尹志农 刘薇 王俊文 《国际检验医学杂志》 CAS 2012年第3期276-277,280,共3页
目的探讨ApoAI-75MspI基因多态性与乙型肝炎标志物之间的内在相关性。方法留取本院720例被检者静脉血标本。为叙述方便,把HbsAg、抗-HBs、HbeAg、抗-HBe、抗-HBc分别作为1、2、3、4、5项。分为9组,1、2、3、4、5全阴组,2、5阳性组,1、3... 目的探讨ApoAI-75MspI基因多态性与乙型肝炎标志物之间的内在相关性。方法留取本院720例被检者静脉血标本。为叙述方便,把HbsAg、抗-HBs、HbeAg、抗-HBe、抗-HBc分别作为1、2、3、4、5项。分为9组,1、2、3、4、5全阴组,2、5阳性组,1、3、5阳性组,1、4、5阳性组,4、5阳性组,1、5阳性组,5阳性组,2阳性组,2、4、5阳性组。每组80例。采用SnaPshot法检测ApoAI-75MspI基因的多态性,最后用测序法验证检测结果。结果 1、2、3、4、5项全阴组与其他组相比,ApoAI-75MspI等位基因和基因型分布差异有统计学意义(P<0.05)。1、2、3、4、5项全阴组G/G基因型高于其他组别,G/A基因型低于其他组别(P<0.05)。5项全阴组G等位基因频率高于其他组别(P<0.05),A等位基因频率则低于其他组别(P<0.05)。结论 ApoAI-75MspI基因多态与乙型肝炎血清标志物不同组别有相关。 展开更多
关键词 载脂蛋白A- 基因多态性 乙型肝炎
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MICB 0106等位基因与湖北汉族人溃疡性结肠炎的相关性 被引量:3
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作者 李一 夏冰 +4 位作者 吕敏 葛柳青 李春 罗燕 姜挺 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期213-216,共4页
目的MHCI类相关基因(MHC class Ⅰ chain-related gene,MIC)与MHCI类基因连锁,同源性很高。我们的前期研究发现MICA和MICB微卫星多态性与溃疡性结肠炎(UC)相关,本研究继续探讨MICB第2、3、4外显子基因多态性与UC的相关性,以期发... 目的MHCI类相关基因(MHC class Ⅰ chain-related gene,MIC)与MHCI类基因连锁,同源性很高。我们的前期研究发现MICA和MICB微卫星多态性与溃疡性结肠炎(UC)相关,本研究继续探讨MICB第2、3、4外显子基因多态性与UC的相关性,以期发现UC的易感基因。方法采用聚合酶链反应.单链构象多态性方法(PCR-SSCP),对105例湖北汉族UC患者和213例正常对照者进行MICB基因分型。结果UC患者的MICB 0106等位基因频率较正常组显著增高(19.0%比8.9%,P=0.000,Pc〈0.001,OR=2.402,95%CI为1.488~3.879)。在临床亚型分析中,MICB0106等位基因频率在全结肠炎、中重度UC组及有肠外表现的UC患者中均显著增高(分别为24.4%比8.9%,P=0.000,Pc〈0.001,OR=3.294,95%CI为1.800~6.027;24.1%比8.9%,P=0.000,Pc〈0.001,OR=3.249,95%CI为1.893~5.576;20.5%比8.9%,P=0.002,Pc=0.012,OR=2.626,95%CI为1.418~4.861)。而且MICB0106等位基因频率在男性和年龄≥40岁的患者中比正常组显著增高(分别为22.1%比8.0%,P=0.001,Pc=0.006,OR=3.276,95%CI为1.737~6.178;28.8%比8.3%,P=0.000,Pc〈0.001,OR=4.500,95%CI为2.381~8.504)。结论MICB0106等位基因与湖北汉族人UC存在显著相关性,而且与全结肠炎、中重度UC、肠外表现、男性及年龄≥4JD岁的患者有关,提示携带MICB0106等位基因的个体对UC存在遗传易感性。 展开更多
关键词 溃疡性结肠炎 多态现象 遗传 MICb基因
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深圳地区汉族献血人群MICA等位基因多态性及其与HLA-B基因的连锁不平衡分析 被引量:3
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作者 王宋兴 徐筠娉 +2 位作者 何柳媚 洪文旭 高素青 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2018年第5期747-752,共6页
目的研究主要组织相容性复合体Ⅰ类链相关基因A位点(major histocompatibility complex class Ⅰ chain-related geneA,MICA)在深圳地区汉族献血人群中的分布特点及其与人类白细胞抗原B位点(human leukocyte antigen locusB,HLA-B... 目的研究主要组织相容性复合体Ⅰ类链相关基因A位点(major histocompatibility complex class Ⅰ chain-related geneA,MICA)在深圳地区汉族献血人群中的分布特点及其与人类白细胞抗原B位点(human leukocyte antigen locusB,HLA-B)基因的连锁不平衡关系。方法采用基于聚合酶链反应一碱基序列直接测序(PCR-sequence based typing,PCR-SBT)方法对143名随机深圳地区汉族献血者进行MICA和HLA-B基因高分辨分型,并采用Pypop软件分析等位基因频率、单倍型频率和连锁不平衡参数。结果143名献血者标本中共检出了13个MICA和35个HLA-B等位基因,其中MICA*008:01频率最高(76/286)MICA*008:01-HLA-B*40:01和MICA*010-HLA-B*46:01是最常见的单倍型。结论获得了深圳地区汉族献血人群MICA和HLA-B基因的等位基因和单倍型多态性及连锁不平衡分析数据,列出了部分MICA和HLA-B等位基因及单倍型频率,为MICA和HLA-B基因的相关研究和应用提供了参考数据。 展开更多
关键词 主要组织相容复合体类相关基因A位点 人类白细胞抗原b位点 连锁不平衡 多态性 单倍型
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