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六种香辛料水提取物对大鼠肠道乳酸菌影响的研究 被引量:4
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作者 张志超 黄丽珠 +3 位作者 王聪 张宁 刘柳 彭喜春 《肠外与肠内营养》 CAS 北大核心 2013年第1期33-36,共4页
目的:观察肉桂、干姜、丁香、小茴香、胡椒和花椒等六种香辛料水提取物对消化系统功能紊乱的积极作用。方法:本研究采用末端限制性片段长度多态性分析技术,再用总峰面积、Ribotype丰富度(S)、Shannon多样性指数(H)、均匀度指数(E)以及Ja... 目的:观察肉桂、干姜、丁香、小茴香、胡椒和花椒等六种香辛料水提取物对消化系统功能紊乱的积极作用。方法:本研究采用末端限制性片段长度多态性分析技术,再用总峰面积、Ribotype丰富度(S)、Shannon多样性指数(H)、均匀度指数(E)以及Jacaard相似性指数等指标,针对六种常见香辛料的水提取物对大鼠结肠和直肠中乳酸菌群的数量、多样性及结构进行了分析。结果:六种香辛料的水提取物对结肠中乳酸菌群生长的影响存在差异,但均抑制了直肠中乳酸菌的生长;然而,结肠中除丁香和小茴香组外,基本上都能增加乳酸菌的多样性和分布的均一性;直肠中则只有小茴香组乳酸菌群的多样性和分布的均一性降低;六种水提取物对结肠和直肠的乳酸菌群的结构均产生了较大影响。结论:六种香辛料对消化系统功能紊乱防治功效的共性和差异可能与其对肠道乳酸菌的影响相同或不同有关。 展开更多
关键词 香辛料 水提取物 末端限制性片段长度多态性分析 乳酸菌
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克氏原螯虾精子竞争研究 被引量:1
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作者 宋亮 韩晓磊 +1 位作者 江军 徐建荣 《水产科学》 CAS 北大核心 2013年第6期338-342,共5页
克氏原螯虾雌性一生中与不同雄性交配多次,其特殊器官纳精可长时间储存精子,具备精子竞争产生的条件。利用不同群体克氏原螯虾的种间交配,对其精子竞争现象进行探讨。试验虾[质量(35.2±5.3)g]在水族箱(40cm×20cm×50cm)... 克氏原螯虾雌性一生中与不同雄性交配多次,其特殊器官纳精可长时间储存精子,具备精子竞争产生的条件。利用不同群体克氏原螯虾的种间交配,对其精子竞争现象进行探讨。试验虾[质量(35.2±5.3)g]在水族箱(40cm×20cm×50cm)中雌雄分开暂养,保持水族箱中溶氧5mg/L,水温27℃,日换水1/2。采用单对交配的方法,待雌虾与一尾雄虾(♂1)交配成功后,再与另一尾雄虾(♂2)进行交配,最后培养雌虾至幼体孵化。采用扩增片段长度多态性分子标记技术对幼体及亲本之间的亲缘关系进行研究,6组试验中有4组出现了特殊性条带(雄1特有或雄2特有),其中有3组的P2值均超过70%,平均为(75.19±1.80)%。试验结果表明,克氏原螯虾存在精子竞争现象,且最后交配雄虾精子优先受精。该现象的产生与克氏原螯虾长时间抱对和长时间储存精子有一定关系,精子竞争的发生对克氏原螯虾的遗传多样性有一定影响。 展开更多
关键词 克氏原螯虾 精子竞争 扩增片段长度多态性
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四川省脊髓灰质炎Ⅰ型野毒株的分子病毒学检测 被引量:3
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作者 何吉兰 李杰 +1 位作者 孙莉 秦明辉 《预防医学情报杂志》 CAS 1999年第4期209-210,共2页
1991年安岳县和1992年会东县各1例临床诊断为脊髓灰质炎(脊灰)的患者,从其粪便标本中各分离出1株病毒,血清学定型均为脊灰Ⅰ型病毒,经PCR-RFLP(Polymerase Chain Reaction-Rest... 1991年安岳县和1992年会东县各1例临床诊断为脊髓灰质炎(脊灰)的患者,从其粪便标本中各分离出1株病毒,血清学定型均为脊灰Ⅰ型病毒,经PCR-RFLP(Polymerase Chain Reaction-RestrictionFragmentLengthPolymorphism assay)法检测,2株病毒与Sabin Ⅰ有明显差异定为Ⅰ型野毒株。又经核酸序列测定,其与Sabin Ⅰ型疫苗株亦有明显的差异,证实为脊灰互型野毒株。结果显示,不同年份、不同地方流行株间的序列有差异。四川省脊灰流行与毒株间核酸序列的差异有关,但我国现行疫苗OPV(OralPolioVaccine)能有效预防我省脊灰,基础兔疫和强化免疫是预防和消灭脊灰的有力武器。 展开更多
关键词 Ⅰ型野毒株 PCR-RFLP 脊髓灰质炎 分子病毒学
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延边农村地区朝鲜族居民代谢综合征易感性与脂联素基因多态性的相关性 被引量:1
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作者 吴善玉 熊英环 方今女 《延边大学医学学报》 CAS 2014年第1期35-38,共4页
[目的]探讨延边农村地区朝鲜族人群脂联素基因外显子4个位点基因SNPs与代谢综合征(MS)易感性的关系.[方法]在延边农村地区筛选出197例MS病例组及147例同性别及年龄的非MS对照组.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术检测脂联... [目的]探讨延边农村地区朝鲜族人群脂联素基因外显子4个位点基因SNPs与代谢综合征(MS)易感性的关系.[方法]在延边农村地区筛选出197例MS病例组及147例同性别及年龄的非MS对照组.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术检测脂联素基因SNP+45,SNP+276,SNP-11 377,SNP-11 391的基因型.[结果]MS组脂联素基因SNP+45TT,TG,GG基因型的分布频率分别为50.3%,43.1%,6.6%,非MS对照组分别为51.0%,41.5%,7.5%(P>0.05).MS组和非MS对照组T,G等位基因频率均为71.8%和28.2%(P>0.05).MS组脂联素基因SNP+276位点GG,TG及TT基因型的频率分布分别为65.5%,26.5%,7.6%,非MS对照组分别为48.3%,42.9%,8.8%(P<0.01).MS组T,G等位基因频率分别为21.1%,78.9%,非MS对照组分别为30.3%,69.7%(P<0.01).MS组脂联素基因SNP-11 377位点CC,CG,GG基因型的频率分布分别为62.4%,31.5%,6.1%,非MS对照组分别为44.2%,49.0%,6.8%(P<0.01).MS组C,G等位基因频率分别为78.2%,21.8%,非MS对照组分别为68.7%,31.3%(P<0.01).MS组脂联素基因SNP-11 391位点AA,GA,GG基因型的频率分布分别为8.1%,28.9%,62.9%,非MS对照组分别为9.5%,44.9%,45.6%(P<0.01).MS组A,G等位基因频率分别为32.0%,68.0%,非MS对照组分别为22.6%,77.4%(P<0.01).[结论]延边农村地区朝鲜族人群存在脂联素基因+45位点、+276位点、-11 377位点、-11391位点单核苷酸多态性,而且4个位点基因型的MS易感性不同. 展开更多
关键词 代谢综合征 脂联素 基因多态性 限制性片段长度多态性
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不同膜污染阶段微生物特征与膜污染的关系 被引量:5
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作者 李宝 高大文 付源 《哈尔滨工业大学学报》 EI CAS CSCD 北大核心 2013年第2期31-35,共5页
为考察微生物特征与膜污染阶段性发展的关系,在常温下运行缺氧/好氧膜生物反应器(A/O-MBR),采用末端限制性片段长度多态性分析(T-RFLP)技术、原子力显微镜(AFM)等技术,获得MBR系统内微生物的种类、数量分布等信息,并采用3阶段模式对一... 为考察微生物特征与膜污染阶段性发展的关系,在常温下运行缺氧/好氧膜生物反应器(A/O-MBR),采用末端限制性片段长度多态性分析(T-RFLP)技术、原子力显微镜(AFM)等技术,获得MBR系统内微生物的种类、数量分布等信息,并采用3阶段模式对一个完整的膜污染周期内膜污染的发展过程进行研究.结果表明:膜丝表面及膜孔内壁的附着物质是膜通量降低的主要原因;好氧段混合液内、凝胶层、膜丝表面的微生物群落结构不相同,并随膜污染的发展而不断演替;随膜压升高,Cake层微生物优势种群演替过程为根瘤菌属→伯克氏菌属→未培养硝化螺菌属→发硫菌属→动胶菌属→β-变形菌纲,其中动胶菌属与膜表面粘性物质积累有较大关系. 展开更多
关键词 膜生物反应器 膜污染 末端限制性片段长度多态性 微生物 群落
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东太平洋海隆深海热液区沉积物微生物多样性的研究 被引量:6
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作者 刘欣 邵宗泽 《台湾海峡》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期271-277,共7页
提取东太平洋海隆区深海热液系统沉积物样品的总DNA,构建沉积物中的细菌16S rDNA克隆文库,通过PCR-RFLP分析与序列测定,对沉积物中的微生物类群及其与环境的关系进行了分析.结果表明,该海区沉积物中的36个克隆代表的22种基因型分别属于... 提取东太平洋海隆区深海热液系统沉积物样品的总DNA,构建沉积物中的细菌16S rDNA克隆文库,通过PCR-RFLP分析与序列测定,对沉积物中的微生物类群及其与环境的关系进行了分析.结果表明,该海区沉积物中的36个克隆代表的22种基因型分别属于7个主要类群,其中变形菌(Proteobacteria)的γ-亚群为优势菌群,α-和β-亚群也均有分布;而硫氧化相关共生菌的属(sul-fur-oxidizing symbionts)为优势种属.系统发育分析表明,在该沉积物中细菌主要是跟共生有关、跟C、S代谢相关,大多还能在无氧和高温环境的条件下生存,说明采样点具有典型的深海热液生态系统的特点,甲烷代谢和硫代谢在该区域的深海物质能量循环中占据着重要地位.另外大量新的极端微生物的存在,预示着该区域的微生物资源有着非常大的开发潜力. 展开更多
关键词 东太平洋海隆 深海热液区 16S RDNA 基因文库 RFLP
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广西肝癌人群IL-23Rrsl1805303位点单核苷酸多态性相关性分析 被引量:1
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作者 覃彦平 秦雪 +6 位作者 曹昭 覃锦耀 林观凤 陈晓莉 吴君荣 韦桂飞 潘兴益 《现代检验医学杂志》 CAS 2014年第1期51-53,共3页
目的分析白介素23受体(interleukin-23receptor,IL-23R)基因rsl1805303位点单核苷酸多态性(singlenueleo—tidepolymorphisms,SNPs)与广西肝癌人群的相关性。方法将来自广西的研究对象分为肝癌组(270例)和健康对照组(251例)... 目的分析白介素23受体(interleukin-23receptor,IL-23R)基因rsl1805303位点单核苷酸多态性(singlenueleo—tidepolymorphisms,SNPs)与广西肝癌人群的相关性。方法将来自广西的研究对象分为肝癌组(270例)和健康对照组(251例),采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(polymerasechainreactiomrestrictionfragmentlengthpolymor—phism,PCR—RFLP)技术检测IL-23Rrsl1805303位点sNPs并分析其与肝癌的关系。结果发现IL-23R基因rsl1805303位点存在三种基因型:CC型、XT型和TT型;在肝癌组与对照组比较中发现IL-23Rrsl1805303位点基因型频率分布差异无统计学意义(χ^2=2.578,P=0.276);该位点等位基因频率分布差异无统计学意义[(χ^2=2.578,P=0.276,OR(95%CI):1.164(0.913~1.485)]。结论IL-23Rrsl1805303位点sNPs可能不是广西肝癌人群发病的危险因素。 展开更多
关键词 白介素-23受体 单核苷酸多态性 聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性 肝癌
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Inheritance of Powdery Mildew Resistance in Cucumber (Cucumis sativus L.) and Development of an AFLP Marker for Resistance Detection 被引量:8
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作者 ZHANG Su-qin GU Xing-fang +1 位作者 ZHANG Sheng-ping ZOU Zhi-rong 《Agricultural Sciences in China》 CAS CSCD 2007年第11期1336-1342,共7页
Cucumber powdery mildew is one of the most destructive diseases of cucumber throughout the world. In the present study, inheritance of powdery mildew resistance in three crosses, and linkage of resistance with amplifi... Cucumber powdery mildew is one of the most destructive diseases of cucumber throughout the world. In the present study, inheritance of powdery mildew resistance in three crosses, and linkage of resistance with amplified fragment length polymorphism (AFLP) markers are studied to formulate efficient strategies for breeding cultivars resistant to powdery mildew. The joint analysis of multiple generations and AFLP technique has been applied in this study. The best model is the one with two major genes, additive, dominant, and epistatic effects, plus polygenes with additive, dominant, and epistatic effects (E-l-0 model). The heritabilities of the major genes varied from 64.26% to 97.82%, and susceptibility was incompletely dominant for the two major genes in the three crosses studied. The additive effects of the two major genes and the dominant effect of the second major gene were high, and the epistatic effect of the additive-dominant between the two major genes was the highest in cross I . In cross II, the absolute value of the additive effect, dominant effect, and potential ratio of the first major gene were far higher than those of the second major gene, and the epistatic effect of the additive-additive was the highest. The genetic parameters of the two major genes in cross III were similar to those in cross II. Correlation and regression analyses showed that marker E25/M63-103 was linked to a susceptible gene controlling powdery mildew resistance. The marker could account for 19.98% of the phenotypic variation. When the marker was tested on a diverse set of 29 cucumber lines, the correlation between phenotype and genotype was not significant, which suggested cultivar specialty of gene expression or different methods of resistance to powdery mildew. The target DNA fragment was 103 bp in length, and only a small part was found to be homologous to DNA in the other species evaluated, which indicated that it was unique to the cucumber genome. 展开更多
关键词 cucumber (Cucumis sativus L.) powdery mildew resistance INHERITANCE amplified fragment lengthpolymorphism (AFLP) molecular marker
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劳盆地热液喷口沉积物微生物多样性初步研究
9
作者 郭文婷 刘晓曦 王鹏 《海洋科学》 CAS CSCD 北大核心 2012年第7期23-27,共5页
采用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术对劳盆地热液区TVG9站位沉积物中细菌、古菌多样性进行了调查,并构建其细菌、古菌种群的16S rRNA基因文库。研究结果表明,该站位细菌包含变形杆菌(Proteobacteria)、硝化螺旋... 采用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术对劳盆地热液区TVG9站位沉积物中细菌、古菌多样性进行了调查,并构建其细菌、古菌种群的16S rRNA基因文库。研究结果表明,该站位细菌包含变形杆菌(Proteobacteria)、硝化螺旋菌(Nitrospira),疣微菌(Verrucomicrobia)等3个类群,其中变形杆菌占据优势地位,由Alphaproteobactria,Gamaproteobactria,Deltaproteobac-tria等3个亚群组成。古菌包含泉古菌(Crenarchaeota)和广古菌(Euryarchaeota),其中泉古菌占优势,由MGⅠ(Marine GroupⅠ)和MCG(Miscellaneous Crenarchaeotal Group)两类群组成,而广古菌主要由MBGE(Marine Benthic Group E)组成。旨在揭示深海热液区的微生物多样性,为生态环境的研究提供理论支持。 展开更多
关键词 劳盆地 热液喷口 沉积物 微生物多样性 聚合酶链式反应限制性片段长度多态性分析(PCR—RFLP )
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Research on Hepatitis B virus Genotypes and Subgenotypes among Bai Nationality in Dali, Yunnan Province 被引量:4
10
作者 Wei LI Yuan-ying SHEN +4 位作者 Xuan-rong ZHANG Lai-feng REN Qiang LI Ru SHEN Hai-ping ZHAO 《Virologica Sinica》 SCIE CAS CSCD 2008年第1期57-62,共6页
To investigate the distribution of hepatitis B virus (HBV) genotypes and subgenotypes among the Bai nationality in Dali, a total of 100 serum samples from patients with chronic HBV-infection were collected for the det... To investigate the distribution of hepatitis B virus (HBV) genotypes and subgenotypes among the Bai nationality in Dali, a total of 100 serum samples from patients with chronic HBV-infection were collected for the detection of HBV genotypes and subgenotypes by genotype-specific primers and restriction fragment length polymorphism (RLFP), respectively. Among the 100 samples, the proportions of genotype B, C and mixed genotype (B+C) were 41%, 25% and 34%, respectively. All the genotype B strains belonged to subgenotype Ba. In genotype C, 84% were Subgenotype Cs and 12% were subgenotype Ce. The distribution of genotypes B, C and B+C showed no significant difference between male and female patients (P=0.182) and among the age groups of patients (P=0.812). The rates of HBeAg/HBeAg positivity were no significantly different among genotypes B, genotype C and mixed genotype (B+C) (P=0.077/P=0.663). In Dali, genotypes B, B+C and C existed among Bai nationality with chronic HBV-infection, and genotype B was the major genotype. Subgenotypes Ba and Cs were the predominant strains in patients with HBV genotype B/C infection. The most prominent characteristic was the higher prevalent rate of mixed genotype (B+C) in patients. 展开更多
关键词 乙型肝炎病毒 白族 大理市 基因型 亚基因型 PCR RLFP
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AFLP analysis of genetic variation among three natural populations of horseshoe crab Tachypleus tridentatus along Chinese coast
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作者 许茜 陈菲 +3 位作者 单锦城 张肇坚 陈彦 柯才焕 《Chinese Journal of Oceanology and Limnology》 SCIE CAS CSCD 2011年第2期284-289,共6页
The AFLP(amplified fragment length polymorphism) technique was used to analyze and compare the genetic diversity of Tachypleus tridentatus from three south-eastern coastal sites of China(Pingtan,Hong Kong and Beihai).... The AFLP(amplified fragment length polymorphism) technique was used to analyze and compare the genetic diversity of Tachypleus tridentatus from three south-eastern coastal sites of China(Pingtan,Hong Kong and Beihai).Eight pairs of primers generated 361 loci,including 285 polymorphic loci.The ratio of polymorphic loci was 96.97%.Nei's genetic diversity index was 0.420 8 and the Shannon information index was 0.607 5,both of which were higher than that reported for many other arthropods.These results show that the genetic diversity detected was mainly caused by individual differences within a population.Genetic distance showed that the rational division of the three geographic populations of T.tridentatus along the south-eastern coast of China was not significant,in which the genetic distance was not proportional to the geographic distance.All three horseshoe crab populations may belong to a large group,and had a high degree of genetic similarity.The high level of genetic diversity obtained from the present AFLP analysis may be due to the large effective population size of the species in Chinese waters. 展开更多
关键词 AFLP分析 中国网站 地理种群 遗传变异 遗传多样性检测 海岸线 扩增片段长度多态性
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食管癌不同染色体位点上等位基因杂合缺失的研究
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作者 赵学信 沈望珍 +3 位作者 欧阳杰 王丽容 吴明拜 张铸 《新疆医学院学报》 1996年第1期1-5,共5页
应用聚合酶链反应(PCR)技术,配合限制片段长短多态现象(RFLP)分析,对22例食管癌病人3号染色体短臂3p14~24,17号染色体短臂17p13.1杂合缺失(LOH)进行了测定。结果显示:3p24、3p21、3p... 应用聚合酶链反应(PCR)技术,配合限制片段长短多态现象(RFLP)分析,对22例食管癌病人3号染色体短臂3p14~24,17号染色体短臂17p13.1杂合缺失(LOH)进行了测定。结果显示:3p24、3p21、3p14和17p13.1位点LOH检出情况分别为8/11、2/4、1/9和6/6,其中3p24和17p13.1位点的LOH较高,提示这一位点LOH的测定有可能成为食管癌早期诊断的分子标志。实验发现,在3p24EApMD位点的LOH检测中,哈萨克族杂合缺失为5/5,汉族为2/4,维吾尔族为1/2,这是否与种族遗传有关,有必要扩大病例进一步研究。 展开更多
关键词 食管肿瘤 聚合酶链反应 RFLP
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Rapid Identification of Mycobacterium Leprae by Polymerase Chain Reaction-restriction Fragment Length Polymorphism Analysis of the Heat Shock Protein 65 Gene from Skin Specimens 被引量:1
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作者 Zheng Zhao Xi-Wan Liu Jun Jia Lin Cai Jian-Zhong Zhang 《Chinese Medical Journal》 SCIE CAS CSCD 2015年第21期2964-2966,共3页
INTRODUCTIONLeprosy caused by Mvcobacterium leprae (M. leprae), is a chronic granulomatous disease affecting the skin and peripheral nervous system, which is transmitted through direct contact with nontreated or ina... INTRODUCTIONLeprosy caused by Mvcobacterium leprae (M. leprae), is a chronic granulomatous disease affecting the skin and peripheral nervous system, which is transmitted through direct contact with nontreated or inadequate treatment patients. Diagnosis of leprosy depends on the clinical signs and symptoms and slit skin smear positivity. However, it's sometimes similar with other granulomatous disease caused by mycobacterial infection. Early stage leprosy is difficult to diagnose by clinical criterion alone because the sensitivity of acid-fast bacilli staining is quite low. The polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) shows the great advantage in rapid identification and diagnosis for early cases and has a differentiation between leprosy and nonleprosy cases. 展开更多
关键词 Heat Shock Protein 65 Gene Mycobacterium Leprae Polymerase Chain Reaction-restriction fragment lengthpolymorphism
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中国汉族和维吾尔族药物代谢酶CYP3A4、CYP2C9、CYP2C19、CYP2D6基因多态性分析 被引量:9
14
作者 郭涛 左金梁 +2 位作者 夏东亚 曾平 尹东峰 《中国临床药学杂志》 CAS 2012年第5期270-275,共6页
目的对中国汉族、维吾尔族健康人群CYP3A4、CYP2C9、CYP2C19、CYP2D6进行基因多态性分析,并对汉族和维吾尔族人群等位基因频率和基因型频率进行比较。方法聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法对CYP3A4、CYP2C9、CYP2C19、CY... 目的对中国汉族、维吾尔族健康人群CYP3A4、CYP2C9、CYP2C19、CYP2D6进行基因多态性分析,并对汉族和维吾尔族人群等位基因频率和基因型频率进行比较。方法聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法对CYP3A4、CYP2C9、CYP2C19、CYP2D6进行分型。结果汉族、维吾尔族健康人群CYP3A4*5等位基因频率为0,CYP3A4*18等位基因频率分别为0.183 8、0.140 2;CYP2C9*2等位基因频率分别为0.011 0、0.095 8,CYP2C9*13等位基因频率分别为0、0.002 3;CYP2C19*2等位基因频率分别为0.386 0、0.324 8,CYP2C19*3等位基因频率分别为0.051 5、0.021 0;CYP2D6*10等位基因频率分别为0.573 5、0.224 3。结论本研究在汉族、维吾尔族健康人群中未发现CYP3A4*5等位基因。汉族、维吾尔族健康人群CYP3A4*18、CYP2C9*13、CYP2C19*2、CYP2C19*3等位基因频率差异均无统计学意义。维吾尔族健康人群CYP2C9*2等位基因频率远高于汉族(P<0.01);CYP2D6*10等位基因频率远低于汉族(P<0.01),存在民族差异。 展开更多
关键词 汉族 维吾尔族 基因多态性 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法
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中国汉族人念珠状发患者hHB6基因突变检测 被引量:4
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作者 冯爱平 刘平 +5 位作者 杨涛 汪莹 陈新华 刘木根 王擎 刘静宇 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第2期141-144,共4页
目的 对同患念珠状发的母女俩患者进行分子遗传学分析,确定其致病原因。方法调查患者家系系谱,取患者和正常对照的头发进行常规的显微观察,获取临床信息。抽提所有参与实验的家系成员的全基因组DNA。PCR扩增人类毛发碱性角蛋白6基因... 目的 对同患念珠状发的母女俩患者进行分子遗传学分析,确定其致病原因。方法调查患者家系系谱,取患者和正常对照的头发进行常规的显微观察,获取临床信息。抽提所有参与实验的家系成员的全基因组DNA。PCR扩增人类毛发碱性角蛋白6基因(human hair basic keratin 6 gene,hHB6)的所有外显子和外显子一内含子交界区。采用直接测序法检测突变。用限制性片段长度多态性分析验证突变和在该家系内突变是否与疾病共分离,以及该突变是否在正常人群中存在。结果在其中一个患者中检测到了hHB6基因的一个杂合突变c.1204G〉h(p.E402K)。限制性片段长度多态性分析确证了母女俩患者均携带该突变,而家系中其他人(表型均正常)和150名不相关的正常中国汉族人不携带该突变。结论在中国汉族人念珠状发患者中检测到了hHB6基因c.1204G〉A(p.E402K)突变,由母亲遗传给其女儿。结果表明毛发角蛋白hHB6在念珠状发发病机制中起关键的作用,初步显示hHB6基因常见c.1204G〉A(P.E402K)突变也是导致中国人患念珠状发的原因。 展开更多
关键词 念珠状发 人类毛发碱性角蛋白6基因 序列分析 限制性片段长度多态性
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冠状动脉粥样硬化性心脏病患者凝血酶激活的纤溶抑制物及其编码区基因多态性的研究 被引量:3
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作者 徐成伟 王丽丽 +3 位作者 吴晓本 赵敬杰 杜贻萌 姜翠英 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第4期438-442,共5页
目的探讨凝血酶激活的纤溶抑制物(thrombin actiratable fibrinolysis inhibitor,TAFI)及其编码基因CPB2单核苷酸多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)之间的联系。方法应用聚合酶链反应.限制性片段长度多态性分析技术(poly... 目的探讨凝血酶激活的纤溶抑制物(thrombin actiratable fibrinolysis inhibitor,TAFI)及其编码基因CPB2单核苷酸多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)之间的联系。方法应用聚合酶链反应.限制性片段长度多态性分析技术(polymerase chain reaction-restriction fragmentlengthpo lymorphisin,PCR-RFLP)检测210例冠心病患者和190名正常对照者的似仃基因编码区Thr325Ile、Thrl47Ala多态性分布特点,同时应用发色底物法和ELISA法分别测定TAFI的活性及抗原,并进一步分析基因多态性与TAH的活性及抗原之间的关系。结果冠心病组(心肌梗死组及心绞痛组)血浆中TAFI的活性及抗原水平均较对照组显著增高,差异有统计学意义。CPB2基因C1040T(Thr325Ile)及GSOSA(Thrl47Ala)2个位点的3种基因型在冠心病组和对照组的频率分布分别为C1040C(Thr325Thr)67(31.9%)、64(33.6%);C1040T(Thr325Ile)109(51.9%)、92(48.4%);T1040T(lle325Ile)34(16.2%)、34(17.8%);G505G(Alal47Ala)75(35.7%)、72(37.8%);G505A(Thrl47Ala)112(53.3%)、96(50.5%);A505A(Thrl47Thr)23(10.9%)、22(11.7%),经x^2检验,基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡,并且两组之间各种基因型频率分布差异无统计学意义(P〉0.05)。在冠心病组和对照组Thr325Ile不同的基因型对TAFI活性没有影响;对TAH抗原含量的影响则以Thr325Thr纯合基因型者血浆TAH抗原浓度最高,较其他两型差异有统计学意义(P〈0.05),Thr325Ile与TIle325Ile型之间则差异无统计学意义(P〉0.05)。而Thrl47Ala基因多态性与血浆中TAFI活性及抗原水平之间的差异均无统计学意义(P〉0.05)。结论TAFI具有抑制纤溶的作用,可能是冠心病发病的危险因子。TAFI编码区基因Thr325Ile的多态性对血浆中TAFI抗原水平有明显影响,但Thr325Ile、Thrl47Ala的多态性与冠心病的发生没有明显的相关性。 展开更多
关键词 凝血酶激活的纤溶抑制物 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性 CPB2基因多态性 冠状动脉粥样硬化性心脏病
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CYP1A1和CYP1A2基因多态性与汉族女性乳腺癌的关系 被引量:7
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作者 黄燚 刘丹 +1 位作者 饶绍琴 张航烽 《中华乳腺病杂志(电子版)》 CAS 2013年第5期26-31,共6页
目的 探讨CYP1A1基因MspⅠ位点与CYP1A2基因C734A位点多态性与汉族女性乳腺癌的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术和限制性核酸内切酶酶切的方法,检测2011年9月至2012年8月在四川省医学科学院四川省人民医院确诊的14... 目的 探讨CYP1A1基因MspⅠ位点与CYP1A2基因C734A位点多态性与汉族女性乳腺癌的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术和限制性核酸内切酶酶切的方法,检测2011年9月至2012年8月在四川省医学科学院四川省人民医院确诊的144例女性乳腺癌患者(乳腺癌组)和152例同期健康体检正常女性(对照组)CYP1A1基因MspⅠ与CYP1A2基因C734A多态性位点的基因型,用χ2检验比较两组等位基因频率的差异.结果 在乳腺癌组与对照组中,CYP1A1基因MspⅠ位点T等位基因频率分别为0.73和0.65,两者差异有统计学意义(χ2=4.94,P=0.03),C等位基因与T等位基因相比,乳腺癌发病风险OR为0.67 (95%CI:0.47~0.96);CYP1A2基因C734A位点C等位基因频率分别为0.26和0.29,两者差异无统计学意义 (χ2=0.63,P=0.43).将乳腺癌组按照ER、PR表达与否进一步分组后,CYP1A1基因MspⅠ与CYP1A 2基因C734A 2个多态性位点的等位基因频率在ER(+)与ER(-)组之间以及PR(+)与PR(-)组之间差异均无统计学意义[ER(+)组比ER(-)组:χ2=0.34、0.01;PR(+)组比PR(-)组:χ2=0.60、0.68;P均〉0.05].结论 汉族女性CYP1A1基因MspⅠ位点多态性与乳腺癌相关联. 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 多态性 单核苷酸 细胞色素P450 CYPlAl CYPIA2 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性
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中国贵州地区乙型肝炎病毒前S基因变异的研究 被引量:2
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作者 王梅 丁静娟 刘悦晖 《中华肝脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第2期98-102,共5页
目的研究HBV前S基因变异与基因型及疾病类型的关系。方法建立聚合酶链反应一限制性片段长度多态性检测HBV前S2起始码变异的方法;用聚丙烯酰胺凝胶电泳分析HBV前S区缺失变异;用直接测序验证方法的准确性。用S基因聚合酶链反应一限制性... 目的研究HBV前S基因变异与基因型及疾病类型的关系。方法建立聚合酶链反应一限制性片段长度多态性检测HBV前S2起始码变异的方法;用聚丙烯酰胺凝胶电泳分析HBV前S区缺失变异;用直接测序验证方法的准确性。用S基因聚合酶链反应一限制性片段长度多态性确定HBV基因型。检测160份HBV感染者血清,并结合基因型、疾病类型分析。结果160份标本中B基因型81份,C基因型79份。C基因型前S2起始码变异的检出率为43.04%,高于B型的1.23%(P〈0.05)。前S区缺失变异在C基因型中的检出率也高于B型(36.71%与19.75%,P〈0.05)。前S2起始码变异在HCC、LC组的检出率分别为50.00%、39.47%,明显高于慢性肝炎组的8.00%、慢性无症状乙型肝炎表面抗原携带者组的0(P值均〈0.05)。前S区缺失变异检出率在HCC、LC组分别为53.13%和42.11%,也高于慢性肝炎组的18.00%及慢性无症状乙型肝炎表面抗原携带者组的7.50%(P值均〈0.05)。经多因素Logistic回归分析,C基因型和严重肝病是影响前S基因变异的重要因素(OR分别为6.26、11.99,P值均〈0.01)。测序结果与酶切、聚丙烯酰胺凝胶电泳结果一致。结论与B基因型相比,C型HBV感染者更易发生前S2起始码、前S区缺失变异,前S基因变异与肝病进展及预后相关。 展开更多
关键词 肝炎病毒 乙型 基因型 基因 变异 限制性片段长度多态性 聚丙烯酰胺凝胶电泳
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原发性肝癌患者血清HBV一DNA及前C/C区变异的检测 被引量:7
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作者 龚常勇 朱幼芙 +1 位作者 杨洁 骆抗先 《肝脏病杂志》 CSCD 1994年第3期141-143,共3页
对31例原发性肝癌患者血清进行巢式聚合酶链反应扩增HBV一DNA,并对限阳性者之C基因前C区终28、C区L97位点进行限制性酶切片段长度多态性分析,同时与无症状HBV携带者9例、慢性活动性乙型肝炎14例对照。结果显示... 对31例原发性肝癌患者血清进行巢式聚合酶链反应扩增HBV一DNA,并对限阳性者之C基因前C区终28、C区L97位点进行限制性酶切片段长度多态性分析,同时与无症状HBV携带者9例、慢性活动性乙型肝炎14例对照。结果显示:31例肝癌患者中11例HBV一DNA阳性,其中终28变异2例,L97变异5例。研究认为一部分肝癌患者不仅存在病毒复制,且与对照组一样有变异毒株存在。 展开更多
关键词 原发性肝癌 肝癌 乙型肝炎病毒 基因突变
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