湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征1例临床表型及基因突变分析

目的:对1例四川籍湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征儿童(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)临床表现及分子遗传学特征进行分析,为其家系成员提供病因诊断和遗传咨询。方法:收集在我院诊治的1例WAS患儿的临床病例资料,抽取患儿外周静脉血,常规提取基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增WASP基因,对扩增产物进行测序和序列分析,寻找基因突变位点,进行基因诊断。结果:(1)患儿系1岁4月男性,生后1月即出现血小板减少,伴有湿疹、反复上呼吸道感染史,此次因发热、间断血便入院,血清IgA升高,给予丙种球蛋白及激素治疗效果不佳,临床评分为3分;(2)WASP基因Exon1存在无意义突变c.100C>T(p.Arg 34x),编码蛋白质提前终止于氨基酸第34位,导致蛋白缺失;WASP基因Exon11上存在错义突变c.1378C>T(P.Pro460Ser)。结论:根据患儿临床表现、实验室检查及分子遗传学检测结果,可临床诊断为WAS患者。

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征造血干细胞移植患儿的护理

本文汇报了3例湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征造血干细胞移植患儿的护理。护理要点为移植前做好宣教,移植期间预防和控制出血、感染,做好湿疹的护理,正确输注血液制品,及时发现移植并发症并给予正确处理。经过精心治疗和护理,3例患儿移植成功,顺利出院。

成年人原发免疫性血小板减少症123例临床分析

目的探讨成年人原发免疫性血小板减少症（ITP）的临床特点与临床治疗，总结经验以提高成年人ITP临床诊治水平。方法选取2008年2月至2014年6月，于扬州大学附属泰州市人民医院收治的123例确诊为成年人ITP的患者为研究对象。采用回顾性分析方法分析123例成年人ITP患者的一般资料、临床表现、实验室检查结果、治疗方案及疗效。本研究遵循的程序符合扬州大学附属泰州市人民医院人体试验委员会所制定的伦理学标准，得到该委员会批准，征得受试对象的知情同意，并与之签署临床研究知情同意书。对成年人ITP患者血常规、骨髓象、免疫学指标进行检测；并对成年人ITP患者不同年龄段患者男女发病比例进行统计学分析。结果①123例成年人ITP患者中，〉20～40岁ITP患者的男、女比例为1：9．5；〉40～60岁男、女比例为1：2．3；两年龄段男、女发病率相比，差异有统计学意义（x2=4．474，P=0．034）。②123例成年人ITP患者中，19例起病前有明确诱因，均为上呼吸道感染。本组成年人ITP患者出血部位频次高低依次为：皮肤黏膜、月经量过多、泌尿道、消化道、颅内出血。本组成年人ITP患者并发症中，肺部感染为4例，股骨头坏死为2例，发生类固醇性糖尿病为12例，低钾血症为8例。治疗前，本组成年人ITP患者血小板计数为（14．6±12．2）×109／L；骨髓巨核细胞数增多者为75例（61％），正常为48例（39％）；全部患者均存在巨核系细胞成熟障碍。③本研究随访时间为3个月至32年，中位时间为42个月。经ITP一线治疗方案糖皮质激素治疗后，本组患者中，获得完全缓解（CR）者为69例（56．1%），部分缓解（PR）者为29例（23．6％），无效（NR）为25例（20．3％）。停用糖皮质激素后，69例获得CR患者的血小板计数均维持在正常水平，29例PR患者的血小板计数维持在30×109／L以上，且无明显出血表现。对25例无效患者予以ITP二线治疗方案治疗，二线治疗方案分别包括长春新碱、环孢素A、利妥昔单抗及脾切除术，治疗有效率分别为44．4％，50．0％，80．0％及85．7％。结论成年人ITP治疗应遵循个体化治疗原则，使血小板计数增高至安全水平，尽量避免过度治疗。